Disminución en el tamaño de una célula, tejido, órgano, o múltiples órganos, asociados a una variedad de afecciones, como cambios celulares anormales, isquemia, malnutrición o cambios hormonales.

Trastorno en número y tamaño de las fibras musculares que ocurre con el envejecimiento, la reducción del flujo sanguíneo, o luego de la inmovilización, pérdida de peso prolongada, malnutrición, y particularmente de la denervación.

Atrofia del disco óptico que puede ser congénita o adquirida. Este estado indica una deficiencia en el número de fibras nerviosas que surgen en la RETINA y que convergen para formar el DISCO ÓPTICO, NERVIO ÓPTICO, QUIASMA ÓPTICO y tractos ópticos. Causas relativamente comunes de este estado son el GLAUCOMA, ISQUEMIA, inflamación, elevación crónica de la presión intracraneal, toxinas, compresión del nervio óptico y alteraciones heredadas (ver ATROFIAS ÓPTICAS HEREDITARIAS).

Grupo de trastornos que se caracterizan por degeneración progresiva de las neuronas motoras de la médula espinal lo que genera debilidad y atrofia muscular, usualmente sin evidencias de lesión de los tractos corticoespinales. Entre las enfermedades de esta categoría se incluyen la enfermedad de Werdnig-Hoffmann y las ATROFIAS MUSCULARES ESPINALES DE LA INFANCIA de comienzo tardío, la mayoría de las cuales son hereditarias. La variante que comienza en la edad adulta se conoce como atrofia muscular progresiva.

Síndrome complejo compuesto por tres estados que representan las variantes clínicas del mismo proceso patológico: DEGENERACIÓN ESTRIATONIGRAL; SÍNDROME DE SHY-DRAGER; y la forma esporádica de ATROFIA OLIVOPONTOCEREBELLAR. Las características clínicas incluyen disfunción de los ganglios autonómicos, cerebelares y basales. El examen patológico revela atrofia de los ganglios basales, cerebelo, puente, y médula, con pérdida prominente de neuronas autonómicas en el tronco cerebral y en la médula espinal.

Grupo de enfermedades hereditarias recesivas que se caracterizan por atrofia muscular progresiva e hipotonía. Se clasifican como tipo I (Enfermedad de Werdnig-Hoffman), tipo II (forma intermedia), y tipo III (enfermedad de Kugelberg-Welander). El tipo I es fatal en la infancia, el tipo II tiene un comienzo infantil tardío y se asocia con una supervivencia hasta la segunda o tercera década de la vida. El tipo III tiene su comienzo en la infancia, y es lentamente progresiva.

Grupo de trastornos esporádicos y hereditarios que comparten ataxia progresiva en combinación con atrofia del CEREBELO, PONS y de los nucleos olivares inferiores. Las características clínicas adicionales pueden incluir RIGIDEZ MUSCULAR, nistagmo, DEGENERACIÓN RETINIANA, ESPASTICIDAD MUSCULAR, DEMENCIA, INCONTINENCIA URINARIA y OFTALMOPLEJÍA. La forma familiar tiene un inicio precoz (segunda década) y puede haber atrofia de la médula espinal. La forma esporádica tiende a presentarse en la quinta a sexta década de la vida, y se considera un subtipo clínico de ATROFIA DE MÚLTIPLES SISTEMAS (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1085).

Atrofia progresiva difusa, autosómica recesiva, de la coroides, pigmento del epitelio y de la retina sensitiva que comienza en la infancia.

Forma de DEGENERACIÓN MACULAR también conocida como degeneración macular seca y que se distingue por la aparición progresiva de una lesión bien definida o atrofia en la parte central de la RETINA llamada MÁCULA LÚTEA. Se diferencia de la DEGENERACIÓN MACULAR HÚMEDA en que ésta incluye exudados neovasculares.

