Genes Dominantes
Genes que influyen en el FENOTIPO tanto en estado homocigótico como heterocigótico.
Linaje
Mutación
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Datos de Secuencia Molecular
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Fenotipo
Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.
Ligamiento Genético
Secuencia de Bases
Escala de Lod
Mapeo Cromosómico
Mutación Missense
Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.
Genes Recesivos
Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.
Alelos
Atrofia Óptica Autosómica Dominante
La atrofia óptica dominante es una neuropatía óptica hereditaria que causa disminución de la agudeza visual, déficit de la visión en color, un escotoma centrocecal y palidez del nervio óptico (Hum. Genet. 1998;102:79-86). Las mutaciones que llevan a esta afección han sido cartografiacas en el gen OPA1 en el cromosoma 3q28-q29. La OPA1 codifica una GTPasa relacionada con la dinamina que se localiza en las mitocondrias.
Retinitis Pigmentosa
Análisis Mutacional de ADN
Predominio Social
Transducción de Señal
La transferencia de información intracelular (biológica activación / inhibición), a través de una vía de transducción de señal. En cada sistema de transducción de señal, una señal de activación / inhibición de una molécula biológicamente activa (hormona, neurotransmisor) es mediada por el acoplamiento de un receptor / enzima a un sistema de segundo mensajería o a un canal iónico. La transducción de señal desempeña un papel importante en la activación de funciones celulares, diferenciación celular y proliferación celular. Ejemplos de los sistemas de transducción de señal son el sistema del canal de íon calcio del receptor post sináptico ÁCIDO GAMMA-AMINOBUTÍRICO, la vía de activación de las células T mediada por receptor, y la activación de fosfolipases mediada por receptor. Estos, más la despolarización de la membrana o liberación intracelular de calcio incluyen activación de funciones citotóxicas en granulocitos y la potenciación sináptica de la activación de la proteína quinasa. Algunas vías de transducción de señales pueden ser parte de una vía más grande de transducción de señales.
Línea Celular
Transfección
Incorporación de ADN desnudo o purificado dentro de las CÉLULAS, usualmente eucariotas. Es similar a la TRANSFORMACION BACTERIANA y se utiliza de forma rutinaria en las TÉCNICAS DE TRANSFERENCIA DE GEN.
Heterocigoto
Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.
Genotipo
Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).
Análisis de Secuencia de ADN
Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.
Dominación-Subordinación
Haplotipos
Marcadores Genéticos
Proteínas de Unión al ADN
Mutación Puntual
Mutación causada por la sustitución de un nucleótido por otro. Esto causa que una molécula de ADN tenga un cambio en un solo par de bases.
Reacción en Cadena de la Polimerasa
Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.
Factores de Transcripción
Sustancias endógenas, usualmente proteínas, que son efectivas en la iniciación, estimulación, o terminación del proceso de transcripción genética.
Células Cultivadas
Cruzamientos Genéticos
Cartilla de ADN
Secuencias cortas de ADN (generalmente alrededor de 10 pares de bases) que son complementarias a las secuencias de ARN mensajero y que permiten que la transcriptasa inversa comience a copiar las secuencias adyacentes del ARNm. Las cartillas se usan con frecuencia en las técnicas de biología y genética molecular.
ARN Mensajero
Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.
Factores de Tiempo
Folículo Ovárico
Estructura de la corteza del OVARIO que contiene un ovocito. Los OVOCITOS están constituidos por una capa de CÉLULAS DE LA GRANULOSA que proporciona un microambiente nutricional (LIQUIDO FOLICULAR). El número y tamaño de folículos es variable dependiendo de la edad y estado reproductivo de la mujer. Hay cinco etapas en el crecimiento de los folículos: primaria, secundaria, terciaria, graafiana y atrésica. El crecimiento folicular y la producción de esteroides dependen de la presencia de GONADOTROPINAS.
Catarata
Unión Proteica
Epítopos Inmunodominantes
Regulación de la Expresión Génica
Sustitución de Aminoácidos
El reemplazo que occurre natural o inducido experimentalmente de uno o más AMINOÁCIDOS en una proteína con otra. Si un amino ácido equivalente funcional se sustituye, la proteína puede mantener el acitividad tipo salvaje. La sustitución también puede disminuir, aumentar, o eliminar la función de la proteína. La sustitución inducida experimentalmente se utiliza con frecuencia para estudiar las actividades y enlaces de las enzimas.
Exones
Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.
