Anomalías en el catabolismo de carbohidratos y de aminoácidos de cadena ramificada que responden al tratamiento con biotina. Pueden producirse por deficiencia de las enzimas propionil-CoA carboxilasa, metilcrotonil-CoA carboxilasa, biotinidasa, o propionil-CoA carboxilasa, metilcrotonil-CoA carboxilasa, y piruvato carboxilasa.
Trastorno metabólico autosómico recesivo originado por la ausencia o disminución de la actividad de la PIRUVATO CARBOXILASA, enzima que regula la gluconeogénesis, lipogénesis, y síntesis de neurotransmisores. Las manifestaciones clínicas incluyen acidosis láctica, convulsiones, insuficiencia respiratoria, marcada retraso psicomotor, HIPOGLICEMIA periódica, e hipotonía. El curso clínico puede ser similar al de la ENFERMEDAD DE LEIGH.
Forma neonatal del DEFICIENCIA DE CARBOXILASA MÚLTIPLE que se debe a un defecto o déficit de holocarboxilasa sintetasa. La HLCS es la enzima que establece enlaces covalentes entre la biotina y las carboxilasas dependientes de la biotina (propionil-CoA carboxilasa, piruvato carboxilasa, y beta-metilcrotonil-CoA carboxilasa).
Enzimas que catalizan la unión de dos moléculas a través de la formación de un enlace carbono-nitrógeno. Ec 6.3.
Carboxiliasa que cataliza la descarboxilación de (S)-2-Metil-3-oxopropanoil-CoA a propanoil-CoA reductasa. En los microorganismos, la reacción puede ser acoplada al transporte vectorial de iones de SODIO a través de la membrana citoplasmática.
Forma de comienzo tardío de la DEFICIENCIA MÚLTIPLE DE CARBOXILASA (déficit de la actividad de las enzimas biotin-dependientes propionil-CoA carboxilasa, metilcrotonil-CoA carboxilasa y PIRUVATO CARBOXILASA) debido a un defecto o déficit de biotinidasa que es esencial para reciclar la BIOTINA.
Enzimas que catalizan la unión de dos moléculas a través de la formación de un enlace carbono-carbono. Son enzimas carboxilantes y en su mayoría, biotinil-proteínas. EC 6.4.
Acido hexahidro-2-oxo-1H-tieno(3,4-d)imidazol-4-pentanoico. Factor de crecimiento presente en pequeñas cantidadees en todas las células vivas. Se presenta principalmente ligada a proteínas o polipéptidos y es abundante en el hígado, páncreas, levadura y leche. El contenido de biotina en el tejido canceroso es más elevado que en el tejido normal.
Una enzima que cataliza la liberación de BIOTINA desde biocitina. En humanos, los defectos en la enzima son la causa de la acidemia orgánica DEFICIENCIA MULTIPLE DE CARBOXILASA o DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA.
Clase de enzimas que cataliza la formación de un enlace entre dos moléculas de sustrato, proceso que se acopla con la hidrólisis de un enlace pirofosfato del ATP o de un donante de energía similar. (Dorland, 28a ed). EC 6.
Enzima dependiente de la biotina, perteneciente a la familia de las ligasas, que cataliza la adición de DIOXIDO DE CARBONO al piruvato. Se encuentra tanto en vegetales como en animales. La deficiencia de esta enzima causa retardo psicomotor severo y ACIDOSIS LACTICA en niños. EC 6.4.1.1.
Derivados del ÁCIDO BUTÍRICO que incluyen un doble enlace entre el carbono 2 y 3 de la estructura alifática. Se incluyen bajo este descriptor una amplia variedad de formas de ácidos, sales, ésteres y amidas que incluyen la estructura aminobutirato.
Trastornos metabólicos que afectan al metabolismo de los aminoácidos. Están presentes al nacer, aunque pueden no ser simtomáticos hasta en épocas posteriores de la vida. La mayoría de estos trastornos son heredados y se presentan en la etapa del recién nacido con trastornos metabólicos (ejemplo, ACIDOSIS) y manifestaciones neurológicas.
Enzima carboxilante que cataliza la conversión de ATP, acetil-CoA y HCO3- en ADP, ortofosfato y malonil CoA. Es una proteína biotinilada que también cataliza la transcarboxilación. La enzima vegetal también carboxila propanoil-CoA y butanoil-CoA. EC 6.4.1.2.