Un complejo de la proteína SMN que es esencial para la función del complejo de la proteína SMN. En los humanos la proteína es codificada por un único gen, encontrado cerca de la inversión del telómero de una gran región invertida del CROMOSOMA 5. Las mutaciones en el gen que codifica para la proteína 1 de supervivencia neuromotora pueden dar lugar a ATROFIAS MUSCULARES ESPINALES DE LA INFANCIA.

Trastornos que se caracterizan por reducción anormal del volumen muscular debido a una disminución en el tamaño o en el número de las fibras musculares. Puede producirse la atrofia por enfermedades intrínsecas del tejido muscular (ejemplo., DISTROFIA MUSCULAR) o secundaria a ENFERMEDADES PEREIFÉRICAS DEL SISTEMA NERVIOSO que afectan la inervación del tejido muscular (ejemplo, ATROFIA MUSCULAR ESPINAL).

Método no invasivo para demostrar la anatomía interna basado en el principio de que los núcleos atómicos bajo un campo magnético fuerte absorben pulsos de energía de radiofrecuencia y la emiten como radioondas que pueden reconstruirse en imágenes computarizadas. El concepto incluye las técnicas tomografía del spin del protón.

La atrofia óptica dominante es una neuropatía óptica hereditaria que causa disminución de la agudeza visual, déficit de la visión en color, un escotoma centrocecal y palidez del nervio óptico (Hum. Genet. 1998;102:79-86). Las mutaciones que llevan a esta afección han sido cartografiacas en el gen OPA1 en el cromosoma 3q28-q29. La OPA1 codifica una GTPasa relacionada con la dinamina que se localiza en las mitocondrias.

Un complejo de proteínas que ensamblan las PROTEÍNAS DEL NÚCLEO RNPNP en una estructura básica que rodea una secuencia de ARN altamente conservada, que se encuentran en el ARN NUCLEAR PEQUEÑO. Se localizan en los GEMINI DE CUERPOS ENRROLLADOS y en el CITOPLASMA. El complejo SMN es nombrado en relación a la Proteína 1 del Complejo Supervivencia Neuromotora, que es un componente crítico del complejo.

Un complejo de la proteína SMN que está estrechamente relacionada a la PROTEÍNA 1 DE SUPERVIVENCIA NEUROMOTORA. En los humanos, la proteína es codificada por un gen a menudo duplicado que se encuentra cerca de la inversión del centrómero de una gran región invertida del CROMOSOMA 5.

Técnica para limitar el uso, actividad, o movimiento por la inmovilización o restricción del animal al suspenderlo por los miembros inferiores o cola. Esta inmovilización se utiliza para simular algunos efectos de la reducción de la gravedad y estudiar la fisiología de la ingravidez.

Subtipo de músculo estriado que se inserta mediante los TENDONES al ESQUELETO. Los músculos esqueléticos están inervados y sus movimientos pueden ser controlados de forma consciente. También se denominan músculos voluntarios.

Forma recesiva ligada a X de la atrofia muscular espinal. Es debida a una mutación del gen que codifica el RECEPTOR DE ANDRÓGENO.

Parte del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL contenida dentro del CRÁNEO. Procedente del TUBO NEURAL, el encéfalo embrionario consta de tres partes principales: PROSENCÉFALO (cerebro anterior), MESENCÉFALO (cerebro medio) y ROMBENCÉFALO (cerebro posterior). El encéfalo desarrollado consta de CEREBRO, CEREBELO y otras estructuras del TRONCO ENCEFÁLICO.

GASTRITIS con atrofia de la MUCOSA GÁTRICA, las CÉLULAS PARIETALES GÁSTRICAS y las glándulas mucosas, que dan lugar a ACLORHIDRIA. La gastritis atrófica generalmente evoluciona a partir de la gastritis crónica.

Un subgrupo de ubiquitina proteína ligasas que están formadas por la asociación de PROTEINA DE DOMINIO SKP, una PROTEINA DE DOMINIO CULLIN y una PROTEINA DE DOMINIO F-BOX.

