Enzimas que catalizan la ruptura de un enlace carbono-oxígeno dando lugar a productos insaturados mediante la eliminación de agua. EC 4.2.1.
Inusuales trastornos congénitos del metabolismo del ciclo de la urea. Estos trastornos se deben a mutaciones que dan lugar a completa (aparición neonatal) o parcial (de aparición en la infancia o en la adultez) inactividad de una enzima, que participa en el ciclo de la urea. Las de inicio neonatal resultan en características clínicas que incluyen irritabilidad, vómitos, letargo, convulsiones, HIPOTONÍA NEONATAL; ALCALOSIS RESPIRATORIA; HIPERAMONEMIA, coma y muerte. Sobrevivientes de la aparición neonatal y de la aparición en la infancia/adultez comparten riesgos comunes para el desarrollo de ENCEFALOPATÍAS INNATAS METABÓLICAS, y ALCALOSIS RESPIRATORIA, debido a HIPERAMONEMIA.
Enzima que cataliza la hidratación reversible de ácido fumárico para formar ácido L-málico. Es una de las enzimas del ciclo del ácido cítrico. EC 4.2.1.2.
Obras que contienen artículos de información sobre temas de cualquier campo del conocimiento, generalmente presentadas en orden alfabético, o una obra similar limitada a un campo o tema en especial.
Grupo heterogéneo de carcinoma esporádico o hereditario derivado de células del RIÑÓN. Hay varios subtipos que incluyen células claras, papilar, cromófobo, conducto colector, células fusiformes (sarcomatoide)o células mixtas tipo carcinoma.
trastorno metabólico caracterizado por elevado nivel de amoníaco en la sangre.
Estado en el que se encuentran numerosos leiomiomas en todo el cuerpo. (Stedman, 25a ed)
Trastorno hereditario del ciclo de la urea asociado con una deficiencia de la enzima ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASA, transmitido como rasgo ligado al X y que se caracteriza por elevación de aminoácidos y de amonio en el suero. Las características clínicas más importantes aparecen en los hombres, e incluyen convulsiones, alteraciones de la conducta, vómitos episódicos, letargia, y coma. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp49-50)