Estado genético o patológico que se caracteriza por estatura corta, menor a la media. El crecimiento esquelético anormal generalmente da lugar a un adulto con una estatura significativamente inferior a la media poblacional.
Pequeña glándula impar situada en la SILLA TURCA. Está unida al HIPOTÁLAMO por un corto tallo que se llama infundíbulo (vea HIPÓFISIS).
Neoplasias que surgen de o que metastizan a la HIPÓFISIS. La mayoría de las neoplasias hipofisarias son adenomas, los que se dividien en formas secretoras y no secretoras. Las formas productoras de hormonas se clasifican por el tipo de hormona que segregan. Los adenomas hipofisarios pueden caracterizarse también por sus propiedades a la tinción (ver ADENOMA, BASÓFILO; ADENOMA, ACIDÓFILO; y ADENOMA, CROMÓFOBO). Los tumores hipofisarios pueden comprimir a las estructuras adyacentes, entre las que se incluyen el HIPOTÁLAMO, varios NERVIOS CRANEALES, y el QUIASMA ÓPTICO. La compresión del quiasma puede producir HEMIANOPSIA bilateral.
Lóbulo glandular anterior de la hipófisis, también conocido como ADENOHIPÓFISIS. Secreta las HORMONAS ADENOHIPOFISARIAS que regulan funciones vitales como el CRECIMIENTO, METABOLISMO y REPRODUCCIÓN.
Trastornos que involucran la ADENOHIPÓFISIS o la NEUROHIPÓFISIS. Estas enfermedades se manifiestan generalmente por hipersecreción o hiposecreción de las HORMONAS HIPOFISARIAS. Las masas neoplásicas hipofisarias también pueden producir compresión del QUIASMA ÓPTICO y de otras estructuras adyacentes.
Trastorno autosómico dominante que es la forma más frecuente de enanismo con miembros cortos. Los individuos afectados presentan baja estatura por acortamiento rizomélico de los miembros, tienen una característica facies con frente prominente e hipoplasia de la porción media de la cara, lordosis lumbar exagerada, limitación de la extensión del codo, GENU VARO y mano en tridente. (Traducción libre del original: Online Mendelian Inheritance in Man. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/100800, April 20, 2001)
Hormomas segregadas por la HIPÓFISIS, incluyendo las del lóbulo anterior (adenohipófisis), el lóbulo posterior (neurohipófisis) y el mal definido lóbulo intermedio. estructuralmente, incluyen pequeños péptidos, proteínas y glicoproteínas. Están reguladas por señales neuronales (AGENTES NEUROTRANSMISORES) o señales neuroendocrinas (HORMONAS HIPOTALÁMICAS)del hipotálamo, así como por feedback de sus objetivos como son los CORTICOSTEROIDES,ANDRÓGENOS y ESTRÓGENOS.
Interrupción repentina del suministro de sangre a la HIPÓFISIS, dando lugar a NECROSIS del tejido y pérdida de la función (PANHIPOPITUITARISMO). La causa mas común es la hemorragia o INFARTO de las NEOPLASIAS HIPOFISARIAS. También puede deberse a hemorragia aguda en la SILLA TURCA debido a TRAUMA CRANEOCEREBRAL, HIPERTENSIÓN INTRACRANEAL u otros efectos agudos de la hemorragia del sistema nervioso central. Los signos clínicos incluyen grave CEFALEA, HIPOTENSIÓN, alteraciones visuales bilaterales, INCONSCIENCIA y COMA.
Desarrollo anormal de cartílagos y huesos.
Polipéptido que es secretada por la ADENOHIPÓFISIS. La hormona del crecimiento, también conocida como somatotropina, estimula la mitosis, la diferenciación celular y el crecimiento celular. Hormonas de crecimiento específicos para cada especie se han sintetizado.
Hormonas segregadas por la ADENOHIPÓFISIS. Estructuralmente, incluyen moléculas de polipéptidos, proteínas y glicoproteínas.
Anomalía congénita caracterizada por HEMISFERIOS CEREBRALES infradesarrollados, cierre prematuro de las fontanelas y, como consecuencia, la cabeza es de pequeño tamaño. (Desk Reference for Neuroscience, 2nd ed.)
Neuropéptido multifuncional que actúa como NEUROTRANSMISOR y VASODILATADOR. El PACAP puede estimular la secreción de HORMONA DEL CRECIMIENTO, ACTH, CATECOLAMINAS e INSULINA e interactúa con RECEPTORES PACAP.