Enfermedades hereditarias que se caracterizan por pérdida visual progresiva en asociación con atrofia óptica. Las formas relativamente comunes incluyen la atrofia óptica dominante y la neuropatía óptica hereditaria de Leber. Esta última es un raro trastorno genético ligado a la madre que se caracteriza por degeneración bilateral progresiva del nervio óptico. Fundamentalmente se afectan los recién nacidos masculinos y desarrollan pérdida de la visión central en la segunda o tercera década de la vida. Las células ganglionares retineanas y los axones del nervio óptico que actúan en la visión central, se degeneran. La enfermedad se asocia con mutaciones sin sentido del ADN mitocondrial. En algunos árboles genealógicos esta condición se asocia con DISTONÍA, neuropatía sensorial, SÍNDROMES DE PRE-EXCITACIÓN, y otros trastornos.

Descoordinación de los movimientos voluntarios que se produce como manifestación de ENFERMEDADES CEREBELOSAS. Entre los elementos característicos se incluyen una tendencia a que los movimentos de las extremidades sobrepasen o no alcancen el objetivo (dismetría), temblor que se da mientras se intenta realizar movimientos (TEMBLOR intencional), trastornos de la fuerza y del ritmo de diadococinesia (movimientos rápidos alternantes) y ATAXIA DE LA MARCHA (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p90).

Enfermedad degenerativa del CEREBRO que se caracteriza por el comienzo insidioso de DEMENCIA. Se dan alteraciones de la MEMORIA y del juicio, falta de atención y problemas en el desempeño de habilidades, seguido por APRAXIAS severas y pérdida global de las capacidades cognitivas. Ocurre sobre todo después de los 60 años de edad y se caracteriza patologicamente por una atrofia cortical severa y por la triada conformada por PLACA AMILOIDE, OVILLOS NEUROFIBRILARES y HILOS DEL NEURÓPILO. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1049-57).

Enfermedades de la úvea.

Medida de un órgano en volúmen,masa o peso.

Enfermedad degenerativa del sistema nervioso central caracterizada por dificultades en el equilibrio; TRASTORNOS DE LA MOTILIDAD OCULAR (oftalmoplejia supranuclear); DISARTRIA; dificultades de la deglución; y DISTONÍA axial. Usualmente comienza en la quinta década y la progresión de la enfermedad ocurre a lo largo de varios años. Los hallazgos patológicos incluyen degeneración neurofibrilar y pérdida neuronal en el MESENCÉFALO dorsal; NÚCLEOS SUBTALÁMICOS; NÚCLEO ROJO; pallidum; núcleo dentado; y núcleos vestibulares.

Constituyentes protéicos de los músculos, de los que las ACTINAS y MIOSINAS son los principales. Existen más de una docena de proteínas adicionales, que incluyen la TROPONINA, TROPOMIOSINA y la DISTROFINA.

Síndrome caracterizado por atrofia unilateral, lentamente progresiva, de la grasa subcutánea facial, tejido muscular, piel, cartílago y huesos. La afección progresa de forma típica durante un período de 2-10 años y luego se estabiliza.

Enzima que requiere fosfato de piridoxal, que cataliza la formación de glutamato gamma-semialdehído y un L-aminoácido, a partir de L-ornitina y un 2-cetoácido. EC 2.6.1.13.

Afección neurodegenerativa progresiva de los sistemas nervioso central y autonómico, caracterizada por atrofia de las neuronas preganglionares de las astas laterales de la médula espinal torácica. Se considera generalmente que esta enfermedad es una variante clínica de la ATROFIA DE MÚLTIPLES SISTEMAS. Los individuos afectados se presentan en la quinta o sexta década de la vida con ORTOSTASIS y disfunción vesical; y posteriormente se produce INCONTINENCIA FECAL, anhidrosis, ATAXIA, IMPOTENCIA y alteraciones del tono sugestivas de disfunción de los ganglios basales. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p536)

Resección o remoción de la inervación de un músculo o tejido muscular.

