Hiperinsulinismo Congénito
HIPOGLUCEMIA familiar no transitoria con defectos en la retroalimentación negativa en la liberación de la INSULINA regulada por la GLUCOSA. Fenotipos clínicos incluyen HIPOGLUCEMIA; HIPERINSULINEMIA; CONVULSIONES; COMA y a menudo elevado PESO AL NACER. Varios subtipos existen con el más común, tipo 1, asociados con mutaciones en las TRANSPORTADORAS DE CASETES DE UNIÓN A ATP. (miembro 8 de la subfamilia C).
Hiperinsulinismo
Síndrome con niveles excesivamente altos de INSULINA en SANGRE. Puede causar HIPOGLUCEMIA. La etiologia del hiperinsulinismo es variable e incluye la hipersecreción de un tumor de células beta (INSULINOMA), autoanticuerpos contra la insulina (ANTICUERPOS INSULÍNICOS), receptor de insulina defectuoso (RESISTENCIA A LA INSULINA)o un uso excesivo de insulina exógena o de AGENTES HIPOGLUCÉMICOS.
Receptores de Sulfonilurea
[Proteínas] TRANSPORTADORAS DE CASETES DE UNIÓN A ATP que son muy conservadas y se expresan ampliamente en la naturaleza. Forman una parte integral del complejo del canal de potasio sensible a ATP que posee dos pliegues nucleótidos intracelulares que se unen a las sulfonilureas y a sus análogos.
Receptores de Droga
Canales de Potasio de Rectificación Interna
Diazóxido
Hipoglucemia
Síndrome con un nivel anormalmente bajo de GLUCEMIA. La hipoglucemia clínica tiene diversas etiologías. La hipoglucemia grave a veces conduce a una deprivación de glucosa del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL dando lugar a HAMBRE, SUDORACIÓN, PARESTESIA, alteración de la función mental, CONVULSIONES, COMA e incluso la MUERTE.
Técnicas de Diagnóstico Endocrino
Hiperamonemia
trastorno metabólico caracterizado por elevado nivel de amoníaco en la sangre.
Glutamato Deshidrogenasa
Transportadoras de Casetes de Unión a ATP
Pancreatectomía
Extirpación quirúrgica del páncreas. (Dorland, 28a ed)
Insulina
Hormona protéica segregada por las células beta del páncreas. La insulina desempeña un papel fundamental en la regulación del metabolismo de la glucosa, generalmente promoviendo la utilización celular de la glucosa. También es un regulador importante del metabolismo protéico y lipídico. La insulina se emplea para controlar la diabetes mellitus dependiente de insulina.
Insulinoma
Un tumor benigno de las CELULAS PANCREATICAS BETA. Insulinoma secreta exceso de INSULINA resultando en HIPOGLUCEMIA.
Canales KATP
Heteromultímeros de canales Kir6 (porción del poro) y receptor de sulfonilurea (porción reguladora) que afectan a la función del CORAZÓN; CÉLULAS BETA PANCREÁTICAS; y TUBOS COLECTORES RENALES. Entre los bloqueantes de los canales KATP se incluyen la GLIBENCLAMIDA y la mitiglinida, mientras que se abren por la acción de CROMAKALIM y el sulfato de minoxidil.
Anticuerpos Insulínicos
Anticuerpos específicos contra la INSULINA.
Compuestos de Sulfonilurea
Compuestos de sulfonilurea son medicamentos hipoglucemiantes orales que estimulan la secreción de insulina al cerrar los canales de potasio ATP-sensibles en las células beta pancreáticas.
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Síndrome de defectos múltiples que se caracteriza primariamente por HERNIA UMBILICAL, MACROGLOSIA y GIGANTISMO y secundariamente por visceromegalia, HIPOGLUCEMIA y anomalías en los oídos.
3-Hidroxiacil-CoA Deshidrogenasas
Trastornos Congénitos de Glicosilación
Inhibidor p57 de las Quinasas Dependientes de la Ciclina
Potente inhibidor de CINASAS DEPENDIENTES DE LA CICLINA en la FASE G1 y en la FASE S. En los seres humanos, la expresión aberrante de p57 se asocia a varias NEOPLASIAS, así como al SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN.
