Constitución genética de los individuos con relación a un miembro de un par de genes alélicos, o conjunto de genes íntimamente ligados y que tienden a heredarse juntos, tales como los del COMPLEJO MAYOR DE HISTOCOMPATIBILIDAD.

Variación de un único nucleótido en una secuencia genética que aparece con apreciable frecuencia en la población.

Asociación no aleatoria de genes ligados. Es la tendencia de los alelos de dos loci separados, pero ligados, de encontrarse juntos con más frecuencia de lo que podría esperarse únicamente por la casualidad.

Proporción de un alelo particular en el total de todos los ALELOS de un locus genético en una POBLACIÓN en reproducción.

Diferencias genotípicas observadas entre los individuos de una población.

Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.

Aparición regular y simultánea de dos o más genotipos discontinuos en una sola población de entrecruzamiento. El concepto incluye diferencias en los genotipos que oscilan desde un único sitio nucleotídico (POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE) hasta grandes secuencias de nucleótidos visibles a nivel cromosómico.

Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).

Susceptibilidad latente a una enfermedad genética, la cual puede activarse bajo ciertas circunstancias.

Disciplina que estudia la composición genética de poblaciones y los efectos de factores tales como la SELECCIÓN GENÉTICA, tamaño de la población, MUTACIÓN, migración y FLUJO GENÉTICO sobre las frecuencias de varios GENOTIPOS y FENOTIPOS, utilizando distintas TÉCNICAS GENÉTICAS.

ADN de doble cadena de la MITOCONDRIA. En los eucariotas, el GENOMA mitocondrial es circular y codifica los ARN ribosómicos, ARN de transferencia y alrededor de 10 proteínas.

Rasgo genético, fenotípicamente reconocible, que puede ser utilizado para identificar un locus genético, un grupo de 'linkage' o un evento recombinante.

Relaciones entre grupos de organismos en función de su composición genética.

Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.

Fenómeno observado cuando un pequeño subgrupo de una POBLACIÓN mayor se establece como entidad separada y aislada. El POOL DE GENES del subgrupo lleva solo una fracción de la diversidad genética de la población paterna, lo que conduce a una mayor frecuencia de ciertas enfermedades en el subgrupo, especialmente de enfermedades que se sabe que son autosómicas recesivas.

Estudios que comienzan con la identificación de personas con una enfermedad de interés y um grupo control (comparación, de referencia) sin la enfermedad. La relación de una característica de la enfermedad es examinada por la comparación de personas enfermas y no enfermas cuanto a frecuencia o niveles de la característica en cada grupo.

Grupo de antígenos HLA D-relacionados que difieren de los antígenos DR en el locus genético y, por tanto, en la herencia. Estos antígenos son glicoproteínas polimórficas constituidas por cadenas alfa y beta y que se encuentran en las células linfoides y de otros tipos, se asocian a menudo con ciertas enfermedades.

Una variedad de secuencias repetidas simples que se distribuyen a lo largo del GENOMA. Se caracterizan por una unidad de repetición corta de 2-8 pares de bases que se repite hasta 100 veces. También se les conoce como repeticiones cortas en tándem.(STR).

Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.

Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.

Variación en la presencia o longitud de un fragmento de ADN que tiene lugar dentro de una especie, generada por una endonucleasa específica en un sitio específico del genoma. Tales variaciones se generan por mutaciones que crean o eliminan sitios de reconocimiento de estas enzimas o cambian la longitud del fragmento.

Proteínas de la transmembrana que forman las subunidades beta de los antígenos HLA-DQ.

Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.

Subtipo de cadenas beta HLA-DRB que incluye más de cien variantes de alelos. El subtipo HLA-DRB1 se asocia a varios de los SUBTIPOS SEROLÓGICOS DE HLA-DR.

Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de los procesos o fenómenos genéticos. Incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otro equipamiento electrónico.

Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.

Individuos cuyos orígenes ancestrales están en el continente Europeo.

Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.