Tejido nervioso de la hipófisis, denominado también HIPÓFISIS POSTERIOR. Está formada por los AXONES distales de neuronas que producen VASOPRESINA y OXITOCINA en el NÚCLEO SUPRAÓPTICO y NÚCLEO PARAVENTRICULAR. Estos axones se dirigen, a través de la EMINENCIA MEDIA y el infundíbulo hipotalámico del TALLO HIPOFISARIO, hacia el lóbulo posterior de la hipófisis.
Receptor de factores de crecimiento de fibroblastos que regula el crecimiento de los CONDROCITOS y la DIFERENCIACIÓN CELULAR. Las mutaciones en el gen para el receptor 3 de factores de crecimiento de fibroblastos se han asociado con la ACONDROPLASIA, la DISPLASIA TANATOFÓRICA y la TRANSFORMACIÓN DE LAS CÉLULAS NEOPLÁSICAS.
Tumor epitelial benigno con organización glandular.
Hormona lactogénica secretada por la ADENOHIPÓFISIS. Es un polipéptido con un peso molecular de aproximadamente 23 kD. Es esencial en la inducción de la lactación y en algunas especies tiene efectos sobre la reproducción, el comportamiento materno, el metabolismo de las grasas, la inmunomodulación y la osmoregulación. Los receptores de prolactina están presentes en la glándula mamaria, el hipotálamo, el higado, el ovario, el testículo y la próstata.
'Enfermedades del Desarrollo Óseo' se refiere a un grupo diverso de trastornos que afectan el crecimiento y desarrollo normal de los huesos, resultando en anomalías estructurales o funcionales.
Exámenes que evalúan las funciones de la glándula pituitaria.
Adenoma hipofisario que segrega PROLACTINA, lo que produce HIPERPROLACTINEMIA. Las manifestaciones clínicas incluyen AMENORREA; GALACTORREA; IMPOTENCIA; CEFALEAS; trastornos visuales; y RINORREA DE LÍQUIDO CEFALORRAQUÍDEO.
Hormonas segregadas por el lóbulo anterior de la hipófisis (GLÁNDULA PITUITARIA ANTERIOR) que estimulan las funciones gonadales, tanto en hombres como en mujeres. Incluyen la HORMONA FOLICULO ESTIMULANTE que estimula la maduración de las células germinales (OOGÉNESIS; ESPERMATOGÉNESIS) y la HORMONA LUTEINIZANTE que estimula la producción de esteroides sexuales (ESTRÓGENOS; PROGESTERONA; ANDRÓGENOS).
Forma grave de enanismo neonatal con extremidades muy cortas. En todos los casos mueren al nacer o en el período neonatal.
Tumor hipofisario que segrega HORMONA DEL CRECIMIENTO. En el hombre, el exceso de HORMONA DEL CRECIMIENTO da lugar a la ACROMEGALIA.
Area entre la EPÍFISIS y la DIÁFISIS en la que tiene lugar el crecimiento del hueso.
Forma de enanismo causado por deficiencia completa o parcial de la HORMONA DEL CRECIMIENTO, debido a ausencia de FACTOR DE HORMONA LIBERADORA DEL CRECIMIENTO del HIPOTÁLAMO o de una mutación en el gen de la hormona de crecimiento (GH1) en la HIPÓFISIS. También es conocido como enanismo hipofisario tipo I. El enanismo hipofisario humano está causado por una deficiencia de HORMONA DE CRECIMIENTO HUMANA durante el desarrollo.
Disminución o cese de la secreción de una o más hormonas de la adenohipófisis (incluidas LH; FSH; SOMATOTROPINA; y CORTICOTROPINA). Esta puede producirse por extirpación quirúrgica o por radiaciones, NEOPLASIAS HIPOFISARIAS no secretoras, tumores metastásicos, infartos, APOPLEJÍA HIPOFISARIA, procesos granulomatosos o de infiltración, y otras afecciones.
Una enfermedad de la GLÁNDULA PITUITARIA caracterizada por exceso de la cantidad de HORMONA ADRENOCORTICOTRÓPICA secretada. Esto conduce a la hipersecreción de cortisol (HIDROCORTISONA) por las GLÁNDULAS SUPRARRENALES dando como resultado el SÍNDROME de CUSHING.
Una hormona de la adenohipófisis que estimula la CORTEZA SUPRARRENAL y su producción de CORTICOSTEROIDES. La ACTH es un polipéptido de 39 aminoácidos de los cuales el segmento N-terminal, de 24 aminoácidos, es idéntico en todas las especies y contiene la actividad adrenocorticotrópica. Tras un posterior procesamiento específico de tejido, ACTH puede producir alfa-MSH y péptido del lóbulo intermedio similar a la corticotropina (CLIP).