Mutación
Cromosomas Humanos Par 11
Islotes Pancreáticos
Estructuras microscópicas irregulares, consistentes en cuerdas de células endocrinas que están dispersas por todo el PÁNCREAS, entre los acinos exocrinos. Cada islote está rodeado de fibras de tejido conjuntivo y penetrado por una red de capilares. Hay cuatro tipos principales de células. Las mas abundantes son las células beta (50-80 por ciento), que segregan INSULINA. Las células alfa (5-20 por ciento) segregan GLUCAGÓN. Las células PP (10-35 por ciento) segregan POLIPÉPTIDO PANCREÁTICO. Las células delta (aproximadamente 5 por ciento) segregan SOMATOSTATINA.
Células Secretoras de Insulina
Tipo de células pancreáticas que representan el 50-80 por ciento de las células de los islotes. Las células beta segregan INSULINA.
Hiperandrogenismo
Estado que se produce por la secreción excesiva de ANDRÓGENOS por la CORTEZA SUPRARRENAL, OVARIOS o los TESTICULOS. La importancia clínica en hombres es despreciable. En la mujer, las manifestaciones comunes son HIRSUTISMO y VIRILISMO, como se observa en pacientes con SINDROME DEL OVARIO POLIQUISTICO e HIPERFUNCIÓN DE LAS GLÁNDULAS SUPRARRENALES.
Mutación Missense
Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.
Clortalidona
Octreótido
Potente análogo sintético, de larga actividad del octapéptido de SOMATOSTATINA, que inhibe la secreción de la HORMONA DEL CRECIMIENTO y es utilizada en el tratamiento de tumores secretores de hormonas, DIABETES MELLITUS, HIPOTENSIÓN ORTOSTÁTICA, HIPERINSULINISMO, hipergastrinemia y las fístulas del intestino delgado.
Proinsulina
Páncreas
Órgano nodular en el ABDOMEN que contiene una mezcla de GLÁNDULAS ENDOCRINAS y GLÁNDULAS EXOCRINAS.La pequeña parte endocrina está constituida por los ISLOTES DE LANGERHANS,secretoras de distintas hormonas en la corriente sanguínea. La amplia parte exocrina (PÁNCREAS EXOCRINO) es una glándula acinar compleja que segrega distintas enzimas digestivas en el sistema ductal pancreático que desemboca en el DUODENO.
Hamartoma
Péptido C
Péptido de 31 aminoácidos, que conecta las cadenas A y B de la proinsulina. La composición exacta del péptido depende de la especie. En las células beta, la pro-insulina se convierte enzimáticamente en insulina, con la liberación del péptido C. Se ha desarrollado un inmunoensayo para evaluar la función secretora de la célula beta pancreática en los pacientes diabéticos cuyos anticuerpos circulantes para insulina y la insulina exógena, interfieren con el inmunoensayo de la insulina.
Heterocigoto
Mosaicismo
Neoplasias Pancreáticas
Tumores o cáncer del PÁNCREAS. Según los tipos de CÉLULAS DE LOS ISLOTES PANCREÁTICOS presentes en los tumores, pueden secretarse varias hormonas: GLUCAGÓN de las CÉLULAS SECRETORAS DE GLUCAGÓN, INSULINA de las CÉLULAS SECRETORAS DE INSULINA y SOMATOSTATINA de las CÉLULAS SECRETORAS DE SOMATOSTATINA. La mayoria son malignos, excepto los tumores productores de insulina (INSULINOMA).
Hipopituitarismo
Disminución o cese de la secreción de una o más hormonas de la adenohipófisis (incluidas LH; FSH; SOMATOTROPINA; y CORTICOTROPINA). Esta puede producirse por extirpación quirúrgica o por radiaciones, NEOPLASIAS HIPOFISARIAS no secretoras, tumores metastásicos, infartos, APOPLEJÍA HIPOFISARIA, procesos granulomatosos o de infiltración, y otras afecciones.
Linaje
Amoníaco
Convulsiones
Trastornos clínicos o subclínicos de la función cortical producidos por una descarga súbita, anormal, excesiva y desorganizada de las células cerebrales. Las manifestaciones clínicas incluyen fenómenos motores, sensoriales y psíquicos anormales. Las convulsiones recurrentes normalmente son denominadas EPILEPSIA o "trastorno convulsivo".