Heterogeneidad Genética
Presencia de caracteres aparentemente similares en los que la evidencia genética indica que están implicados diferentes genes o diferentes mecanismos genéticos en las distintas genealogías. En el marco clínico, la heterogeneidad genética se refiere a la presencia de una variedad de defectos genéticos que causan la misma enfermedad, con frecuencia debido a mutaciones en diferentes loci del mismo gen, hallazgo común en muchas enfermedades humanas, incluyendo la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER, FIBROSIS QUÍSTICA, DEFICIENCIA FAMILIAR DE LIPOPROTEÍNA LIPASA y las NEFROPATÍAS POLIQUÍSTICAS (Adaptación del original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992).
Penetrancia
Frecuencia porcentual con que un gen o combinación de genes dominante u homocigótico recesivo se manifiesta en el fenotipo de los portadores.
Genes Letales
Genes cuya MUTACIÓN de pérdida de función o ganancia de función lleva a la muerte del portador antes de su madurez. Pueden ser GENES ESENCIALES necesarios para la viabilidad, o genes que causan un bloqueo de la función de un gen esencial en un momento cuando la función del gen esencial se requiere para la viabilidad.
Proteínas Serina-Treonina Quinasas
Grupo de enzimas que catalizan la fosforilación de residuos de serina o treonina en las proteínas, con ATP u otros nucleótidos como donadores de fosfato.
Modelos Biológicos
Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de procesos biológicos o enfermedades. Para modelos de enfermedades en animales vivos, MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD está disponible. Modelos biológicos incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otros equipos electrónicos.
Ratones Transgénicos
Predisposición Genética a la Enfermedad
Estructura Terciaria de Proteína
Nivel de la estructura proteica en el cual las combinaciones de estructuras secundarias de proteína (alfa hélices, regiones lazo y motivos) están empacadas juntas en formas plegadas que se denominan dominios. Los puentes disulfuro entre cisteínas de dos partes diferentes de la cadena polipeptídica junto con otras interacciones entre cadenas desempeñan un rol en la formación y estabilización de la estructura terciaria. Las pequeñas proteínas generalmente consisten de un dominio único, pero las proteínas mayores pueden contener una cantidad de dominios conectados por segmentos de cadena polipeptídica que no tienen estructura secundaria.
Transcripción Genética
Enfermedades Renales Poliquísticas
Eliminación de Secuencia
Proteínas del Ojo
Expresión Génica
Manifestación fenotípica de un gen o genes a través de los procesos de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA y .TRADUCCIÓN GENÉTICA.
Modelos Genéticos
Regiones Promotoras Genéticas
Fosforilación
Homocigoto
Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.
Ratones Consanguíneos C57BL
Proteínas Recombinantes de Fusión
Proteínas de la Membrana
Proteínas que se encuentran en las membranas celulares e intracelulares. Están formadas por dos tipos, las proteínas periféricas y las integrales. Incluyen la mayoría de las enzimas asociadas con la membrana, proteínas antigénicas, proteínas transportadoras, y receptores de drogas, hormonas y lectinas.
Salud de la Familia
Proteínas
Mutación del Sistema de Lectura
Tipo de mutación en la que algunos NUCLEÓTICOS eliminados de o insertados en una secuencia codificadora de proteínas no es divisible por tres, lo que causa una alteración en los MARCOS DE LECTURA de toda la secuencia de codificación a partir de la mutación. Estas mutaciones pueden ser inducidas por ciertos tipos de MUTÁGENOS o pueden surgir espontáneamente.
CADASIL
Una arteriopatía familial, cerebral tras el cromosoma 19q12, y caracterizada por la presencia de depósitos granulares en ARTERIAS CEREBRALES pequeñas produciendo el DERRAME CEREBRAL isquémico; PARÁLISIS SEUDOBULBAR; e infartos subcorticales múltiples (INFARTO CEREBRAL). CADASIL es la sigla para Arteriopatía Dominante Cerebral Autosómica con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía. CADASIL se diferencia de la ENFERMEDAD de BINSWANGER por la presencia de JAQUECA CON AURA y generalmente por la carencia de la historia de la HIPERTENSIÓN arterial.
Edad de Inicio
Repeticiones de Microsatélite
Ecosistema
Proteínas Nucleares
Proteínas que se encuentran en los núcleos de las células. No se confunden con las NUCLEOPROTEÍINAS que son proteínas conjugadas con ácidos nucleicos, que no están necesariamente presentes en el núcleo.
