Enfermedad autosómica recesiva, que se desarrolla usualmente en la infancia, y se caracteriza por degeneración de los tractos espinocerebelares, las columnas posteriores, y en menor grado de los tractos corticoespinales. Las manifestaciones clínicas incluyen ATAXIA DE LA MARCHA, pie cavo, trastornos del habla, curvatura lateral de la columna, temblor rítmico de la cabeza, cifoescoliosis, insuficiencia cardíaca congestiva (secundaria a cardiomiopatía), y debilidad de las extremidades inferiores. Esta afección se asocia con una mutación del gen en el cromosoma 9 en la banda q13 que codifica una proteína mitocondrial, la frataxina. (Traducción libre del original de: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1081; N Engl J Med 1996 Oct 17;335(16):1169-75). La severidad de la ataxia de Friedreich asociada con la expansión de las repeticiones GAA en el primer intrón del gen de la frataxina se correlaciona con el número de repeticiones de trinucleótidos. (Traducción libre del original de: Durr et al, N Engl J Med 1996 Oct 17;335(16):1169-75)
Proteínas que de modo específico se unen al HIERRO.
Dificultad en la capacidad de realizar movimientos coordinados voluntarios finos. Esta afección puede afectar las extremidades, tronco, ojos, faringe, laringe y otras estructuras. La ataxia puede producirse por dificultades sensoriales o de la función motora. La ataxia sensorial puede ser resultado de lesiones de la columna posterior o de ENFERMEDADES DE LOS NERVIOS PERIFÉRICOS. La ataxia motora puede estar asociada a ENFERMEDADES CEREBELOSAS; enfermedades de la CORTEZA CEREBRAL; ENFERMEDADES TALÁMICAS; ENFERMEDADES DE LOS GANGLIOS BASALES; lesiones del NÚCLEO ROJO, y otras afecciones.
Aumento del número de trinucleótidos contíguos repetidos en la secuencia de ADN de una generación a otra. La presencia de estas regiones se asocia con enfermedades tales como el SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL y la DISTROFIA MIOTÓNICA. Algunos SITIOS FRÁGILES DEL CROMOSOMA contienen secuencias en las que se producen expansiones repetidas de trinucleótidos.
Descoordinación de los movimientos voluntarios que se produce como manifestación de ENFERMEDADES CEREBELOSAS. Entre los elementos característicos se incluyen una tendencia a que los movimentos de las extremidades sobrepasen o no alcancen el objetivo (dismetría), temblor que se da mientras se intenta realizar movimientos (TEMBLOR intencional), trastornos de la fuerza y del ritmo de diadococinesia (movimientos rápidos alternantes) y ATAXIA DE LA MARCHA (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p90).
Repeticiones de microsatélite que consisten en tres nucleótidos diseminados en los brazos eucromáticos de los cromosomas.
Un reflejo que se encontró en los bebés normales consistentes en la dorsiflexión del DEDO GORDO DEL PIE y la abducción de los otros DEDOS DEL PIE en respuesta a la estimulación cutánea de la superficie plantar del PIE. En los adultos, se utiliza como criterio de diagnóstico, y si se presenta es una manifestación neurológica (vea MANIFESTACIONES NEUROLÓGICAS) de disfunción en el SISTEMA NERVIOSO CENTRAL.
Un número creciente de repeticiones de una secuencia genómica de ADN repetida en tandem desde una generación a la siguiente.
Un grupo de proteínas que poseen sólo el complejo hierro-azufre como grupo prostético. Estas proteínas participan en todas las principales vías de transportación de electrones: fotosíntesis, respiración, hidroxilación y fijación bacteriana de hidrógeno y nitrógeno.
Elemento metálico con el símbolo atómico Fe, número atómico 26 y peso atómico 55.85. Es un constituyente esencial de las HEMOGLOBINAS.
Enzima que cataliza la hidratación reversible de cis-aconitato para dar lugar a citrato o isocitrato. Es una de las enzimas del ciclo del ácido cítrico. EC 4.2.1.3.
Grupo de enzimas que transfiere un grupo fosfato a un aceptor del grupo alcohol. EC 2.1.7.
Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.