Adenoma hipofisario secretor de CORTICOTROPINA, que produce la ENFERMEDAD DE CUSHING.
Gonadotropina importante segregada por la ADENOHIPÓFISIS. Regula la producción de esteroides por las células intersticiales del TESTÍCULO y el OVARIO. La producción de HORMONA LUTEINIZANTE preovulatoria en mujeres induce la OVULACIÓN y la subsiguiente LUTEINIZACIÓN del folículo. La HORMONA LUTEINIZANTE consta de dos subunidades no covalentes unidas, alfa y beta. Dentro de una especie, la subunidad alfa es común en las tres hormonas glicoprotéicas hipofisarias (TIROTROPINA, HORMONA LUTEINIZANTE y HORMONA FOLÍCULO ESTIMULANTE), pero la subunidad beta es única y confiere la especificidad biológica.
Péptido hipotalámico que regula la síntesis y secreción de la HORMONA DEL CRECIMIENTO en la hipófisis anterior.
Extracto deshidratado de las glándulas tiroides. Después de la eliminación de grasa y tejido conjuntivo, el extracto se seca o es liofilizado para obtener un polvo amorfo de color amarillento que contiene 0.17-0.23 por ciento de yodo.
Hormona decapéptida liberada por el hipotálamo. Estimula la síntesis y la secreción tanto de la hormona estimulante de los folículos (FSH) como de la hormona luteinizante (LH) por la hipófisis.
Mandíbula anormalmente pequeña.
Gran desarrollo de los huesos desde el feto al adulto. Incluye la OSTEOGÉNESIS, que está restringida a la formación y desarrollo del hueso a partir de células indiferenciadas de las capas germinales del embrión. No incluye la OSTEOINTEGRACIÓN.
Hormona tripéptida que se origina en el HIPOTÁLAMO y estimula la secreción de la TIROTROPINA de la HIPÓFISIS. En humanos, también actúa como un factor liberador de la prolactina. Es también un neurotransmisor en el sistema nervioso central.
Subtipo de proteína quinasa dependiente de GMP cíclico que se expresa predominantemente en los INTESTINOS, ENCÉFALO y RIÑÓN. La proteína es miristoilada en su N-terminal que puede desempeñar un papel en su localización en la membrana.
Estado de CRECIMIENTO acelerado y excesivo del niño o el adolescente, que están expuestos a un exceso de HORMONA DE CRECIMIENTO HUMANA antes del cierre de la EPÍFISIS. Generalmente está causado por hiperplasia somatotrofa o ADENOMA HIPOFISARIO SECRETOR DE HORMONA DEL CRECIMIENTO. Estos pacientes son de estatura anormalmente elevada, mas de 3 desviaciones estándar por encima de la estatura media normal para la edad.
Esteroides de las plantas que se encuentran distribuidos en todo el reino vegetal. Juegan un papel esencial en la modulación del crecimiento y en la diferenciación celular en las concentraciones nanomolares y micromolares.
Compuestos esteroideos en los cuales uno o más átomos de carbono en el sistema de anillo del esteroide han sido reemplazados con átomos no carbónicos.
Péptidos, naturales o sintéticos, que estimulan la liberación de HORMONAS HIPOFISARIAS. Fueron aisladas por primera vez de extractos del HIPOTÁLAMO, EMINENCIA MEDIA, TALLO HIPOFISARIO y NEUROHIPÓFISIS. Además, algunas hormonas hipofisiotrópicas controlan la diferenciación y proliferación de las células hipofisárias y la síntesis de hormonas. Algunos pueden actuar en más de una hormona hipofisaria.
Proteínas de la superficie celular que se unen con alta afinidad a las hormonas hipofisarias y que generan cambios intracelulares que influyen en el comportamiento de las células. Como muchas hormonas hipofisarias son liberadas también por neuronas como si fueran neurotransmisores, estos receptores se encuentran también en el sistema nervioso.
Proteínas de la superficie celular que se unen con alta afinidad a la HORMONA DEL CRECIMIENTO y generan cambios intracelulares que influyen en el comportamiento celular. La activación de los receptores de la hormona del crecimiento regula el transporte de aminoácidos a través de las membranas celulares, la traducción del ARN de las proteínas, la transcripción del ADN y el catabolismo de proteínas y aminoácidos en muchos tipos celulares. Muchos de estos efectos son mediados indirectamente a través de la estimulación de la liberación de somatomedinas.
