Malformaciones congénitas del sistema nervioso central y de las estructuras adyacentes relacionadas con los defectos del cierre del tubo neural durante el primer trimestre del embarazo, éstas ocurren generalmente entre los días 18-29 de la gestación. Las malformaciones ectodérmicas y mesodérmicas (que afectan fundamentalmente al cráneo y las vértebras) pueden ocurrir como resultado de los defectos del cierre del tubo neural.

Tubo del tejido ectodermal en un embrión que dará lugar al SISTEMA NERVIOSO CENTRAL, incluyendo la MÉDULA ESPINAL y el CEREBRO. El lumen dentro del tubo neural se llama canal neural y da lugar a el canal central de la médula espinal y a los ventrículos del cerebro. Para la malformación del tubo neural, vea DEFECTOS DEL TUBO NEURAL.

Malformación del sistema nervioso originada por un fallo de cierre del neuroporo anterior. Los recién nacidos nacen con médulas espinales, cerebelos y tronco cerebral intactos, pero no se ha realizado la formación de las estructuras neurales que están por encima de este nivel. El cráneo sólo está formado parcialmente, pero los ojos usualmente son normales. Esta enfermedad puede asociarse con una deficiencia de folatos. Los recién nacidos afectados sólo son capaces de tener reflejos primitivos (tronco cerebral) y usualmente no sobreviven más de dos semanas. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p247)

Defecto congénito del cierre de uno o más arcos vertebrales, los que pueden estar asociados a malformaciones de la médula espinal, raíces de nervios, bandas fibrosas congénitas, lipomas, y quistes congénitos. Estas malformaciones van desde ligeras (ejemplo, ESPINA BÍFIDA OCULTA) a severa, incluida raquisquisis donde hay un fallo total de la fusión del tubo neural y de la médula espinal, que produce exposición de la médula espinal en la superficie. El disrafismo espinal incluye todas las formas de espina bífida. La forma abierta se conoce como ESPINA BÍFIDA QUÍSTICA y la forma cerrada es la ESPINA BÍFIDA OCULTA.

Un miembro de la familia de la vitamina B que estimula el sistema hematopoiético. Está presente en el hígado y riñón y se encuentra en hongos, espinaca, levadura, hojas verdes y gramíneas (POACEAE). El ácido fólico es utilizado en el tratamiento y prevención de las deficiencias de folato y anemia megaloblástica.

Defecto congénito común de la fusión de la línea media de los arcos vertebrales sin protrusión de la médula espinal o las meninges. La lesión está cubierta también por piel. L5 y S1 son las vértebras más comúnmente afectadas. La afección puede asociarse con un área de piel hiperpigmentada que la recubre, un seno dérmico, o un parche de pelo anormal. La mayoría de los individuos con esta malformación son asintomáticos aunque hay un incremento en la incidencia del síndrome medular y de la ESPONDILOSIS lumbar. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p34)

Proceso de desarrollo embrionario temprano de los CORDADOS que se caracteriza por movimientos morfogénicos del ECTODERMO que conllevan la formación de la PLACA NEURAL, la CRESTA NEURAL y el TUBO NEURAL. El cierre anómalo de la CRESTA NEURAL causa DEFECTOS DEL TUBO NEURAL congénitos.

Forma de disrafismo espinal asociado con un quiste que protruye y que está consitituido por meninges (es decir, un MENINGOCELE) o meninges combinadas con tejido de la médula espinal (es decir, un MENINGOMIELOCELE). Estas lesiones con frecuencia se asocian con disfunción de la médula espinal, HIDROCEFALIA, y SIRINGOMIELIA.

Hernia del tejido encefálico a través de un defecto congénito o adquirido en el cráneo. La mayoría de los encefaloceles congénitos ocurren en las regiones occipital o frontal. Las características clínicas incluyen una masa protuberante y que puede ser pulsátil. La cantidad y localización del tejido neural herniado determina el tipo y grado de defecto neurológico. Con frecuencia ocurren defectos visuales, retraso del desarrollo psicomotor, y deficiencias motoras persistentes.