Una subclase de los antígenos HLA-D que consiste en cadenas alfa y beta. La herencia de los antígenos HLA-DR difiere de la de los ANTÍGENOS HLA-DQ y HLA-DP.

Antígenos determinados por locus de leucocitos que se encuentran en el cromosoma 6, que es el locus principal de la histocompatibilidad en humanos. Son polipéptidos o glicoproteínas en la mayoría de las células nucleadas y plaquetas, determinan los tipos tisulares para el trasplante, y se asocian con ciertas enfermedades.

Personas cuyos orígenes ancestrales están en las zonas sureste y éste del continente Asiático.

Región genética que contiene los loci de los genes que determinan la estructura de los ANTÍGENOS DE HISTOCOMPATIBILIDAD definidos serológicamente (DS) y por linfocito (DL) y que controlan la estructura de los ANTÍGENOS HLA-D, GENES CLASE II DEL COMPLEJO HLA que controlan la capacidad de un animal para responder inmunológicamente a los estímulos antigénicos y de los genes que determinan la estructura y/o el nivel de los primeros cuatro componentes del complemento.

Ciencia que se ocupa de los fenómenos de la superficie terrestre en su vínculación con el espacio, sus diferenciaciones locales, sus cambios temporales y sus interrelaciones causales. Se divide en general y regional. La primera estudia las leyes generales, las diferencias regionales tipificadas y las interrelaciones causales. La geografía regional presenta el caracter específico de cada espacio mediante un análisis descriptivo y explicativo de todos sus componentes geográficos y de la síntesis de todos ellos. En resumen, el centro de las perspectivas geográficas actuales lo constituye el hombre. (Diccionarios Rioduero : Geografía)

El proceso de cambio acumulado en el nivel de ADN, ARN; y PROTEINAS, en generaciones sucesivas.

El análisis de una secuencia, tal como una región de un cromosoma, un haplotipo, un gen o un alelo por su participación en el control del fenotipo de un rasgo específico, vía metabólica, o enfermedad.

Proteínas de la transmembrana que forman las subunidades alfa de los antígenos HLA-DQ.

Un campo de estudio que se relaciona con los principios y procesos que rigen las distribuciones geográficas de los linajes genealógicos, especialmente aquellos dentro y entre especies estrechamente relacionadas. (Traducción libre del original: Avise, J.C., Phylogeography: The History and Formation of Species. Harvard University Press, 2000)

Cromosoma sexual masculino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en ninguno de los gametos femeninos en la especie humana y en algunas otras especies con machos heterogaméticos, en los que se ha retenido el homólogo del cromosoma X.

Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.

Un antígeno HLA-DR asociado con CADENAS HLA-DRB1 que son codificadas por los alelos DRB1*03.

Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.

Loci genéticos en el complejo mayor de histocompatibilidad que codifican productos polimórficos que controlan la respuesta inmune a antígenos específicos. Los genes se encuentran en la región HLA-D de los humanos y en la región I del ratón.

Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.

Antígenos de superficie de histocompatibility (HLA) humanos pertenecientes a la clase I codificados por más de 30 alelos detectables en el locus B del complejo HLA, que es el más polimórfico de todas las especificidades de HLA. Varios de estos antígenos (ejemplo, HLA-B27, -B7, -B8) están fuertemente asociados con la predisposición a enfermedades reumáticas y a otras enfermedades autoinmunes. Como otros determinantes HLA de la clase I, participan en la reactividad inmune celular de los linfocitos T citolíticos.

La genealogía se refiere al estudio sistemático de la historia y descendencia de familias, mientras que la heráldica es la práctica y estudio de los escudos de armas y símbolos familiares, aunque a menudo sus caminos se entrelazan en el registro y representación visual de linajes y tradiciones históricas.

Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.

Ácido desoxirribonucleico que constituye el material genético de los CLOROPLASTOS.

Producción de nuevos ordenamientos del ADN por varios mecanismos tales como variación y segregación, INTERCAMBIO GENÉTICO, CONVERSIÓN GÉNICA, TRANSFORMACIÓN GENÉTICA, CONJUGACIÓN GENÉTICA, TRANSDUCCIÓN GENÉTICA o infección mixta por virus.