Grupo heterogéneo de displasias óseas, cuya característica común es que las epífisis óseas durante la infancia, son punteadas. El grupo incluye una forma autosómica recesiva severa (CONDRODISPLASIA PUNCTATA, RIZOMÉLICA), forma autosómica dominante (síndrome Conradi-Hunermann), y una forma leve ligada al cromosoma X. Los defectos metabólicos asociados con alteraciones de los peroxisomas sólo están presentes en la forma rizomélica.
Importante gonadotropina segregada por la adenohipófisis (GLÁNDULA PITUITARIA ANTERIOR). Hormona folículo estimulante que estimula la GAMETOGÉNESIS y las células implicadas como las CÉLULAS GRANULOSAS del ovario, las CÉLULAS DE SERTOLI testiculares y las CÉLULAS DE LEYDIG. La FSH consiste en dos subunidades unidas no covalentes, alfa y beta. Dentro de una especie, la subunidad alfa es común en las tres hormonas de glicoproteínas hipofisarias (TSH, LH y FSH), pero la subunidad beta es única y confiere la especificidad biológica.
"Anomalías múltiles se refiere a la presencia de tres o más anomalías estructurales congénitas que afectan diferentes sistemas corporales, ocurriendo en un individuo como resultado de una alteración en el desarrollo embrionario."
Tumor benigno de la hipófisis anterior en el cual las células no se colorean con colorantes ácidos o básicos.
Familia de receptores unidos a la proteína G que comparten una marcada homología con los RECEPTORES DE GLUCAGÓN. Se unen al POLIPÉPTIDO ACTIVADOR DE LA ADENILATO-CICLASA HIPOFISARIA, por el que tienen gran afinidad, provocando cambios intracelulares que influyen en el comportamiento de las CÉLULAS.
Proteína precursora, PM 30 000, sintetizada principalmente en la adenohipófisis, pero que se encuentra también en el hipotálamo, encéfalo y varios tejidos periféricos. Incorpora las secuencias de aminoácidos del ACTH y de la beta-lipoproteína. Estas dos hormonas, a su vez, contienen los péptidos biológicamente activos MSH, el péptido del lóbulo intermedio semejante a la corticotropina, alfa-lipotropina, endorfinas y metionina-encefalina.
Células polimórficas que forman cartílago.
Células de la hipófisis anterior que producen HORMONA DEL CRECIMIENTO.
Células de la hipófisis anterior que producen HORMONA ESTIMULANTE DEL FOLÍCULO y HORMONA LUTEINIZANTE.
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Radioterapia utilizada para tratar la HIPÓFISIS.
Rasgo autosómico dominante asintomático donde hay manchas de la esclerótica del tamaño de un guisante, área metafisaria prominente, se acompañan de lesiones cutáneas únicas. Éstas son pápulas amarillentas o placas que tienen un incremento en el contenido de elastina.
Receptores con una proteína 6-kDa en las superficies celulares, que segregan HORMONA LUTEINIZANTE u HORMONA FOLICULO ESTIMULANTE, que generalmente se encuentran en la adenohipófisis. La HORMONA LUTEINIZANTE LIBERADORA DE GONADOTROFINA se une a esos receptores, sufre endocitosis con el receptor y, en la célula, provoca la liberación de HORMONA LUTEINIZANTE u HORMONA FOLICULO ESTIMULANTE por la célula. Esos receptores se encuentran también en las gónadas de ratas. Las INHIBINAS impiden la unión de la GnRH a sus receptores.
Las mediciones físicas del cuerpo.
Prominencia ósea situada en la superficie superior del hueso esfenoides. Alberga a la GLÁNDULA PITUITARIA.
Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.
Tipo I del polipeptido activador de la adenilil ciclasa pituitaria (PACAP) es un receptor acoplado a proteínas G que media las respuestas fisiológicas al PACAP en diversos tejidos.
Colestanos substituídos en cualquier posición con uno o más grupos hidroxilos. Se encuentran en las heces y en la bilis. A diferencia de los ácidos y las sales biliares, no se reabsorben.
Lóbulo intermedio de la glándula hipófisis. Muestra una considerable variación de tamaño entre diferentes especies: es pequeña en los seres humanos y grande en los anfibios y los vetebrados inferiroes. Este lóbulo produce principalmente HORMONAS ESTIMULANTES DE MELANOCITOS y otros péptidos del procesamiento posterior a la traducción de la pro-opiomelanocortina (POMC).