Estado durante el que los mamíferos hembras llevan a sus crías en desarrollo (EMBRIÓN o FETO) en el útero, antes de nacer, desde la FERTILIZACIÓN hasta el NACIMIENTO.

Hernia congénita, o raramente adquirida, de las meninges y del tejido de la médula espinal a través de un defecto óseo en la columna vertebral. La mayoría de estos defectos ocurren en la región lumbosacra. Entre las características clínicas se incluye PARAPLEGIA, pérdida de la sensibilidad en la zona inferior del cuerpo, e incontinencia. Esta afección puede asociarse con la MALFORMACIÓN DE ARNOLD-CHIARI e HIDROCEFALIA. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, pp35-6)

Grupo de vitaminas solubles en agua, algunas de las cuales son COENZIMAS.

Un programa organizado e integral de cuidados de salud que identifica y reduce los riesgos reproductivos de una mujer antes de la concepción, a través de la evaluación del riesgo, la promoción de salud, e intervenciones. Los programas de atención preconceptiva pueden estar diseñados para incluir también al compañero masculino, para brindarle consejos e información educacional como preparación para la paternidad, consejos genéticos y las correspondientes pruebas, planificación financiera y familiar, etc. Este concepto es diferente del de CUIDADO PRENATAL, que ocurre durante el embarazo.

Determinación de la naturaleza de una condición patológica o enfermedad en la postimplantación de ESTRUCTURAS EMBRIONARIAS; FETO o embarazo antes del nacimiento.

Cualquier alimento suplementado con nutrientes esenciales, ya sea en cantidades que son mayores que los presentes normalmente o que no están presentes en el alimento normalmente. Los alimentos enriquecidos incluyen también alimentos a los que diversos nutrientes se han añadido para compensar aquellos eliminado por el refinamiento o procesamiento. (Traducción libre del original: Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)

Malformaciones de órganos o partes del cuerpo durante el desarrollo intrauterino.

Enfermedad nutricional producida por una deficiencia de ACIDO FOLICO en la dieta. Muchos tejidos vegetales y animales contienen ácido fólico, abundante en las hortalizas de hojas verdes, levadura, hígado y setas, pero que se destruye ante tiempos prolongados de cocción. El alcohol interfiere su metabolismo intermedio y absorción. La deficiencia de ácido fólico puede aparecer en casos de aplicación por largo tiempo de terapia anticonvulsiva o con el uso de anticonceptivos orales. Esta deficiencia causa anemia, anemia macrocítica y anemia megaloblástica. No es distinguible de la deficiencia de vitamina B 12 en los hallazgos en la médula ósea y en la sangre periférica, pero en la deficiencia de B-12 no se presentan lesiones neurológicas. (Traducción libre del original: Merck Manual, 16th ed)

Aborto provocado para salvar la vida o la salud (física o mental) de una enbarazada; a veces se efectúa después de la violación o incesto. (Dorland, 28a ed)

Primeras alfa globulinas en aparecer en el suero de mamíferos durante el DESARROLLO FETAL y las proteínas séricas dominantes en el comienzo de la vida embrionaria.

Los dos engrosamientos longitudinales situados a lo largo de la LÍNEA PRIMITIVA que aparecen casi al final de la GASTRULACIÓN, durante el desarrollo del sistema nervioso (NEURULACIÓN). Las crestas están formadas por repliegues de la PLACA NEURAL. Entre las crestas está el surco neural, que va profundizándose a medida que se elevan los pliegues. Cuando los pliegues se unen en la línea media, el surco se transforma en un tubo cerrado, el TUBO NEURAL.

Lactante durante el primer mes después del nacimiento.

Todo el aparato nervioso, formado por una parte central, el cerebro y la médula espinal, y una parte periférica, los nervios craneales y espinales, ganglios autónomos y plexos. (Stedman, 25a ed)

La contaminación radiactiva del aire se refiere a la presencia y dispersión de partículas radioactivas o gas radiactivo en el aire, que pueden ser inhaladas y representar un riesgo significativo para la salud.

Punción percutánea transabdominal del útero durante el embarazo para obtener líquido amniótico. Se utiliza comúnmente para la determinación del cariotipo fetal con el propósito de diagnosticar fenómenos fetales anormales.

