Hipoxantina Fosforribosiltransferasa
Enzima que cataliza la conversión de 5-fosforribosil-1-pirofosfato e hipoxantina, guanina o 6-mercaptopurina, en los 5'-mononucleótidos correspondientes y pirofosfato. La enzima es importante en la biosíntesis de purina, así como en las funciones del sistema nervioso central. La ausencia completa de actividad enzimática está asociada al SINDROME DE LESCH-NYHAN, mientras que la deficiencia parcial provoca la superproducción de ácido úrico. EC 2.4.2.8.
Hipoxantinas
Las bases púricas relacionadas a la hipoxantina, un producto intermediario de la síntesis del ácido úrico y un producto de la degradación del catabolismo de la adenina.
Hipoxantina
Síndrome de Lesch-Nyhan
Trastorno hereditario transmitido como rasgo ligado al sexo y ocasionado por deficiencia de una enzima del metabolismo de las purinas; la HIPOXANTINA FOSFORIBOSILTRANSFERASA. Los pacientes afectados son normales durante el primer año de vida y luego desarrollan un retraso psicomotor, trastornos del movimiento extrapiramidal, espasticidad progresiva, y convulsiones. El comportamiento auto-destructivo, como mordeduras de los dedos y labios. se ven con frecuencia. También pueden ocurrir alteraciones intelectuales pero típicamente no son severas. La elevación del ácido úrico en el suero lleva al desarrollo de cálculos renales y de artritis gotosa.
Adenina Fosforribosiltransferasa
Pentosiltransferasa
Fosforribosil Pirofosfato
La asustancia clave en la biosíntesis de histidina, triptofano y nucleótidos de purina y de pirimidina.
Azaguanina
Inosina Monofosfato
Inosina 5'-Monofosfato. Nucleótido de purina que tiene hipoxantina como base y un grupo fosfato esterificado a la molécula de azúcar.
Orotato Fosforribosiltransferasa
Enzima que cataliza la formación de ácido orotidina-5'-fosfórico (ácido orotidílico) a partir de ácido orótico y 5-fosforribosil-1-pirofosfato, durante la biosíntesis de nucleótidos de pirimidina. EC 2.4.2.10.
Cromosoma X
Yodoproteínas
Células Híbridas
Purinas
Una serie de compuestos heterocíclicos sustituídos de varias maneras en la naturaleza y que se conocen como bases púricas. Ellas incluyen la ADENINA y la GUANINA, constituyentes de los ácidos nucleicos, así como muchos alcaloides tales como CAFEINA y TEOFILINA. El ácido úrico es el rpoducto final del metabolismo de las purinas.
Nicotinamida Fosforribosiltransferasa
Enzima que cataliza la formación de nicotinamida mononucleótido (NMN) a partir de la nicotinamida y 5-fosforribosil-1-pirofosfato, la etapa limitante en la biosíntesis de la coenzima NAD. Se la conoce también como un factor de crecimiento para los LINFOCITOS B tempranos, o como una ADIPOCINA con efectos insulinomiméticos (visfatina).
Cromosomas Sexuales
Cromosomas homólogos que no son iguales en el sexo heterogamético. Existe el CROMOSOMA X, el CROMOSOMA Y y los cromosomas W, Z (en animales en los que la hembra es del sexo heterogamético, la mariposa nocturna Bombyx mori, por ejemplo). En dichos casos el cromosoma W determina el sexo femenino y el masculino es ZZ. (King & Stansfield, a Dictionary of Genetics 4th ed.).
Compensación de Dosificación (Genética)
Mecanismo genético que permite a los GENES su expresión a un nivel similar, con independencia de su DOSIFICACIÓN DE GEN. Este término se usa generalmente al tratar de genes que se encuentran en los CROMOSOMAS SEXUALES. A causa de que los cromosomas sexuales son solo parcialmente homólogos, hay un número de copia diferente, es decir, dosis, de esos genes en el sexo masculino vs. femenivo. En la DROSOPHILA, la compensación de dosis es proporcionada por hipertranscripción de genes localizados en el CROMOSOMA X. En los mamíferos, la compensación de dosis de los genes del cromosoma X es proporcionada por INACTIVACIÓN DEL CROMOSOMA X aleatoria de uno o los dos cromosomas X de la hembra.
Tioguanina
Fosfoglicerato Quinasa
ATP Fosforribosil Transferasa
Adenina
Una base púrica y unidad fundamental de los NUCLEÓTIDOS DE ADENINA.
