Anomalía congénita en la que sólo hay un iris rudimentario. Esta es producida por un fallo en el crecimiento de la bolsa óptica. La aniridia ocurre también en forma hereditaria, usualmente autosómica dominante.

Familia de factores de transcripción que controlan el DESARROLLO EMBRIONARIO de diversas estirpes celulares. Se caracterizan por poseer un dominio de unión al ADN emparejado altamente conservado que se identificó por vez primera en genes de segmentación de DROSOPHILA.

Síndrome genético contiguo asociado con supresiones hemizigóticas de la región cromosómica 11p13. La condición se caracteriza por la combinación de TUMOR DE WILMS; ANIRIDIA; ANOMALIAS UROGENITALES; y DISCAPACIDAD INTELECTUAL.

Las proteínas oculares se refieren a las diversas proteínas presentes en los tejidos del ojo, como la córnea, el iris, la retina y el humor vitreo, que desempeñan varias funciones estructurales, reguladoras y enzimáticas esenciales para mantener la homeostasis y la función visual normal.

Proteínas que se codifican por los genes "homeobox" (GENES, HOMEOBOX) que muestran similitud estructural con ciertas proteínas unidas al ADN de procariotes y eucariotes. Las proteínas del homeodominio participan en el control de la expresión genética durante la morfogénesis y el desarrollo (REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN DEL GEN, DESARROLLO).

Proteínas que mantienen la inactividad de la transcripción de GENES específicos u OPERONES. Las clásicas proteínas represoras son proteínas de unión a ADN que normalmente están vinculados a la REGIÓN OPERADORA de un operon, o las SEQUENCIAS DE POTENCIADOR de un gen hasta que ocurre una señal que causa su liberación.

Ausencia congénita o defectos en las estructuras del ojo; también puede ser hereditaria.

La porción anterior de la capa uveal que separa la cámara anterior de la posterior. Consta de dos capas - el estroma y el epitelio pigmentado. El color del iris depende de la cantidad de melanina en el estroma y la reflexión del epitelio pigmentado.

Tumor renal maligno, causado por la multiplicación descontrolada de elementos de origen renal (blastémicos), estromal (CÉLULAS DEL ESTROMA)y epiteliales (CÉLULAS EPITELIALES). Sin embargo, no están presentes las tres en cada caso. Algunos genes o áreas cromosómicas han sido asociadas con el tumor de Wilms, que generalmente se encuentra en la infancia como una protuberancia sólida a un lado del ABDOMEN del niño.

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.

Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.

El tercio anterior del globo ocular que comprende las estructuras entre la superficie anterior de la córnea y la superficie anterior del CUERPO VÍTREO.

Anomalías estructurales congénitas del SISTEMA UROGENITAL, en el sexo masculino o femenino.

Anomalía congénita o del desarrollo en la que los globos oculares son anormalmente pequeños.

Ausencia, total o parcial de cristalino en el campo visual; producida por cualquier causa excepto por la extracción de una catarata. La afaquia es fundamentalmente congénita o es resultado de la DISLOCACIÓN Y SUBLUXACIÓN DEL LENTE.