ARN Ribosómico 16S
Constituyente de la subunidad 30S de los ribosomas procarióticos que contiene 1600 nucleótidos y 21 proteínas. El rARN 16S participa en la iniciación de la síntesis de polipéptidos.
Western Blotting
Supresión Genética
Proceso de mutación que restaura el FENOTIPO salvaje en un organismo que posee un GENOTIPO alterado por mutación. La segunda mutación "supresora" puede darse en un gen diferente, en el mismo gen pero localizada a distancia del sitio de la mutación primaria, o en genes extracromosómicos (HERENCIA EXTRACROMOSÓMICA).
Activación Enzimática
ADN
Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).
Células COS
LÍNEA CELULAR derivada de la línea celular CV-1 mediante transformación con una replicación producida por un mutante incompleto del VIRUS 40 DE LOS SIMIOS, que codifica un largo antigeno T de tipo salvaje (ANTIGENOS TRANSFORMADORES DE POLIOMAVIRUS). Son usados para transfección y clonación. (La línea celular CV-1 ha sido derivada del riñón de un mono verde africano adulto macho (ERCOPITHECUS AETHIOPS)).
Homología de Secuencia de Aminoácido
Especificidad de la Especie
Restricción de un comportamiento característico, estructura anatómica o sistema físico, tales como la respuesta inmune, respuesta metabólica, o la variante del gen o genes a los miembros de una especie. Se refiere a la propiedad que distingue una especie de otra, pero también se utiliza para los niveles filogenéticos más altos o más bajos que el de la especie.
Proteínas Recombinantes
Proteínas preparadas por la tecnología del ADN recombinante.
Proteínas Proto-Oncogénicas
Mutagénesis
Proceso de generación de una MUTACIÓN genética. Puede darse espontáneamente o ser inducida por MUTÁGENOS.
Polimorfismo Genético
Aparición regular y simultánea de dos o más genotipos discontinuos en una sola población de entrecruzamiento. El concepto incluye diferencias en los genotipos que oscilan desde un único sitio nucleotídico (POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE) hasta grandes secuencias de nucleótidos visibles a nivel cromosómico.
Degeneraciones Espinocerebelosas
Grupo heterogéneo de síndromes degenerativos que se caracterizan por disfunción cerebelar progresiva, tanto aislada como combinada con otras manifestaciones neurológicas. Hay subtipos esporádicos y hereditarios. Los patrones de herencia pueden ser autosómicos dominantes, autosómicos recesivos y ligados al cromosoma X.
Jerarquia Social
Biodiversidad
La variedad de todos los organismos vivientes nativos y sus variadas formas de interrelación. (MeSH, 2010) Contenido vivo de la Tierra en su conjunto, todo cuanto vive en los océanos, las montañas y los bosques. La encontramos en todos los niveles, desde la molécula de ADN hasta los ecosistemas y la biosfera. Todos los sistemas y entidades biológicos están interconectados y son interdependientes. La importancia de la biodiversidad estriba en que nos facilita servicios esenciales: protege y mantiene los suelos, regula el clima y hace posible la biosíntesis, proporcionándonos así el oxígeno que respiramos y la materia básica para nuestros alimentos, vestidos, medicamentos y viviendas (Material IV - Glosario de Protección Civil, OPS, 1992)
Proteínas Portadoras
Clonación Molecular
Inserción de moléculas de ADN recombinante de fuentes procariotas y/o eucariotas en un vehículo replicador, como el vector de virus o plásmido, y la introducción de las moléculas híbridas resultantes en células receptoras sin alterar la viabilidad de tales células.
Anomalías Múltiples
Bacterias
Uno de los tres dominios de la vida (los otros son Eukarya y ARCHAEA), también llamado Eubacteria. Son microorganismos procarióticos unicelulares que generalmente poseen paredes celulares rígidas, se multiplican por división celular y muestran tres formas principales: redonda o cocos, bastones o bacilos y espiral o espiroquetas. Las bacterias pueden clasificarse por su respuesta al OXÍGENO: aerobias, anaerobias o facultativamente anaerobias; por su modo de obtener su energía: quimiotróficas (mediante reacción química) o fototróficas (mediante reacción luminosa); las quimiotróficas por su fuente de energía química: litotróficas (a partir de compuestos inorgánicos) u organotróficas (a partir de compuestos orgánicos); y por donde obtienen su CARBONO: heterotróficas (de fuentes orgánicas)o autotróficas (a partir del DIÓXIDO DE CARBONO). También pueden ser clasificadas según tiñan o no(basado en la estructura de su PARED CELULAR) con tintura VIOLETA CRISTAL: gramnegativa o grampositiva.
Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa
Transactivadores
Proteínas Quinasas Activadas por Mitógenos
Superfamilia de las PROTEÍNAS SERINA-TREONINA QUINASAS que son activadas por diversos estímulos mediante las cascadas de proteínas quinasas. Son el componente final de las cascadas, activado por la fosforilación de las QUINASAS DE PROTEÍNA QUINASA ACTIVADAS POR MITÓGENOS, que a su vez, son activadas por las quinasas de proteína quinasa quinasa activadas por mitógenos (QUINASAS QUINASA QUINASA PAM).
Mutagénesis Sitio-Dirigida
MUTAGÉNESIS de ingeniería genética en un sitio específico de una molécula de ADN, que introduce una sustitución, una inserción o una delección de una base.
Bovinos
Animales bovinos domesticados del género Bos, que usualmente se mantienen en una granja o rancho y se utilizan para la producción de carne o productos lácteos o para trabajos pesados.
Genes Supresores
Genes que tienen un alelo supresor o una mutación surpesora (SUPRESIÓN GENÉTICA) que cancela el efecto de una mutación previa, permitiendo que el fenotipo natural se mantenga o se restaure parcialmente. Por ejemplo, los supresores amber cancelan el efecto de una MUTACIÓN SIN SENTIDO amber.
Plásmidos
Moléculas extracromosómicas generalmente de ADN CIRCULAR que son auto-replicantes y transferibles de un organismo a otro. Se encuentran en distintas especies bacterianas, arqueales, micóticas, de algas y vegetales. Son utilizadas en INGENIERIA GENETICA como VECTORES DE CLONACION.
Ataxia Cerebelosa
Descoordinación de los movimientos voluntarios que se produce como manifestación de ENFERMEDADES CEREBELOSAS. Entre los elementos característicos se incluyen una tendencia a que los movimentos de las extremidades sobrepasen o no alcancen el objetivo (dismetría), temblor que se da mientras se intenta realizar movimientos (TEMBLOR intencional), trastornos de la fuerza y del ritmo de diadococinesia (movimientos rápidos alternantes) y ATAXIA DE LA MARCHA (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p90).
Sitios de Unión
Modelos Animales de Enfermedad
Apoptosis
Uno de los mecanismos mediante los que tiene lugar la MUERTE CELULAR (distinguir de NECROSIS y AUTOFAGOCITOSIS). La apoptosis es el mecanismo responsable de la eliminación fisiológica de las células y parece estar intrínsicamente programada. Se caracteriza por cambios morfológicos evidentes en el núcleo y el citoplasma, fraccionamiento de la cromatina en sitios regularmente espaciados y fraccionamiento endonucleolítico del ADN genómico (FRAGMENTACION DE ADN) en sitios entre los nucleosomas. Esta forma de muerte celular sirve como equilibrio de la mitosis para regular el tamaño de los tejidos animales y mediar en los procesos patológicos asociados al crecimiento tumoral.
Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple
Variación dentro de una especie al formarse fragmentos de ADN desnaturalizados. Estos fragmentos de ADN de una sola cadena se permite que se renaturalicen parcialmente de manera que se impida la formación de ADN de doble cadena. Los fragmentos se corren en gel de poliacrilamida bajo diferentes condiciones para detectar variaciones sútiles en la migración debidas a alteraciones de la estructura secundaria. Las bandas resultantes se alínean si los fragmentos son iguales, pero no lo harán o lo harán mal si están presentes mutaciones puntuales. Los PCSC han sido utilizados para detectar mutaciones en varios genes, tales como los oncogenes, genes supresores de tumores y genes responsables de enfermedade genéticas.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Neuropatía hereditaria motora y sensorial transmitida con mayor frecuencia como rasgo autosómico dominante y que se caracteriza por daño distal progresivo y pérdida de los reflejos en los músculos de las piernas (y que ocasionalmente afecta los brazos). Usualmente, el comienzo es en la segunda a cuarta década de la vida. Esta afección se ha dividido en dos subtipos, hereditario motor y neuropatía sensorial (HMSN) tipos I y II. La HMSN I se asocia con velocidades anormales de conducción nerviosa e hipertrofia del nervio, características que no se observan en la HMSN II.
Líquido Folicular
Líquido que rodea el ÓVULO y las CÉLULAS GRANULOSAS en los folículos de Graaf (FOLÍCULO OVÁRICO). El líquido folicular contiene hormonas sexuales esteroideas, hormonas glicoprotéicas, proteínas plasmáticas, mucopolisacáridos y enzimas.
