Presencia de una base no complementaria en el ADN de doble cadena, causada por desaminación espontánea de la citosina o la adenina. El pareo incorrecto ocurre durante la recombinación homóloga o por errores en la replicación del ADN. Múltiples errores secuenciales de apareamiento llevan a la formación de un heterodúplex de ADN (ÁCIDOS NUCLEICOS HETERODÚPLEX).

Moléculas de ácido nucleico de doble cadena (ADN-ADN o ADN-ARN) que contienen regiones mal pareadas de nucleótidos (no-complementarios). In vivo, estos heterodúplex pueden producirse por mutación o recombinación genética; in vitro, se forman por la hibridización de ácidos nucleicos. El análisis por microscopía electrónica de los heterodúplex resultantes facilita el mapeo de regiones de secuencias de bases homólogas de ácidos nucleicos.

Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.

Grupo de desoxirribonucleótidos (hasta 12) en los que los residuos de fosfato de cada desoxirribonucleótido actúan como puentes en la formación de uniones diéster entre las moléculas de desoxirribosa.

La reconstrucción de una molécula de ADN de doble cadena continua sin defectos a partir de una molécula contenida en regiones dañadas. Los principales mecanismos de reparación son la reparación por extirpación, en la que las regiones defectuosas en una cadena son extirpadas y resintetizadas usando la información complementaria de pareamento de las bases que está en la cadena intacta.

Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).

Vía de reparación del ADN que interviene en la corrección de errores introducidos durante la replicación del ADN cuando una base incorrecta, que no puede formar enlaces de hidrógeno con la base correspondiente en la hebra original, se incorpora en la hebra nueva. Las excinucleasas reconocen los MAL APAREAMIENTOS DE PARES DE BASES y hacen que un segmento de una cadena de polinucleótidos se separe de la hebra nueva, eliminando en consecuencia la base mal apareada. (Oxford Dictionary of Biochemistry and Molecular Biology, 2001)

Apareamiento de las bases de purinas y pirimidinas por ENLACES DE HIDRÓGENO en la molécula de doble cadena de ADN o ARN.

Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.

Cantidades relativas de PURINAS y PIRIMIDINAS en un ácido nucleico.

Ordenamiento espacial de los átomos de un ácido nucleico o polinicleótido que produce su forma tridimensional característica.

Proteína de REPARACIÓN DE ADN mal apareado dirigida por metilo con débil actividad ATPASA. Fue descrita por primera vez en ESCHERICHIA COLI.

La proteína 2 homóloga a MutS se encuentra en los eucariotas y es un homólogo de la PROTEÍNA MUTS DE UNIÓN A APAREAMIENTOS INCORRECTOS DE ADN. Tiene un papel esencial en la RECOMBINACIÓN meiótica y REPARACIÓN DEL ADN de NUCLEÓTIDOS incorrectamente apareados.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Inserción de moléculas de ADN recombinante de fuentes procariotas y/o eucariotas en un vehículo replicador, como el vector de virus o plásmido, y la introducción de las moléculas híbridas resultantes en células receptoras sin alterar la viabilidad de tales células.

Especie de BACILOS GRAMNEGATIVOS ANEROBIOS FACULTATIVOS que suelen encontrarse en la parte distal del intestino de los animales de sangre caliente. Por lo general no son patógenos, pero algunas cepas producen DIARREA e infecciones piógenas. Las cepas patógenos (viriotipos) se clasifican según sus mecanismos patógenos específicos, como toxinas (ESCHERICHIA COLI ENTEROTOXÍGENA).

El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.

Proteínas que se unen al ADN. La familia incluye proteínas que se unen tanto al ADN de una o de dos cadenas y que incluyen también a proteínas que se unen específicamente al ADN en el suero las que pueden utilizarse como marcadores de enfermedades malignas.

La timina es una nucleobase pirimidínica que forma parte de los nucleótidos que constituyen el ADN, donde se empareja específicamente con la adenina mediante dos enlaces de hidrógeno.

Moléculas extracromosómicas generalmente de ADN CIRCULAR que son auto-replicantes y transferibles de un organismo a otro. Se encuentran en distintas especies bacterianas, arqueales, micóticas, de algas y vegetales. Son utilizadas en INGENIERIA GENETICA como VECTORES DE CLONACION.

La guanina es una base nitrogenada presente en los nucleótidos de ARN y ADN, que forma un par de bases con la citosina mediante tres enlaces de hidrógeno.

Biosíntesis del ARN dirigida por un patrón de ADN. La biosíntesis del ADN a partir del modelo de ARN se llama TRANSCRIPCIÓN REVERSA.

Secuencias de ADN que son reconocidas (directa o indirectamente) y enlazadas por una ARN polimerasa dependiente de ADN durante la iniciación de la transcripción. Entre las secuencias altamente conservadas dentro del promotor están la caja de Pribnow en las bacterias y la TATA BOX en los eucariotes.

Fuerza de atracción de baja energía entre el hidrógeno y otro elemento. Juega un papel principal en las propiedades del agua, proteínas y otros compuestos.