Citocromos del grupo b que tienen una banda alfa de absorción de 563-564 nm. Estos ocurren como subunidades en COMPLEJO III DE TRANSPORTE DE ELECTRON MITOCONDRIAL.

Cromosoma sexual masculino de los humanos, siendo el cromosoma sexual diferencial. En los humanos, lo lleva la mitad de los gametos masculinos y ninguno de los gametos femeninos.

Estado independiente, es un archipiélago en el Golfo Pérsico occidental, al noroeste de Qatar. Comprende las islas bajas de Bahrain (la mayor), Muharraq, Sitra, y otros islotes. Tiene extensos campos petroleros. El nombre proviene del árabe al-bahrayn, "los dos mares", debido a que yace en el medio de una bahía con sus "dos mares" al este y al oeste de ellas. (Traducción libre del original: Webster's New Geographical Dictionary, 1988, p107 & Room, Brewer's Dictionary of Names, 1992, p45)

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Un país que se extiende de Asia central hasta el Océano Pacífico.

Individuos cuyos orígenes ancestrales están en el continente Africano.

Subtipo específico del antígeno de superficie HLA-B. Los miembros de este subtipo contienen cadenas alfa que son codificadas por la familia alela HLA-B*08.

No puede proporcionar una definición médica de 'África' ya que se refiere a un continente, no a un término médico o condición médica.

Antígenos polimórficos de superficie de histocompatibilidad (HLA) pertenecientes a la clase I de humanos y que están presentes en casi todas las células nucleadas. Se han identificado al menos 20 antígenos los que se codifican por el locus A de alelos múltiples en el cromosoma 6. Sirven como diana para las respuestas citolíticas de las células T y participan en la aceptación o rechazo de los trasplantes de tejido/órganos.

Total de información genética que poseen los miembros reproductores de una POBLACIÓN de organismos que se reproducen sexualmente.

Nombre colectivo para las islas del Océano Pacífico central, incluyendo las Islas Australes, Islas Cook, Islas Easter, HAWAII, NUEVA ZELANDIA, Islas Phoenix, ISLAS PITCAIRN, SAMOA, TONGA, Archipiélago Tuamotu, Islas Wake, e Islas Wallis y Futuna. La raza polinesia y caucasoide, pero muchas son de origen mixto. La polinesia es del griego poli, muchos + nesos, isla, con referencia a las muchas islas en el grupo.

Funciones formuladas a partir de un modelo estadístico y un conjunto de datos observados que dan la probabilidad de esos datos para diversos valores de los parámetros desconocidos del modelo. Esos valores de parámetros que aumentan al máximo la probabilidad son las estimativas de verosimilitud máxima de los parámetros.

Loci genéticos del complejo mayor de histocompatibilidad de los vertebrados que codifican características polimórficas no relacionadas con la capacidad de respuesta inmune o la actividad del complemento, por ejemplo: loci B (pollo), DLA (perro), GPLA (cobayo), H-2 (ratón), RT-1 (rata), genes HLA clase 1 A, B y C del hombre.

Secuencias de ADN que son reconocidas (directa o indirectamente) y enlazadas por una ARN polimerasa dependiente de ADN durante la iniciación de la transcripción. Entre las secuencias altamente conservadas dentro del promotor están la caja de Pribnow en las bacterias y la TATA BOX en los eucariotes.

Reproducción diferencial y no al azar de diferentes genotipos, que opera para alterar las frecuencias génicas dentro de una población.

Regiones específicas que se asignan dentro de un GENOMA. Los sitios genéticos son generalmente identificados con una anotación abreviada que indica el número de cromosomas y la posición de una banda específica a lo largo del brazo P o Q del cromosoma, donde se encuentran. Por ejemplo, el sitio 6p21 se encuentra dentro de la banda 21 del brazo P del CROMOSOMA 6. Se sabe que muchos sitios genéticos son también conocidos por los nombres comunes que estan asociados con una función genética o ENFERMEDAD HEREDITARIA.