Electrorretinografía
Deformidades Congénitas de la Mano
Activación Transcripcional
Procesos que estimulan la TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA de un gen o conjunto de genes.
Células 3T3
Líneas celulares cuyo procedimiento original de crecimiento consistia en seren transferidas (T) a cada 3 días e placadas a 300.000 células por placa (cápsula o disco de Petri). Las líneas se desarrollaron utilizando varias cepas diferentes de ratones. Los tejidos son generalmente fibroblastos derivados de embriones de ratones pero otros tipos y fuentes también ya fueron desarrollados. Las líneas 3T3 son sistemas de hospederos in vitro valiosos para los estudios de transformación de virus oncogénicos ya que las células 3T3 poseen una elevada sensibilidad a la INIBICION DE CONTACTO.
Paraplejía Espástica Hereditaria
Grupo de enfermedades hereditarias que comparten fenotipos similares pero que son genéticamente diversas. Se han identificado los diferentes sitios genéticos para las formas autosómica recesiva, autosómica dominante y vinculadas al cromosoma X de la paraplejía espástica hereditaria. Clinicamente, los pacientes se presentan con debilidad distal progresiva de las extremidades y espasticidad en las extremidades inferiores. En las últimas etapas de la enfermedad pueden estar afectadas las neuronas sensitivas periféricas (Adaptación del original: J Neurol Neurosurg Psychiatry 1998 Jan;64(1):61-6; Curr Opin Neurol 1997 Aug;10(4):313-8).
Alineación de Secuencia
Combinación de dos o más aminoácidos o secuencias de bases de un organismo u organismos de manera que quedan alineadas las áreas de las secuencias que comparten propiedades comunes. El grado de correlación u homología entre las secuencias se pronostica por medios computarizados o basados estadísticamente en los pesos asignados a los elementos alineados entre las secuencias. Ésto a su vez puede servir como un indicador potencial de la correlación genética entre organismos.
Demencia por Múltiples Infartos
Pérdida de las funciones corticales superiores con conservación de la conciencia debido a INFARTO CEREBRAL subcortical o cortical múltiple. A menudo se afectan la memoria, el juicio, la duración de la atención y el control del impulso y pueden acompañarse de PARÁLISIS PSEUDOBULBAR, HEMIPARESIA, anomalías reflejas y otros signos de disfunción neurológica localizada (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1060).
Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción
Variación en la presencia o longitud de un fragmento de ADN que tiene lugar dentro de una especie, generada por una endonucleasa específica en un sitio específico del genoma. Tales variaciones se generan por mutaciones que crean o eliminan sitios de reconocimiento de estas enzimas o cambian la longitud del fragmento.
Rodopsina
Un pigmento púrpura-rojo sensible a la luz que se halla en los BASTONES DE LA RETINA de muchos vertebrados. Es un complejo formado por una molécula de OPSINA DE BASTÓN y una molécula 11-cis retinal (RETINALDEHÍDO). La rodopsina exhibe el máximo de absorción en la longitud de onda en torno a 500 nm.
Codón sin Sentido
Codón específico de un aminoácido que se ha convertido en un CODÓN DE TERMINACIÓN a través de una mutación. Su aparición es anormal y causa la terminación prematura de la traducción proteica y la consiguiente producción de proteínas truncadas y afuncionales. Una mutación sin sentido es aquella que convierte un codón específico de un aminoácido en un codón de terminación.
Células Tumorales Cultivadas
División Celular
Fisión de las CÉLULAS. Incluye la CITOCINESIS, cuando se divide el CITOPLASMA de una célula y la DIVISIÓN CELULAR DEL NÚCLEO.
Proteínas Represoras
Proteínas que mantienen la inactividad de la transcripción de GENES específicos u OPERONES. Las clásicas proteínas represoras son proteínas de unión a ADN que normalmente están vinculados a la REGIÓN OPERADORA de un operon, o las SEQUENCIAS DE POTENCIADOR de un gen hasta que ocurre una señal que causa su liberación.
Células HeLa
ADN Complementario
ADN complementario de una sola cadena sintetizado a partir del molde del ARN por acción de la ADN polimerasa dependiente de ARN. El ADNc (es decir, ADN complementario, no ADN circular, no C-DNA) se utiliza en una variedad de experimentos de clonación molecular al igual que sirve como sonda de hibridización específica.