Grupo de ataxias cerebelares, con herencia dominante, sobre todo de comienzo tardío, que se han dividido en múltiples subtipos, teniendo en cuenta las características clínicas y el mapa genético. La ataxia progresiva es una de las características principales de esas características y en ciertos subtipos puede desarrollarse POLINEUROPATÍAS, DISARTRIA, pérdida visual y otros trastornos (Adaptación del original: Joynt, Clinical Neurology, 1997, Ch65, pp 12-17; J Neuropathol Exp Neurol 1998 Jun;57(6):531-43).
Organelas semiautónomas que se reproducen por sí mismas y se presentan en el citoplasma de la mayoría de las células eucariotas, pero no en todas. Cada una está rodeada por una doble membrana limítrofe. La membrana interna presenta múltiples invaginaciones y sus proyecciones se denominan crestas. La mitocondria es el lugar de las reacciones de fosforilación oxidativa que dan lugar a la formación de ATP. Contienen RIBOSOMAS, varios ARN DE TRANSFERENCIA, SINTETASAS AMINOACIL-ARN T y factores de elongación y terminación. Las mitocondrias dependen de los genes del núcleo, de las células en que residen, para muchos ARN MENSAJEROS. Se cree que las mitocondrias se han originado a partir de bacterias aerobiass que establecieron una relación simbiótica con los protoeucariotas primitivos. (King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed)
Deficiencia en la capacidad de coordinación de los movimientos requeridos para la deambulación normal (CAMINATA), que puede producirse por una deficiencia de la función motora o de la retroalimentación sensorial. Este estado puede asociarse a ENFERMEDADES CEREBRALES (incluidas ENFERMEDADES DEL CEREBELO y ENFERMEDADES DE LOS GANGLIOS BASALES), ENFERMEDADES DE LA MÉDULA ESPINAL o ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO.
Benzoquinona liposoluble que está relacionada con el TRANSPORTE DE ELECTRONES en las preparaciones mitocondriales. Este compuesto se encuentra en la mayoría de los organismos aerobios, desde las bacterias hasta las plantas y los animales.
Grupo de enfermedades en el que la característica dominante es la implicación del propio MÚSCULO CARDÍACO. Las cardiomiopatías se clasifican de acuerdo a sus características fisiopatológicas predominantes (CARDIOMIOPATÍA DILATADA, CARDIOMIOPATÍA HIPERTRÓFICA, CARDIOMIOPATÍA RESTRICTIVA) o sus factores etiológicos/patológicos (CARDIOMIOPATÍA ALCOHÓLICA, FIBROELASTOSIS ENDOCÁRDICA).
Libertad para conducir a si propio y especialmente independencia moral. Un principio ético sostiene que la autonomía de los individuos debe ser respetada.
Obras que contienen artículos de información sobre temas de cualquier campo del conocimiento, generalmente presentadas en orden alfabético, o una obra similar limitada a un campo o tema en especial.
Trastornos de la articulación del habla originados por coordinación imperfecta entre faringe, laringe, lengua y músculos de la cara. Puede producirse por ENFERMEDADES DE LOS NERVIOS CRANEALES; ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES; ENFERMEDADES DEL CEREBELO; ENFERMEDADES DE LOS GANGLIOS BASALES; enfermedades del TRONCO CEREBRAL; o enfermedades de los tractos corticobulbares (ver TRACTOS PIRAMIDALES). Los centros de lenguaje cortical están intactos en esta afección (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p489).
Sillas montadas sobre ruedas y diseñadas para ser impulsadas por el ocupante.
Reducción de la ingesta calórica, sin reducción de la nutrición adecuada. En animales experimentales, la restricción calórica se ha demostrado prolongar la vida útil y mejorar otras variables fisiológicas.
Democracia parlamentaria que se encuentra entre Francia en el noreste y Portugal en el oeste y limita con el Océano Atlántico y el Mar Mediterráneo.
Género de ostras de la familia OSTREIDAE, que incluye las ostras verdaderamente comestibles, Ostrea edulis.
Grupo heterogéneo de síndromes degenerativos que se caracterizan por disfunción cerebelar progresiva, tanto aislada como combinada con otras manifestaciones neurológicas. Hay subtipos esporádicos y hereditarios. Los patrones de herencia pueden ser autosómicos dominantes, autosómicos recesivos y ligados al cromosoma X.
Número total de calorias ingeridas diariamente de diferentes modos o por via parenteral.
Fibras que surgen en grupos celulares que se encuentran dentro de la médula espinal y pasan directamente al cerebelo. Incluyen los tractos espinocerebelar anterior, posterior y rostral, y el tracto cuneocerebelar.