Enzima que cataliza la formación de ácido N-5'-fosforribosilantranílico a partir de antranilato y fosforribosilpirofosfato, la primera etapa en la síntesis de triptofano en E. coli. En bacterias, existe en un complejo con la ANTRANILATO SINTASA . EC 2.4.2.18.

Pentosiltransferasas que catalizan la reacción entre un nucleósido de pirimidina y ortofosfato para formar una pirimidina libre y ribosa 5-fosfato.

Enzima que cataliza la formación de antranilato (o-aminobenzoato) y ácido pirúvico a partir de corismato y glutamina. El antranilato es el precursor biosintético del triptófano y de numerosos metabolitos secundarios, incluyendo compuestos que pueden considerarse como protectores de las plantas. EC 4.1.3.27.

Enzima que cataliza la conversión de 5-fosforribosil-1-pirofosfato e hipoxantina, guanina o 6-mercaptopurina, en los 5'-mononucleótidos correspondientes y pirofosfato. La enzima es importante en la biosíntesis de purina, así como en las funciones del sistema nervioso central. La ausencia completa de actividad enzimática está asociada al SINDROME DE LESCH-NYHAN, mientras que la deficiencia parcial provoca la superproducción de ácido úrico. EC 2.4.2.8.

Enzima que cataliza la formación de AMP a partir de la adenina y de fosforribosilpirofosfato. Actúa como enzima de salvamento para la reciclaje de adenina en acidos nucleicos. EC 2.4.2.7.

Enzimas de la clase transferasas que catalizan la transferencia de un grupo pentosas de un compuesto a otro.

Ácidos benzoicos, sales o ésteres que contienen un grupo amino unido al número 2 o 6 de carbono de la estructura de anillo de benceno.

Enzima que cataliza la formación de ácido orotidina-5'-fosfórico (ácido orotidílico) a partir de ácido orótico y 5-fosforribosil-1-pirofosfato, durante la biosíntesis de nucleótidos de pirimidina. EC 2.4.2.10.

Enzima que cataliza la formación de nicotinamida mononucleótido (NMN) a partir de la nicotinamida y 5-fosforribosil-1-pirofosfato, la etapa limitante en la biosíntesis de la coenzima NAD. Se la conoce también como un factor de crecimiento para los LINFOCITOS B tempranos, o como una ADIPOCINA con efectos insulinomiméticos (visfatina).

Trastorno hereditario transmitido como rasgo ligado al sexo y ocasionado por deficiencia de una enzima del metabolismo de las purinas; la HIPOXANTINA FOSFORIBOSILTRANSFERASA. Los pacientes afectados son normales durante el primer año de vida y luego desarrollan un retraso psicomotor, trastornos del movimiento extrapiramidal, espasticidad progresiva, y convulsiones. El comportamiento auto-destructivo, como mordeduras de los dedos y labios. se ven con frecuencia. También pueden ocurrir alteraciones intelectuales pero típicamente no son severas. La elevación del ácido úrico en el suero lleva al desarrollo de cálculos renales y de artritis gotosa.