Células grandes, únicas y multinucleadas, de forma cilíndrica o prismática, que forman la unidad básica del MÚSCULO ESQUELÉTICO. Consisten en MIOFIBRILLAS incluidas y unidas a el SARCOLEMA. Derivan de la fusión de los MIOBLASTOS ESQUELÉTICOS dentro de un sincitio, seguido por diferenciación.

Alteraciones en los procesos mentales relacionados con el aprendizaje, pensamiento, razonamiento y juicio.

Enfermedades animales que se producen de manera natural o son inducidas experimentalmente, con procesos patológicos bastante similares a los de las enfermedades humanas. Se utilizan como modelos para el estudio de las enfermedades humanas.

Grupo heterogéneo de síndromes degenerativos que se caracterizan por disfunción cerebelar progresiva, tanto aislada como combinada con otras manifestaciones neurológicas. Hay subtipos esporádicos y hereditarios. Los patrones de herencia pueden ser autosómicos dominantes, autosómicos recesivos y ligados al cromosoma X.

Empeoramiento de una enfermedad con el tiempo. Este concepto a menudo se utiliza para las enfermedades crónicas e incurables donde el estado de la enfermedad es importante determinante del tratamiento y del pronóstico.

Parte lateral inferior del hemisferio cerebral responsable de los procesamientos auditivos (audición), olfatorios (olfacción) y semánticos. Se encuentra inferior a la fisura lateral y anterior al LÓBULO OCCIPITAL.

Proteína inhibidora de la apoptosis que inicialmente se identificó durante el análisis de las DELECIONES CROMOSÓMICAS asociadas a la ATROFIA MUSCULAR ESPINAL. Contiene un dominio de oligomerización de unión a nucleótidos y una repetición carboxi-terminal rica en LEUCINA.

Este es uno de los 2 sistemas pepsinogénicos descritos en humanos, también conocido como pepsinógeno (El otro es el PEPSINOGENO C). Incluye los isozimógenos Pg1-Pg5 (pepsinógenos 1-5, grupo I o productos de los genes PGA1-PGA5). Este es el principal pepsinógeno que se encuentra en la orina.

Grupo heterogéneo de trastornos, principalmente familiares, que se caracterizan por convulsiones mioclónicas, convulsiones tónico-clónicas, ataxia, deterioro mental progresivo, y degeneración neuronal. Estos incluyen la ENFERMEDAD DE LAFORA; SÍNDROME DE MERRF; LIPOFUSCINOSIS CEROIDE NEURONAL; sialidosis (ver MUCOLIPIDOSIS), y SÍNDROME DE UNVERRICHT-LUNDBORG.

Trastorno mental orgánico adquirido, con pérdida de la capacidad intelectual que tiene severidad suficiente para interferir con el funcionamiento social u ocupacional. La disfunción es multifacética y conlleva la memoria, conducta, personalidad, juicio, atención, relaciones espaciales, lenguaje, pensamiento abstracto, y otras funciones ejecutivas. La decadencia intelectual es usualmente progresiva, e inicialmente se conserva el nivel de conciencia.

Restricción del MOVIMIENTO de todo o parte del cuerpo por medios físicos (RESTRICCIÓN FÍSICA) o químicos mediante ANALGESIA o el uso de TRANQUILIZANTES o AGENTES NO DESPOLARIZANTES NEUROMUSCULARES. Se incluyen los protocolos experimentales usados para evaluar los efectos fisiológicos de la inmovilidad.

Cambios graduales irreversibles en la estructura y función de un organismo que ocurren como resultado del pasar del tiempo.

Afecciones que acometen al ENCÉFALO, que está compuesto por los componentes intracraneales del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. Este incluye (pero no está limitado a) la CORTEZA CEREBRAL; sustancia blanca intracraneal; GANGLIOS BASALES; TÁLAMO; HIPOTÁLAMO; TRONCO ENCEFÁLICO; y CEREBELO.

Cambios degenerativos en la RETINA por lo general en los adultos mayores que se traduce en una pérdida de visión en el centro del campo visual (la MÁCULA LÚTEA) debido a los daños a la retina. Se presenta en forma húmeda y seca.

