Enfermedad debida a deficiencia en cualquier miembro del COMPLEJO VITAMÍNICO B. Estas vitaminas B son solubles en agua y deben ser obtenidas de la dieta porque son fácilmente perdidos en la orina. No pueden ser almacenados en la grasa de cuerpo.
Subtipo de proteína tirosina fosfatasas no receptoras que incluye dos motivos diana distintivos: un motivo N-terminal específico para el RECEPTOR DE INSULINA, y un motivo C-terminal específico para las proteínas que contienen el dominio SH3. Este subtipo incluye un dominio hidrófobo que lo localiza en el RETÍCULO ENDOPLÁSMICO.
Oligoelemento con símbolo atómico B, número atómico 5, y peso atómico [10.806; 10.821]. Boro-10, es un isótopo del boro que es utilizado como absorbente de neutrones en la TERAPIA POR CAPTURA DE NEUTRÓN DE BORO.
El fragmento menor que se forma cuando el complemento C4 es dividido por el COMPLEMENTO C1S. Es una anafilotoxina que causa sintomas de HIPERSENSIBILIDAD INMEDIATA, pero su actividad es más débil que la del COMPLEMENTO C3A o el COMPLEMENTO C5A.
El fragmento mayor que se forma cuando el COMPLEMENTO C4 es dividido por el COMPLEMENTO C1S. La membrana unida a C4b se une al COMPLEMENTO C2A, una proteasa de serina (PROTEASAS DE SERINA), para formar C4b2a (CONVERTASA DEL COMPLEMENTO C5 DE LA VÍA CLÁSICA).
Enfermedad nutricional producida por una deficiencia de VITAMINA B 12 en la dieta, caracterizada por anemia megaloblástica. Como la vitamina B 12 no está presente en los vegetales, los humanos han obtenido su suministro de productos animales, de suplementos multivitamínicos en forma de tabletas, y como aditivos a preparados de alimentos. Por deficiencia de vitamina B 12 también se producen una amplia variedad de anormalidades neuropsiquiátricas que parecen deberse a un defecto indefinido relacionado con la síntesis de la mielina.
El término VITAMINA B 6 se refiere a diversas PICOLINAS (especialmente PIRIDOXINA, PIRIDOXAL y PIRIDOXAMINA) que son convertidas eficazmente por el cuerpo a FOSFATO DE PIRIDOXAL, que es una coenzima para la síntesis de aminoácidos, neurotransmisores (serotonina, norepinefrina), esfingolípidos y ácido aminolevulínico. Durante la transaminación de los aminoácidos, el fosfato de piridoxal se convierte en fosfato de PIRIDOXAMINA. Aunque los términos piridoxina y vitamina B6 todavía se utilizan frecuentemente como sinónimos, especialmente por parte de los investigadores médicos, tal práctica es errónea y, en ocasiones, engañosa ( EE Snell; Ann NY Acad Sci, vol 585 pg 1, 1990). La mayor parte de la vitamina B6 es eventualmente degradada a ÁCIDO PIRIDÓXICO y excretada por la orina.
Afección autosómica recesiva que se caracteriza por convulsiones mioclónicas y generalizadas recurrentes, ATAXIA, deterioro intelectual lentamente progresivo, disartria, y temblor intencional. Las convulsiones mioclónicas son contínuas y severas, y tienden a desencadenarse por movimientos, estrés, y estímulos sensoriales. La edad de comienzo es entre 8 y 13 años, y la afección es relativamente frecuente en la región del Báltico, especialmente en Finlandia.
Trastorno autosómico recesivo del metabolismo de la fructosa producido por una actividad deficiente de la enzima fructosa-1-fosfato aldolasa (EC 2.1.2.13), lo que lleva a la acumulación de fructosa-1-fosfato. La fructosa-1-fosfato acumulada inhibe la glucogenolisis y la gluconeogénesis, produciendo hipoglicemia severa luego de la ingestión de fructosa. La ingestión prolongada de fructosa en niños lleva al final a una insuficiencia hepática y a la muerte. Los pacientes desarrollan una fuerte aversión por los alimentos dulces, y evitan el curso crónico de la enfermedad al permanecer con una dieta libre de fructosa y sucrosa.
Enfermedad hereditaria autosómica ocasionada por deficiencia de las enzimas hexosaminidasa A y B (ver BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASA),que produce acumulación del gangliósido GM2 y del esfingolípido globósido en las neuronas y otros órganos. Las manifestaciones clínicas recuerdan a la ENFERMEDAD DE TAY-SACHS, pero la misma no se limita a los judíos askenazi y puede presentar hepatoesplenomegalia. La forma infantil se presenta en los 4 primeros meses de vida con retraso psicomotor, hipotonía seguida por espasticidad y manchas de color rojo cereza en la mácula. Se han descrito las raras formas juvenil y adulta (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p92).
Retinol o cualquiera de los diversos compuestos liposolubles relacionados que tienen actividad biológica similar; la vitamina actúa en numerosas funciones, especialmente en el funcionamiento de la retina, el crecimiento y la diferenciación del tejido epitelial, el crecimiento del hueso, la reproducción, y la respuesta inmunitaria. En forma de vitamina A se encuentra predominantemente en el hígado, especialmente el de los peces, en la yema de huevo y en el componente graso de los productos lácteos; su otra fonte dietética principal es la provitamina A de los carotenoides vegetales. (Dorland, 28a ed)
Término general de diversas sustancias orgánicas, no relacionadas, que se encuentran en muchos alimentos en cantidades pequeñas, y que se requieren en indicios para el funcionamiento metabólico normal del organismo. Pueden ser hidrosolubles o liposolubles. (Dorland, 28a ed)
Vitamina que incluye tanto el COLECALCIFEROL como los ERGOCALCIFEROLES, que tienen el efecto común de prevenir o curar el RAQUITISMO en animales. También puede contemplarse como una hormona ya que puede ser formada en la PIEL por la acción de los RAYOS ULTRAVIOLETA sobre los precursores, 7-deshidrocolesterol y ERGOSTEROL y actúa sobre los RECEPTORES DE VITAMINA D para regular el CALCIO en oposición a la HORMONA PARATIROIDEA.
Descriptor genérico para todos los TOCOFEROLES y TOCOTRIENOLES que muestran actividad ALFA-TOCOFEROL. En virtud del hidrogeno fenólico sobre el núcleo del 2H-1-benzopirano-6-ol, estos compuestos muestran un grado variable de actividad antioxidante, dependiendo del lugar y número de grupos metilo y el tipo de TERPENOS.
Enfermedad nutricional producida por una deficiencia de VITAMINA A en la dieta, caracterizada por la CEGUERA NOCTURNA y otras manifestaciones oculares como la resequedad de la conjuntiva y después de la córnea (XEROFTALMIA). La deficiencia de vitamina A es un problema muy común en todo el mundo, particularmente en los países en desarrollo, como consecuencia de la hambruna y de la escasez de alimentos ricos en vitamina A. En los Estados Unidos se encuentra entre los pobres urbanos, los ancianos, los alcohólicos y los pacientes con mala absorción.
Un compuesto de coordinación que contiene cobalto producido por los micro-organismos intestinales y que se halla también en el suelo y en el agua. Los vegetales superiores no concentran la vitamina B 12 del suelo y por tanto son una pobre fuente de esta sustancia en comparación con los tejidos animales.