Atención proporcionada a la mujer embarazada con el objetivo de prevenir complicaciones, y disminuir la incidencia de mortalidad materna y prenatal.

Etapa inicial del desarrollo de los MAMÍFEROS. Generalmente se define como el periodo que va desde la fase de segmentación del CIGOTO hasta el final de la diferenciación embrionaria de las estructuras básicas. En el embrión humano, representa los dos primeros meses del desarrollo intrauterino y precede a los estadios de FETO.

Líquido claro amarillento que rodea al FETO dentro del saco del AMNIOS. En el primer trimestre es un trasudado de plasma materno y fetal. En el segundo trimestre deriva principalmente del riñón y pulmón fetales. De este líquido se pueden extraer células y sustancias para realizar pruebas de diagnóstico prenatal (AMNIOCENTESIS).

Productos en cápsulas, tabletas o en forma líquida que proporcionan los ingredientes de la dieta, y que están destinados a ingerirse por la boca para aumentar la ingesta de nutrientes. Los suplementos dietéticos pueden incluir macronutrientes, como proteínas, carbohidratos, y grasas; y / o MICRONUTRIENTES, tales como VITAMINAS, MINERALES, FITOQUÍMICOS.

Ausencia congénita o defectos en las estructuras de la boca.

No puedo proporcionar una definición médica de 'Irlanda' en una sola frase, ya que Irlanda no es un término médico. Se refiere a un país ubicado en la isla homónima en el noroeste de Europa. Sin embargo, el término "síndrome de Irlanda" existe en medicina y se refiere a una condición rara donde los recién nacidos presentan signos de intoxicación por alcohol fetal (FAE) pero los padres niegan haber consumido bebidas alcohólicas durante el embarazo.

Cualquiera de los procesos mediante los cuales los factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen sobre el control diferencial del gen durante las etapas de desarrollo de un organismo.

Los principales órganos procesadores del sistema nervioso, constituidos por el encéfalo, la médula espinal y las meninges.

Muerte del ser en desarrollo en el útero. El NACIMIENTO de un FETO muerto es el MORTINATO.

Es la entidad en desarrollo del huevo de gallina fecundado (CIGOTO). El proceso del desarrollo comienza 24 horas antes de la puesta, en el que el huevo está en estadio de BLASTODISCO, una pequea mácula blanca en la superficie de la YEMA DEL HUEVO. Tras 21 días de incubación, el embrión está totalmente desarrollado antes de la eclosión.

Semillas de TRIGO molidas.

Aminoácido que contiene tiol formado por la desmetilación de la METIONINA.

Un compuesto de coordinación que contiene cobalto producido por los micro-organismos intestinales y que se halla también en el suelo y en el agua. Los vegetales superiores no concentran la vitamina B 12 del suelo y por tanto son una pobre fuente de esta sustancia en comparación con los tejidos animales.

Apéndice en la parte posterior de los animales. (Diccionario Terminológico de Ciencias Médicas. 13a ed. Masson, p.253)

Un fingicida agrícola de la clase de ditiocarbamatos. Tiene toxicidad relativamente baja y existe poca evidencia de lesiones en humanos a su exposición.

Familia de factores de transcripción que controlan el DESARROLLO EMBRIONARIO de diversas estirpes celulares. Se caracterizan por poseer un dominio de unión al ADN emparejado altamente conservado que se identificó por vez primera en genes de segmentación de DROSOPHILA.

Una flavoproteína amino oxidorreductasa que cataliza la conversión reversible de 5-metiltetrahidrofolato a 5,10-metiletilenotetrahidrofolato. Esta enzima fue antes clasificada como EC 1.1.1.171.

Ratones que portan genes mutantes que se expresan fenotípicamente en los animales.

Desarrollo morfológico y fisiológico del EMBRIÓN o FETO.

Enfermedad nutricional producida por una deficiencia de VITAMINA B 12 en la dieta, caracterizada por anemia megaloblástica. Como la vitamina B 12 no está presente en los vegetales, los humanos han obtenido su suministro de productos animales, de suplementos multivitamínicos en forma de tabletas, y como aditivos a preparados de alimentos. Por deficiencia de vitamina B 12 también se producen una amplia variedad de anormalidades neuropsiquiátricas que parecen deberse a un defecto indefinido relacionado con la síntesis de la mielina.

