Trastorno recesivo autosómico causado por mutaciones en el gen de la mevalonato quinasa. Se debe a que la mutación de la biosíntesis del colesterol da lugar a la acumulación de ÁCIDO MEVALÓNICO. Se caracteriza por una serie de síntomas que comprenden FACIES dismórfica, retraso psicomotor, CATARATA, hepatoesplenomegalia, ATAXIA CEREBELOSA, elevación de la INMUNOGLOBULINA D y crisis febriles recurrentes con FIEBRE, LINFADENOPATÍA, ARTRALGIA, EDEMA y erupciones.

Afección que se caracteriza por ATAXIA CEREBELAR progresiva combinada con MIOCLONÍA que usualmente se presenta en la tercera década de la vida, o posteriormente. Las características clínicas adicionales pueden incluir CONVULSIONES focales y generalizadas, espasticidad, y DISQUINESIAS. Se han reportado patrones de herencia autosómicos recesivos y autosómicos dominantes. Hay atrofia del núcleo dentado y conjuntivo braquial del CEREBELO, con afectación variable de la médula espinal, corteza cerebral, y ganglios basales.

El ácido mevalónico es un compuesto intermedio crucial en la vía de biosíntesis del colesterol y otros terpenos, generalmente producido a partir de la condensación de tres unidades de acetil-CoA.

Grupo de enzimas que transfiere un grupo fosfato a un aceptor del grupo alcohol. EC 2.1.7.

Enzima que cataliza la formación de glicerol 3-fosfato a partir de ATP y glicerol. La dihidroxiacetona y el L-gliceraldehído también pueden actuar como aceptores. UTP y, en el caso de la enzima de la levadura, ITP y GTP, pueden actuar como donadores. Aporta un camino para que el glicerol derivado de las grasas o los glicéridos entren en la via glicolítica. EC 2.7.1.30.

ATP:piruvato 2-O-fosfotransferasa. Fosfotransferasa que cataliza reversiblemente la fosforilación del piruvato a fosfoenolpiruvato en presencia de ATP. Tiene cuatro isoenzimas (L, R, M1 y M2). La deficiencia de la enzima provoca anemia hemolítica. EC 2.7.1.40.

Cualquiera de un grupo de anemias hemolíticas congénitas en las que no hay hemoglobina anormal o esferocitosis y en las que existe un defecto en la glucólisis del eritrocito. Causas comunes incluyen deficiencias de GLUCOSA-6-FOSFATO ISOMERASA; PIRUVATO QUINASA; y GLUCOSA-6-FOSFATO DEHYDROGENASA.

Trastorno hereditario del metabolismo del piruvato. Es difícil de diagnosticar y describir debido a que el piruvato es el intermediario principal de la glucolisis, gluconeogénesis, y del ciclo del ácido tricarboxílico. Algunas enfermedades metabólicas congénitas pueden alterar indirectamente al metabolismo del piruvato. Los trastornos del metabolismo del piruvato parecen llevar a deficiencias en la síntesis de neurotransmisores y, consecuentemente, a trastornos del sistema nervioso.

Alteración de los eritrocitos circulantes (ANEMIA) o deficiencia de HEMOGLOBINAS como consecuencia de la destrucción prematura de las celulas de la serie roja de la sangre (ERITROCITOS).

Anemia hemolítica producida por varios defectos intrínsecos del eritrocito.

Grupo de trastornos congénitos del metabolismo en el que participan enzimas responsables de la síntesis y degradación del glucógeno. En algunos pacientes, se presenta importante participación hepática. En otros, ocurre un almacenamiento generalizado de glucógeno , algunas veces con importante afectación cardíaca.

Errores en los procesos metabólicos que se producen como resultado de mutaciones genéticas congénitas que pueden ser hereditarias o adquiridas en el útero.

Errores innatos del metabolismo de carbohidratos son un grupo de trastornos genéticos que afectan la capacidad del cuerpo para descomponer y procesar correctamente los carbohidratos debido a enzimas deficientes o ausentes.

Grupo bastante grande de enzimas, que incluye no sólo aquellas que transfieren fosfato, sino también difosfato, residuos de nucleótidos y otros. También han sido subdivididas de acuerdo con el grupo aceptor. EC 2.7.

Enzima que cataliza la conversión de ATP y FOSFORILASA B en ADP y FOSFORILASA A.

Exceso de GAMMAGLOBULINAS en la sangre; se observa con frecuencia en las enfermedades infecciosas crónicas. (Dorland, 28a ed)

Grupo de ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS HEREDADAS, caracterizas por fiebre recurrente, dolor abdominal, cefalea, erupción, PLEURESIA; y ARTRITIS. también pueden ocurrir ORQUITIS; MENINGITIS benigna; y AMILOIDOSIS. Mutaciones homocigóticas o compuestos heterocigóticos en el gen marenostrina como consecuencia en la transmisión autosómica recesiva; simple heterocigótica, forma autosómica dominante de la enfermedad.