Son una serie de afecciones neuromusculares que se producen a consecuencia de MUTACIONES en los CANALES IÓNICOS y se manifiestan con eisodios de EPILEPSIA, CEFALEAS y DISCINESIAS.

Grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias caracterizadas por ataques recurrentes de parálisis flácida rápidamente progresiva o miotonía. Estas afecciones tienen en común una mutación del gen que codifica a la subunidad alfa del canal del sodio en el músculo esquelético. Se asocian frecuentemente con fluctuaciones de los niveles de potasio sérico. La parálisis periódica puede ocurrir también como un proceso no familiar secundario a la TIROTOXICOSIS y a otras afecciones. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1481)

Trastorno familiar autosómico dominante caracterizado por episodios recurrentes de debilidad de los músculos esqueléticos asociados con niveles disminuidos de potasio en el suero. La afección se presenta usualmente en la primera o segunda década de la vida con ataques de paresias en tronco o extremidades inferiores durante el sueño o poco después de despertarse. Los síntomas pueden persistir durante horas o días y generalmente aparecen luego del ejercicio o de una comida rica en carbohidratos.

Enfermedades caracterizadas por MIOTONÍA, que pueden ser heredadas o adquiridas. La miotonía puede estar restringida a ciertos músculos (ejemplos, músculos intrínsecos de la mano) u ocurren como afección generalizada.

Insuficiencia prolongada de la relajación muscular luego de una contracción. Esto puede ocurrir después de contracciones voluntarias, de la percusión muscular, o de la estimulación eléctrica del músculo. La miotonía es característica de los TRASTORNOS MIOTÓNICOS.

Trastorno familiar autosómico dominante que se presenta en el lactante o durante la infancia y que se caracteriza por episodios de debilidad asociada con hipercalémica. Durante los ataques, los músculos de las extremidades inferiores se afectan inicialmente, seguidos por los de la porción superior del tronco y los brazos. Los episodios duran de 15-60 minutos y ocurren típicamente luego de un período de reposo que sigue al ejercicio. Se ha identificado un defecto en los canales de sodio del músculo esquelético como la causa de esta condición. La parálisis periódica normocalémica es una enfermedad que está íntimamente relacionada y que se caracteriza por falta de alteraciones en los niveles de potasio durante los ataques de debilidad. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1481)

Raro trastorno neuromuscular que usualmente se inicia al final de la infancia o al inicio de la etapa adulta, se caracteriza por contracciones musculares diseminadas, intermitentes o contínuas, FASCICULACIÓN, hiporreflexia; CALAMBRE MUSCULAR; DEBILIDAD MUSCULAR; HIPERHIDROSIS; TAQUICARDIA; y MIOQUIMIA. La participación de los músculos faríngeos y laríngeos puede interferir con el habla y la respiración. La actividad motora contínua persiste durante el sueño y la anestesia general (lo que distingue a esta afección del SÍNDROME STIFF-PERSON). Se han reportado formas familiares y adquiridas (primariamente autoimmunes). (Traducción libre del original: Ann NY Acad Sci 1998 May 13;841:482-496; Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1491)

Enfermedades adquiridas, familiares, y congénitas de los músculos esqueléticos MÚSCULOS ESQUELÉTICOS y MÚSCULO, LISO.

Afección caracterizada por episodios de desmayo (SÍNCOPE) y un grado variado de arritmia ventricular que viene indicada por un intervalo QT prolongado. Las formas hereditarias están causadas por mutación de genes que codifican proteínas de los canales iónicos cardiacos. Las dos formas principales son el SÍNDROME DE ROMANO-WARD y el SÍNDROME DE JERVELL-LANGE NIELSEN.

Subtipo de canal de sodio activado por voltaje que media la PERMEABILIDAD de los iones de sodio de los CARDIOMIOCITOS. Defectos en el gen SCN5A, que codifica para la subunidad alfa de este canal de sodio, está asociado con una variedad de ENFERMEDADES CARDIACAS que resultan de la pérdida de las funciones del canal de sodio.

Subtipo de canal de sodio activado por voltaje que media la PERMEABILIDAD de los iones de sodio de los MIOCITOS ESQUELÉTICOS. Defectos en el gen SCN4A, que codifica para la subunidad alfa de este canal de sodio, se asocia a varios TRASTORNOS MIOTÓNICOS.