Neuronas que activan CÉLULAS MUSCULARES.

Región cóncava interior del ojo, que está formada por la retina, la coroides, la esclera, el disco óptico y los vasos sanguíneos, y que se observa a través de oftalmoscopio.

Un factor de diferenciación de crecimiento que es un poderoso inhibidor de crecimiento MÚSCULO ESQUELÉTICO. Puede desempeñar un rol en la regulación de la MIOGÉNESIS y en la mantención muscular durante la edad adulta.

Técnica de introducir imágenes bidimensionales en una computadora y entonces realzarlas o analizar las imágenes de una forma más útil al observador humano.

Enfermedades que afectan la estructura del cerebelo. Entre las manifestaciones cardinales de la disfunción cerebral se encuentran dismetría, ATAXIA DE LA MARCHA e HIPOTONÍA MUSCULAR.

Elevación curvada de SUSTANCIA GRIS que se extiende a lo largo de toda la base del asta temporal de los VENTRÍCULOS LATERALES (vea también LÓBULO TEMPORAL). El propio hipocampo, subículo, y GIRO DENTADO constituyen la formación hipocampal. A veces autores incluyen la CORTEZA ENTORRINAL en la formación hipocampal.

Las proteínas del tejido nervioso se refieren a las diversas proteínas específicas que desempeñan funciones cruciales en la estructura, función y regulación de las neuronas y la glía dentro del sistema nervioso central y periférico.

Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.

Proteína que ha demostrado que funciona como factor de transcripción regulado por el calcio, además de ser un sustrato para la PROTEÍNA QUINASA DEPENDIENTE DE CA(2+)-CALMODULINA, activada por la despolarización. Esta proteína actúa integrando tanto las señales del calcio como del AMP cíclico.

NEURONAS MOTORAS en el asta anterior (ventral) de la MÉDULA ESPINAL las cuales se proyectan hacia los MÚSCULOS ESQUELÉTICOS.

Visualización de un sistema vascular luego de la inyección intravenosa de una solución de fluoresceína. Las imágenes pueden fotografiarse o televisarse. Se usa especialmente en el estudio de los vasos retineanos y uveales.

Síndrome de malabsorción precipitado por la ingestión de alimentos que contienen GLUTEN como el trigo, el centeno y la cebada. Se caracteriza por INFLAMACIÓN del INTESTINO DELGADO, pérdida de la estructura de las MICROVELLOSIDADES, alteraciones de la ABSORCIÓN INTESTINAL y DESNUTRICIÓN.

Este es uno de los 2 sistemas pepsinogénicos descritos en humanos. Se encuentra en la próstata y en el líquido seminal, lo que no ocurre con el PEPSINOGENO A.

Pérdida de la actividad funcional y degeneración trófica de axones nerviosos y sus ramificaciones terminales que sigue a la destrucción de sus células de origen o interrupción de su continuidad con estas células. Esta patología es característica de las enfermedades nerviosas degenerativas. A menudo el proceso de degeneración.

Afección hereditaria y esporádica que se caracteriza por disfunción progresiva del sistema nervioso. Estos trastornos se asocian a menudo con atrofia de las estructuras afectadas del sistema nervioso central o periférico.

Forma clínica más común de DEGENERACIÓN LOBAR FRONTOTEMPORAL, esta demencia se presenta con personalidad y cambios en el comportamiento a menudo asociados a desinhibición, apatía y carencia de perspicacia.

Capa fina de SUSTANCIA GRIS sobre la superficie de los HEMISFERIOS CEREBRALES que se desarrolla a partir del TELENCÉFALO y que se repliega en las circunvoluciones. Alcanza su más alto desarrollo en el hombre y es responsable de las facultades intelectuales y de las funciones mentales superiores.

Membrana delgada, muy vascula, que cubre la mayor parte de la región posterior del ojo entre la RETINA y la ESCLERA.