Procedimiento consistente en una secuencia de fórmulas algebraicas y/o pasos lógicos para calcular o determinar una tarea dada.

Difusión lenta de genes a través de una barrera de población, proceso que implica una población grande y un cambio gradual de las frecuencias génicas; por el contrario, la deriva génica produce una variación aleatoria de las frecuencias alélicas en poblaciones pequeñas.

Subtipo específico del antígeno de superficie HLA-A. Los miembros de este subtipo contienen cadenas alfa que son codificadas por la familia alela HLA-A*01.

Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).

Un grupo de personas con una herencia cultural en común que los coloca aparte de las otras personas en una serie de relaciones sociales.

Miembros individuales de grupos étnicos de América del Sur con orígenes ancestrales históricas en Asia.

Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.

Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.

Sitios genéticos asociados con un CARÁCTER CUANTITATIVO.

Restricción de un comportamiento característico, estructura anatómica o sistema físico, tales como la respuesta inmune, respuesta metabólica, o la variante del gen o genes a los miembros de una especie. Se refiere a la propiedad que distingue una especie de otra, pero también se utiliza para los niveles filogenéticos más altos o más bajos que el de la especie.

Secuencias cortas de ADN (generalmente alrededor de 10 pares de bases) que son complementarias a las secuencias de ARN mensajero y que permiten que la transcriptasa inversa comience a copiar las secuencias adyacentes del ARNm. Las cartillas se usan con frecuencia en las técnicas de biología y genética molecular.

Aspecto del comportamiento personal o estilo de vida, exposición medioambiental, o característica innata o heredada que, basándose en la evidencia epidemiológica, se sabe que está asociada con alguna afectación relacionada con la salud, que interesa prevenir.

Complemento génico completo contenido en un juego de cromosomas de un ser humano, ya sea haploide (derivado de un progenitor) o diploide (conjunto doble, derivado de ambos progenitores). El conjunto haploide contiene de 50 000 a 100 000 genes y alrededor de 3 mil millones de pares de bases.

Cualquiera de los diversos mamíferos carnívoros grandes de la familia CANIDAE, que generalmente cazan en grupos.

No puedo proporcionar una definición médica directa para 'América del Sur', ya que se refiere a una ubicación geográfica y no tiene relación con la medicina. Sin embargo, podría darte información demográfica relevante para la salud pública:

El continente más grande. Fue conocido por los romanos más específicamente por lo que nosotros conocemos en la actualidad como Asia Menor. El nombre puede derivarse al menos de dos fuentes posibles: del asirio asu (ascender) o del sáncrito usa (amanecer), pero ambas haciendo referencia a que es la tierra de la salida del sol, es decir, oriental, a diferencia de Europa, al oeste.

Secuencias no codificadoras e interventoras de ADN que son transcriptas, pero que son removidas en la transcripción génica primaria y degradadas rápidamente durante la maduración del ARN mensajero. La mayoría de los genes en los núcleos de eucariotes contienen intronas, al igual que los genes mitocondriales y del cloroplasto.

Subtipo de DIABETES MELLITUS caracterizado por deficiencia de INSULINA. Se manifiesta por el inicio repentino de HIPERGLUCEMIA severa, progresión rápida hacia CETOACIDOSIS DIABÉTICA y la MUERTE a menos que sea tratada con insulina. La enfermedad puede ocurrir en cualquier edad, pero es más común durante la infancia y la adolescencia.

Antígenos de histocompatibilidad (HLA) humana de clase I codificados por un pequeño conjunto de genes estructurales en el locus C del cromosoma 6. Ellos tienen una inmunogenicidad significativamente menor que las determinantes HLA-A y -B y por tanto, son de poca importancia en la reacción cruzada donante/receptor. Su papel fundamental es, su asociación de alto riesgo con ciertas manifestaciones de enfermedades (ejemplo, espondiloartritis, psoriasis, mieloma múltiple).

Grupo principal de antígenos de trasplante encontrados en ratones.

