Descoordinación de los movimientos voluntarios que se produce como manifestación de ENFERMEDADES CEREBELOSAS. Entre los elementos característicos se incluyen una tendencia a que los movimentos de las extremidades sobrepasen o no alcancen el objetivo (dismetría), temblor que se da mientras se intenta realizar movimientos (TEMBLOR intencional), trastornos de la fuerza y del ritmo de diadococinesia (movimientos rápidos alternantes) y ATAXIA DE LA MARCHA (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p90).

Dificultad en la capacidad de realizar movimientos coordinados voluntarios finos. Esta afección puede afectar las extremidades, tronco, ojos, faringe, laringe y otras estructuras. La ataxia puede producirse por dificultades sensoriales o de la función motora. La ataxia sensorial puede ser resultado de lesiones de la columna posterior o de ENFERMEDADES DE LOS NERVIOS PERIFÉRICOS. La ataxia motora puede estar asociada a ENFERMEDADES CEREBELOSAS; enfermedades de la CORTEZA CEREBRAL; ENFERMEDADES TALÁMICAS; ENFERMEDADES DE LOS GANGLIOS BASALES; lesiones del NÚCLEO ROJO, y otras afecciones.

Grupo de ataxias cerebelares, con herencia dominante, sobre todo de comienzo tardío, que se han dividido en múltiples subtipos, teniendo en cuenta las características clínicas y el mapa genético. La ataxia progresiva es una de las características principales de esas características y en ciertos subtipos puede desarrollarse POLINEUROPATÍAS, DISARTRIA, pérdida visual y otros trastornos (Adaptación del original: Joynt, Clinical Neurology, 1997, Ch65, pp 12-17; J Neuropathol Exp Neurol 1998 Jun;57(6):531-43).

Grupo heterogéneo de síndromes degenerativos que se caracterizan por disfunción cerebelar progresiva, tanto aislada como combinada con otras manifestaciones neurológicas. Hay subtipos esporádicos y hereditarios. Los patrones de herencia pueden ser autosómicos dominantes, autosómicos recesivos y ligados al cromosoma X.

Enfermedad autosómica recesiva, que se desarrolla usualmente en la infancia, y se caracteriza por degeneración de los tractos espinocerebelares, las columnas posteriores, y en menor grado de los tractos corticoespinales. Las manifestaciones clínicas incluyen ATAXIA DE LA MARCHA, pie cavo, trastornos del habla, curvatura lateral de la columna, temblor rítmico de la cabeza, cifoescoliosis, insuficiencia cardíaca congestiva (secundaria a cardiomiopatía), y debilidad de las extremidades inferiores. Esta afección se asocia con una mutación del gen en el cromosoma 9 en la banda q13 que codifica una proteína mitocondrial, la frataxina. (Traducción libre del original de: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1081; N Engl J Med 1996 Oct 17;335(16):1169-75). La severidad de la ataxia de Friedreich asociada con la expansión de las repeticiones GAA en el primer intrón del gen de la frataxina se correlaciona con el número de repeticiones de trinucleótidos. (Traducción libre del original de: Durr et al, N Engl J Med 1996 Oct 17;335(16):1169-75)

Deficiencia en la capacidad de coordinación de los movimientos requeridos para la deambulación normal (CAMINATA), que puede producirse por una deficiencia de la función motora o de la retroalimentación sensorial. Este estado puede asociarse a ENFERMEDADES CEREBRALES (incluidas ENFERMEDADES DEL CEREBELO y ENFERMEDADES DE LOS GANGLIOS BASALES), ENFERMEDADES DE LA MÉDULA ESPINAL o ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO.

Trastorno hereditario autosómico recesivo que se caracteriza por coreoatetosis que comienza en la infancia, ATAXIA CEREBELOSA progresiva, TELANGIECTASIA de la CONJUNTIVA y de la PIEL, DISARTRIA, inmunodeficiencia de células B y T y RADIOSENSIBILIDAD a las RADIACIÓN IONIZANTE. Los individuos afectados son propensos a infecciones senobroncopulmonares recurrentes, tumores linforreticulares y otros procesos malignos. Generalmente, los niveles séricos de ALFAFETOPROTEÍNAS son elevados (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p688). El gen de este trastorno (ATM) codifica una proteina quinasa de verificación del ciclo celular que ha sido mapeado con el cromosoma 11 (11q22-q23).

