Trastorno que se caracteriza por el comienzo de mioclonias en la adolescencia, marcado incremento en la incidencia de la ausencia de convulsiones (ver EPILEPSIA, AUSENCIA), y epilepsia motora mayor generalizada (ver EPILEPSIA, TÓNICO-CLÓNICA). Los episodios mioclónicos tienden a ocurrir poco después de levantarse. Las convulsiones tienden a agravarse por la falta de sueño y por el consumo de alcohol. Se han identificado formas hereditarias y esporádicas.
Grupo clínicamente diverso de síndromes epilépticos que se caracteriza por convulsiones mioclónicas o por mioclonias en asociación con otros tipos de convulsiones. Los síndromes de epilepsia mioclónica se dividen en tres subtipos de acuerdo a la etiología: familiar, criptogénica, y sintomática (es decir, que es secundaria a procesos patológicos conocidos como son infecciones, lesiones hipóxico-isquémicas, trauma, etc.).
Trastorno que se caracteriza por episodios recurrentes de paroxismos de disfunción cerebral debido a una descarga neuronal súbita, desordenada y excesiva. Los sistemas de clasificación de la epilepsia se basan generalmente en: (1) las características clínicas de los episodios convulsivos (ejemplo, convulsión motora), (2) etiología (ejemplo, post-traumática), (3) sitio anatómico donde se origina la convulsión (ejemplo, convulsión del lóbulo frontal), (4) tendencia a diseminarse a otras estructuras encefálicas, y (5) patrones temporales (ejemplo, epilepsia nocturna).
Grupo heterogéneo de trastornos, principalmente familiares, que se caracterizan por convulsiones mioclónicas, convulsiones tónico-clónicas, ataxia, deterioro mental progresivo, y degeneración neuronal. Estos incluyen la ENFERMEDAD DE LAFORA; SÍNDROME DE MERRF; LIPOFUSCINOSIS CEROIDE NEURONAL; sialidosis (ver MUCOLIPIDOSIS), y SÍNDROME DE UNVERRICHT-LUNDBORG.
Afecciones recurrentes que se caracterizan por crisis epilépticas que surgen difusa y simultáneamente en ambos hemisferios cerebrales. La clasificación se basa generalmente en las manifestaciones motoras de la crisis (ejemplo, convulsiva, no convulsiva, acinética, atónica, etc.) o de la etiología (ejemplo, idiopática, criptogénica, y sintomática). (Traducción libre del original: Mayo Clin Proc, 1996 Apr;71(4):405-14)
Encefalopatía mitocondrial caracterizada clínicamente por un trastorno convulsivo mixto, mioclonias, ataxia progresiva, espasticidad, y una miopatía ligera. Puede aparecer también disartria, atrofia óptica, retraso del crecimiento, sordera y demencia. Esta afección tiende a presentarse en la niñez y se transmite por la línea materna. Las biopsias musculares revelan fibras musculares rojas rotas y defectos en las enzimas de la cadena respiratoria. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p986)
Subtipo de canal de sodio activado por voltaje que se expresa predominantemente en el SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. Defectos en el gen SCN1A que codifica para la subunidad alfa de este canal de sodio están asociados con el SÍNDROME DE DRAVET, epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus tipo 2 (GEFS+2) y migraña hemipléjica familiar tipo3.
Fármacos utilizados para prevenir las CONVULSIONES o reducir su gravedad.
Registro de las corrientes eléctricas desarrolladas en el cerebro por medio de electrodos aplicados sobre el cráneo, a la superficie del cerebro, o colocados dentro de la sustancia cerebral.
Subtipo de epilepsia que se caracteriza por convulsiones provocadas de manera consistente por un cierto estímulo específico. Estímulos auditivos, visuales, y somatosensoriales así como por actos de escribir, leer, comer y tomar decisiones son ejemplos de eventos o actividades que pueden inducir la actividad convulsiva en los individuos afectados.
