Trastorno autosómico recesivo de la oxidación de los ácidos grasos y del catabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada (AMINOÁCIDOS DE CADENA RAMIFICADA), de la LISINA y COLINA, que se debe a defectos en la subunidad de la FLAVOPROTEÍNA TRANSPORTADORA DE ELECTRONES o de su deshidrogenasa, la oxidorreductasa de transferencia de electrones flavoproteína-ubiquinona (EC 1.5.5.1).

Enfermedad que producida por una deficiencia enzimática sujeta a muchas variantes, algunas de ellas produce deficiencia de la actividad de la GLUCOSA-6-FOSFATO DESHIDROGENASA en los eritrocitos, lo que genera una anemia hemolítica.

S-Acilcoenzima A. Derivados de la coenzima A con ácidos grasos, que intervienen en la biosíntesis y oxidación de los ácidos grasos, así como en la formación de ceramidas.

Una flavoproteína oxidorreductasa que tiene especificidad para ácidos grasos de cadena media. Forma un complejo con FLAVOPROTEINAS DE TRANSFERENCIA DE ELECTRON y conduce reduciendo equivalentes a UBIQUINONA.

Enzimas que catalizan el primer paso en la beta-oxidación de los ACIDOS GRASOS.

Trastorno autosómico recesivo que afecta a la DIHIDROPIRIMIDINA DESHIDROGENASA y causa pirimidinemia familiar. Se caracteriza por timina-uraciluria en pacientes homocigotos deficientes. Incluso una deficiencia parcial en la enzima deja a los individuos en riesgo de padecer toxicidad relacionada con 5-FLUOROURACILO.

Alteraciones del metabolismo de los LÍPIDOS debidos a MUTACIONES genéticas congénitas hereditarias.

La glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es una enzima intracelular involucrada en la ruta pentosa fosfato, proporcionando reducción y protección antioxidante a los eritrocitos.

Una flavoproteína oxidorreductasa que tiene especificidad para ácidos grasos de cadena larga. Forma un complejo con FLAVOPROTEINAS DE TRANSFERENCIA DE ELECTRON y conduce reduciendo equivalentes a UBIQUINONA.

Errores del metabolismo encefálico resultantes de estados de deficiencia enzimática primariamente congénitos. La mayoría de estas afecciones son familiares, sin embargo, puede ocurrir también una mutación espontánea. La deficiente actividad enzimática puede producir disfunción encefálica al generar acumulación de sustrato, reducir la formación del producto, o hacer que el metabolismo se establezca por vías alternativas.

Anemia hemolítica producida por la ingestión de frijoles haba o por la inhalación de polen de la planta Vicia fava por personas con eritrocitos deficientes de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.

Trastorno metabólico hereditario producido por deficiencia de la actividad enzimática del COMPLEJO PIRUVATO DESHIDROGENASA, lo que produce una deficiencia de acetil CoA y reduce la síntesis de acetilcolina. Se reconocen dos formas clínicas: neonatal y juvenil. La forma neonatal es causa relativamente común de acidosis láctica en las primeras semanas de vida y también puede ser característica una erupción eritematosa. La forma juvenil cursa con acidosis láctica, alopecía, ATAXIA intermitente, CONVULSIONES y una erupción eritematosa (Adaptación del original: J Inherit Metab Dis 1996;19(4):452-62). Las formas autosómica recesiva y la asociada a X están causadas por mutaciones en los genes por los tres componentes enzimáticos diferentes de este complejo deshidrogenasa piruvato con múltiples subunidades. Una de las mutaciones en el Xp22.2-p22.1 en el gen para el componente E1 alfa del complejo da lugar a la ENFERMEDAD DE LEIGH.

Coenzima A es una coenzima vital que participa en la transferencia de grupos acilo en diversas reacciones bioquímicas, particularmente en el metabolismo de carbohidratos, lípidos y aminoácidos.

Enzima que interviene en el METABOLISMO del GLUTAMATO y del butanoato catalizando la oxidación del succinato-semialdehído a SUCCINATO usando NAD+ como coenzima. La deficiencia de esta enzima causa aciduria 4-hidroxibutírica, un error innato poco frecuente del metabolismo del neurotransmisor ácido 4-aminobutírico (GABA).

Enzimas que catalizan la formación de derivados de acil-CoA. EC 6.2.1.

Identificación de parámetros seleccionados en niños recien nacidos mediante diversos tests, exámenes u otros procedimientos. El tamizaje puede ser realizado mediante mediciones clínicas o de laboratorio. Un test de tamizaje está diseñado para distinguir los niños recien nacidos saludables de los que no están bien, pero el test de tamizaje no es considerado un dispositivo diagnóstico, sino epidemiológico.

Enzima que cataliza la formación de ésteres de colesterol mediante transferencia directa de un grupo de ácido graso de un derivado de ácido graso con CoA. Esta enzima se ha hallado en las glándulas suprarrenales, las gónadas, el hígado, la mucosa intestinal y la aorta de muchas especies de mamíferos. EC 2.3.1.26.