Parte del cerebro situada sobre el TRONCO ENCEFÁLICO, en la parte posterior de la base del cráneo (FOSA CRANEAL POSTERIOR). También es conocido como "pequeño cerebro", por poseer circunvoluciones similares a las de la CORTEZA CEREBRAL, sustancia blanca interna y núcleos cerebelosos en la profundidad. Su función es coordinar los movimientos voluntarios, mantener el equilibrio y la adquisición de habilidades motoras.

Grupo de trastornos esporádicos y hereditarios que comparten ataxia progresiva en combinación con atrofia del CEREBELO, PONS y de los nucleos olivares inferiores. Las características clínicas adicionales pueden incluir RIGIDEZ MUSCULAR, nistagmo, DEGENERACIÓN RETINIANA, ESPASTICIDAD MUSCULAR, DEMENCIA, INCONTINENCIA URINARIA y OFTALMOPLEJÍA. La forma familiar tiene un inicio precoz (segunda década) y puede haber atrofia de la médula espinal. La forma esporádica tiende a presentarse en la quinta a sexta década de la vida, y se considera un subtipo clínico de ATROFIA DE MÚLTIPLES SISTEMAS (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1085).

Afección caracterizada por espasmos persistentes (ESPASMO) donde participan múltiples músculos, principalmente de las extremidades inferiores y tronco. La enfermedad suele darse entre la cuarta y la sexta década de la vida, y se presenta con espasmos intermitentes que llegan a hacerse contínuos. Pequeños estímulos sensoriales, como ruidos o un contacto ligero, provocan espasmos graves. Los espasmos no ocurren durante el sueño y sólo raramente participan los nervios craneales. La respiración puede verse afectada en casos avanzados. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1492; Neurology 1998 Jul;51(1):85-93).

Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.

Afección que se caracteriza por ATAXIA CEREBELAR progresiva combinada con MIOCLONÍA que usualmente se presenta en la tercera década de la vida, o posteriormente. Las características clínicas adicionales pueden incluir CONVULSIONES focales y generalizadas, espasticidad, y DISQUINESIAS. Se han reportado patrones de herencia autosómicos recesivos y autosómicos dominantes. Hay atrofia del núcleo dentado y conjuntivo braquial del CEREBELO, con afectación variable de la médula espinal, corteza cerebral, y ganglios basales.

Enfermedades que afectan la estructura del cerebelo. Entre las manifestaciones cardinales de la disfunción cerebral se encuentran dismetría, ATAXIA DE LA MARCHA e HIPOTONÍA MUSCULAR.

Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.

Respuesta anormal a un estímulo aplicado a los componentes sensoriales del sistema nervioso. La misma puede tomar la forma de un reflejo incrementado, disminuido o ausente.

Grupo de trastornos cognitivos que se caracterizan por la incapacidad de realizar habilidades que realizaban previamente que no puede atribuirse a un defecto de la función motora o sensorial. Los dos subtipos principales de esta afección son ideomotora (ver APRAXIA, IDEOMOTORA) y apraxia ideacional, la que se refiere a la pérdida de la capacidad de formular mentalmente procesos involucrados en la realización de una acción. Por ejemplo, la apraxia al vestir puede producirse por la incapacidad de formular mentalmente el acto de colocarse las ropas sobre el cuerpo. Las apraxias se asocian generalmente con lesiones del LÓBULO PARIETAL dominante y del giro supramarginal.

ATAXIA de herencia dominante descrita por primera vez en personas descendientes de azoreanos y portugueses e identificados posteriormente en Brasil, Japón, China y Australia. Esta enfermedad se clasifica como una de las ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS (Tipo 3) y se asocia con una mutación del gen MJD1 en el cromosoma 14. Las características clínicas incluyen ataxia progresiva, DISARTRIA, inestabilidad postural, nistagmo, retracción parpebral y FASCICULACIÓN facial. La DISTONIA es de gran importancia en pacientes más jóvenes (y se conoce como Enfermedad Tipo I de Machado-Joseph). El tipo II se caracteriza por ataxia y signos oculares; el tipo III se caracteriza por ATROFIA MUSCULAR y neuropatía sensomotora; y el tipo IV se caracteriza por signos extrapiramidales combinados con neuropatía sensomotora (Adaptación del original: Clin Neurosci 1995;3(1):17-22; Ann Neurol 1998 Mar;43(3):288-96).

