Enzima mitocondrial que se encuentra en una gran variedad de células y tejidos. Es la enzima final en la via biosintética de 8-enzima del HEME. La ferroquelatasa cataliza la inserción ferrosa en la protoporfirina IX para forma protoheme o heme. La deficiencia de esta enzima da lugar a la PROTOPORFIRIA ERITROPOYÉTICA.

Porfiria autosómica dominante debida a deficiencia en el HÍGADO y en la MÉDULA ÓSEA de FERROQUELATASA (hemosintetasa), la última de las enzimas de la vía biosintética de 8 enzimas del HEMO. Las características clínicas comprenden principalmente síntomas neurológicos, con poca frecuencia lesiones cutáneas, y concentraciones elevadas de protoporfirina y COPROPORFIRINAS en las heces.

Porfirinas con cuatro cadenas laterales de grupos metilo, dos de vinilo y dos de ácido propiónico unidas a los anillos pirrólicos. La protoporfirina IX está presente en la hemoglobina, la mioglobina y la mayoría de los citocromos.

Porfiria cutánea autosómica recesiva producida por un deficit de UROPORFIRINÓGENO DESCARBOXILASA en el HIGADO y en la MÉDULA ÓSEA. Es semejante a la PORFIRIA CUTÁNEA TARDÍA y está causada por defectos en la quinta enzima de la vía biosintética 8-enzima del HEME, pero es un deficit de enzima homocigótica con menos del 10 por ciento de la actividad enzimática normal. Las lesiones cutáneas son graves y mutilantes.

Clase de enzimas que catalizan la ruptura de C-C, C-O y C-N y otros enlaces por otros medios ajenos a la hidrólisis o la oxidación. EC 4.

Un grupo de compuestos que contienen la estructura porfina, cuatro anillos pirrólicos conectados por puentes de metina en una configuración cíclica a la cual se unen diversas cadenas laterales. La naturaleza de la cadena lateral se indica por un prefijo, como uroporfirina, hematoporfirina, etc. Las porfirinas, en combinación con el hierro, forman el componente heme en compuestos biológicamente importantes tales como la hemoglobina y la mioglobina.

La porción de la hemoglobina que aporta el color. Se halla libre en tejidos y como el grupo prostético en muchas hemoproteínas.

Grupo variado de enfermedades metabólicas que se caracterizan por errores en la vía biosintética del HEME en el HIGADO, la MÉDULA ÓSEA o en ambos. Se clasifican por la deficiencia de enzimas específicas, el lugar tisular del defecto enzimático o las caracteristicas clínicas de tipo neurológico (agudo) o cutáneo (lesiones de la piel). Las porfirias pueden ser hereditarias o adquiridas como resultado de toxicidad de los tejidos hepático o de la médula eritopoyética.

Enzima que cataliza la descarboxilación oxidativa del coproporfirinógeno III a protoporfirinógeno IX mediante la conversión de dos grupos propionato en dos grupos vinilo. Es la sexta enzima en la vía de la biosíntesis de la 8-enzima del HEME y es codificada por el gen CPO. Las mutaciones del gen CPO dan lugar a COPROPORFIRIA HEREDITARIA.

Respuesta anormal a la luz solar o artificial producida por reactividad extrema de las moléculas que absorben la luz en los tejidos. Se refiere, casi exclusivamente, a la fotosensibilidad cutánea, incluyendo quemaduras solares, reacciones producidas por exposición repetida y prolongada en ausencia de factores fotosensibilizantes y de ciertas enfermedades. Está restringida a los tejidos cutáneos, no incluye la fotosensibilidad del ojo a la luz, como ocurre en la fotofobia o en la epilepsia fotosensible.

Porfirinas con cuatro cadenas laterales de grupos metilo, dos de etilo y dos de ácido propiónico enlazados a anillos pirrólicos.

Enzima de la clase transferasa que cataliza la condensación del grupo succinilo del succinil-coenzima A con glicina para formar delta-aminolevulinato. Es una proteína piridoxal-fosfato y la reacción se produce en la mitocondria como primer paso de la ruta biosintética del hem. La enzima es clave en la regulación de la biosíntesis del hem. En la retroelimentación en el hígado es inhibido por el hem. EC 2.3.1.37.

