Estado resultante de una deficiencia de las funciones gonadales, como la GAMETOGÉNESIS y la producción de HORMONAS ESTEROIDES GONADALES. Se caracteriza por un retraso en el CRECIMIENTO, maduración de las células germinativas y el desarrollo de características sexuales secundarias. El hipogonadismo puede deberse a una deficiencia de las GONADOTROPINAS (hipogonadismo hipogonadotrópico) o debido a insuficiencia gonadal primaria (hipogonadismo hipergonadotrópico).
Trastorno genéticamente heterogéneo causado por deficiencia del GNRH hipotalámico y defectos del NERVIO OLFATORIO. Se caracteriza por HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓPICO congénito y ANOSMIA, posiblemente con defectos adicionales. Puede transmitirse como herencia ligada al cromosoma X (ENFERMEDADES GENÉTICAS LIGADAS AL CROMOSOMA X), con un caracter autosómico dominante o autosómico recesivo.
Escaso desarrollo de la MADURACIÓN SEXUAL en chicos y chicas en una edad cronológica con una desviación estándar de 2.5 sobre la edad media de comienzo de la PUBERTAD en una población. La pubertad tardía puede clasificarse por los defectos en el generador hipotálamico de LHRH, la HIPÓFISIS o las GÓNADAS. Estos pacientes experimentarán una pubertad espontánea pero retrasada mientras que en los pacientes con INFANTILISMO SEXUAL no será así.
Potente esteroide androgénico y principal producto producido por la CÉLULAS DE LEYDIG del TESTÍCULO. Su producción es estimulada por la HORMONA LUTEINIZANTE de la HIPÓFISIS. Por su parte, la testosterona ejerce control de retroalimentación de la secreción hipofisaria de la hormona luteinizante (LH) y la hormona folículo estimulante (FSH).Además, dependiendo de los tejidos, la testosterona puede ser convertida a DIHIDROTESTOSTERONA o ESTRADIOL.
Uso terapeutico de hormonas para aliviar los efectos de la deficiencia hormonal.
Forma de HIPOGONADISMO masculino, caracterizado por la presencia de un CROMOSOMA X extra, TESTICULOS pequeños, disgenesia de los túbulos seminíferos, niveles elevados de GONADOTROPINAS, bajo nivel sérico de TESTOSTERONA, caracteres sexuales secundarios subdesarrollados e INFERTILIDAD MASCULINA. Los pacientes tienden a tener largas piernas y alta estatura. Muchos de los pacientes presentan GINECOMASTIA. La forma clásica tiene el cariotipo 47,XXY. Algunas variantes del cariotipo son 48,XXYY, 48,XXXY, 49,XXXXY y formas de mosaico (46,XY/47,XXY, 47,XXY/48,XXXY, etc.).
Estado endocrino en los hombres caracterizado por una declinación significativa en la producción de TESTOSTERONA; DESHIDROEPIANDROSTERONA; y otras hormonas tales como HORMONA DE CRECIMIENTO HUMANA. Los síntomas de la andropausia están relacionados con la carencia de andrógenos incluyendo DEPRESION, disfunción sexual y OSTEOPOROSIS. La andropausia puede también ser resultado de terapia de ablación hormonal para enfermedades malignas.
Hormonas que estimulan las funciones gonadales como la GAMETOGÉNESIS y la producción de hormonas sexuales esteroides en el OVARIO y el TESTÍCULO. Las gonadotropinas principales son glicoproteinas producidas primariamente en la adenohipófisis (GONADOTROPINAS PITUITARIAS) y la placenta (GONADOTROPINA CORIÓNICA). En algunas especies, la PROLACTINA hipofisaria y el LACTÓGENO PLACENTARIO tienen algunas actividades luteotrópicas.
Hormona decapéptida liberada por el hipotálamo. Estimula la síntesis y la secreción tanto de la hormona estimulante de los folículos (FSH) como de la hormona luteinizante (LH) por la hipófisis.
Aumento de la MAMA en hombres, causado por un exceso de ESTRÓGENOS. La ginecomastia fisiológica se observa normalmente en el RECIÉN NACIDO, el ADOLESCENTE y en el ENVEJECIMIENTO del hombre.
Estado de ser eunuco, varón con TESTICULOS ausentes o que no se desarrollaron adecuadamente. Se caracteriza por la falta de CÉLULAS GERMINATIVAS masculinas maduras y de HORMONAS TESTICULARES.
Procesos patológicos de las GLÁNDULAS ENDOCRINAS y enfermedades resultantes del nivel anormal de HORMONAS disponibles.
Un receptor nuclear huérfano que está implicado en la regulación de las vías de esteroidogénicas. Se diferencia de la mayoría de los receptores nucleares huérfanos en que parecen carecer de un dominio de unión a ADN esencial y en su lugar actúa como un co-represor transcripcional. Las mutaciones en el gen Dax-1 causa hipoplasia suprarrenal congénita.