Contracciones involuntarias de un músculo o grupo de músculos que tienen forma semejante a un shock, con ritmo y amplitud irregular, seguidas por relajación. Esta afección se presenta en algunas ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL (ejemplo, EPILEPSIA, MIOCLÓNICA). La mioclonia nocturna puede representar un evento fisiológico normal u ocurrir como el evento principal del SÍNDROME DE MIOCLONIA NOCTURNA. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp102-3)
Trastorno epiléptico infantil que se caracteriza por descargas eléctricas cerebrales rítmicas, de inicio generalizado. Las características clínicas incluyen el cese súbito de la actividad que está realizándose, usualmente sin pérdida del tono postural. El cierre rítmico de los párpados o el chasquido de los labios acompaña con frecuencia a las CONVULSIONES. La duración usual es de 5-10 segundos y diariamente pueden darse múltiples episodios. La epilepsia juvenil tipo ausencia se caracteriza por el comienzo juvenil de las convulsiones con ausencia y por un incremento de la incidencia de mioclonias y de convulsiones tónico-clónicas (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p736).
Trastorno convulsivo generalizado que se caracteriza por convulsiones motoras mayores que son recurrentes. La fase inicial tónica es breve y se caracteriza por flexión del tronco seguida por extensión difusa del tronco y de las extremidades. La fase clónica se caracteriza por contracciones flexoras rítmicas del tronco y extremidades, dilatación pupilar, elevación de la presión sanguínea y del pulso, incontinencia urinaria, y mordedura de la lengua. Esto continúa con un estado profundo de depresión de la conciencia (estado post-ictal) que mejora gradualmente en minutos a horas. La enfermedad puede ser criptogénica, familiar, o sintomática (ocasionada por un proceso patológico identificado).
Afección que se caracteriza por ATAXIA CEREBELAR progresiva combinada con MIOCLONÍA que usualmente se presenta en la tercera década de la vida, o posteriormente. Las características clínicas adicionales pueden incluir CONVULSIONES focales y generalizadas, espasticidad, y DISQUINESIAS. Se han reportado patrones de herencia autosómicos recesivos y autosómicos dominantes. Hay atrofia del núcleo dentado y conjuntivo braquial del CEREBELO, con afectación variable de la médula espinal, corteza cerebral, y ganglios basales.
Forma de epilepsia relacionada con la localización (focal)que se caracteriza por convulsiones que se originan en focos dentro del lóbulo temporal, sobre todo en su parte media. Pueden asociarse una amplia variedad de fenómenos psíquicos, incluidos ilusiones, alucinaciones, estados descognitivos y experiencias afectivas. La mayoría de las convulsiones parciales complejas (ver EPILEPSIA PARCIAL COMPLEJA) se originan en los lóbulos temporales. Las convulsiones de los lóbulos temporales pueden clasificarse por su etiología como criptogénicas, familiares o sintomáticas (es decir, relacionadas con un proceso patológico o lesión no identificada)(Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p321).
Trastornos clínicos o subclínicos de la función cortical producidos por una descarga súbita, anormal, excesiva y desorganizada de las células cerebrales. Las manifestaciones clínicas incluyen fenómenos motores, sensoriales y psíquicos anormales. Las convulsiones recurrentes normalmente son denominadas EPILEPSIA o "trastorno convulsivo".
Un compuesto propuesto como agente neuroprotector y nootrópico.
Síndrome epiléptico que se caracteriza por la triada de espasmos infantiles, hipsarritmia, y arresto del desarrollo motor al comenzar las convulsiones. La mayoría se presentan entre los 3-12 meses de edad, con espasmos que están constituidos por combinaciones de movimientos breves de flexión o extensión de la cabeza, tronco, y extremidades. La afección se divide en dos formas: criptogénica (idiopática) y sintomática (secundaria a un proceso patológico conocido como infecciones intrauterinas; anomalías del sistema nervioso; ENFERMEDADES CEREBRALES, ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO; prematuridad; asfixia perinatal; ESCLEROSIS TUBEROSA; etc.). (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp744-8)
Un ácido graso con propiedadesa anticonvulsivantes utilizado en el tratamiento de la epilepsia. Los mecanismos de sus acciones terapéuticas no están bien comprendidos. Pudieran actuar incrementando los niveles de GABA en el cerebro o alterando las propiedades de los canales de sodio dependientes del voltage.
