Displasia Tanatofórica
Receptor Tipo 3 de Factor de Crecimiento de Fibroblastos
Receptor de factores de crecimiento de fibroblastos que regula el crecimiento de los CONDROCITOS y la DIFERENCIACIÓN CELULAR. Las mutaciones en el gen para el receptor 3 de factores de crecimiento de fibroblastos se han asociado con la ACONDROPLASIA, la DISPLASIA TANATOFÓRICA y la TRANSFORMACIÓN DE LAS CÉLULAS NEOPLÁSICAS.
Acondroplasia
Trastorno autosómico dominante que es la forma más frecuente de enanismo con miembros cortos. Los individuos afectados presentan baja estatura por acortamiento rizomélico de los miembros, tienen una característica facies con frente prominente e hipoplasia de la porción media de la cara, lordosis lumbar exagerada, limitación de la extensión del codo, GENU VARO y mano en tridente. (Traducción libre del original: Online Mendelian Inheritance in Man. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/100800, April 20, 2001)
Enfermedades del Desarrollo Óseo
Macrocefalia
Anomalía congénita en la que la circunferencia occipitofrontal es mayor a dos desviaciones estándar por sobre la media para una determinada edad. Se asocia con HIDROCEFALIA; EFUSIÓN SUBDURAL; QUISTES ARACNOIDOS o es parte de una condición genética (por ejemplo ENFERMEDAD DE ALEXANDER; SÍNDROME DE SOTOS).
Receptores de Factores de Crecimiento de Fibroblastos
Sitios o estructuras moleculares específicas que están sobre las membranas celulares y que reaccionan con los factores de crecimiento de fibroblastos (tanto las formas ácidas como básicas), sus análogos, o sus antagonistas para desencadenar o inhibir la respuesta específica de la célula a estos factores. Estos receptores con frecuencia poseen actividad de tirosina quinasa.
Proteínas Tirosina Quinasas
Mutación
Enciclopedias como Asunto
MedlinePlus
AMP Cíclico
Nucleótido de adenina que contiene un grupo fosfato que está esterificado en las posiciones 3'- y 5'- de la molécula de azúcar. Es un segundo mensajero y un importante regulador intracelular, que funciona como mediador de la actividad para un número de hormonas, entre las que se incluyen epinefrina, glucagón, y ACTH.
Información de Salud al Consumidor
Medios de Comunicación Sociales
Plataformas que proporcionan la capacidad y las herramientas para crear y publicar la información accesible por INTERNET. Por lo general estas plataformas tienen tres características con contenido generado por usuarios, alto grado de interacción entre el creador y el espectador, y fácilmente integrable con otros sitios.