Grupo heterogéneo de displasias óseas, cuya característica común es que las epífisis óseas durante la infancia, son punteadas. El grupo incluye una forma autosómica recesiva severa (CONDRODISPLASIA PUNCTATA, RIZOMÉLICA), forma autosómica dominante (síndrome Conradi-Hunermann), y una forma leve ligada al cromosoma X. Los defectos metabólicos asociados con alteraciones de los peroxisomas sólo están presentes en la forma rizomélica.

Forma autosómica recesiva de CONDRODISPLASIA PUNCTATA caracterizada por la biosíntesis defectuosa del plasmalógeno y trastornos de la función de los peroxisomas. Los pacientes tienen acortamiento de las zonas proximales de los miembros y la formación de hueso endocondrial está muy alterada. Los defectos metabólicos asociados con la alteración de los peroxisomas sólo están presentes en la forma rizomélica de la condrodisplasia punctata (Adaptación del original: Scriver et al, Metabolic Basis of Inherited Disease, 6th ed, p1497).

GLICEROFOSFOLIPIDOS en los que una de las dos cadenas acil está unida al glicerol con un enlace éter alquenil en vez de un éster, como es el caso de los otros glicerofosfolípidos.

Un ácido graso de 20 carbonos de cadena ramificada. En la enfermedad por almacenamiento de ácido fitánico (ENFERMEDAD DE REFSUM) este lípido puede constituír hasta el 30 por ciento del total de amonoácidos del plasma. Esto es debido a una deficiencia de la ácido fitánico alfa-hidroxilasa.

Desarrollo anormal de cartílagos y huesos.

Grupo heterogéneo de trastornos metabólicos hereditarios caracterizados por ausencia o disfunción de los PEROXISOMAS. Las anomalías enzimáticas de los peroxisomas pueden ser únicas o múltiples. Las vías biosintéticas de los peroxisomas son de gran importancia, e incluyen la capacidad de sintetizar lípidos y de oxidar precursores de ácidos grasos de cadena larga. Los trastornos en esta categoría incluyen el SÍNDROME DE ZELLWEGER; la enfermedad infantil de Refsum; condrodisplasia rizomélica (CONDRODISPLASIA PUNCTATA, RIZOMÉLICA); acidemia hiperpipecólica; adrenoleucodistrofia neonatal; y ADRENOLEUCODISTROFIA (vinculadas al cromosoma X). La disfunción neurológica es una característica de relevancia en la mayoría de las enfermedades peroxisomales.

Trastorno familiar autosómico recesivo que se presenta usualmente en la infancia con POLINEUROPATÍA, SORDERA sensorineural; ICTIOSIS; ATAXIA; RETINITIS PIGMENTOSA; y CARDIOMIOPATÍAS. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1991, Ch37, p58-9; Rev Med Interne 1996;17(5):391-8). Esta afección suele ser causada por mutaciones en los genes que codifiquen la hidrolasa fitanoil-CoA peroxisomal o las proteínas asociadas con la membrana del peroxisoma, lo que suspende el catabolismo del ÁCIDO FITÁNICO en los PEROXISOMOS.

Enzimas que catalizan la hidrólisis de un fenol sulfato para dar lugar a un fenol y sulfato. Han sido separadas arilsulfatasas A, B y C. La deficiencia de arilsulfatasas es una de las causas de la leucodistrofia metacromática (LEUCODISTROFIA METACROMATICA). EC 3.1.6.1.

Trastorno autosómico recesivo debido a defectos en la biogénesis de los PEROXISOMAS que implica a mas de 13 genes que codifican las proteinas de la peroxina de la matriz y membrana peroxisómica. El sindrome de Zellweger se ve sobre todo en el periodo neonatal con características clínicas como cráneo dismórfico, HIPOTONIA MUSCULAR, PÉRDIDA AUDITIVA SENSORINEURAL. compromiso visual, CONVULSIONES, degeneración progresiva del RIÑÓN y el HIGADO. El sindrome semejante al de Zellweger se refiere a fenotipos parecidos al sindrome de Zellweger del recién nacido pero que se da en niños o adultos con la biogénesis del peroxisome aparentemente intacta.

Enzima que cataliza la formación de acetoacetil-CoA a partir de dos moléculas de ACETILCOENZIMA A. Algunas enzimas llamadas tiolasas o tiolasas I se han relacionado con esta actividad o con la actividad de la ACETIL-COA C-ACILTRANSFERASA.

Partículas citoplásmicas densas a los electrones, unidas por una membrana única, como los PEROXISOMAS, GLIOXISOMAS y glicosomas.

Enzimas de la clase de las transferasas que catalizan la transferencia de grupos acil de donador a aceptor, formando ésteres o amidas. EC 2.3.

Microcuerpos que se encuentran en células animales y vegetales y en ciertos hongos y protozoos. Los mismos contienen peroxidasa, catalasa, y enzimas relacionadas con ellas.

Enfermedad hereditaria transmitida por un gen autosómico dominante y que se caracteriza por exostosis múltiples (osteocondromas múltiples) cercanas a los extremos de los huesos largos. La anomalía genética resulta en un defecto de la actividad osteoclástica en los extremos metafisarios de los huesos durante el proceso de remodelación en la niñez o en la adolescencia temprana. La metáfisis desarrolla protuberancias óseas benignas que a menudo están recubiertas por cartílagos. Un pequeño número sufre transformación neoplásica.