Enfermedad mitocondrial caracterizada por convulsiones focales o generalizadas, episodios de disfunción neurológica transitoria o persistente que recuerdan a accidentes cerebrovasculares, y fibras musculares rojas rotas en la biopsia muscular. Los individuos afectados tienden a ser normales al nacer y a lo largo de las primeras etapas de la infancia, luego experimentan un retraso en el crecimiento, vómitos episódicos, e insultos cerebrales recurrentes que llevan a pérdida de la visión y a hemiparesias. Las lesiones corticales tienden a presentarse en los lóbulos parietales y occipitales y no se asocian a oclusión vascular. Con frecuencia se asocia CEFALEA VASCULAR y la enfermedad tiende a ser familiar.
Convulsiones que ocurren durante un episodio febril. Es un evento común, que afecta entre el 2-5 por ciento de los niños entre 3 meses y 5 años. En algunas familias se ha identificado un patrón de herencia autosómico dominante. La mayoría son convulsiones febriles simples (generalmente definidas como convulsión única de comienzo generalizado con una duración de menos de 30 minutos). Las convulsiones febriles complejas se caracterizan por tener un comienzo focal, tienen una duración mayor de 30 minutos, y/o más de una convulsión en un período de 24 horas. La probabilidad de desarrollar epilepsia (es decir, un trastorno epiléptico no febril) es baja luego de una convulsión febril simple. Las convulsiones febriles complejas se asocian con una incidencia moderadamente creciente de epilepsia.
ARN de transferencia que es específico para transportar lisina hacia los sitios del ribosoma en preparación para la síntesis de proteínas.
Factores asociados a una etapa crucial o desiciva de una enfermedad, accidente, reacción de comportamiento o conducta, u otro tipo de actividad. Generalmente, uno de los factores es siempre más importante o facilmente reconocible que los otros cuando hay varios involucrados, y uno frecuentemente se considera como "necesario". Como ejemplo se pueden citar la exposición a determinadas enfermedades, cantidad o nivel de infección, drogas, o agentes nocivos, etc. existentes en un organismo.
Forma de epilepsia mioclónica, sensible a estímulos, que se hereda como trastorno autosómico recesivo. La característica de presentación más común es una convulsión única en la segunda década de la vida. Esta sigue con mioclonia progresiva, convulsiones mioclónicas, convulsiones tónico-clónicas, convulsiones focales occipitales, deterioro intelectual, y trastorno severo motor y de la coordinación. La mayoría de los individuos afectados no viven más allá de los 25 años. Se encuentran cuerpos concéntricos amiloides (Lafora) en las neuronas, hígado, piel, hueso y músculo.
Convulsión prolongada o convulsiones repetidas que son lo suficientemente frecuentes como para que no se produzca recuperación entre episodios, los que ocurren en intervalos de 20-30 minutos. El subtipo más común es el estado epiléptico generalizado tónico-clónico, que es una situación potencialmente fatal asociada con lesiones neuronales y disfunción respiratoria y metabólica. Las formas no convulsivas incluyen el estado de petit mal y el estado parcial complejo, que pueden manifestarse por trastornos de la conducta. El estado epiléptico parcial simple se caracteriza por convulsiones persistentes motoras, sensoriales, o autonómicas que no afectan el nivel cognitivo (ver también EPILEPSIA PARCIAL CONTINUA). El estado epiléptico subclínico se refiere generalmente a convulsiones que ocurren en un individuo que no responde o que está en estado comatoso en ausencia de signos evidentes de actividad convulsiva.
Grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por alteraciones del metabolismo mitocondrial que producen disfunción de los músculos y del sistema nervioso. Estas, a menudo, son multisistémicos y varían considerablemente en la edad de inicio (usualmente en la primera o segunda década de la vida), distribución de los músculos afectados, severidad y curso.
Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.
ARN de transferencia que es específico para transportar leucina hacia los sitios del ribosoma en preparación para la síntesis de proteínas.
