Deficiencia en el trasporte de aminoácidos por los túbulos renales.
Afección neurodegenerativa rara de la fase neonatal o de la infancia que se caracteriza por vacuolización de la sustancia blanca que genera una apariencia esponjosa. La deficiencia de aspartoacilasa lleva a una acumulación de N-acetilaspartato en los astrocitos. La herencia puede ser autosómica recesiva o la enfermedad puede ser esporádica. Esta enfermedad ocurre con mayor frecuencia en individuos descendientes de judíos. La forma neonatal se caracteriza porque hay hipotonía y letargia al nacer, la que progresa rápidamente al coma y la muerte. La forma infantil se caracteriza por retraso en el desarrollo, DISCINESIAS, hipotonía, espasticidad, ceguera, y megaloencefalia. La forma juvenil se caracteriza por ATAXIA; ATROFIA ÓPTICA; y DEMENCIA. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p944; Am J Med Genet 1988 Feb;29(2):463-71)
Constelación de manifestaciones clínicas y de laboratorio producidas por la insuficiencia proximal tubular generalizada en presencia de filtración normal, o de filtración glomerular casi normal.
Error congénito autosómico recesivo, del metabolismo de la metionina que usualmente es producido por deficiencia de la CISTATIONINA BETA-SINTASA y que se asocia con elevaciones de la homocisteina en plasma y orina. Las características clínicas incluyen un biotipo alto y delgado, ESCOLIOSIS, aracnodactilia, DEBILIDAD MUSCULAR, genu varis, pelo rubio fino, rubor malar, dislocaciones del cristalino, incremento de la incidencia de RETRASO MENTAL, y tendencia al desarrollo de fibrosis arterial, complicada frecuentemente por ACCIDENTES CEREBROVASCULARES e INFARTO DEL MIOCARDIO. (Desde Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p979)
Obras que contienen artículos de información sobre temas de cualquier campo del conocimiento, generalmente presentadas en orden alfabético, o una obra similar limitada a un campo o tema en especial.
Grupo de trastornos que tienen en común elevación de los niveles de tirosina en sangre y en orina, secundaria a una deficiencia enzimática. La tirosinemia tipo I de caracteriza por debilidad episódica, auto-mutilación, necrosis hepática, lesión renal tubular, y convulsiones y es producida por una deficiencia de la enzima fumarilacetoacetasa. La tirosinemia tipo II se caracteriza por DISCAPACIDAD INTELECTUAL, úlceras corneales dolorosas, y queratosis de las superficies palmares y plantares y es originada por deficiencia de la enzima TIROSINA TRANSAMINASA. La Tirosinemia tipo III se caracteriza por DISCAPACIDAD INTELECTUAL y es causada por una deficiencia de la enzima 4-HIDROXIFENILPIRUVATO DIOXIGENASA.
Grupo de trastornos autosómicos recesivos que se caracterizan por tener una deficiencia de la enzima hepática FENILALANINA HIDROXILASA o menos frecuentemente por la actividad reducida de la DIHIDROPTERIDINA REDUCTASA (es decir, fenilcetonuria atípica). La fenilcetonuria clásica se origina por deficiencia severa de fenilalanina hidroxilasa y se presenta en la infancia con retraso en el desarrollo; CONVULSIONES; HIPOPIGMENTACIÓN de la piel; ECZEMA; y desmielinización en el sistema nervioso central.
Servicio de la NATIONAL LIBRARY OF MEDICINE para profesionales de la salud y público en general. Enlaza extensa información de los Institutos Nacionales de Salud y otras validadas fuentes de información sobre enfermedades y afecciones específicas.
Organizaciones mantenidas por donaciones con provisiones para mantenimiento futuro.
Reconocimiento del cumplimiento de una norma o critério, otorgado por organizaciones no-gubernamentales, solicitado para instituciones o programas por iniciativa propia (NLM). Es la más conocida a nivel internacional, los métodos de revisión externa por pares en el campo de la salud. Se define como un procedimiento de evaluación integral de la calidad (sistémica), que pretende cubrir los aspectos de estructura, proceso y resultados. Es voluntario, confidencial, periódico, basado en los estándares previamente conocidos y ejecutado por un organismo independiente de la propiedad evaluada. (Traducción libre del origional: Manual Brasileiro de Acreditação. Glossário e termos técnicos. Disponible en http://www.anvisa.gov.br/servicosaude/acreditacao/manual/glossario.pdf)
El estado o condición de ser un individuo humano otorgado de derechos morales y/o jurídicas. Los criterios que se utilizarán para determinar este estado son objeto de debate, y van desde la exigencia de ser simplemente un organismo humano a las necesidades tales como que el individuo sea consciente de sí mismo y capaz de pensamiento racional y conducta moral.
Confederación libre de redes de comunicación por computadoras de todas partes del mundo. Las redes que conforman Internet están conectadas a través de varias redes centrales. Internet surgió del proyecto ARPAnet del gobierno de los Estados Unidos y estaba destinada a facilitar el intercambio de información.
Rama de la medicina que se encarga de la prevención y control de las enfermedades y discapacidades, y de la promoción de la salud física y mental de la población a nivel internacional, nacional, estatal o municipal.