Procesos que se dan en el desarrollo inicial de la morfogénesis directa. Especifican el plan corporal, asegurando que las células procederán a diferenciarse, crecer y diversificarse en tamaño y forma en las posiciones relativas correctas. Incluye la tipificación axial, segmentación, especificación compartimental, posición de las extremidades, tipificación de los límites orgánicos, tipificación de los vasos sanguíneos, etc.

Oxidoreductasa dependiente del NADP que cataliza la conversión del 5,10-metilenotetrahidrofolato a 5,10-meteniltetrahidrofolato. En eucariotas superiores existe una enzima trifuncional con actividad adicional de METENILTETRAHIDROFOLATO CICLOHIDROLASA y FORMIATO-TETRAHIDROFOLATO LIGASA. La enzima tiene un importante papel en la síntesis del 5-metiltetrahidrofolato, donante de metil para la remetilación de la HOMOCISTEINA dependiente de VITAMINA B 12 a METIONINA, vía METIONINA SINTETASA.

Cuerpo en forma de cordón compuesto por células mesodérmicas cartilaginosas en el dorso de la línea media de los embriones de los CORDADOS. En los vertebrados inferiores es el principal soporte axial. En los vertebrados superiores es una estructura transitoria alrededor de la cual se desarrollarán segmentos de la columna vertebral. La notocorda es también una fuente de señales de la línea media que organiza los tejidos adyacentes, incluyendo el desarrollo del TUBO NEURAL.

Técnica que localiza secuencias específicas de ácido nucléico dentro de cromosomas intactos, células eucariotes, o células bacterianas, a través del uso de sondas específicas marcadas con ácido nucléico.

Término general de diversas sustancias orgánicas, no relacionadas, que se encuentran en muchos alimentos en cantidades pequeñas, y que se requieren en indicios para el funcionamiento metabólico normal del organismo. Pueden ser hidrosolubles o liposolubles. (Dorland, 28a ed)

Afecciones fisiológicas del FETO en el ÚTERO. Algunas enfermedades fetales pueden ser tratadas con TERAPIAS FETALES.

Estado de EMBARAZO en mujeres con DIABETES MELLITUS. Esto no incluye ni la diabetes sintomática ni la INTOLERANCIA A LA GLUCOSA inducida por el embarazo (DIABETES GESTACIONAL)que se resuelve al final del embarazo.

Desarrollo morfológico y fisiológico de los EMBRIONES.

Un derivado manganeso del etilenebisditiocarbamato. Es utilizado en la agricultura como fungicida y ha mostrado causar irritación en los ojos, nariz, piel y garganta.

Afecciones o procesos patológicos asociados al embarazo. Puede darse durante o después del embarazo y puede ir desde trastornos menores a enfermedades importantes que requieran intervención médica. Incluye enfermedades en mujeres embarazadas y embarazos en mujeres con enfermedades.

Ligasa de carbón-nitrógeno que cataliza la formación de 10-formiltetrahidrofolato a partir de formiato y TETRAHIDROFOLATOS, en presencia de ATP. En eucariotas superiores la enzima también contiene METILENOTETRAHIDROFOLATO DESHIDROGENASA (NADP+) y actividad METENILTETRAHIDROFOLATO CICLOHIDROLASA.

La duración de la gestación se mide a partir del primer día del último período menstrual normal. La edad gestacional se expresa en días o en semanas completas (por ejemplo los hechos que hayan ocurrido entre los 280 y 286 días completos después del comienzo del último período menstrual normal se consideran como ocurridos a las 40 semanas de gestación). Frecuentemente la edad gestacional es una fuente de confusión, cuando los cálculos se basan en las fechas de la menstruación. Para los propósitos de calcular la edad gestacional a partir del primer día del último período de menstruación normal y la fecha del parto, debe tenerse presente que el primer día es el dia cero (0) y no el día uno (1); por lo tanto, los días 0 a 6 corresponden a la "semana cero completa", los días 7 a 13 a la "semana uno completa", y la 40a. semana de la gestación es sinónimo de "semana 39 completa". Cuando no se dispone de la fecha de la última menstruación normal, la edad gestacional debe basarse en la mejor estimación clínica. Para evitar confusiones, las tabulacines deben indicar tanto las semanas como los días. (CIE-10, vol.2, ed. 2008)

Ácido 5-timidílico. Nucleótido timina que contiene un grupo fosfato esterificado a la molécula de desoxirribosa.