Almacenamiento o preservación de señales de video para la televisión para ser reproducidas después a través de un transmisor o receptor. Las grabaciones pueden ser sobre cinta magnética o en discos (GRABACION DE VIDEODISCOS)
Método no invasivo para demostrar la anatomía interna basado en el principio de que los núcleos atómicos bajo un campo magnético fuerte absorben pulsos de energía de radiofrecuencia y la emiten como radioondas que pueden reconstruirse en imágenes computarizadas. El concepto incluye las técnicas tomografía del spin del protón.
Par especifico de CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de cromosomas humanos.
La edad, etapa de desarrollo, o período de la vida en el cual una enfermedad, sus síntomas iniciales o manifestaciones surgen en un individuo.
Los canales iónicos que específicamente permiten el paso de iones de SODIO. Una variedad de subtipos específicos de los canales de sodio están involucrados en el servicio a las funciones especializadas como la señalización neuronal, la contracción del MÚSCULO CARDÍACO, y la función del RIÑON.
Cuerpos pares que contienen principalmente SUSTANCIA GRIS y que forman parte de la pared lateral del TERCER VENTRÍCULO del encéfalo.
Trastorno que se caracteriza por convulsiones parciales recurrentes marcadas por trastornos cognitivos. Durante la convulsión, el individuo puede experimentar una gran variedad de fenómenos psíquicos entre los que se incluyen alucinaciones formadas, ilusiones, deja vu (ilusión de haber experimentado una situación que en realidad se presenta por vez primera), sentimientos emocionales intensos, confusión, y desorientación espacial. También puede ocurrir actividad motora focal, alteraciones sensoriales y AUTOMATISMO. Las convulsiones complejas parciales se originan, a menudo, desde focos que se encuentran en uno o ambos lóbulos temporales. La etiología puede ser idiopática (epilepsia criptogénica compleja parcial) o aparecer como manifestación secundaria de una lesión focal cortical (epilepsia simtomática parcial compleja).
Complejo de síntomas característicos.
Métodos no invasivos de visualización del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL, especialmente el cerebro, por diversas modalidades de imagen.
Parte del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL contenida dentro del CRÁNEO. Procedente del TUBO NEURAL, el encéfalo embrionario consta de tres partes principales: PROSENCÉFALO (cerebro anterior), MESENCÉFALO (cerebro medio) y ROMBENCÉFALO (cerebro posterior). El encéfalo desarrollado consta de CEREBRO, CEREBELO y otras estructuras del TRONCO ENCEFÁLICO.
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Un agente farmacéutico que muestra actividad como estimulante del sistema nervioso central y respiratorio. Es considerado un antagonista GABA no competitivo. El pentilenotetrazol ha sido utilizado experimentalmente para estudiar el fenómeno de los ataques y para identificar fármacos que puedan controlar la susceptibilidad a los ataques.
Forma relacionada con la localización (focal) de la epilepsia que se caracteriza por convulsiones que surgen en el LÓBULO FRONTAL. Existe una variedad de síndromes clínicos dependientes de la localización exacta del foco convulsivo. Las convulsiones del lóbulo frontal pueden ser idiopáticas (criptogénicas) o causadas por un proceso patológico identificable, como son las lesiones traumáticas, neoplasias, u otras lesiones macro o microscópicas de los lóbulos frontales (convulsiones sintomáticas del lóbulo frontal) (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp318-9).
ADN de doble cadena de la MITOCONDRIA. En los eucariotas, el GENOMA mitocondrial es circular y codifica los ARN ribosómicos, ARN de transferencia y alrededor de 10 proteínas.
Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.
Obras que contienen artículos de información sobre temas de cualquier campo del conocimiento, generalmente presentadas en orden alfabético, o una obra similar limitada a un campo o tema en especial.