3-hidroxiacil CoA deshidrogenasa dependiente de NAD que tiene especificidad por las cadenas de acilo que contienen carbonos 8 y 10.

Pequeñas moléculas necesarias para la función catalítica de las ENZIMAS. Muchas VITAMINAS son coenzimas.

Constituyente de los MÚSCULOS ESTRIADOS y del HÍGADO. Es un aminoácido derivativo y un cofactor esencial para el metabolismo de los ácidos grasos.

Enzimas que catalizan la oxidación de forma reversible de un 3-hidroxiacil-CoA a 3-cetoacil-CoA en presencia de NAD. Ellas son enzimas clave en la oxidación de ácidos grasos y en la síntesis de ácidos grasos mitocondriales.

Trastornos metabólicos que afectan al metabolismo de los aminoácidos. Están presentes al nacer, aunque pueden no ser simtomáticos hasta en épocas posteriores de la vida. La mayoría de estos trastornos son heredados y se presentan en la etapa del recién nacido con trastornos metabólicos (ejemplo, ACIDOSIS) y manifestaciones neurológicas.

Errores en los procesos metabólicos que se producen como resultado de mutaciones genéticas congénitas que pueden ser hereditarias o adquiridas en el útero.

Flavoproteína enzimática responsable del catabolismo de la LISINA, HIDROXILISINA y TRIPTÓFANO. Cataliza la oxidación del GLUTARIL-CoA a crotonoil-CoA, usando FAD como cofactor. La aciduria glutárica de tipo I es un error innato del metabolismo debido a un déficit de glutaril-CoA deshidrogenasa.

Una flavoproteína oxidorreductasa que tiene especificidad para ácidos grasos de cadena corta. Forma un complejo con FLAVOPROTEINAS DE TRANSFERENCIA DE ELECTRON y conduce reduciendo equivalentes a UBIQUINONA.

Enzima tetramérica que, juntamente con la coenzima NAD+, cataliza la interconversión de LACTATO y PIRUVATO. En vertebrados, existen genes para tres subunidades diferentes (LDH-A, LDH-B y LDH-C).

Una oxidorreductasa involucrada en ladegradación de la base de pirimidina. Cataliza el catabolismo de TIMINA; URACILO y la droga quimioterapéutica 5-FLUOROURACILO.

Islas dispersas en el Mar Mediterráneo. Las islas principales son las Islas Baleares (pertenecen a España; Mayorca y Menorca están entre ellas), Córcega (pertenece a Francia), Creta (pertenece a Grecia), CHIPRE (una república), las Islas Ciclades, Dodecaneses y Ionianas (pertenecen a Grecia), MALTA (una república), Sardinia y and SICILIA (pertenece a Italia).

Alteración de los eritrocitos circulantes (ANEMIA) o deficiencia de HEMOGLOBINAS como consecuencia de la destrucción prematura de las celulas de la serie roja de la sangre (ERITROCITOS).

Derivado de la coenzima A con ácido graso, que ejerce un papel clave en la oxidación y en la biosíntesis de ácidos grasos.

Enzimas de la clase de las transferasas que catalizan la transferencia de grupos acil de donador a aceptor, formando ésteres o amidas. EC 2.3.

Enzima que cataliza reversiblemente la etapa final de la fermentación alcohólica, reduciendo un aldehído a un alcohol. En el caso del etanol, el acetaldehído es reducido a etanol en presencia de NADH e hidrógeno. La enzima es una proteína con zinc que actúa en alcoholes primarios y secundarios o hemiacetales. EC 1.1.1.1.

Flavoproteínas que sirven como aceptores de electrón específico para una variedad de DESHIDROGENASAS. Participan en la transferencia de electrones hacia una variedad de aceptores redox que ocurren en la cadena respiratoria.

Enzima que cataliza la última etapa de la reacción de síntesis del TRIACILGLICEROL en la que el diacilglicerol se une covalentemente al ACIL COA DE CADENA LARGA para formar triglicérido. Antiguamente estaba caracterizada como EC 2.3.1.124.

Errores innatos del metabolismo de la purina-pirimidina se refieren a un grupo de trastornos genéticos que afectan la síntesis, el procesamiento o el desmantelamiento anormal de las purinas y pirimidinas, resultando en diversas manifestaciones clínicas y químicas.

Componente E1 del COMPLEJO PIRUVATO DESHIDROGENASA multienzimático. Está compuesto por dos subunidades alfa (subunidad alfa E1 de la piruvato deshidrogenasa) y dos subunidades beta (subunidad beta E1 de la piruvato deshidrogenasa).

Grupo de tres enzimas, gliceraldehído-3-fosfato deshidrogenasa (NADP+) que forma 3-fosfoglicerato, y gliceraldehído-3-fosfato deshidrogenasa (fosforilante) y gliceraldehído-3-fosfato deshidrogenasa (NADP+) (fosforilante), que forman 1,3-bifosfoglicerato. Las dos últimas son enzimas claves en la glucolisis. EC 1.2.1.9, EC 1.2.1.12, EC 1.2.1.13.