Un agente antidepresivo que ha sido también utilizado en el tratamiento de trastornos motores. El mecanismo de acción no está bien comprendido.

Agente que causa la aparición de defectos físicos en el embrión en desarrollo..

Crecimiento de un grano de polen dentro del estilo de la flor que permite que pasen dos núcleos espermáticos, uno al HUEVO que está en el óvulo y el otro a la célula central del óvulo para producir el endosperma de las SEMILLAS.

Desarrollo de las estructuras anatómicas para crear la forma de un organismo uni o multicelular. La morfogénesis proporciona cambios de forma de una o varias partes o de todo el organismo.

Estudios que comienzan con la identificación de personas con una enfermedad de interés y um grupo control (comparación, de referencia) sin la enfermedad. La relación de una característica de la enfermedad es examinada por la comparación de personas enfermas y no enfermas cuanto a frecuencia o niveles de la característica en cada grupo.

Subtipo de receptores de folato anclados a GPI que se expresan en los tejidos de origen epitelial. Esta proteína también ha sido identificada como un antígeno específico para el tumor ovárico.

Exposición del progenitor femenino, humano o animal, a agentes químicos, físicos o biológicos del medio ambiente potencialmente dañinos o a factores ambientales que pueden incluir radiaciones ionizantes, organismos patógenos o sustancias químicas tóxicas que puedan afectar a la progenie. Incluye la exposición materna antes de la concepción.

Fisiología nutricional FEMENINA durante el EMBARAZO.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Anomalías congénitas producidas por sustancias medicinales o por abuso de drogas dadas o tomadas por la madre, o a las cuales se expone inadvertidamente durante la producción de dichas sustancias. El concepto excluye las anomalías que se producen por exposición a productos químicos no medicinales en el medio ambiente.

Remoción intencional de un feto del útero mediante cualquiera de las numerosas técnicas.

Compuestos basados en el 5,6,7,8-tetrahidrofolato.

"Anomalías múltiles se refiere a la presencia de tres o más anomalías estructurales congénitas que afectan diferentes sistemas corporales, ocurriendo en un individuo como resultado de una alteración en el desarrollo embrionario."

Defecto congénito del labio superior en el cual la prominencia maxilar no se funde apropiadamente con las prominencias medias nasales. Se piensa que se produce por un fallo en la migración del mesodermo en la región cefálica.

Grupo de proteínas transportadoras que se unen a la VITAMINA B 12 en la SANGRE y ayudan a su transporte. La Transcobalamina I emigra electroforéticamente como una beta-globulina, mientras que las transcobalaminas II y III emigran como alfa-globulinas.

Producto alimenticio hornadeado que se confecciona a partir de la harina de trigo que se humedece, amasa y en ocasiones se fermenta. Es una de las comidas principales desde tiempos prehistóricos, se ha confeccionado en diversas formas utilizando variedad de ingredientes y métodos.

Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.

Anomalías del desarrollo que afectan a las estructuras del corazón. Estos defectos se hallan presentes al nacimiento pero pueden ser descubiertos en etapas posteriores de la vida.

Sustancias endógenas, usualmente proteínas, que son efectivas en la iniciación, estimulación, o terminación del proceso de transcripción genética.

Deformidades estructurales congénitas, malformaciones u otras anomalías de los huesos faciales y del cráneo.

Proteínas que se codifican por los genes "homeobox" (GENES, HOMEOBOX) que muestran similitud estructural con ciertas proteínas unidas al ADN de procariotes y eucariotes. Las proteínas del homeodominio participan en el control de la expresión genética durante la morfogénesis y el desarrollo (REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN DEL GEN, DESARROLLO).

