Características físicas del cuerpo, incluyendo el modo de desempeño de las funciones, la actividad de los procesos metabólicos, la forma y el grado de las reacciones a los estímulos, y el poder de la resistencia al ataque de organismos patógenos.
Leyes y principios fundamentales adoptados por una organización para regir sus negócios. (Fuente: MeSH/NLM) Constitución: Lei fundamental de um ESTADO, em que estão estabelecidos os princípios embasadores de sua organização política, bem como os direitos e deveres de governantes e governados. Estatuto: Conjunto de principios institucionales u orgánicos de una colectividad o corporación, pública o privada. También utilizado para designar NORMAS JURÍDICAS que ordenan algún tema específico.
Práctica médica o disciplina que se basa en el conocimiento, culturas y creencias de la gente de COREA.
Categoría particular de estructura corporal determinada sobre la base de ciertas características físicas. Los tres tipos básicos de cuerpo son ectomorfo (físico delgado), endomorfo (físico redondeado) y mesomorfo (físico atlético). Esta tipología fue creada por el psicólogo americano William Herbert Sheldon (1899-1977). Los somatotipos fueron relacionados con la personalidad en los primeros estudios.
La fuerza vital en el cuerpo, supuestamente capaz de ser regulada mediante la acupuntura. Se corresponde aproximadamente con el pneuma griego, el espíritu latino, y el antiguo prana hindú. El concepto de aliento de vida o energía vital fue formulado como signo de la conciencia del hombre originalmente dirigida externamenente hacia la naturaleza o sociedad, pero posteriormente vuelto hacia el sí mismo o la vida interior.
Anormalidades en el número o en la estructura de los CROMOSOMAS SEXUALES. Algunas aberraciones de los cromosomas sexuales están asociadas con TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES y TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES DEL DESARROLLO SEXUAL.
En la filosofía y la religión chinas, dos principios, uno negativo, oscuro y femenino (yin) y otro positivo, brillante y masculino (yang), de cuya interacción se producen todas las cosas y todas las cosas se disuelven. Como concepto, los dos elementos polares originalmente estaban referidos al lado sombreado y al lado soleado de un valle, o de una colina, pero evolucionó hacia la relación entre cualquier par contrastante: los que se especifican anteriormente (femenino-masculino), así como frío-caliente, mojado-seco, débil-fuerte, etc. No es un sistema de pensamiento diferente por sí solo, pero permea la vida y el pensamiento chinos. El equilibrio entre el yin y el yang es esencial para la salud. Una deficiencia de cualquiera de los dos principios puede manifestarse como una enfermedad.
Constitución genética anormal en hombres que se caracteriza por poseer un cromosoma Y extra.
Cromosomas homólogos que no son iguales en el sexo heterogamético. Existe el CROMOSOMA X, el CROMOSOMA Y y los cromosomas W, Z (en animales en los que la hembra es del sexo heterogamético, la mariposa nocturna Bombyx mori, por ejemplo). En dichos casos el cromosoma W determina el sexo femenino y el masculino es ZZ. (King & Stansfield, a Dictionary of Genetics 4th ed.).
Mapeo del CARIOTIPO de una célula.
Sistema de medicina tradicional hindú que se basa en las costumbres, creencias, y prácticas de la cultura hindú. Ayurveda significa "la ciencia de la Vida": veda - ciencia, ayur - vida.
Constitución cromosómica de una célula que contiene múltiplos del número normal de CROMOSOMAS. Incluye la triploidía (símbolo: 3N), tetraploidía (símbolo: 4N), etc.
Género de planta de la familia POACEAE. Sus semillas, pequeñas y puntiagudas, se utilizan para obtener heno en Norteamérica y Europa occidental, y en China y otros países asiáticos constituye una fuente importante de alimento.
Cromosoma sexual masculino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en ninguno de los gametos femeninos en la especie humana y en algunas otras especies con machos heterogaméticos, en los que se ha retenido el homólogo del cromosoma X.
Aparición en un individuo de dos o más poblaciones celulares de constituciones cromosómicas diferentes derivadas de un único CIGOTO, en contraposición al QUIMERISMO, en el que las diferentes poblaciones celulares derivan de más de un cigoto.