Estado genético o patológico que se caracteriza por estatura corta, menor a la media. El crecimiento esquelético anormal generalmente da lugar a un adulto con una estatura significativamente inferior a la media poblacional.

'Enfermedades del Desarrollo Óseo' se refiere a un grupo diverso de trastornos que afectan el crecimiento y desarrollo normal de los huesos, resultando en anomalías estructurales o funcionales.

Insectos del orden Dictyoptera que comprenden varias familias entre las que se incluyen Blaberidae, BLATTELLIDAE, Blattidae (contiene a la cucaracha Americana PERIPLANETA americana), Cryptocercidae, y Polyphagidae.

Células del tejido conjuntivo las cuales se diferencian en condroblastos, colagenoblastos y osteoblastos.

Direccciones o principios que ofrecen al practicante de cuidados de salud normas de política actuales o futuras, para ayudarlo en las decisiones relacionadas con el cuidado de los pacientes en lo que respecta al diagnóstico, al tratamiento o a circunstancias clínicas asociadas. Pueden ser elaboradas por agencias gubernamentales a cualquier nivel, instituciones, sociedades profesionales, juntas administrativas o por acuerdo de grupos de expertos. Constituyen la base para la evaluación de todos los aspectos del cuidado y la prestación de salud.

Inmunoelectroforesis en la que la inmunoprecipitación ocurre cuando el antígeno que está en el cátodo se hace migrar en un campo eléctrico a través de un medio apropiado de difusión contra una corriente de anticuerpos que migran desde el ánodo como resultado de un flujo endosmótico.

Un sistema de categorías a las que se asignan entidades morbosas de conformidad con criterios establecidos. Se incluye toda la gama de afecciones en un número manuable de categorías, agrupados para facilitar el informe de mortalidad. Es producida por la Organización Mundial de Salud (Fuente: CIE-10, p1). Las Modificaciones Clínicas, producidas por el UNITED STATES DEPT. OF HEALTH AND HUMAN SERVICES, son extensiones más grandes usadas para morbidad y fines epidemiológicos generales, principalmente en los EEUU.

Reacciones químicas involucradas en la producción y la utilización de diversas formas de energía en las células.

Reacciones químicas que ocurren en las células, tejidos o en un organismo. Estos procesos incluyen la biosíntesis (ANABOLISMO) y la degradación (CATABOLISMO) de materiales orgánicos utilizados por el organismo vivo.

Vena gruesa y corta formada por la unión de la vena mesentérica superior y la vena esplénica.

Categorías de la clasificación de la salud y de los dominios relacionados a la salud de la Organización Mundial de la Salud. La Clasificación Internacional del Funcionamiento, Discapacidad y la Salud (CIF; ICF en la sigla en inglés) consiste en dos listas: una lista de funciones y estructura del cuerpo, y una lista de dominios de actividad y participación. La CIF también incluye una lista de factores ambientales.

Obras que contienen artículos de información sobre temas de cualquier campo del conocimiento, generalmente presentadas en orden alfabético, o una obra similar limitada a un campo o tema en especial.

Un anticoagulante que actúa inhibiendo la síntesis de factores de la coagulación dependientes de vitamina K. La warfarina es indicada para la profilaxis y/o tratamiento de la trombosis venosa y su extensión, embolismo pulomonar y fibrilación auricular con embolización. Es también utilizada como un adjunto en la profilaxis del embolismo sistémico después del infarto del micardio. La warfarina es también utilizada como rodenticida.

Tiempo de coagulación del PLASMA recalcificado, en presencia de un exceso de TROMBOPLASTINA tisular. Los factores medidos son: FIBRINÓGENO, PROTROMBINA, FACTOR V, FACTOR VII y FACTOR X. Se usa para monitorizar el tratamiento anticoagulante con CUMARINAS.

Sistema establecido por la Organización Mundial de la Salud y por el Comité Internacional sobre la Trombosis y Hemostasia para monitorear y reportar las pruebas de coagulación sanguínea. Bajo este sistema, los resultados se estandarizan utilizando el Índice Internacional de Sensibilidad para la combinación utilizada de reactivos/instrumentos en la prueba particular.

Servicio de la NATIONAL LIBRARY OF MEDICINE para profesionales de la salud y público en general. Enlaza extensa información de los Institutos Nacionales de Salud y otras validadas fuentes de información sobre enfermedades y afecciones específicas.

Agentes que previenen la coagulación.

Información destinada a los usuarios potenciales de servicios médicos y de atención en salud. Hay un énfasis en el auto-cuidado y prevención así como también en información para difundirla y ser usada por la comunidad.

Libros destinados a proporcionar información o indicaciones factuales.

Un trastorno afectivo mayor caracterizado por grandes oscilaciones del ánimo (episodios de manía o depresión mayor) y por una tendencia a la remisión y a la recurrencia.

Enfermedades psiquiátricas manifestadas por rupturas en el proceso de adaptación, expresadas primariamente por anormalidades del pensamiento, sentimiento y conducta, produciendo distrés o incapacidad funcional.

Nivel de salud de un indivíduo, grupo o población de acuerdo a evaluación subjetiva del propio indivíduo o utilizandose indicadores más objetivos.

ANSIEDAD persistente e incapacitante.

Clasificación categórica de los trastornos mentales sobre la base de grupos de criterios con características definidas. Es producido por la Asociación Americana de Psiquiatría. (DSM-IV, page xxii)

Aquellos trastornos que tienen como principal característica alteraciones del ánimo.