Tercera parte del EMBARAZO humano, desde el comienzo de la 15a semana hasta completar la 28a semana (días 99 al 196) de gestación.

Primer tercio del EMBARAZO humano, desde el primer día del último período menstrual normal (MENSTRUACIÓN) hasta completar las 14 semanas (98 días) de gestación.

Mercaptolcolina utilizada como reactivo para la determinación de COLINESTERASAS. Sirve, asímismo, como tinción de nervios altamente selectivo.

Protrusión congénita o adquirida de las meninges, que no se acompaña de tejido neural, a través de un defecto óseo en el cráneo o la columna vertebral.

Receptores de la superficie cellular que se unen y transportan ÁCIDO FÓLICO 5-Metiltetrahidrofolato, y una variedad de derivados del ácido fólico. Los receptores son esenciales para el normal desarrollo del TUBO NEURAL y transporte de ácido fólico vía endocitosis mediada por el receptor.

Número de casos de enfermedad o de personas enfermas, o de cualquier otro fenómeno (ej.: accidentes) registrados en una población determinada, sin distinción entre casos nuevos y antiguos. Prevalencia se refiere a todos los casos tanto nuevos como viejos, al paso que, incidencia se refiere solo a nuevos casos. La prevalencia puede referirse a un momento dado (prevalencia momentánea), o a un período determinado (prevalencia durante cierto período)

Aspecto del comportamiento personal o estilo de vida, exposición medioambiental, o característica innata o heredada que, basándose en la evidencia epidemiológica, se sabe que está asociada con alguna afectación relacionada con la salud, que interesa prevenir.

Nombre común de dos grupos distintos de AVES del orden GALLIFORMES: las codornices del Nuevo Mundo o americanos de la familia Odontophoridae y las codornices del Viejo Mundo del género COTURNIX, familia Phasianidae.

Metabolito hidroxilado del ESTRADIOL o ESTRONA, que tiene un grupo hidroxilo en posición C3-, 16-alfa y 17-beta. El estriol es un estrógeno urinario importante. Durante el EMBARAZO, la PLACENTA produce una gran cantidad de estradiol. Los isómeros con inversión del grupo o grupos hidroxilo se llaman epiestriol.

Acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo dentro del cráneo el cual puede asociarse a dilatación de los ventrículos cerebrales, HIPERTENSIÓN INTRACRANEAL; CEFALEA; letargia; INCONTINENCIA URINARIA; y ATAXIA.

Trastorno cromosómico asociado con un cromosoma 21 extra o con una trisomía efectiva para el cromosoma 21. Las manifestaciones clínicas incluyen hipotonía, baja talla, braquicefalia, fisura palpebral oblicua, epicanto, manchas de Brushfield en el iris, protrusión de la lengua, orejas pequeñas, manos cortas y anchas, clinodactilia del quinto dedo, pliegues de Simio, y DISCAPACIDAD INTELECTUAL de moderada a severa. Malformaciones cardíacas y gastrointestinales, marcado incremento en la incidencia de LEUCEMIA, y el desarrollo precoz de la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER se asocian también a esta afección. Las características incluyen el desarrollo de un ENMARAÑADO NEUROFIBRILAR en neuronas y la deposición de una BETA PROTEÍNA AMILOIDE, similar a la que se observa en la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)

Fisiología nutricional de la madre que afecta la salud del FETO y del LACTANTE así como de ella propria.

Canal estrecho del MESENCÉFALO que conecta al tercero y cuarto VENTRÍCULOS CEREBRALES.

La probabilidad de que un evento ocorrirá. El abarca una variedad de medidas de probabilidad de un resultado generalmente no favorable (MeSH/NLM). Número esperado de pérdidas humanas, personas heridas, propiedad dañada e interrupción de actividades económicas debido a fenómenos naturales particulares y por consiguiente, el producto de riesgos específicos y elementos de riesgo (Material II - IDNDR, 1992)

Ratones portadores de genes mutantes para anomalías o defectos neurológicos.

Fisura congénita del paladar blando y/o duro, debido a un defecto de la fusión.

Posesión de un tercer cromosoma de cualquier tipo en una célula diploide.

Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.