Ejercicio físico sistemático. Incluye la calistenia, un sistema de gimnasia ligera para promover la fortaleza y gracia en la postura corporal.
Síndrome de desarrollo gonadal defectuoso en el fenotipo femenino asociado con el cariotipo 45,X (o 45,XO). Generalmente, los pacientes tienen talla baja, GÓNADAS indiferenciadas (gónadas rayadas), INFANTILISMO SEXUAL, HIPOGONADISMO, cuello membranoso, cúbito valgo, GONADOTROPINAS elevadas y disminución del nivel sanguíneo de ESTRADIOL y CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS. El SÍNDROME DE NOONAN (también llamado Pseudo-Síndrome de Turner y Síndrome de Turner masculino) se parece a este trastorno, sin embargo, se da en hombres y mujeres con un cariotipo normal y se hereda como autosómico dominante.
Tipo de desarrollo gonadal defectuoso en pacientes con un amplio espectro de variantes de mosaico cromosómico. Sus cariotipos son de monosomía parcial del cromosoma sexual, resultante de una ausencia o de un segundo cromosoma sexual anormal (X o Y). Los cariotipos incluyen el 45,X/46,XX; 45,X/46,XX/47,XXX; 46,XXp-; 45,X/46,XY; 45,X/47,XYY; 46,XYpi; etc. El espectro de fenotipos puede variar desde el fenotipo femenino al fenotipo masculino incluyendo variaciones en las gónadas y en los genitales externos e internos, dependiendo de la proporción en cada gónada de las células germinales primarias 45,X y con normal constitución 46,XX o 46,XY.
Anormal número o estructura de los cromosomas. Aberraciones cromosómicas pueden resultar en TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS.
Cromosoma sexual femenino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en todos los gametos femeninos de los seres humanos y otras especies con machos heterogaméticos.
Forma de HIPOGONADISMO masculino, caracterizado por la presencia de un CROMOSOMA X extra, TESTICULOS pequeños, disgenesia de los túbulos seminíferos, niveles elevados de GONADOTROPINAS, bajo nivel sérico de TESTOSTERONA, caracteres sexuales secundarios subdesarrollados e INFERTILIDAD MASCULINA. Los pacientes tienden a tener largas piernas y alta estatura. Muchos de los pacientes presentan GINECOMASTIA. La forma clásica tiene el cariotipo 47,XXY. Algunas variantes del cariotipo son 48,XXYY, 48,XXXY, 49,XXXXY y formas de mosaico (46,XY/47,XXY, 47,XXY/48,XXXY, etc.).
Tipo de HIBRIDACION IN SITU en que las secuencias dianas se tiñen con colorante fluorescente de manera que se pueda determinar su localización y tamaño mediante el empleo de microscopía fluorescente. Esta coloración es lo suficientemente distintiva como para que la señal de hibridización pueda ser vista tanto en las difusiones de la metafase como en los núcleos de la interfase.
Constitución cromosómica de las células, en las que cada tipo de CROMOSOMAS está representado dos veces. Símbolo: 2N o 2X.
Estructuras de los núcleos de células humanas que contienen el material hereditario, el ADN. En el hombre existen normalmente 46 cromosomas, incluyendo los dos que determinan el sexo del individuo, XX para la hembra y XY para el macho. Los cromosomas humanos se clasifican en grupos.(Dorland, 27th ed)
Constitución cromosómica de las células, que se desvían de lo normal por la adición o sustracción de CROMOSOMAS,pares de cromosomas o fragmentos de cromosoma. En una célula diploide normal (DIPLOIDIA)la pérdida de un par de cromosomas se conoce como nulisomía (símbolo: 2N-2), la pérdida de un solo cromosoma es MONOSOMIA(símbolo: 2N-1), la adición de un par de cromosomas es una tetrasomía (símbolo: 2N+2), la adición de un solo cromosoma es una TRISOMIA (símbolo: 2N+1).
Estructuras de las células procariotas o del núcleo de las células eucariotas que consisten en o contienen ADN el cual porta la información genética esencial de la célula. (Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)
Estructuras complejas de nucleoproteínas que contienen el ADN genómico y forman parte del NÚCLEO CELULAR de las PLANTAS.
Proceso de cruzamiento genético entre padres genéticamente diferentes para obtener un híbrido.
