Grupo de trastornos hereditarios en el que participan tejidos y estructuras derivadas del ectodermo embrionario. Se caracterizan por la presencia de anomalías al nacer y la participación tanto de la epidermis como de los apéndices cutáneos. Generalmente no son progresivos y son difusos. Existen varias formas, incluidas la displasia anhidrótica e hidrótica, HIPOPLASIA DÉRMICA FOCAL, y aplasia congénita del cutis.

Forma de displasia ectodérmica ligada al cromosoma X, debida a mutaciones del gen que codifica la ECTODISPLASINA.

Perspiración anormalmente disminuida o ausente. Tanto las formas generalizadas como segmentadas de la enfermedad (sudoración reducida o ausente en zonas circunscritas) se asocian usualmente con otras afecciones.

Proteínas transmembranarias que pertenecen a la superfamilia del factor de necrosis tumoral. Desempeñan un papel esencial en el desarrollo normal de varios órganos de origen ectodérmico. Hay varias isoformas de ectodisplasinas debido al EMPALME ALTERNATIVO múltiple del ARNm para la proteína. Se considera que las isoformas ectodisplasina A1 y ectodisplasina A2 son biológicamente activas y cada una de ellas se une de modo distinto a RECEPTORES DE ECTODISPLASINAS. Las mutaciones genéticas que llevan a la pérdida de función de la ectodisplasina dan lugar a la DISPLASIA ECTODÉRMICA 1 ANHIDRÓTICA.

Forma autosómica dominante de displasia ectodérmica debida a mutaciones del gen del RECEPTOR EDAR.

Ausencia congénita de dientes. Puede incluir todos los dientes (total) o sólo algunas piezas (parcial, hipodontia), y tanto a la dentición decídua como la permanente, o sólo a la permanente. (Dorland, 28a ed)

Forma autosómica recesiva de displasia ectodérmica debida a mutaciones del gen del RECEPTOR EDAR o PROTEÍNA DE DOMINIO DE MUERTE ASOCIADA A EDAR.

Dentadura completa que reemplaza a todos los dientes naturales mandibulares y las estructuras asociadas. Es soportada completamente por el tejido oral y el hueso mandibular subyacente.

Deformidades de la estructura o apariencia de las uñas, incluye hipertrofia, rajaduras, surcos, etc.

Ausencia congénita o defectos en las estructuras de los dientes.

Subtipo de receptor de ectodisplasinas que es específico para la ECTODISPLASINA A1. Señaliza por medio de la PROTEÍNA DE DOMINIO DE MUERTE ASOCIADA A EDAR adaptadora de señalización específica. La pérdida de función del receptor edar se asocia con DISPLASIA ECTODÉRMICA ANHIDRÓTICA AUTOSÓMICA RECESIVA y con DISPLASIA ECTODÉRMICA 3 ANHIDRÓTICA.

Estructuras productoras de sudor que se encuentran localizadas en el interior de la DERMIS. Cada glándula está constituida por un conducto único, un cuerpo en espiral y un conducto superficial.

Síndromes en los que hay deficiencia o defecto en los mecanismos de la inmunidad, tanto celular como humoral.

Cantidad de pelo inferior a la normal. (Dorland, 28a ed)

Subtipo de receptor de ectodisplasina que posee especificidad para la ECTODISPLASINA A2. A diferencia del RECEPTOR EDAR, el receptor Xedar emite señal merced a su asociación directa con FACTORES ASOCIADOS AL RECEPTOR DE TNF. La denominación de la proteína se debe a que el gen que lo codifica reside en el CROMOSOMA X.

Miembros de la familia de receptores de TNF específicos para la ECTODISPLASINA. Existen al menos dos subtipos de receptores de ectodisplasina, cada uno de ellos específico para sendas isoformas de ectodisplasina. La señalización a través de receptores de ectodisplasina juega un papel esencial en el normal desarrollo del ectodermo. Los eventuales defectos genéticos que determinen pérdida de la función del receptor de ectodisplasina se traduce en una DISPLASIA ECTODÉRMICA.

Proceso de secreción exocrina de las GLÁNDULAS SUDORÍPARAS, incluyendo el sudor acuoso de las GLÁNDULAS ECRINAS y el complejo de líquidos viscosos de las GLÁNDULAS APOCRINAS.