Lateralidad Funcional
Genes Reporteros
Genes cuya expresión es fácilmente detectable y portanto se emplean para estudiar la actividad promotora en muhcas posiciones en un genoma diana. En la tecnología del ADN recombinante, estos genes pueden unirse a una región promotora de interés.
ADN Bacteriano
Ácido desoxirribonucleico que constituye el material genético de las bacterias.
Proteínas de Drosophila
Proteínas que se originan en especies de insectos pertenecientes al género DROSOPHILA. Las proteínas de la especie mas estudiada de la drosophila, la DROSOPHILA MELANOGASTER, son las que mas interés tienen en el área de la MORFOGÉNESIS y el desarrollo.
Transporte de Proteína
El proceso de movimiento de proteínas de un compartimiento celular (incluyendo extracelular) para otro por varias clasificaciones y mecanismos de transporte, tales como transporte de compuerta, desplazamiento de proteína y transporte vesicular.
Polimorfismo de Nucleótido Simple
ADN Ribosómico
Riñón
gamma-Cristalinas
Una subclase de cristalinas que se encuentran en el CRISTALINOS de VERTEBRADOS. Las gamma-cristalinas son similares en estructura a la beta-CRISTALINAS en que forman una estructura semejante a la llave griega. Se componen de subunidades monoméricas.
Proteínas ras
Proteínas de enlace a GTP monoméricas, pequeñas, codificadas por los GENES RAS. La proteína derivada del protooncogen (PROTEINAS PROTO-ONCOGÉNICAS P21(RAS)) desempeña una función en el crecimiento, diferenciación y desarrollo celular normales. La proteína derivada del oncogen (PROTEINA P21 (RAS)ONCOGÉNICA) puede desempeñar una función en una regulación celular aberrante, durante la TRANSFORMACION CELULAR NEOPLASICA. Esta enzima fue anteriormente listada en EC 3.6.1.47.
Diferenciación Celular
Ratones Noqueados
Clase de ratones en los que ciertos GENES de sus GENOMAS han sido alterados o "noqueados". Para producir noqueados, utilizando la tecnología del ADN RECOMBINANTE, se altera la secuencia normal de ADN del gen estudiado, para prevenir la sintesis de un producto génico normal. Las células en las que esta alteración del ADN tiene éxito se inyectan en el EMBRIÓN del ratón, produciendo ratones quiméricos. Estos ratones se aparean para producir una cepa en la que todas las células del ratón contienen el gen alterado. Los ratones noqueados se utilizan como MODELOS DE ANIMAL EXPERIMENTAL para enfermedades (MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD)y para clarificar las funciones de los genes.
Trastornos de los Cromosomas
Eliminación de Gen
Reordenamiento genético por la pérdida de segmentos de ADN o ARN, que acerca secuencias que normalmente están separadas aunque en vecindad próxima. Esta eliminación puede detectarse usando técnicas de citogenética y también pueden inferirse por el fenotipo, que indica la eliminación en un locus específico.
Deformidades Congénitas del Pie
Pérdida Auditiva Sensorineural
Pruebas Genéticas
Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.
Quistes
Regulación del Desarrollo de la Expresión Génica
Modelos Moleculares
Inhibidores Enzimáticos
Ataxias Espinocerebelosas
Grupo de ataxias cerebelares, con herencia dominante, sobre todo de comienzo tardío, que se han dividido en múltiples subtipos, teniendo en cuenta las características clínicas y el mapa genético. La ataxia progresiva es una de las características principales de esas características y en ciertos subtipos puede desarrollarse POLINEUROPATÍAS, DISARTRIA, pérdida visual y otros trastornos (Adaptación del original: Joynt, Clinical Neurology, 1997, Ch65, pp 12-17; J Neuropathol Exp Neurol 1998 Jun;57(6):531-43).
Proteínas del Tejido Nervioso
Las proteínas del tejido nervioso se refieren a las diversas proteínas específicas que desempeñan funciones cruciales en la estructura, función y regulación de las neuronas y la glía dentro del sistema nervioso central y periférico.
