Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Carbamoiltransferasa
Trastorno hereditario del ciclo de la urea asociado con una deficiencia de la enzima ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASA, transmitido como rasgo ligado al X y que se caracteriza por elevación de aminoácidos y de amonio en el suero. Las características clínicas más importantes aparecen en los hombres, e incluyen convulsiones, alteraciones de la conducta, vómitos episódicos, letargia, y coma. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp49-50)
Ornitina Carbamoiltransferasa
Enfermedades por Deficiencia de Manosidasa
Ornitina
Enfermedad por Deficiencia de Carbamoil-Fosfato Sintasa I
Trastorno del ciclo de la urea que se pone de manifiesto durante la infancia con letargia, vómitos, convulsiones, alteraciones del tono muscular, movimientos oculares anormales, y elevación del amoníaco sérico. El trastorno se origina por reducción en la actividad de la enzima CARBAMOIL-FOSFATO SINTASA (AMONIO).
Aspartato Carbamoiltransferasa
Enzima que cataliza la conversión de carbamoil fosfato y L-aspartato para formar ortofosfato y N-carbamoil-L-aspartato. EC 2.1.3.2. (Traducción libre del original: Enzyme Nomenclature, 1992)
Carbamoil Fosfato
Síndromes de Inmunodeficiencia
Enfermedad por Deficiencia de Múltiples Sulfatasas
Trastorno metabólico hereditario caracterizado por la acumulación intralisosómica de lípidos que contienen azufre (sulfátidos) y MUCOPOLISACÁRIDOS. En la orina aparecen excesivas concentraciones de ambos sustratos. Este es un trastorno por déficit de múltiples sulfatasas (arilsulfatasas A, B y C) producido por mutación del factor 1 modificador de sulfatasa. El deterioro neurólogico es rápido.
Citrulina
La citrulina es un aminoácido no esencial involucrado en el metabolismo del nitrógeno y la producción de urea, que desempeña un papel en la síntesis de arginina, fosfato de guanosina y algunos compuestos bioactivos.
Transferasas de Carboxilo y Carbamoilo
Ornitina Descarboxilasa
Proteína con fosfato de piridoxal, que se cree que es el compuesto que limita la velocidad en la biosíntesis de las poliaminas. Cataliza la descarboxilación de la ornitina para formar putrescina, que luego es ligada a un resto de propilamina S-adenosilmetionina descarboxilada para formar espermidina.