Proliferación epidérmica benigna o tumores; algunos son de origen viral.

Sudoración excesiva. En el tipo localizado, los sitios más frecuentes son las palmas, plantas, axilas, pliegues inguinales, y el área perineal. Se piensa que su causa principal sea de origen emocional. La hiperhidrosis generalizada puede ser inducida por el calor, medio ambientes húmedos, fiebres, o por ejercicio intenso.

Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.

Dentadura parcial diseñada y construida para ser removida fácilmente de la boca.

Anomalía congénita de la mano o el pie, caracterizada por la persistencia de una membrana entre los dedos adyacentes. Las sindactilias se clasifican en completas o incompletas según el grado de unión. También puede ser simple o compleja. La simple se caracteriza por tener unida sólo la piel o el tejido blando; la compleja es cuando están unidos los elementos óseos.

La ocurrencia en un individuo de dos o más poblaciones de células de diferentes constituciones cromosómicas derivadas de diferentes individuos. Esto contrasta con el MOSAICISMO en el cual las poblaciones de células diferentes derivan de un solo individuo.

Enfermedad de los huesos caracterizada por adelgazamiento de la corteza por tejido fibroso arenoso que contiene espículas óseas, lo que produce dolor, discapacidad y deformidad gradual creciente. Puede afectar a un solo hueso (DISPLASIA FIBROSA MONOSTÓTICA) o, posteriormente, a varios o muchos huesos (DISPLASIA FIBROSA POLIOSTÓTICA).

Proteína serina-treonina cinasa que cataliza la FOSFORILACIÓN de las PROTEÍNAS I-KAPPA B. Esta enzima activa también el factor de transcripción NF-KAPPA B y está compuesta por subunidades catalíticas alfa y beta, que son proteincinasas, y gamma, una subunidad reguladora.

Enfermedades de la placa de las uñas y de los tejidos que la rodean. El concepto se limita a primates.

Factor asociado al receptor del factor de necrosis tumoral que actúa como proteína adaptadora de señalización específica para el RECEPTOR EDAR y desempeña un papel importante en el desarrollo ectodérmico. Se une al receptor edar por medio de la región del dominio de muerte C-terminal y a otros factores específicos asociados con recepores de TNF por medio del dominio N- terminal. La pérdida de función de la proteína del dominio de muerte asociada a edar se asocia con DISPLASIA ECTODÉRMICA ANHIDRÓTICA AUTOSÓMICA RECESIVA.

Defecto congénito del labio superior en el cual la prominencia maxilar no se funde apropiadamente con las prominencias medias nasales. Se piensa que se produce por un fallo en la migración del mesodermo en la región cefálica.

Ausencia congénita o defectos en las estructuras de la boca.

Conjunto de dientes de la arcada dental. La dentición se refiere ordinariamente a los dientes naturales en su posición en los alveolos. La dentición que se refiere a los dientes caducos es la DENTICIÓN PRIMARIA o decidual; la de los dientes permanentes es la DENTICIÓN PERMANENTE. (Jablonski, Dictionary of Dentistry, 1992).

Complejo de síntomas característicos.

Enfermedades genéticas que estan ligadas a mutaciones en genes del CROMOSOMA X de los seres humanos (CROMOSOMA X HUMANO) o al CROMOSOMA X de otras especies. En este concepto se incluyen los modelos animales de enfermedades humanas ligadas al cromosoma X.

Deformidades estructurales congénitas de las extremidades superiores e inferiores colectiva o inespecíficamente.

Enfermedad pulmonar crónica que se desarrolla después de TERAPIA POR INHALACIÓN DE OXIGENO o VENTILACIÓN MECÁNICA en general en algunos lactantes prematuros (PREMATURO) o recién nacidos con SÍNDROME DISNEICO RESPIRATORIO DEL RECIÉN NACIDO. Histológicamente se caracteriza por anomalías no usuales de los bronquiolos, como METAPLASIA, disminución del número de alvéolos y formación de QUISTES.

Fisura congénita del paladar blando y/o duro, debido a un defecto de la fusión.

"Anomalías múltiles se refiere a la presencia de tres o más anomalías estructurales congénitas que afectan diferentes sistemas corporales, ocurriendo en un individuo como resultado de una alteración en el desarrollo embrionario."