Drosophila melanogaster
Queratodermia Palmoplantar
Ratones Consanguíneos BALB C
Núcleo Celular
Cuerpo limitado por una membrana, dentro de una célula eucariota, que contiene cromosomas y uno o más nucléolos (NUCLEOLO CELULAR). La membrana nuclear consta de una membrana de doble capa perforada por un número de poros; la membrana exterior se continúa con el RETICULO ENDOPLÁSMICO. Una célula puede tener más de un núcleo.(From Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)
Inmunohistoquímica
Displasia Ectodérmica
Grupo de trastornos hereditarios en el que participan tejidos y estructuras derivadas del ectodermo embrionario. Se caracterizan por la presencia de anomalías al nacer y la participación tanto de la epidermis como de los apéndices cutáneos. Generalmente no son progresivos y son difusos. Existen varias formas, incluidas la displasia anhidrótica e hidrótica, HIPOPLASIA DÉRMICA FOCAL, y aplasia congénita del cutis.
Patrón de Herencia
Las diferentes maneras por las cuales GENES y sus ALELOS interactúan durante la transmisión de los rasgos genéticos que efectan a los resultados de la EXPRESIÓN GÉNICA.
Cromosomas Humanos Par 19
Proteína de Unión al GTP rac1
Proteína de unión al GTP rac que interviene en la regulación de los filamentos actínicos de la membrana plasmática. Controla el desarrollo de los filopodos y los lamelipodos de las células, influenciando de esa forma la motilidad y la adhesión celular. También interviene en la activación de la NADPH OXIDASA. Esta enzima fue listada anteriormente en EC 3.6.1.47.
Fibroblastos
Drosophila
Isoformas de Proteínas
Uñas Malformadas
Frecuencia de los Genes
Proporción de un alelo particular en el total de todos los ALELOS de un locus genético en una POBLACIÓN en reproducción.
Proteínas Fluorescentes Verdes
Analógos y derivados proteicos de la proteína fluorescente Aequorea victoria verde que emite luz (FLUORESCENCIA) cuando se estimula con RAYOS ULTRAVIOLETAS. Se usan en GENES REPORTEROS al hacer TÉCNICAS GENETICAS. Se han hecho numerosos mutantes para emitir otros colores o ser sensibles a pH.
Temperatura Ambiental
Enfermedades Genéticas Congénitas
Immunoblotting
Proteínas Quinasas JNK Activadas por Mitógenos
Un subgrupo de proteína quinasas mitógeno activadas que activan el FACTOR DE TRANSCRIPCIÓN AP-1 vía fosforilación de PROTEINAS C-JUN. Ellas son componentes de sistemas de señalización intracelular que regulan la PROLIFERACIÓN CELULAR, APOPTOSIS; y DIFERENCIACIÓN CELULAR.
Membrana Celular
Membrana selectivamente permeable que contiene proteínas y lípidos y rodea el citoplasma de las células procariotas y eucariotas.
Sindactilia
Anomalía congénita de la mano o el pie, caracterizada por la persistencia de una membrana entre los dedos adyacentes. Las sindactilias se clasifican en completas o incompletas según el grado de unión. También puede ser simple o compleja. La simple se caracteriza por tener unida sólo la piel o el tejido blando; la compleja es cuando están unidos los elementos óseos.
Microscopía Fluorescente
Microscopía de muestras coloreadas con colorantes que fluorescen (usualmente isotiocianato de fluoresceina) o de materiales naturalmente fluorescentes, que emiten luz cuando se exponen a la luz ultravioleta o azul. La microscopía de inmunofluorescencia utiliza anticuerpos que están marcados con colorantes fluorescentes.
Ovulación
Liberación de un ÓVULO por la rotura de un folículo de Graaf. La ovulación está regulada por la liberación de HORMONA LUTEINIZANTE.
Proteínas de Unión al GTP rac
Proteínas de Homeodominio
Proteínas que se codifican por los genes "homeobox" (GENES, HOMEOBOX) que muestran similitud estructural con ciertas proteínas unidas al ADN de procariotes y eucariotes. Las proteínas del homeodominio participan en el control de la expresión genética durante la morfogénesis y el desarrollo (REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN DEL GEN, DESARROLLO).
Fosfatidilinositol 3-Quinasas
Fosfotransferasas que catalizan la conversión de 1 fosfatidilinositol a 1-fosfatidilinositol 3-fosfato. Muchos miembros de esta clase de enzimas están involucradas en TRANSDUCCIÓN DE SEÑAL y regulación del transporte vesicular con la célula. Fosfatidilinositol 3-Quinasas han sido clasificadas tanto de acuerdo con su especificidad de sustrato y su modo de acción dentro de la célula.
Cricetinae
Proteína de Unión al GTP cdc42
Periferinas
Proteínas de filamentos intermedios de tipo III que se expresan principalmente en las neuronas del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL y periférico. Las periferinas están implicadas en la elongación de neuritas durante el desarrollo y regeneración después de una lesión.