La edad, etapa de desarrollo, o período de la vida en el cual una enfermedad, sus síntomas iniciales o manifestaciones surgen en un individuo.

Neuronas eferentes de la corteza cerebelosa.

Complejo de síntomas característicos.

AUn sedante e hipnótico suave con efectos potencialmente tóxicos.

Genes que influyen en el FENOTIPO tanto en estado homocigótico como heterocigótico.

Repeticiones de microsatélite que consisten en tres nucleótidos diseminados en los brazos eucromáticos de los cromosomas.

Movimientos involuntarios del ojo que se dividen en dos tipos, periódico y pendular. El nistagmo periódico tiene una fase lenta en una dirección seguido por una fase correctora rápida en sentido opuesto, y usualmente es producido por una disfunción central o periférica vestibular. El nistagmo pendular se caracteriza por oscilaciones que son de igual velocidad en ambas direcciones y esta afección se asocia a menudo con la existencia de ceguera a edades tempranas de la vida.

Alteraciones o desviaciones de la forma normal o tamaño que producen desfiguración del pie.

Síndrome complejo compuesto por tres estados que representan las variantes clínicas del mismo proceso patológico: DEGENERACIÓN ESTRIATONIGRAL; SÍNDROME DE SHY-DRAGER; y la forma esporádica de ATROFIA OLIVOPONTOCEREBELLAR. Las características clínicas incluyen disfunción de los ganglios autonómicos, cerebelares y basales. El examen patológico revela atrofia de los ganglios basales, cerebelo, puente, y médula, con pérdida prominente de neuronas autonómicas en el tronco cerebral y en la médula espinal.

Método no invasivo para demostrar la anatomía interna basado en el principio de que los núcleos atómicos bajo un campo magnético fuerte absorben pulsos de energía de radiofrecuencia y la emiten como radioondas que pueden reconstruirse en imágenes computarizadas. El concepto incluye las técnicas tomografía del spin del protón.

Trastornos que se caracterizan por deficiencias en los movimientos oculares como manifestación primaria de la enfermedad. Estas afecciones pueden dividirse en trastornos infranucleares, nucleares, y supranucleares. Las enfermedades de los músculos del ojo o de los nervios craneales oculomotores (III, IV, y VI) se consideran infranucleares. Los trastornos nucleares son originados por enfermedades de los núcleos oculomotores, trocleares, o abducenos en el TRONCO CEREBRAL. Las trastornos supranucleares son producidos por disfunción de sistemas sensoriales y motores de mayor grado que controlan los movimientos oculares, incluidas las redes neurales en la CORTEZA CEREBRAL; GANGLIOS BASALES; CEREBELO; y TRONCO CEREBRAL. La tortícolis ocular se refiere a una torsión de la cabeza que es producida por mala alineación ocular. El opsoclono se refiere a oscilaciones rápidas, conjugadas, de los ojos en múltiples direcciones, que pueden ocurrir como una afección parainfecciosa o paraneoplásica (ejemplo, SÍNDROME DE OPSOCLONO-MIOCLONO). (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p240)

Grupo de PROTEÍNAS SERINA-TREONINA QUINASAS que activan cascadas de señalización en las cadenas doble rotas, APOPTOSIS, y ESTRÉS GENOTÓXICO como la luz ultravioleta A ionizante, actuando de esa manera como un sensor de daño del ADN. Estas proteínas desempeñan un papel en una amplia gama de mecanismos de señalización en el control del ciclo celular.

Proteína simple, una de las prolaminas, derivadas del gluten del trigo, centeno, etc. Puede separarse en 4 fracciones electroforéticas diferentes. Es el factor tóxico asociado con la ENFERMEDAD CELÍACA.

Aumento del número de trinucleótidos contíguos repetidos en la secuencia de ADN de una generación a otra. La presencia de estas regiones se asocia con enfermedades tales como el SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL y la DISTROFIA MIOTÓNICA. Algunos SITIOS FRÁGILES DEL CROMOSOMA contienen secuencias en las que se producen expansiones repetidas de trinucleótidos.

Proteína con fosfato de piridoxal, que cataliza la alfa-descarboxilación del ácido L-glutámico para formar ácido gamma-aminobutírico y dióxido de carbono. La enzima se halla en bacterias y en el sistema nervioso de invertebrados y vertebrados. Es una enzima limitadora de la velocidad de reacción en la determinación de los niveles de GABA en los tejidos nerviosos normales. La enzima cerebral actúa sobre L-cisteato, L-cisteína sulfinato y L-aspartato. EC 4.1.1.15.