Derechos legales o privilegios exclusivos aplicados a invenciones, plantas, etc. (MeSH) Las patentes representan, en mayor medida, el producto de la investigación tecnológica y empresarial, por cuanto protegen conocimientos con potencial valor económico. (RICYT -http://www.ricyt.org/interior/difusion/pubs/elc2003/14.pdf)
Nucleótido de adenina que contiene un grupo fosfato que está esterificado en las posiciones 3'- y 5'- de la molécula de azúcar. Es un segundo mensajero y un importante regulador intracelular, que funciona como mediador de la actividad para un número de hormonas, entre las que se incluyen epinefrina, glucagón, y ACTH.
Ilusión de movimiento, bien del mundo externo que se mueve alrededor del individuo o del individuo que se mueve en el espacio. El vértigo puede estar asociado con trastornos del OIDO INTERNO, NERVIO VESTIBULAR, TRONCO ENCEFÁLICO y CORTEZA CEREBRAL. Las lesiones en el LÓBULO TEMPORAL y el LÓBULO PARIETAL pueden asociarse con CONVULSIONES focales, que pueden ocasionar vértigo como manifestación ictal (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp300-1).
La república de Chile se sitúa en la margen suroccidental de América del Sur, entre los 17 grados 30 min y 56 grados 30 min de latitud sur. Sus territorios comprenden parte del continente Americano, Oceánico y Antártico, en conjunto 2.006.626 Km2, sin contar el mar territorial y las 200 millas de mar patrimonial o Zona Económica Exclusiva. Limita al Norte con Perú, al este con Bolivia y Argentina, al sur con el Polo Sur (Territorio Chileno Antártico) y al Oeste con el Océano Pacífico, el cual baña sus costas en una extensión de más de 8000 Km. El territorio Chileno se caracteriza por su gran variedad de paisajes morfológicos, climáticos y vegetacionales. Desde el punto de vista morfológico es posible distinguir a lo largo del territorio chileno tres grandes unidades de relieve, a saber; Cordillera de los Andes (al este), Cordillera de la Costa (al oeste) y al centro la Depresión Intermedia. Desde el punto de vista climático, la gran variedad se explica por la existencia de los relieves arriba mencionados, junto con la posición del país frente al Océano Pacífico, la corriente de Humboldt y el Anticiclón del Pacífico. Así la variedad climática norte sur varia desde la aridez extrema de la zona norte hasta los climas lluviosos fríos del extremo sur, pasando por los climas templados cálidos de la zona central del país. La conjugación de los elementos morfológicos y climáticos generan a grandes rasgos 5 unidades naturales en sentido norte sur, estas son: Norte Grande, comprende las regiones de Tarapaca y Antofagasta; Norte Chico, regiones de Atacama y Coquimbo; Zona Central, Regiones de Valparaiso, Metropolitana de Santiago, Rancagua, del Maule y del Biobio; Zona Sur, región de la Araucania y de Los Lagos; y Zona Austral, regiones de Aysen y Magallanes y Antártica Chilena. Todas las características antes mencionadas, junto con la localización de los recursos minerales, permiten entender la distribución de la población a lo largo del territorio nacional. Así en el norte chileno la población se concentra en la Costa y en los enclaves mineros del interior, y en la zona central y sur se distribuye de manera un poco mas dispersa gracias a las condiciones naturales que permiten la existencia de actividades silvoagropecuarias e industriales, sin embargo hay que señalar que a pesar de ello la población esta desigualmente distribuida. Según el censo de 1992 de los 13.348.401 habitantes, el 83,5 por ciento correspondía a población urbana (11.140.405) y 16,5 por ciento de población rural. Ademas el 75 por ciento de su población se distribuye sobre el 15 por ciento del territorio, específicamente en la zona central del país. La capital, Santiago, con 4.246.593 habitantes representa el 32 por ciento de la población del país, según el censo de población de 1992, le siguen Concepción (326.784), Viña del Mar (303.589), Valparaiso (274.228), Talcahuano (244.034), Antofagasta (225.316) y Temuco (210.587), el resto de las ciudades no superan los doscientos mil habitantes. Las actividades económicas mas representativas del país corresponden a la explotación de Recursos Naturales básicos, siendo la minería del cobre, las explotaciones forestales de Madera Aserrada y Celulosa, Pesca y Agricultura las que generan el grueso del producto geográfico bruto nacional.