Saccharomyces cerevisiae
Vectores Genéticos
Moléculas de ADN capaces de replicarse de forma autónoma dentro de una célula huésped y dentro de la cual pueden insertarse otras secuencias de ADN y de esta manera amplificarse. Muchas se derivan de PLÁSMIDOS, BACTERIÓFAGOS o VIRUS. Se usan para transportar genes foráneos a las células receptoras. Los vectores genéticos poseen un sitio replicador funcional y contienen MARCADORES GENÉTICOS para facilitar su reconocimiento selectivo.
Prueba de Complementación Genética
Recombinación Genética
Producción de nuevos ordenamientos del ADN por varios mecanismos tales como variación y segregación, INTERCAMBIO GENÉTICO, CONVERSIÓN GÉNICA, TRANSFORMACIÓN GENÉTICA, CONJUGACIÓN GENÉTICA, TRANSDUCCIÓN GENÉTICA o infección mixta por virus.
Árboles
Esclerosis Tuberosa
Síndrome neurocutáneo dominante autosómico que está clásicamente caracterizado por RETRASO MENTAL; EPILEPSIA; y lesiones cutáneas (ejemplo, adenoma sebáceo y máculas hipomelanóticas). Sin embargo existe, una considerable heterogeneidad en las manifestaciones neurológicas. También se asocia con tubérculos corticales y formación de HAMARTOMAS en todo el cuerpo, especialmente en el corazón, riñones y ojos. Mutaciones en dos loci TSC1 y TSC2 que codifican la hamartina y tuberina, respectivamente se asocian con esta enfermedad.
Glicoproteínas de Membrana
Encéfalo
Parte del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL contenida dentro del CRÁNEO. Procedente del TUBO NEURAL, el encéfalo embrionario consta de tres partes principales: PROSENCÉFALO (cerebro anterior), MESENCÉFALO (cerebro medio) y ROMBENCÉFALO (cerebro posterior). El encéfalo desarrollado consta de CEREBRO, CEREBELO y otras estructuras del TRONCO ENCEFÁLICO.
Dimerización
Conexinas
Grupo de proteínas homólogas que forman los canales intermembranas de las UNIONES COMUNICANTES (gap junctions). Las conexinas son productos de una familia de genes identificados que tiene regiones altamente conservadas y altamente divergentes. Esta variedad contribuye al amplio rango de propiedades funcionales de las uniones comunicantes.
Análisis por Conglomerados
Conjunto de métodos de estadística usados para agrupar variables u observaciones en subgrupos altamente inter-relacionados. En epidemiología, se puede usar para analizar series de grupos de eventos con gran afinidad entre si o casos de enfermedad u otros fenómenos relacionados a la salud cuyos modelos de distribución sean bien definidos con respecto a tiempo o espacio, o a ambos.
Cromosomas Humanos Par 4
Péptidos
Miembros de la clase de compuestos formados por AMINOÁCIDOS unidos por enlaces peptídicos entre aminoácidos adyacentes en estructuras lineales, ramificadas o cíclicas. Los OLIGOPÉPTIDOS están compuestos por aproximadamente 2-12 aminoácidos. Los polipéptidos están compuestos por aproximadamente 13 o mas aminoácidos. Las PROTEINAS son polipéptidos lineales que normalmente son sintetizadas en los RIBOSOMAS.
Estudios de Asociación Genética
El análisis de una secuencia, tal como una región de un cromosoma, un haplotipo, un gen o un alelo por su participación en el control del fenotipo de un rasgo específico, vía metabólica, o enfermedad.
Epítopos de Linfocito T
Determinantes antigénicos reconocidos y que se unen por el receptor de las células T. Los epítopos reconocidos por el receptor de las células T se localizan a menudo en el lado interno, no expuesto, del antígeno, y se tornan accesibles a los receptores de las células T luego del procesamiento proteolítico del antígeno.
Proteína de Unión al GTP rhoA
PROTEINA DE UNIÓN AL GTP RHO que interviene en la regulación de las vías de transducción de señal que controlan el ensamblaje de las adhesiones focales y de las fibras de estres de la actina. Esta enzima fue listada anteriormente en EC 3.6.1.47.
Ratones Consanguíneos
Individuos genéticamente idénticos desarrollados a partir del pareamiento, por veinte generaciones o más, de hermanos y hermanas, o por el pareamiento, con ciertas restricciones, de padres con hijos. Todos los animales de una camada retienen un rasgo común de los ancestros en la vigésima generación.