Ácido desoxirribonucleico que constituye el material genético de las plantas.

Familia de receptores encontrada en las CÉLULAS NK que tienen especificidad para una variedad de ANTÍGENOS HLA. Los receptores KIR contienen hasta tres diversos dominios extracelulares tipo inmunoglobulina como D0, D1 y D2 y juegan un papel importante en el bloqueo de la activación de la célula de NK contra las células que expresan los antígenos HLA apropiados previeniendo así lisis de la célula. Aunque se refieren a menudo como receptores inhibidores, un subconjunto de receptores KIR pueden también jugar un papel importante rol en las células NK.

El proceso de cambios acumulados durante sucesivas generaciones, a través de los cuales los organismos adquieren sus características fisiológicas y morfológicas distintivas.

Grupo de trastornos autosómicos recesivos que se caracterizan por tener una deficiencia de la enzima hepática FENILALANINA HIDROXILASA o menos frecuentemente por la actividad reducida de la DIHIDROPTERIDINA REDUCTASA (es decir, fenilcetonuria atípica). La fenilcetonuria clásica se origina por deficiencia severa de fenilalanina hidroxilasa y se presenta en la infancia con retraso en el desarrollo; CONVULSIONES; HIPOPIGMENTACIÓN de la piel; ECZEMA; y desmielinización en el sistema nervioso central.

Una región del Asia norte-central principalmente en Rusia. Se extiende desde los Montes Urales hasta el Océano Pacífico y desde el Océano Ártico hasta el centro de Kazajstán y las fronteras de China y Mongolia.

Las diferentes maneras por las cuales GENES y sus ALELOS interactúan durante la transmisión de los rasgos genéticos que efectan a los resultados de la EXPRESIÓN GÉNICA.

Familia compuesta por los esposos y sus hijos.

Enzima citocromo P450 microsomal de la corteza suprarrenal que cataliza la 21-hidroxilación de los esteroides en presencia de oxigeno molecular y NADPH-FERRIHEMOPROTEÍNA REDUCTASA. Esta enzima, codificada por el gen CYP21, convierte las progesteronas en precursores de hormonas esteroides suprerrenales (CORTICOSTERONA; HIDROCORTISONA). Defectos en el gen CYP21 causan HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA.

Un análisis que compara las frecuencias de los alelos de todos los marcadores polimórficos disponibles (o un conjunto representativo del GENOMA completo), en pacientes no relacionados con un síntoma específico o afección y controles saludables para identificar marcadores asociados con una enfermedad específica o afección.

Copias de secuencias de ADN que se encuentran situadas una al lado de la otra con la misma orientación (repeticiones directas en tándem) o en dirección opuesta (REPETICIONES INVERTIDAS EN TÁNDEM).

No puedo proporcionar una definición médica de 'Japón' ya que Japón no es un término médico, sino un país geográfico ubicado en Asia Oriental.

Constitución cromosómica de las células, en las que cada uno de los tipos de CROMOSOMAS está representado una vez. El simbolo es N.

Identificación del antígeno principal de histocompatibilidad de los DONADORES DE TEJIDO para trasplante y de los receptores potenciales, generalmente con pruebas serológicas. La pareja donante y receptor debe tener grupos sanguíneos ABO idénticos y además los ANTIGENOS DE HISTOCOMPATIBILIDAD deben ser lo más idénticos posible para minimizar la probabilidad de rechazo del trasplante (Adaptación del original: King, Dictionary of Genetics, 4th ed).

Constitución o afección del cuerpo que hace que los tejidos reaccionen en forma especial a ciertos estímulos extrínsecos y que tienden así a hacer al individuo más susceptible que lo usual a ciertas enfermedades. (Traducción libre del original: MeSH) Afección en la que existe una disminución de la resistencia de un individuo frente a determinada enfermedad o intoxicación y que se experimenta con dosis a exposiciones inferiores a las habitualmente nocivas para el resto de la población. (Fuente: Tesauro REPIDISCA, CEPIS/OPS/OMS, para el concepto Susceptibilidad)