Validación del SEXO de un individuo por la inspección de las GONADAS y/o por tests genéticos.
Grado de replicación de un juego de cromosomas en el cariotipo.
Coloración de las bandas, o segmentos cromosómicos, que permite la identificación precisa de cromosomas individuales o partes de cromosomas. Entre las aplicaciones están la determinación de reordenamientos cromosómicos en síndromes de malformación y cáncer, la química de los segmentos cromosómicos, cambios cromosómicos durante la evolución y, junto con los estudios de hibridización celular, el mapeo cromosómico.
Posesión de un tercer cromosoma de cualquier tipo en una célula diploide.
Tipo de división del NÚCLEO CELULAR, que se produce durante la maduración de las CÉLULAS GERMINATIVAS. A la duplicación de un único cromosoma (FASE S)le siguen dos divisiones sucesivas del núcleo celular, dando lugar a células hermanas con la mitad del número de CROMOSOMAS de las células paternas.
Células germinales maduras masculinas, derivadas de las ESPERMÁTIDES. Cuando éstas se mueven hacia la luz de los TÚBULOS SEMINIFEROS, sufren amplios cambios estructurales, incluyendo la pérdida del citoplasma, la condensación de la CROMATINA dentro de la CABEZA DEL ESPERMATOZOIDE, la formación de la cabeza del ACROSOMA, la PIEZA INTERMEDIA DEL ESPERMATOZOIDE y la COLA DEL ESPERMATOZOIDE, que proporciona motilidad.
Los mecanismos por los que el SEXO de las GÓNADAS de un individuo se fijan.
Con capital en Seúl, esta nación se creó el 09 de septiembre 1948 y está situada en la parte sur de la península de Corea. El límite norte lo comparte con la República Popular Democrática de Corea.
Células reproductoras en los organismos multicelulares en diversas etapas durante la GAMETOGÉNESIS.
Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).
Período de tiempo de 1901 hasta 2000 de la era común.
Situaciones clínicas causadas por una constitución cromosómica anormal en la cual existe material cromosómico de más o de menos (un cromosoma entero o un segmento cromosómico). (Traducción libre del original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)
Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO D de la clasificación de los cromosomas humanos.
Complemento genético completo de una planta (PLANTAS), como se representa en su ADN.
Constitución cromosómica de las células, en las que cada uno de los tipos de CROMOSOMAS está representado una vez. El simbolo es N.
Regiones específicas que se asignan dentro de un GENOMA. Los sitios genéticos son generalmente identificados con una anotación abreviada que indica el número de cromosomas y la posición de una banda específica a lo largo del brazo P o Q del cromosoma, donde se encuentran. Por ejemplo, el sitio 6p21 se encuentra dentro de la banda 21 del brazo P del CROMOSOMA 6. Se sabe que muchos sitios genéticos son también conocidos por los nombres comunes que estan asociados con una función genética o ENFERMEDAD HEREDITARIA.
Crianza deliberada de dos individuos diferentes que se traduce en descendencia que lleva parte del material genético de cada progenitor. Los organismos progenitores deben ser compatibles genéticamente y pueden ser de diferentes variedades o especies estrechamente relacionadas.
Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.
Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Estado durante el que los mamíferos hembras llevan a sus crías en desarrollo (EMBRIÓN o FETO) en el útero, antes de nacer, desde la FERTILIZACIÓN hasta el NACIMIENTO.
Células germinativas femeninas derivadas de las OVOGONIAS y denominados OOCITOS cuando se produce la MEIOSIS. Los oocitos primarios inician la meiosis pero se detienen durante el estadio diploteno hasta la OVULACION en la PUBERTAD para producir oocitos o óvulos secundarios haploides (ÓVULO).
Individuo que contiene poblaciones celulares derivadas de zigotos diferentes.
Ácido desoxirribonucleico que constituye el material genético de las plantas.
Complemento genético de un organismo, incluyendo todos sus GENES, representado en sus ADN o en algunos casos, sus ARN.
Relaciones entre grupos de organismos en función de su composición genética.
Diferencias genotípicas observadas entre los individuos de una población.
Capacidad disminuida o ausente del hombre de fertilizar un ÓVULO después de un período de cópula sin protección. La esterilidad masculina es una infertilidad permanente.