Una categoría de secuencias de ácidos nucleicos que funciona como unidades de la herencia y que codifican las instrucciones básicas para el desarrollo, reproducción y mantenimiento de los organismos.

Polímero constituido por pocos nucleótidos (de 2 a 20). En genética molecular, secuencia pequeña sintetizada para igualar a una región donde se sabe que ocurre una mutación y luego usada como detector (SONDA DE OLIGONUCLEÓTIDO). (Dorland, 28a ed)

Una base pirimidínica que es una unidad fundamental de los ácidos nucleicos.

Modelos empleados experimentalmente o teóricamente para estudiar la forma de las moléculas, sus propiedades electrónicas, o interacciones; comprende moléculas análogas, gráficas generadas en computadoras y estructuras mecánicas.

Enzimas que forman parte de los sistemas de restricción-modificación. Catalizan la segmentación endonucleolítica de secuencias de ADN que no poseen el patrón de metilación de la especie en el ADN de la célula hospedera. La segmentación produce fragmentos aleatorios, o específicos de doble cadena, con 5'-fosfatos terminales. La función de las enzimas de restricción es destruir cualquier ADN extraño que invada la célula hospedera. La mayoría ha sido estudiada en sistemas bacterianos, pero algunas han sido encontradas en organismos eucarióticos.También se han usado como herramientas en la disección sistemática y en el mapeo de los cromosomas, en la determinación de la secuencia de bases de ADNs y han hecho posible cortar y recombinar genes de un organismo al genoma de otro. EC 3.21.1.

Desorganización de la estructura secundaria de los ácidos nucleicos mediante ruptura de las uniones de hidrógeno e hidrofóbicas. El ADN desnaturalizado aparece como una estructura flexible de simple cadena. Los efectos de la desnaturalización sobre el ARN son similares aunque menos pronunciados y en gran medida reversibles.

Uso de endonucleasas de restricción para analizar y generar un mapa físico de los genomas, genes u otros segmentos del ADN.

Enzimas que están involucradas en la reconstrucción de una continua molécula bicatenaria de ADN sin desproporción de una molécula, la cual contenía regiones dañadas.

Partes de una macromolécula que participan directamente en su combinación específica con otra molécula.

Correspondencia secuencial de nucleótidos en una molécula de ácido nucleico con los de otra molécula de ácido nucleico. La homología de secuencia es una indicación de la relación genética de organismos diferentes y la función del gen.

Una base púrica y unidad fundamental de los NUCLEÓTIDOS DE ADENINA.

Técnica, ampliamente usada, que aprovecha la capacidad de las secuencias complementarias en cadenas únicas de ADN y ARN de emparejarse unas con otras para formar una hélice doble. La hibridación puede darse entre dos secuencias complementarias de ADN, entre un ADN con cadena única y un ARN complementario o entre dos secuencias de ARN. La técnica es usada para detectar y aislar secuencias específicas, medir la homología o definir otras características de una o dos cadenas (Adaptación del original: Kendrew, Encyclopedia of Molecular Biology, 1994, p503).

Región inferior del cráneo constituida por la superficie interna (cerebral), y la superficie externa (basilar).

Secuencias de ADN o ARN que se producen en múltiples copias. Existen varios tipos: SECUENCIAS REPETITIVAS ESPARCIDAS son copias de elementos transponibles (ELEMENTOS TRANSPONIBLES DE ADN o RETROELEMENTOS) dispersos a través del genoma. Las SECUENCIAS REPETIDAS TERMINALES flanquean ambos extremos de una otra secuencia, por ejemplo, las repeticiones terminales largas (LTRs) en los RETROVIRUS. Las variaciones pueden ser repeticiones directas, ocurriendo en la misma dirección, o repeticiones invertidas, en dirección opuesta a cada una. Las SECUENCIAS REPETIDAS EN TANDEM son copias que se encuentran adyacentes unos a otros, directas o invertidas (SECUENCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).

Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.

Productos de la condensación de aminas aromáticas y aldehídos formando azometinas substituídas en el átomo de N y que contienen la fórmula general R-N:CHR.

Ácido desoxirribonucleico que constituye el material genético de las bacterias.

Polinucleótido constituido esencialmente por cadenas, con un esqueleto que se repite, de unidades de fosfato y ribosa al cual se unen bases nitrogenadas. El ARN es único entre las macromoléculas biológicas pues puede codificar información genética, servir como abundante componente estructural de las células, y también posee actividad catalítica.

Grupo de enzimas que catalizan la hidrólisis del ATP. La reacción de hidrólisis usualmente es acoplada con otra función, tal como transportar Ca(2+) a través de la membana. Estas enzimas pueden ser dependientes de Ca(2+), Mg(2+), aniones, H+, o ADN.

Análisis rigurosamente matemático de las relaciones energéticas (calor, trabajo, temperatura y equilibrio). Describe sistemas cuyos estados están determinados por parámetros térmicos, como la temperatura, además de parámetros mecánicos y electromagnéticos.