Toma de muestra y examen patológico de las mismas en forma de pequeños fragmentos de tejido del cuerpo vivo.

Queja vaga de debilidad, fatiga o cansancio atribuible a debilidad de varios músculos. La debilidad puede caracterizarse como subaguda o crónica, a menudo progresiva, y es manifestación de muchas enfermedades musculares y neuromusculares.

Parte del cerebro situada sobre el TRONCO ENCEFÁLICO, en la parte posterior de la base del cráneo (FOSA CRANEAL POSTERIOR). También es conocido como "pequeño cerebro", por poseer circunvoluciones similares a las de la CORTEZA CEREBRAL, sustancia blanca interna y núcleos cerebelosos en la profundidad. Su función es coordinar los movimientos voluntarios, mantener el equilibrio y la adquisición de habilidades motoras.

Una fase prodrómica del deterioro cognitivo que puede preceder a la aparición de la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER y otras demencias. Se puede incluir el deterioro de la cognición, tales como deficiencias en el lenguaje, la conciencia visual-espacial, la ATENCIÓN y la MEMORIA.

Enfermedades caracterizadas por una degeneración selectiva de las neuronas motoras de la médula espinal, el tronco cerebral o la corteza motora. Los subtipos clínicos se distinguen por el lugar principal de degeneración. En la ESCLEROSIS AMIOTRÓFICA LATERAL están implicadas las neuronas motoras del tronco cerebral, superiores e inferiores. En la atrofia muscular progresiva y sindromes relacionados (ver ATROFIA MUSCULAR ESPINAL) las neuronas motoras de la médula espinal son las que se afectan principalmente. Con PARÁLISIS BULBAR PROGRESIVA, la degeneración inicial se produce en el tronco cerebral. En la esclerosis lateral primaria, las neuronas corticales son afectadas de manera aislada (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1089).

Ratones de laboratorio que se han producido a partir de un HUEVO o EMBRIÓN DE MAMÍFERO, manipulado genéticamente.

Cavidades en número de cuatro que se comunican y que se encuentran en el interior de la masa del encéfalo: los ventrículos laterales derecho e izquierdo, el tercer ventrículo (III) y el cuarto ventrículo (IV). Todos ellos contienen líquido cefalorraquídeo y un plexo coroideo que lo produce. (NETTER, F.H. Sistema Nervioso. Anatomía y Fisiología. Barcelona, Salvat, 1991, p. 30)

Proteínas que se unen a moléculas de ARN. Están incluidas aquí las RIBONUCLEOPROTEÍNAS y otras proteínas cuya función es unirse especificamente al ARN.

Bacterias en forma de espiral que son activas como patógeno gástrico humano. Es un organismo gram negativo, ureasa positivo, curvo o ligeramente en espiral aislado por vez primera en 1982 de pacientes con lesiones de gastritis o úlcera péptica en Australia Occidental. El Helicobacter pylori se clasificó originalmente en el género CAMPYLOBACTER, pero la secuencia del ARN, el perfil celular de los ácidos grasos, los patrones de crecimiento, y otras características taxonómicas indican que el microrganismo debiera incluirse en el género HELICOBACTER. Oficialmente ha sido transferida al género Helicobacter gen. nov. (ver Int J Syst Bacteriol 1989 Oct;39(4):297-405).

Inflamación de la MUCOSA GÁSTRICA, que se ha observado en distintas alteraciones no relacionadas.

Revestimiento del ESTÓMAGO, que consiste en un EPITELIO interno, una MEMBRANA MUCOSA media y una MUSCULARIS MUCOSAE externa. Las células superficiales producen MOCO que proteje al estomago del ataque de ácidos y enzimas digestivas. Cuando el epitelio se invagina dentro de la MEMBRANA MUCOSA en varias regiones del estómago (CARDIAS, FUNDUS GÁSTRICO y PÍLORO), se forman diferentes glándulas gástricas tubulares. Estas glándulas están constituidas por células que secretan moco, enzimas, ÁCIDO CLORHÍDRICO u hormonas.