Una técnica reproductiva asistida que incluye la manipulación directa de ovocitos y esperma para obtener la fecundación in vitro.
Tipo de aberración cromosómica que se caracteriza por ROTURA CROMOSÓMICA y transferencia de la porción fragmentada a otro lugar, a menudo a un cromosoma diferente.
Gónada masculina con dos partes funcionales: los TÚBULOS SEMINÍFEROS, que intervienen en la producción y transporte de las células germinales masculinas (ESPERMATOGÉNESIS) y el compartimento intersticial que que comprende las CÉLULAS DE LEYDIG, productoras de ANDRÓGENOS.
Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.
Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.
Restricción de un comportamiento característico, estructura anatómica o sistema físico, tales como la respuesta inmune, respuesta metabólica, o la variante del gen o genes a los miembros de una especie. Se refiere a la propiedad que distingue una especie de otra, pero también se utiliza para los niveles filogenéticos más altos o más bajos que el de la especie.
Una categoría de secuencias de ácidos nucleicos que funciona como unidades de la herencia y que codifican las instrucciones básicas para el desarrollo, reproducción y mantenimiento de los organismos.
Aparición regular y simultánea de dos o más genotipos discontinuos en una sola población de entrecruzamiento. El concepto incluye diferencias en los genotipos que oscilan desde un único sitio nucleotídico (POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE) hasta grandes secuencias de nucleótidos visibles a nivel cromosómico.
La República Federal del Brasil (en portugués República Federativa do Brasil) es el país más extenso de América del Sur y el quinto del mundo. Tiene límites con casi todos los países sudamericanos, excepto Chile y Ecuador. Al norte limita con Colombia, Venezuela, Guyana, Surinam y la Guayana Francesa; al sur con Argentina, Uruguay y Paraguay; al este con el Océano Atlántico; y al oeste con Bolivia y Perú. Su capital nacional es Brasilia, que sustituyó a Rio de Janeiro en 1960. Habiendo sido Salvador de Bahía la primera capital nacional, es Brasilia entonces la tercera ciudad en ser la capital del Brasil. (http://es.wikipedia.org/wiki/Brasil. Accedido en 04 de septiembre 2007)
Producción de nuevos ordenamientos del ADN por varios mecanismos tales como variación y segregación, INTERCAMBIO GENÉTICO, CONVERSIÓN GÉNICA, TRANSFORMACIÓN GENÉTICA, CONJUGACIÓN GENÉTICA, TRANSDUCCIÓN GENÉTICA o infección mixta por virus.
Ubicación de los átomos, grupos o iones en una molécula con relación unos a los otros, así como la cantidad, tipo y localización de uniones covalentes.
Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.
Proporción de un alelo particular en el total de todos los ALELOS de un locus genético en una POBLACIÓN en reproducción.
Rasgo genético, fenotípicamente reconocible, que puede ser utilizado para identificar un locus genético, un grupo de 'linkage' o un evento recombinante.
Unidades funcionales hereditarias de las PLANTAS.
Una variedad de secuencias repetidas simples que se distribuyen a lo largo del GENOMA. Se caracterizan por una unidad de repetición corta de 2-8 pares de bases que se repite hasta 100 veces. También se les conoce como repeticiones cortas en tándem.(STR).
Un país que se extiende de Asia central hasta el Océano Pacífico.
El proceso de cambios acumulados durante sucesivas generaciones, a través de los cuales los organismos adquieren sus características fisiológicas y morfológicas distintivas.
El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.
Especie de mosca de fruta muy utilizada en genética debido al gran tamaño de sus cromosomas.
Cuerpo limitado por una membrana, dentro de una célula eucariota, que contiene cromosomas y uno o más nucléolos (NUCLEOLO CELULAR). La membrana nuclear consta de una membrana de doble capa perforada por un número de poros; la membrana exterior se continúa con el RETICULO ENDOPLÁSMICO. Una célula puede tener más de un núcleo.(From Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)
El proceso de cambio acumulado en el nivel de ADN, ARN; y PROTEINAS, en generaciones sucesivas.
Un análisis que compara las frecuencias de los alelos de todos los marcadores polimórficos disponibles (o un conjunto representativo del GENOMA completo), en pacientes no relacionados con un síntoma específico o afección y controles saludables para identificar marcadores asociados con una enfermedad específica o afección.