Catalizan la oxidación de 3-hidroxiesteroides a 3-cetosteroides.

Clase de todas las enzimas que catalizan reacciones de oxidación-reducción. El sustrato que es oxidado es considerado donador de hidrógeno. El nombre sistemático está basado en la oxidorreductasa donadora:aceptora. El nombre recomendado es deshidrogenasa, siempre que sea posible. Como alternativa puede usarse reductasa. Oxidasa sólo se usa en los casos en que el O2 es el aceptor.

Enzima que cataliza la transferencia de grupos acilo del acil COENZIMA A al RETINOL para generar COENZIMA A y un retinil éster.

Acidos orgánicos, monobásicos, derivados de hidrocarburos por el equivalente de oxidación de un grupo metilo a un alcohol, a aldehído y luego a ácido. Los ácidos grasos son saturados y no saturados (ACIDOS GRASOS NO SATURADOS).

Término utilizado para describir la coloración con BILIRRUBINA de los GANGLIOS BASALES, TRONCO CEREBRAL y CEREBELO y que clínicamente describe a un síndrome asociado con la HIPERBILIRRUBINEMIA. Las características clínicas incluyen atetosis, ESPASTICIDAD MUSCULAR o hipotonía, trastornos para fijar la mirada vertical y SORDERA. La bilirrubina no conjugada penetra en el cerebro y actúa como una neurotoxina, a menudo ésta se asocia con afecciones que dificultan la función de la BARRERA HEMATOENCEFÁLICA (ejemplo, SEPSIS). Esta afección ocurre principalmente en neonatos (RECIÉN NACIDO), pero raramente pueden ocurrir en adultos.

Enzima que cataliza la oxidación del 3-fosfoglicerato a 3-fosfohidroxipiruvato. Interviene en la vía biosintética de la L-SERINA.

Enzima que cataliza la conversión de L-glutamato y agua en 2-oxoglutarato y NH3 en presencia de NAD+. EC 1.4.1.2.

Enzima que oxida un aldehído en presencia de NAD+ y agua para formar un ácido y NADH. Esta enzima se clasificaba antiguamente como EC 1.1.1.70.

Aminoquinolina que se da por vía oral para producir una curación radical y prevenir la recaída de la malaria vivax y ovale, depués del tratamiento con un esquizontócido sanguíneo. También ha sido utilizado para prevenir la trasmisión de la malaria falciparum en aquellos que regresan a áreas donde existe posibilidad de reintroducción de la malaria. Los efectos adversos incluyen anemias y alteraciones gastrointestinales (Adaptación del original: Martindale, The Extra Pharmacopeia, 30th ed, p404).

Enzima que cataliza la conversión de (S)-malato y NAD+ a oxalacetato y NADH. EC 1.1.1.37.

Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.

Subclase de enzimas que incluye todas las deshidrogenasas que actúan sobre alcoholes primarios y secundarios, así como hemiacetales. Posteriormente se clasifican de acuerdo con el aceptor, que puede ser NAD+ o NADP+ (subclase 1.1.1), citocromo (1.1.2), oxígeno (1.1.3), quinona (1.1.5) u otro aceptor (1.1.99).

Enzima mitocondrial que cataliza la decarboxilación oxidativa de isocitrato para formar alfa-cetoglutarato, usando NAD+ como aceptor de electrones; la reacción es una etapa clave limitante de la velocidad en el ciclo de los ácidos tricarboxílicos. La enzima requiere Mg2+ o Mn2+ y es activada por ADP, citrato y CA2+, e inhibida por NADH, NADPH, y ATP. (Dorland, 28a ed). EC 1.1.1.41.

Enfermedad metabólica congénita y adquirida que produce disfunción o daño encefálico. Estas incluyen afecciones metabólicas primarias (es decir, trastornos intrínsecos del encéfalo) y secundarias (es decir, extracraneales) que afectan de forma adversa la función cerebral.

Enzima FLAVOPROTEÍNA que cataliza la desmetilación oxidativa de la dimetilglicina a SARCOSINA y FORMALDEHÍDO.

Forma de encefalopatía con infiltración grasa del HIGADO, caracterizado por EDEMA cerebral y VÓMITOS, que puede progresar rápidamente a CONVULSIONES, COMA y MUERTE. Éstá causado por una pérdida generalizada de la función miticondrial que da lugar a trastornos de los ác idos grasos y del metabolismo de la CARNITINA.

La tasa de la dinámica en los sistemas físicos o químicos.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Lactante durante el primer mes después del nacimiento.

Utilizado como portador de electrones en lugar de la enzima flavínica de Warburg en el sistema de hexosamonofosfato y también en preparaciones de DESHIDROGENASA SUCCINICA.