Deficiencia Múltiple de Carboxilasa
Anomalías en el catabolismo de carbohidratos y de aminoácidos de cadena ramificada que responden al tratamiento con biotina. Pueden producirse por deficiencia de las enzimas propionil-CoA carboxilasa, metilcrotonil-CoA carboxilasa, biotinidasa, o propionil-CoA carboxilasa, metilcrotonil-CoA carboxilasa, y piruvato carboxilasa.
Enfermedad por Deficiencia de Piruvato Carboxilasa
Trastorno metabólico autosómico recesivo originado por la ausencia o disminución de la actividad de la PIRUVATO CARBOXILASA, enzima que regula la gluconeogénesis, lipogénesis, y síntesis de neurotransmisores. Las manifestaciones clínicas incluyen acidosis láctica, convulsiones, insuficiencia respiratoria, marcada retraso psicomotor, HIPOGLICEMIA periódica, e hipotonía. El curso clínico puede ser similar al de la ENFERMEDAD DE LEIGH.
Deficiencia de Holocarboxilasa Sintetasa
Forma neonatal del DEFICIENCIA DE CARBOXILASA MÚLTIPLE que se debe a un defecto o déficit de holocarboxilasa sintetasa. La HLCS es la enzima que establece enlaces covalentes entre la biotina y las carboxilasas dependientes de la biotina (propionil-CoA carboxilasa, piruvato carboxilasa, y beta-metilcrotonil-CoA carboxilasa).
Ligasas de Carbono-Nitrógeno
Metilmalonil-CoA Descarboxilasa
Deficiencia de Biotinidasa
Forma de comienzo tardío de la DEFICIENCIA MÚLTIPLE DE CARBOXILASA (déficit de la actividad de las enzimas biotin-dependientes propionil-CoA carboxilasa, metilcrotonil-CoA carboxilasa y PIRUVATO CARBOXILASA) debido a un defecto o déficit de biotinidasa que es esencial para reciclar la BIOTINA.
Ligasas de Carbono-Carbono
Biotina
Acido hexahidro-2-oxo-1H-tieno(3,4-d)imidazol-4-pentanoico. Factor de crecimiento presente en pequeñas cantidadees en todas las células vivas. Se presenta principalmente ligada a proteínas o polipéptidos y es abundante en el hígado, páncreas, levadura y leche. El contenido de biotina en el tejido canceroso es más elevado que en el tejido normal.
Biotinidasa
Una enzima que cataliza la liberación de BIOTINA desde biocitina. En humanos, los defectos en la enzima son la causa de la acidemia orgánica DEFICIENCIA MULTIPLE DE CARBOXILASA o DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA.
Ligasas
Piruvato Carboxilasa
Crotonatos
Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos
Trastornos metabólicos que afectan al metabolismo de los aminoácidos. Están presentes al nacer, aunque pueden no ser simtomáticos hasta en épocas posteriores de la vida. La mayoría de estos trastornos son heredados y se presentan en la etapa del recién nacido con trastornos metabólicos (ejemplo, ACIDOSIS) y manifestaciones neurológicas.
Acetil-CoA Carboxilasa
Carboxiliasas
Ribulosa-Bifosfato Carboxilasa
Una carboxiliasa que desempeña un papel fundamental en la asimilación fotosintética del carbono en el CICLO DE CALVIN-BENSON, catalizando la formación de 3-fosfoglicerato a partir de la 1,5-bifosfato ribulosa y DIÓXIDO DE CARBONO. También puede utilizar el OXÍGENO como un sustrato para catalizar la síntesis de 2-fosfoglicolato y 3-fosfoglicerato en un proceso conocido como fotorrespiración.
Fosfoenolpiruvato Carboxilasa
Propionatos
Fibroblastos
Vitamina K
Cofactor lipídico necesario para la coagulación sanguínea. Han sido identificadas diversas formas de vitamina K: VITAMINA K 1 (fitomenadiona) derivada de plantas, VITAMINA K 2 (menaquinona) de bacterias, y pro-vitaminas naftoquinonas sintéticas, VITAMINA K 3 (menadiona). Vitaminas de tipo provitaminas K 3, después de la alquilación in vivo, exhiben una actividad antifibrinolítica de vitamina K. Vegetales de hojas verdes, hígado, queso, mantequilla y las yemas de los huevos son buenas fuentes de vitamina K.
Trastornos de la Coagulación Sanguínea Heredados
Enciclopedias como Asunto
Deficiencia de Vitamina K
Enfermedad nutricional producida por una deficiencia de VITAMINA K en la dieta, caracterizada por una tendencia aumentada a la hemorragia (TRASTORNOS HEMORRAGICOS). Tales episodios de sangramiento pueden ser particularmente severos en niños recien nacidos. (Traducción libre del original: Cecil Textbook of Medicine, 19th ed, p1182)
Trastornos de las Proteínas de Coagulación
Factores de Coagulación Sanguínea
Aspergillus flavus
Aspergillus
Aspergillus ochraceus
Aflatoxinas
Benzopiranos-furano-furano producidos por el ASPERGILLUS a partir de la ESTERIGMATOCISTINA. Están estructuralmente relacionados con las CUMARINAS y son facilmente oxidados a un epóxido para transformarse en AGENTES ALQUILANTES. Entre los miembros del grupo están la AFLATOXINA B1, aflatoxina B2, aflatoxina G1, aflatoxina G2, AFLATOXINA M1 y la aflatoxina M2.
Esterigmatocistina
Una micotóxina carcinogénica producida en altas cantidades por cepas de mohos comúnes, Aspergillus versicolor, A. nidulans, y una especie no identificada de Bipolaris. Ocasiona necrosis del hígado y riñon y tiene un efecto inhibidor sobre la incoporación de ácido orótico en el ARN nuclear.