Ácido Orótico
Orotato Fosforribosiltransferasa
Enzima que cataliza la formación de ácido orotidina-5'-fosfórico (ácido orotidílico) a partir de ácido orótico y 5-fosforribosil-1-pirofosfato, durante la biosíntesis de nucleótidos de pirimidina. EC 2.4.2.10.
Orotidina-5'-Fosfato Descarboxilasa
Carbamoil Fosfato
Monoanhídrido de ácido carbámico con ÁCIDO FOSFÓRICO. Es un importante metabolito intermediario y es enzimáticamente sintetizado por CARBAMIL-FOSFATO SINTASA (AMONÍACO) y CARBAMOIL-FOSFATO SINTASA (GLUTAMINA HIDROLIZANTE).
Hiperargininemia
Raro trastorno autosómico recesivo del ciclo de la urea. Es producido por una deficiencia en la enzima hepática ARGINASA. La arginina está elevada en sangre y en el líquido cefalorraquídeo y puede darse hiperamonemia periódica. Generalmente, la enfermedad se inicia en la infancia o al comienzo de la niñez. Las manifestaciones clínicas incluyen convulsiones, microcefalia, retraso mental progresivo, hipotonía, ataxia, diplejia espástica y cuadriparesia (Desde: Hum Genet 1993 Mar;91(1):1-5; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p51).
Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Carbamoiltransferasa
Trastorno hereditario del ciclo de la urea asociado con una deficiencia de la enzima ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASA, transmitido como rasgo ligado al X y que se caracteriza por elevación de aminoácidos y de amonio en el suero. Las características clínicas más importantes aparecen en los hombres, e incluyen convulsiones, alteraciones de la conducta, vómitos episódicos, letargia, y coma. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp49-50)
Amoníaco
Nucleótidos de Pirimidina
Uridina Monofosfato
Urea
Hígado
Fosforribosil Pirofosfato
Uridina
1,2-Dimetilhidrazina
Nucleótidos de Uracilo
Los nucleótidos de uracilo son moléculas constituyentes del ARN, formados por la unión de un residuo de azúcar ribosa, uno o más fosfatos y la base nitrogenada uracilo.
Cloruro de Amonio
Abomaso
Cuarto estómago de los animales rumiantes. También se conoce como el estómago "verdadero". Es un saco elongado en forma de pera que yace sobre el suelo del abdomen, sobre el lado derecho, y aproximadamente entre la séptima y la duodécima costilla. Lleva al comienzo del intestino delgado. (Traducción libre del original: Black's Veterinary Dictionary, 17 ed)
Citidina Difosfato Colina
Ornitina Carbamoiltransferasa
Enzima del ciclo de la urea que cataliza la formación de ortofosfato y L-citrulina (CITRULINA) a partir de FOSFATO DE CARBAMILO y L-ornitina (ORNITINA). La deficiencia de esta enzima puede ser transmitida como un rasgo ligado al X. EC 2.1.3.3.
Pirimidinas
Azauridina
Un nucleosido de la triazina utilizado como un antimetabolito antineoplásico. Interfiere con la biosíntesis de pirimidinas, previniendo por consiguiente la formación de ácidos nucleicos celulares. Como su triacetato, ha sido también eficaz como anti-psoriático.
Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-Pirimidina
Errores innatos del metabolismo de la purina-pirimidina se refieren a un grupo de trastornos genéticos que afectan la síntesis, el procesamiento o el desmantelamiento anormal de las purinas y pirimidinas, resultando en diversas manifestaciones clínicas y químicas.
Terapia Genética
Acidemia Propiónica
Trastorno metabólico autosómico recesivo causado por mutaciones en los genes PROPIONIL-COA CARBOXILASA y que dan lugar a una disfunción en la ramas de cadena de aminoácidos y en el metabolismo de ciertos ácidos grasos. La aparición neonatal clínica se caracteriza por grave acidemia metabólica acompañada por hiperamonemia, HIPERGLUCEMIA, letargo, vómitos, HIPOTONÍA y HEPATOMEGALIA. Sobrevivientes del tipo de aparición neonatal de la acidemia propiónica a menudo muestran retraso del desarrollo, e intolerancia a las proteínas en la dieta. Las formas de inicio tardío de la enfermedad exhiben mediano retraso mental y/o del desarrollo, a veces sin acidemia metabólica.
Enfermedad de Alzheimer
Enfermedad degenerativa del CEREBRO que se caracteriza por el comienzo insidioso de DEMENCIA. Se dan alteraciones de la MEMORIA y del juicio, falta de atención y problemas en el desempeño de habilidades, seguido por APRAXIAS severas y pérdida global de las capacidades cognitivas. Ocurre sobre todo después de los 60 años de edad y se caracteriza patologicamente por una atrofia cortical severa y por la triada conformada por PLACA AMILOIDE, OVILLOS NEUROFIBRILARES y HILOS DEL NEURÓPILO. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1049-57).
Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos
Trastornos metabólicos que afectan al metabolismo de los aminoácidos. Están presentes al nacer, aunque pueden no ser simtomáticos hasta en épocas posteriores de la vida. La mayoría de estos trastornos son heredados y se presentan en la etapa del recién nacido con trastornos metabólicos (ejemplo, ACIDOSIS) y manifestaciones neurológicas.
Encéfalo
Parte del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL contenida dentro del CRÁNEO. Procedente del TUBO NEURAL, el encéfalo embrionario consta de tres partes principales: PROSENCÉFALO (cerebro anterior), MESENCÉFALO (cerebro medio) y ROMBENCÉFALO (cerebro posterior). El encéfalo desarrollado consta de CEREBRO, CEREBELO y otras estructuras del TRONCO ENCEFÁLICO.
Metilmalonil-CoA Mutasa
Ácido Metilmalónico
Un derivado del ácido malónico que es un intermediario vital en el metabolismo de grasas y proteínas. Anormalidades en el metabolismo del ácido metilmalónico llevan a la aciduria metilmalónica. Esta enfermedad metabólica es atribuída al bloqueo de la conversión enzimática de metilmalonil CoA a succinil CoA.