Frecuencia de los Genes
Proporción de un alelo particular en el total de todos los ALELOS de un locus genético en una POBLACIÓN en reproducción.
Alelos
Selección Genética
Indios Sudamericanos
Miembros individuales de grupos étnicos de América del Sur con orígenes ancestrales históricas en Asia.
Genética de Población
Disciplina que estudia la composición genética de poblaciones y los efectos de factores tales como la SELECCIÓN GENÉTICA, tamaño de la población, MUTACIÓN, migración y FLUJO GENÉTICO sobre las frecuencias de varios GENOTIPOS y FENOTIPOS, utilizando distintas TÉCNICAS GENÉTICAS.
Polimorfismo Genético
Aparición regular y simultánea de dos o más genotipos discontinuos en una sola población de entrecruzamiento. El concepto incluye diferencias en los genotipos que oscilan desde un único sitio nucleotídico (POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE) hasta grandes secuencias de nucleótidos visibles a nivel cromosómico.
Modelos Genéticos
Heterocigoto
Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.
Antígenos de Grupos Sanguíneos
Genes Recesivos
Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.
Genotipo
Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).
Consanguinidad
Magnitud de la ENDOGAMIA en humanos.
Electroforesis en Gel de Almidón
Homocigoto
Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.
Fosfoglucomutasa
Genes Dominantes
Genes que influyen en el FENOTIPO tanto en estado homocigótico como heterocigótico.
Ligamiento Genético
Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.
Fenotipo
Probabilidad
Matemática
Esterasas
En biología molecular, 'esterasas' son enzimas que catalizan la hidrólisis de ésteres, produciendo alcoholes y ácidos carboxílicos.
Grupos Étnicos
Linaje
Enfermedad de Gaucher
Trastorno autosómico recesivo causado por deficiencia de la beta-glucosidada ácida (GLUCOSILCERAMIDASA) que lleva a la acumulación intralisosómica de glicosilceramida principalmente en las células del SISTEMA FAGOCÍTICO MONONUCLEAR. Las células de Gaucher características, HISTIOCITOS rellenos de glicoesfgingolípidos, desplazan las células normales de la MÉDULA ÓSEA y órganos viscerales, lo que causa deterioro esquelético, hepatoesplenomegalia y disfunción de órganos. Hay varios subtipos atendiendo a la presencia e intensidad de la afectación neurológica.
Evolución Biológica
Marcadores Genéticos
Haptoglobinas
Mutación
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Mapeo Cromosómico
Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.
Antígenos HLA
Antígenos determinados por locus de leucocitos que se encuentran en el cromosoma 6, que es el locus principal de la histocompatibilidad en humanos. Son polipéptidos o glicoproteínas en la mayoría de las células nucleadas y plaquetas, determinan los tipos tisulares para el trasplante, y se asocian con ciertas enfermedades.
Modelos Biológicos
Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de procesos biológicos o enfermedades. Para modelos de enfermedades en animales vivos, MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD está disponible. Modelos biológicos incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otros equipos electrónicos.
Enzimas
Moléculas biológicas que poseen actividad catalítica. Pueden darse naturalmente o ser creadas sintéticamente. Las enzimas son usualmente proteínas, aunque también se han identificado moléculas de ARN CATALITICO y ADN CATALITICO.
Genes
Grupo de Ascendencia Continental Africana
Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción
Variación en la presencia o longitud de un fragmento de ADN que tiene lugar dentro de una especie, generada por una endonucleasa específica en un sitio específico del genoma. Tales variaciones se generan por mutaciones que crean o eliminan sitios de reconocimiento de estas enzimas o cambian la longitud del fragmento.
Haplotipos
Reacción en Cadena de la Polimerasa
Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.
Simulación por Computador
Escala de Lod
La probabilidad relativa total, expresada en una escala logarítmica, de que genes seleccionados esten ligados. LOD son las siglas de "logarithmic odds" (probabilidad logarítmica).
Japón
No puedo proporcionar una definición médica de 'Japón' ya que Japón no es un término médico, sino un país geográfico ubicado en Asia Oriental.
Eritrocitos
Células rojas de la sangre. Los eritrocitos maduros no presentan núcleos y son discos bicóncavos que contienen HEMOGLOBINA, cuya función es transportar el OXÍGENO.
Secuencia de Bases
Datos de Secuencia Molecular
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.