Receptores con una proteína 6-kDa en las superficies celulares, que segregan HORMONA LUTEINIZANTE u HORMONA FOLICULO ESTIMULANTE, que generalmente se encuentran en la adenohipófisis. La HORMONA LUTEINIZANTE LIBERADORA DE GONADOTROFINA se une a esos receptores, sufre endocitosis con el receptor y, en la célula, provoca la liberación de HORMONA LUTEINIZANTE u HORMONA FOLICULO ESTIMULANTE por la célula. Esos receptores se encuentran también en las gónadas de ratas. Las INHIBINAS impiden la unión de la GnRH a sus receptores.
Incapacidad por parte del varón de tener una ERECCIÓN PENEANA debido a disfunción psicológica u orgánica.
Ausencia de menstruación.
Subunidad beta de la hormona luteinizante. Es un glicopolipéptido de 15 kDa con estructura similar a la de la subunidad beta de la gonadotropina coriónica placentaria (GONADOTROPINA CORIÓNICA HUMANA DE SUBUNIDAD BETA)excepto en los 31 aminoácidos adicionales en el terminal C de la GC-beta. La actividad biológica completa de la hormona requiere la unión no covalente de heterodímeros de subunidades alfa y beta. La mutación del gen LHB causa HIPOGONADISMO e infertilidad.
Importante gonadotropina segregada por la adenohipófisis (GLÁNDULA PITUITARIA ANTERIOR). Hormona folículo estimulante que estimula la GAMETOGÉNESIS y las células implicadas como las CÉLULAS GRANULOSAS del ovario, las CÉLULAS DE SERTOLI testiculares y las CÉLULAS DE LEYDIG. La FSH consiste en dos subunidades unidas no covalentes, alfa y beta. Dentro de una especie, la subunidad alfa es común en las tres hormonas de glicoproteínas hipofisarias (TSH, LH y FSH), pero la subunidad beta es única y confiere la especificidad biológica.
Análogo potente y de larga duración de la hormona liberadora de gonadotropina (GONADORELINA). Su acción es similar a la de la gonadorelina, que regula la síntesis y la liberación de las gonadotropinas hipofisarias.
Rara enfermedad caracterizada por COLOBOMA; ATRESIA DE LAS COANAS y anomalías en los CANALES SEMICIRCULARES. Mutaciones en la proteína CHD7 dan por resultado trastornos en el desarrollo de la cresta neural que son asociadas con el síndrome CHARGE.
Pérdida o deficiencia de la capacidad olfatoria. Esta puede ser producida por ENFERMEDADES DEL NERVIO OLFATORIO; ENFERMEDADES DE LOS SENOS PARANASALES; INFECCIONES virales DEL TRACTO RESPIRATORIO; TRAUMA CRANEOCEREBRAL; HÁBITO DE FUMAR; y otras afecciones.
Gonadotropina importante segregada por la ADENOHIPÓFISIS. Regula la producción de esteroides por las células intersticiales del TESTÍCULO y el OVARIO. La producción de HORMONA LUTEINIZANTE preovulatoria en mujeres induce la OVULACIÓN y la subsiguiente LUTEINIZACIÓN del folículo. La HORMONA LUTEINIZANTE consta de dos subunidades no covalentes unidas, alfa y beta. Dentro de una especie, la subunidad alfa es común en las tres hormonas glicoprotéicas hipofisarias (TIROTROPINA, HORMONA LUTEINIZANTE y HORMONA FOLÍCULO ESTIMULANTE), pero la subunidad beta es única y confiere la especificidad biológica.
Disminución o cese de la secreción de una o más hormonas de la adenohipófisis (incluidas LH; FSH; SOMATOTROPINA; y CORTICOTROPINA). Esta puede producirse por extirpación quirúrgica o por radiaciones, NEOPLASIAS HIPOFISARIAS no secretoras, tumores metastásicos, infartos, APOPLEJÍA HIPOFISARIA, procesos granulomatosos o de infiltración, y otras afecciones.
El impulso o energía asociado con el instinto sexual en un sentido amplio (búsqueda de placer y del objeto amado). Puede también tener la connotación de energía psíquica asociada con los instintos en general, que motivan la conducta.
Glicoproteína que migra como una betaglobulina. Su peso molecular, 52,000 o 95,000-115,000 indica que existe como dímero. La proteína enlaza en plasma con la testosterona, dihidrotestosterona y el estradiol. Esta proteína de unión a hormona sexual tiene la misma secuencia de aminoácidos que la PROTEINA DE UNIÓN A ANDRÓGENOS. Se diferencian por sus lugares de síntesis y por las modificaciones oligosacáridas postranslacionales.
Enfermedades neoplásicas, inflamatorias, infecciosas, y de otro tipo del hipotálamo. Las manifestaciones clínicas incluyen trastornos del apetito; ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO AUTONOMO; TRASTORNOS DEL SUEÑO; síntomas de trastornos de la conducta relacionados con disfunción del SISTEMA LIMBICO; y trastornos neuroendócrinos.