Enzimas que catalizan la adición de un grupo carboxilo a un compuesto (carboxilasas) o la remoción de un grupo carboxilo de un compuesto (descarboxilasas). EC 4.1.1.
Una carboxiliasa que desempeña un papel fundamental en la asimilación fotosintética del carbono en el CICLO DE CALVIN-BENSON, catalizando la formación de 3-fosfoglicerato a partir de la 1,5-bifosfato ribulosa y DIÓXIDO DE CARBONO. También puede utilizar el OXÍGENO como un sustrato para catalizar la síntesis de 2-fosfoglicolato y 3-fosfoglicerato en un proceso conocido como fotorrespiración.
Enzima con gran afinidad para el dióxido de carbono. Cataliza irreversiblemente la formación de oxalacetato a partir de fosfoenolpiruvato y dióxido de carbono. Esta fijación de dióxido de carbono en varias bacterias y algunas plantas es el primer paso en la biosíntesis de la glucosa. EC 4.1.1.31.
Derivados del ácido propiónico. Se incluyen bajo este descriptor una amplia variedad de formas de ácidos, sales, ésteres y amidas que contiene la estructura carboxietano.
Células del tejido conjuntivo las cuales se diferencian en condroblastos, colagenoblastos y osteoblastos.
Cofactor lipídico necesario para la coagulación sanguínea. Han sido identificadas diversas formas de vitamina K: VITAMINA K 1 (fitomenadiona) derivada de plantas, VITAMINA K 2 (menaquinona) de bacterias, y pro-vitaminas naftoquinonas sintéticas, VITAMINA K 3 (menadiona). Vitaminas de tipo provitaminas K 3, después de la alquilación in vivo, exhiben una actividad antifibrinolítica de vitamina K. Vegetales de hojas verdes, hígado, queso, mantequilla y las yemas de los huevos son buenas fuentes de vitamina K.
Alteraciones hemorrágicas o trombóticas que se producen como consecuencia de anomalias hereditarias de la coagulación sanguínea.
Obras que contienen artículos de información sobre temas de cualquier campo del conocimiento, generalmente presentadas en orden alfabético, o una obra similar limitada a un campo o tema en especial.
Enfermedad nutricional producida por una deficiencia de VITAMINA K en la dieta, caracterizada por una tendencia aumentada a la hemorragia (TRASTORNOS HEMORRAGICOS). Tales episodios de sangramiento pueden ser particularmente severos en niños recien nacidos. (Traducción libre del original: Cecil Textbook of Medicine, 19th ed, p1182)
Trastornos hemorrágicos y trombóticos que se producen por anomalías o deficiencias de las proteínas de la coagulación.
Sustancias endógenas, usualmente proteínas, que intervienen en los procesos de coagulación sanguínea.
Especie imperfecta de hongo que crece en maníes y otras plantas y que produce la sustancia carcinogénica aflatoxina. Se utiliza también en la producción del antibiótico flavicina.
Género de hongos mitospóricos que contiene alrededor de 100 especies y 11 diferentes teleomorfos en la familia Trichocomaceae.
Un hongo imperfecto que produce ocratoxinas y contamina los GRANOS COMESTIBLES y granos de café.
Benzopiranos-furano-furano producidos por el ASPERGILLUS a partir de la ESTERIGMATOCISTINA. Están estructuralmente relacionados con las CUMARINAS y son facilmente oxidados a un epóxido para transformarse en AGENTES ALQUILANTES. Entre los miembros del grupo están la AFLATOXINA B1, aflatoxina B2, aflatoxina G1, aflatoxina G2, AFLATOXINA M1 y la aflatoxina M2.
Una micotóxina carcinogénica producida en altas cantidades por cepas de mohos comúnes, Aspergillus versicolor, A. nidulans, y una especie no identificada de Bipolaris. Ocasiona necrosis del hígado y riñon y tiene un efecto inhibidor sobre la incoporación de ácido orótico en el ARN nuclear.
Compuestos tóxicos producidos por HONGOS.
Género de HONGOS parásitos de la familia Nosematidae. Algunas especies son patógenas para los invertebrados de importancia económica, mientras otras están siendo investigadas por sus posibles funciones en el control de plagas de INSECTOS. También son patógenos en humanos.