Cromosoma sexual femenino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en todos los gametos femeninos de los seres humanos y otras especies con machos heterogaméticos.

Plan, delineación y localización de los elementos estructurales presentes en las dentaduras. El diseño puede relacionar retenedores, amortiguadores de tensión (férula oclusal, de descarga o de desprogramación), apoyos oclusales, pestañas, estructuras, barras linguales o paladares, brazos recíprocos, etc.

'Enfermedades del Desarrollo Óseo' se refiere a un grupo diverso de trastornos que afectan el crecimiento y desarrollo normal de los huesos, resultando en anomalías estructurales o funcionales.

Subtipo de queratinas que comprende queratinas más grandes y menos ácidas que las QUERATINAS TIPO I. Las queratinas del tipo II se combinan con las del tipo I formando filamentos de queratina.

Estructura filamentosa que consiste en una diáfisis cilíndrica que sobresale de la superficie de la PIEL a partir de una raíz que es más blanda que la diáfisis y que está localizada en la cavidad de un FOLÍCULO PILOSO. Se encuentra en la mayoría de las superficies corporales.

Enfermedades que afectan el crecimiento ordenado y la persistencia del cabello.

Genodermatosis que ocurre fundamentalmente en mujeres y que se caracteriza por cambios cutáneos en tres fases - vesiculobulosa, verrugosa papilomatosa, y macular melanodérmica. La hiperpigmentación es bizarra e irregular. El sesenta por ciento de los pacientes tiene anomalías en los ojos, dientes, sistema nervioso central, y apéndices cutáneos.

Grupo de trastornos, principalmente hereditarios, que se caracterizan por engrosamiento de las palmas y plantas como resultado de la formación excesiva de queratina que lleva a hipertrofia del estrato córneo (hiperqueratosis).

Pigmentación excesiva de la piel, usualmente se produce como resultado del incremento de la melanización de la epidermis más que por el incremento en el número de melanocitos. La etiología es variada y la afección puede originarse por exposición a la luz, productos químicos u otras sustancias, o por un trastorno metabólico primario.

Alteraciones o desviaciones de la forma o tamaño normal que produce una desfiguración de la mano que ocurre antes o durante el nacimiento.

Aplasia o hipoplasia visible de uno o más huesos largos de una o más extremidades. El concepto incluye amelia, hemimelia, focomelia y sirenomelia.

Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.

Sensibilidad anormal a la luz. Esta puede ocurrir como manifestación de ENFERMEDADES OCULARES; MIGRAÑA; HEMORRAGIA SUBARACNOIDEA; MENINGITIS; y de otros trastornos. La fotofobia puede ocurrir también en asociación con DEPRESIÓN y de otros TRASTORNOS MENTALES.

Acondroplasia que aparece asociada a un desarrollo defectuoso de la piel, cabello y dientes, polidactilia y a un defecto del tabique cardíaco. (Dorland, 28a ed)

Dentadura que reemplaza a todos los dientes naturales y a las estructuras asociadas, tanto en el maxilar como en la mandíbula.

Ausencia de cabello en áreas donde normalmente está presente.

Desarrollo anormal de las CÉLULAS EPITELIALES escamosas inmaduras del CUELLO UTERINO; término usado para describir cambios citológicos premalignos en el EPITELIO cervical. Estas células atípicas no penetran en la MEMBRANA BASAL epitelial.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.

Enfermedades de las glándulas sudoríparas.

Enfermedad idiopática, segmentaria, no ateromatosa de la musculatura de las paredes arteriales, que produce ESTENOSIS de las arterias de pequeño y mediano calibre. Existe una verdadera proliferación de CÉLULAS MUSCULARES LISAS y de tejido fibroso. Las lesiones de la displasia fibromuscular consisten en suaves estenosis que aparecen con mayor frecuenca en las arterias carótida y renal, aunque tambien pueden aparecer en otras arterias periféricas de las estremidades.

Dentadura que reemplaza uno o más (pero no todos) los dientes naturales. Es soportada y retenida por el tejido subyacente y algunos o todos los dientes restantes.

Magnitud de la ENDOGAMIA en humanos.

Desarrollo anormal de cartílagos y huesos.

DISPLASIA FIBROSA DEL HUESO en la que participa sólo un hueso.