Periodo de la vida humana en la que se produce el desarrollo del sistema hipotalámico-hipofisario-gonadal y se alcanza la madurez completa. El comienzo de los procesos endocrinos sincronizados de la pubertad conduce a la capacidad para la reproducción (FERTILIDAD), el desarrollo de los CARACTERES SEXUALES secundarios y a otros cambios caracteristicos del DESARROLLO DEL ADOLESCENTE.
Hormonas segregadas por el lóbulo anterior de la hipófisis (GLÁNDULA PITUITARIA ANTERIOR) que estimulan las funciones gonadales, tanto en hombres como en mujeres. Incluyen la HORMONA FOLICULO ESTIMULANTE que estimula la maduración de las células germinales (OOGÉNESIS; ESPERMATOGÉNESIS) y la HORMONA LUTEINIZANTE que estimula la producción de esteroides sexuales (ESTRÓGENOS; PROGESTERONA; ANDRÓGENOS).
Péptidos de señalización celular que fueron originalmente caracterizados por su capacidad de suprimir la METÁSTASIS DE LA NEOPLASIA. Las kisspeptinas se han encontrado desde entonces para desempeñar un importante rol en la regulación neuroendocrina de la REPRODUCCIÓN.
Capacidad disminuida o ausente del hombre de fertilizar un ÓVULO después de un período de cópula sin protección. La esterilidad masculina es una infertilidad permanente.
Compuestos que interaccionan con los RECEPTORES ANDROGÉNICOS en los tejidos blanco con efectos similares a los de la TESTOSTERONA. Dependiendo de los tejidos blanco, los efectos androgénicos pueden darse sobre la DIFERENCIACIÓN SEXUAL, los órganos reproductores masculinos, la ESPERMATOGÉNESIS, los CARACTERES SEXUALES secundarios masculinos, la LIBIDO, el desarrollo de la masa muscular, la fuerza y la potencia sexual.
Gónada masculina con dos partes funcionales: los TÚBULOS SEMINÍFEROS, que intervienen en la producción y transporte de las células germinales masculinas (ESPERMATOGÉNESIS) y el compartimento intersticial que que comprende las CÉLULAS DE LEYDIG, productoras de ANDRÓGENOS.
Receptor del factor de crecimiento de fibroblastos con especificidad por los FACTORES DE CRECIMIENTO DE FIBROBLASTOS, PROTEOGLUCANO DE HEPARÁN SULFATO, y MOLÉCULAS DE ADHESIÓN DE CÉLULAS NEURALES. Existen varias variantes del receptor debido a un EMPALME ALTERNATIVO múltiple de su ARNm. El receptor 1 del factor de crecimiento de fibroblastos es una tirosincinasa que transmite señales por medio del SISTEMA DE SEÑALIZACIÓN MAP CINASA.
Complejo de síntomas característicos.
Procesos patológicos de los OVARIOS o de los TESTICULOS.
Afecciones en que la producción de CORTICOSTEROIDES suprarrenales está por debajo de las necesidades del organismo. La insuficiencia suprarrenal puede estar causada por defectos de las GLÁNDULAS SUPRARRENALES, la HIPÓFISIS o el HIPOTÁLAMO.
Trastorno autosómico dominante causado por una deleción de la porción proximal del brazo largo del cromosoma 15 paterno (15q11-q13) o por herencia de ambos pares de cromosomas 15 maternos (DISOMÍA UNIPARENTAL)que son impresos (IMPRESIÓN GENÓMICA) y silenciados. Las manifestaciones clínicas incluyen RETRASO MENTAL, HIPOTONÍA MUSCULAR, HIPERFAGIA, OBESIDAD, corta estatura, HIPOGONADISMO, ESTRABISMO e HIPERSOMNOLENCIA (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229).
La disgenesia gonadal 46,XX puede ser esporádica o familiar. La disgenesia gonadal XX familiar se transmite de forma autosómica recesiva y su locus se ha ubicado en el cromosoma 2. Se ha detectado la mutación del gen para el receptor HFE (RECEPTORES DE HFE). La disgenesia gonadal XX esporádica es heterogénea y se ha asociado con la trisomía 13 y la trisomía 18. Este fenotipo femenino se caracteriza por una estatura normal, infantilismo sexual, cintillas gonadales bilaterales, amenorrea, concentraciones plasmáticas elevadas de HORMONA LUTEINIZANTE y HFE.
Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.
Niveles elevados de PROLACTINA en SANGRE, que pueden asociarse con AMENORREA y GALACTORREA. Entre las etiologías más comunes se incluyen el PROLACTINOMA, efecto de medicamentos, INSUFICIENCIA RENAL, enfermedades granulomatosas de la HIPÓFISIS y trastornos que interfieren con la inhibición hipotalámica de la liberación de prolactina. También puede darse la producción ectópica (no hipofisaria) de prolactina (Adaptación del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch36, pp77-8).
Anormalidades en el número o en la estructura de los CROMOSOMAS SEXUALES. Algunas aberraciones de los cromosomas sexuales están asociadas con TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES y TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES DEL DESARROLLO SEXUAL.
Pequeña glándula impar situada en la SILLA TURCA. Está unida al HIPOTÁLAMO por un corto tallo que se llama infundíbulo (vea HIPÓFISIS).