Hormona glicoprotéica segregada por la ADENOHIPÓFISIS. Estimula la GLÁNDULA TIROIDES mediante el aumento del transporte de yoduro, la síntesis y la liberación de las hormonas tiroideas (TIROXINA y TRIYODOTIRONINA). La tirotropina está formada por dos subunidades no covalentes unidas, alfa y beta. Dentro de una especie, la subunidad alfa es común en las hormonas glicoprotéicas hipofisarias (TIROTROPINA, HORMONA LUTEINIZANTE y HORMONA FOLÍCULO ESTIMULANTE), pero la subunidad beta es única y confiere la especificidad biológica.
Una clase de hormona de crecimiento de las plantas aislada de cultivos de Gibberella fujikuroi, un hongo que provoca la enfermedad de Bakanae en el arroz. Hay muchos miembros diferentes de la familia, así como mezclas de muchos miembros; todos son ácidos diterpenoides dependientes del esqueleto de Gibberella.
Ratones que portan genes mutantes que se expresan fenotípicamente en los animales.
Deformidades estructurales congénitas de las extremidades superiores e inferiores colectiva o inespecíficamente.
Subunidad beta de la hormona folículo estimulante. Es un glicopolipéptido de 15 kD. La actividad biológica completa de la hormona requiere la unión no covalente de heterodímeros de subunidades alfa y beta. La mutación del gen FSHB causa retraso de la pubertad o infertilidad.
Forma no vascular de tejido conjuntivo compuesta por CONDROCITOS. que se encuentra dentro de una matriz de SULFATOS DE CONDROITINA y varios tipos de COLÁGENOS FIBRILARES. Hay tres tipos principales: CARTÍLAGO HIALINO, FIBROCARTÍLAGO y CARTÍLAGO ELÁSTICO.
Hormona polipéptido 191 aminoácido segregada por la adenohipófisis humana (GLÁNDULA PITUITARIA ANTERIOR), también conocida como somatotropina. La hormona del crecimiento sintética, llamada somatropina, ha reemplazado a la forma natural en el tratamiento del enanismo en niños con deficiencia de hormona del crecimiento.
Receptores de la superficie celular que se unen a las hormonas hipotalámicas que regulan la diferenciación, proliferación, síntesis y liberación hormonal de las células hipofisarias, incluyen las hormonas hipofisarias liberadoras e inhibidoras de liberación. Las hormonas reguladoras de las hormonas hipofisarias se liberan también por otras células que no son las neuronas hipotalámicas, y sus receptores también se encuentran en células no hipofisarias, especialmente en neuronas cerebrales, donde su papel es menos comprendido. Los receptores a la dopamina, que es una hormona que inhibe la liberación de prolactina y también un neurotransmisor común, no están incluidos aquí.
Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.
Parte ventral del DIENCÉFALO que se extiende desde la región del QUIASMA ÓPTICO hasta el borde caudal de los CUERPOS MAMILARES y forma las paredes inferior y lateral del TERCER VENTRÍCULO.
Subunidad beta de la hormona luteinizante. Es un glicopolipéptido de 15 kDa con estructura similar a la de la subunidad beta de la gonadotropina coriónica placentaria (GONADOTROPINA CORIÓNICA HUMANA DE SUBUNIDAD BETA)excepto en los 31 aminoácidos adicionales en el terminal C de la GC-beta. La actividad biológica completa de la hormona requiere la unión no covalente de heterodímeros de subunidades alfa y beta. La mutación del gen LHB causa HIPOGONADISMO e infertilidad.
Extirpación o destrucción quirúrgica de la hipófisis o glándula pituitaria. (Dorland, 28a ed)
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Los cinco huesos largos del METATARSO, que se articulan proximalmente con los HUESOS TARSIANOS y distalmente con las FALANGES DE LOS DEDOS DEL PIE.
TEJIDO CONJUNTIVO especializado que es el principal constituyente del ESQUELETO. El componente celular principal del hueso está formado por OSTEOBLASTOS, OSTEOCITOS y OSTEOCLASTOS, mientras que los COLÁGENOS FIBRILARES y los cristales de hidroxiapatita forman la MATRIZ ÓSEA.
Complejo de síntomas característicos.
Cadena alfa de las hormonas glicoprotéicas hipofisarias (TIROTROPINA; HORMONA FOLÍCULO ESTIMULANTE; HORMONA LUTEINIZANTE)y la GONADOTROPINA CORIÓNICA placentaria. Dentro de una especia, las subunidades alfa de estas cuatro hormonas son idénticas; las características funcionales distintivas de esas hormonas glicoprotéicas están determinadas por las distintas subunidades beta. Ambas subunidades, heterodímeros ligados no covalentemente, son necesarias para la actividad biológica completa.