Disminución en el tamaño de una célula, tejido, órgano, o múltiples órganos, asociados a una variedad de afecciones, como cambios celulares anormales, isquemia, malnutrición o cambios hormonales.

Degeneración cerebelosa asociada con una neoplasia remota. Las manifestaciones clínicas incluyen ataxia progresiva de miembros y ATAXIA DE LA MARCHA, DISARTRIA y NISTAGMO PATOLÓGICO. El tipo histológico de las neoplasias asociadas generalmente es carcinoma o linfoma. La corteza cerebelosa y los núcleos subcorticales patológicamente demuestran cambios degenerativos difusos. Los anticuerpos anti células de Purkinje (anti-Yo) se encuentran en aproximadamente el 50 por ciento de los sueros de los individuos afectados (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p686).

Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO F de la clasificación de cromosomas humanos.

Trastornos de la articulación del habla originados por coordinación imperfecta entre faringe, laringe, lengua y músculos de la cara. Puede producirse por ENFERMEDADES DE LOS NERVIOS CRANEALES; ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES; ENFERMEDADES DEL CEREBELO; ENFERMEDADES DE LOS GANGLIOS BASALES; enfermedades del TRONCO CEREBRAL; o enfermedades de los tractos corticobulbares (ver TRACTOS PIRAMIDALES). Los centros de lenguaje cortical están intactos en esta afección (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p489).

Tendencia aparente de ciertas enfermedades a aparecer a EDAD DE INICIO más tempranas y con severidad creciente en generaciones sucesivas.

Atrofia del disco óptico que puede ser congénita o adquirida. Este estado indica una deficiencia en el número de fibras nerviosas que surgen en la RETINA y que convergen para formar el DISCO ÓPTICO, NERVIO ÓPTICO, QUIASMA ÓPTICO y tractos ópticos. Causas relativamente comunes de este estado son el GLAUCOMA, ISQUEMIA, inflamación, elevación crónica de la presión intracraneal, toxinas, compresión del nervio óptico y alteraciones heredadas (ver ATROFIAS ÓPTICAS HEREDITARIAS).

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Parálisis de uno o más de los músculos oculares debido a trastornos de los músculos del ojo, de la unión neuromuscular, del tejido blando de soporte, tendones o de la inervación de los músculos.

Obras que contienen artículos de información sobre temas de cualquier campo del conocimiento, generalmente presentadas en orden alfabético, o una obra similar limitada a un campo o tema en especial.

Servicio de la NATIONAL LIBRARY OF MEDICINE para profesionales de la salud y público en general. Enlaza extensa información de los Institutos Nacionales de Salud y otras validadas fuentes de información sobre enfermedades y afecciones específicas.

Organizaciones mantenidas por donaciones con provisiones para mantenimiento futuro.

Reconocimiento del cumplimiento de una norma o critério, otorgado por organizaciones no-gubernamentales, solicitado para instituciones o programas por iniciativa propia (NLM). Es la más conocida a nivel internacional, los métodos de revisión externa por pares en el campo de la salud. Se define como un procedimiento de evaluación integral de la calidad (sistémica), que pretende cubrir los aspectos de estructura, proceso y resultados. Es voluntario, confidencial, periódico, basado en los estándares previamente conocidos y ejecutado por un organismo independiente de la propiedad evaluada. (Traducción libre del origional: Manual Brasileiro de Acreditação. Glossário e termos técnicos. Disponible en http://www.anvisa.gov.br/servicosaude/acreditacao/manual/glossario.pdf)

El estado o condición de ser un individuo humano otorgado de derechos morales y/o jurídicas. Los criterios que se utilizarán para determinar este estado son objeto de debate, y van desde la exigencia de ser simplemente un organismo humano a las necesidades tales como que el individuo sea consciente de sí mismo y capaz de pensamiento racional y conducta moral.

Confederación libre de redes de comunicación por computadoras de todas partes del mundo. Las redes que conforman Internet están conectadas a través de varias redes centrales. Internet surgió del proyecto ARPAnet del gobierno de los Estados Unidos y estaba destinada a facilitar el intercambio de información.

Rama de la medicina que se encarga de la prevención y control de las enfermedades y discapacidades, y de la promoción de la salud física y mental de la población a nivel internacional, nacional, estatal o municipal.