Cuatro PIRROLES unidos por unidades de un-carbón conectando la posición 2 de uno a la posición 5 de la siguiente. El sistema de adhesión conjugada resulta en PIGMENTACION.

Flavoenzima rodeada de membrana que cataliza la aromatización del protoporfirinógeno IX (Protogén) a protoporfirina IX (Proto IX). Es la última enzima de la cadena común del HEMO y de la CLOROFILA en las plantas y es la molécula sobre la que actúan los herbicidas de tipo difenil-éter. La PORFIRIA VARIEGATA es un trastorno autosómico dominante asociado a déficit de protoporfirinógeno-oxidasa.

Enzima que cataliza la tetrapolimerización del PORFOBILINÓGENO monopirrólico a hidroximetilbilano, un precursor del uroporfirinógeno (UROPORFIRINÓGENOS), en varios pasos distintos. Es la tercera enzima de la vía biosintética de 8 enzimas del HEME. En humanos, la deficiencia de esta enzima codificada por el gen HMBS (o PBGD) da lugar a un tipo de porfiria neurológica (PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE). Esta enzima fue clasificada anteriormente como EC 4.3.1.8.

Porfirinas con cuatro cadenas laterales de ácido acético y cuatro de ácido propiónico unidas a los anillos pirrólicos.

Compuesto producido a partir del succinil-CoA y la GLICINA como un intermediario de la síntesis de heme. Se utiliza como FOTOQUIMIOTERAPIA en la QUERATOSIS ACTÍNICA.

Grupo de enfermedades metabólicas producidas por deficit del número de enzimas del HIGADO en la vía biosintética del HEME. Se caracterizan por la acumulación y aumento de la excreción de PORFIRINAS o sus precursores. Las características clínicas incluyen sintomas neurológicos (PORFIRIA INTERMITENTE AGUDA), lesiones cutáneas debidas a fotosensibilidad (PORFIRIA CUTÁNEA TARDÍA)o ambas (COPROPORFIRIA HEREDITARIA). Las porfirias hepáticas pueden ser hereditarias o adquiridas, como consecuencia de la toxicidad en los tejidos hepáticos.

Ácido 1,4-dihidro-2,4,6-trimetil-3,5-piridinodicarboxílico dietil éster.

Elemento metálico con el símbolo atómico Fe, número atómico 26 y peso atómico 55.85. Es un constituyente esencial de las HEMOGLOBINAS.

Enzima que cataliza la formación de porfobilinógeno a partir de dos moléculas de ácido 5-aminolevulínico. EC 4.2.1.24.

Glándula sebácea que, en algunos animales, actúa como un accesorio para la glándula lagrimal. La glándula de Harder excreta un fluido que facilita el movimiento del tercer párpado.

Cetoácidos que son derivados del los ácidos 4-oxopentanoicos (ácido levulínico).

Atomos estables de hierro que tienen el mismo número atómico que el elemento hierro pero que difieren en peso atómico. Fe-54, 57 y 58 son isótopos estables de hierro.

Porfirinas con cuatro grupos metilo y dos cadenas laterales de ácido propiónico unidas a los anillos pirrólicos.

Cloro(7,12-dietenil-3,8,13,17-tetrametil-21H, 23H-porfina-2,18-dipropanoato(4-)-N(21),N(22), N(23), N(24)) ferrato(2-) dihidrógeno.

Transiciones conformacionales de una proteína de estados desplegados a estado más plegado.

Un grupo de proteínas que poseen sólo el complejo hierro-azufre como grupo prostético. Estas proteínas participan en todas las principales vías de transportación de electrones: fotosíntesis, respiración, hidroxilación y fijación bacteriana de hidrógeno y nitrógeno.

Citocromos (proteínas transportadoras de electrones) en los cuales el grupo prostético heme es el heme a, es decir, el hierro quelado de la citoporfirina IX.

Proteínas que de modo específico se unen al HIERRO.