Los canales iónicos que específicamente permiten el paso de iones de SODIO. Una variedad de subtipos específicos de los canales de sodio están involucrados en el servicio a las funciones especializadas como la señalización neuronal, la contracción del MÚSCULO CARDÍACO, y la función del RIÑON.

Defecto autosómico dominante de la conducción cardiaca que se caracteriza por un segmento ST anormal en las derivaciones V1-V3 del ELECTROCARDIOGRAMA, que se asemeja a BLOQUEO DE RAMA derecha, riesgo elevado de TAQUICARDIA VENTRICULAR o FIBRILACIÓN VENTRICULAR, EPISODIO SINCOPAL y posible muerte súbita. Este síndrome se asocia con mutaciones del gen codificador de la subunidad alfa del CANALES DE SODIO cardiaco.

Afección miopática congénita hereditaria caracterizada por debilidad e hipotonía en la infancia y retraso del desarrollo motor. La biopsia muscular revela una condensación de miofibrillas y material miofibrilar en la porción central de cada fibra muscular.

Enfermedades del sitema nervioso central y periférico. Estas incluyen enfermedades del cerebro, médula espinal, nervios craneales, nervios periféricos, raíces nerviosas, sistema nervioso autónomo, unión neuromuscular y músculos.

Cerrada, glicoproteínas selectivas de iones que atraviesan las membranas. El estímulo para la ACTIVACIÓN DEL CANAL IÓNICO puede deberse a una variedad de estímulos, tales como LIGANDOS, DIFERENCIA DE POTENCIAL DE TRANSMEMBRANA,deformación mecánica a través de PÉPTIDOS Y PROTEÍNAS DE SEÑALIZACIÓN INTRACELULAR.

Muerte abrupta e inexplicable de un recién nacido aparentemente saludable con menos de un año, y que permanece sin explicación luego de un estudio exhaustivo del caso, incluyendo la realización de una autopsia completa, examen del escenario de la muerte, y revisión de la historia clínica.

Enfermedades causadas por mutaciones genéticas que aparecen durante el desarrollo embrionario o fetal, aunque tambien pueden hacerlo después del nacimineto. Es posible que las mutaciones se hereden del genoma de los padres o pueden, tambien, adquirirse en el seno uterino.

Cualquier trastorno del latido rítmico normal del corazón o CONTRACCIÓN MIOCÁRDICA. Se pueden clasificar las arritmias cardíacas por las anomalías en la FRECUENCIA CARDÍACA, trastornos de la generación del impulso eléctrico o en la conducción del impulso.

Aumento excesivo y rápido de la temperatura acompañado por rigidez muscular que sigue a la anestesia general.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Canales de potasio en los que el flujo de iones K+ hacia el interior de la célula es mayor que el flujo hacia afuera.

Apertura y cierre de los canales de iones debido a un estímulo. El estímulo puede ser un cambio en el potencial de membrana (activación por voltaje), drogas o transmisores químicos (activación por ligando), o una deformación mecánica. La activación se cree que implica cambios conformacionales del canal iónico que alteran la permeabilidad selectiva.

Canal de potasio cuya permeabilidad a los iones es muy sensible a la diferencia del potencial transmembrana. La apertura de esos canales es inducida por la despolarización de membrana de los POTENCIALES DE ACCIÓN.

Muerte natural, súbita e inesperada, por colapso cardiovascular, en el término de una hora desde la aparición de los primeros síntomas. Generalmente se debe a un agravamiento de enfermedades cardíacas preexistentes. La aparición súbita de síntomas tales como DOLOR PRECORDIAL y ARRITMIAS CARDÍACAS, particularmente TAQUICARDIA VENTRICULAR, puede provocar pérdida de consciencia y parada cardíaca, y consiguiente muerte biológica. ( Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine, 7th ed., 2005)

Glicoproteínas de las membranas celulares dependientes del voltaje y que son selectivamente permeables a los iones calcio. Las mismas se categorizan como tipos L, T, N, P, Q, y R basados en la cinética de activación e inactivación, especificidad iónica, y sensibilidad a los medicamentos y toxinas. Los tipos L y T están presentes en los sistemas cardiovascular y nervioso central y los tipos N, P, Q, y R están localizados en el tejido neuronal.