Glucosafosfato Deshidrogenasa
La glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es una enzima intracelular involucrada en la ruta pentosa fosfato, proporcionando reducción y protección antioxidante a los eritrocitos.
Genes
Antranilato Fosforribosiltransferasa
Mutación
Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-Pirimidina
Errores innatos del metabolismo de la purina-pirimidina se refieren a un grupo de trastornos genéticos que afectan la síntesis, el procesamiento o el desmantelamiento anormal de las purinas y pirimidinas, resultando en diversas manifestaciones clínicas y químicas.
ADN
Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).
Línea Celular
Secuencia de Bases
Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.
Cricetinae
Inosina
Nucleosido de purina, hipoxantina unida por su nitrógeno N9 al carbono C1 de la ribosa. Es un intermediario en la degradación de las purinas y los nucleósidos de purina a ácido úrico, y en las vías de rescate de las prurinas. También está presente en el anticodón de ciertas moléculas de ARN de transferencia. (Dorland, 28a ed)
Células Clonales
Grupo de células genéticamente idénticas que descienden de una única célula ancestral común, producida por mitosis en eucariotas o por fisión binaria en procariotas. Las células clonales incluyen también poblaciones de moléculas de ADN recombinante portadores todas de la misma secuencia original. (King & Stansfield, Dictionary of Genetics, 4th ed; http://ec.europa.eu/translation/bulletins/puntoycoma/46/pyc465.htm; http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0716-58111997001000005&script=sci_arttext&tlng=en)
Nucleótidos de Inosina
Alelos
Xantina
Base púrica que se encuentra en la mayor parte de los tejidos y líquidos corporales, los cálculos urinarios y ciertas plantas. Es un intermediario en la degradación de adenosinmonofosfato a ácido úrico, formándose por oxidación de la hipoxantina. Los tres derivados de la xantina empleado más a menudo en medicina por sus efectos broncodilatadores son cafeína, teobromina y teofilina y sus derivados. (Dorland, 28a ed)
Eritrocitos
Células rojas de la sangre. Los eritrocitos maduros no presentan núcleos y son discos bicóncavos que contienen HEMOGLOBINA, cuya función es transportar el OXÍGENO.
Nucleótidos de Purina
Purinas unidas a RIBOSA y a fosfato que, mediante polimerización, dan ADN y ARN.
Datos de Secuencia Molecular
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Pentosafosfatos
Reacción en Cadena de la Polimerasa
Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.
Acrilamidas
Cristales incoloros e inodoros utilizados ampliamente en laboratorios de investigación en la preparación de geles de poliacrilamida para electroforesis, en síntesis orgánica y en polimerización. Algunos de estos polímeros son utilizados en el tratamiento de agua de albañales y desagües, prensa texil permanente y como agente acondicionador del suelo.
Cartilla de ADN
Secuencias cortas de ADN (generalmente alrededor de 10 pares de bases) que son complementarias a las secuencias de ARN mensajero y que permiten que la transcriptasa inversa comience a copiar las secuencias adyacentes del ARNm. Las cartillas se usan con frecuencia en las técnicas de biología y genética molecular.
Guanina
Mononucleótido de Nicotinamida
Azaserina
Amidofosforribosiltransferasa
Enzima que interviene en las etapas iniciales de la biosíntesis de nucleótidos de purina, que cataliza la formación de 5-fosforribosilamina a partir de la glutamina y fosforribosilpirofosfato. EC 2.4.2.14.
Purina-Nucleósido Fosforilasa
Orotidina-5'-Fosfato Descarboxilasa
Guanosina Monofosfato
Un nucleótido de guanina que contiene un grupo fosfato esterificado a una fracción de azúcar y se encuentra ampliamente en la naturaleza.
Ácido Orótico
El ácido orótico es un compuesto heterocíclico que se encuentra en el metabolismo de los nucleótidos y puede actuar como marcador en el diagnóstico de diversas patologías, especialmente en el déficit de la enzima orotato fosoribosiltransferasa.
Automutilación
Metiltioinosina
6-(Metiltio)-9-beta-D-ribofuranosilpurina. Análogo de la inosina con un grupo metiltio reemplazando al grupo hidroxilo en la posición 6.
Xantina Oxidasa
Flavoproteína con hierro-molibdeno que contiene FLAVINA-ADENINA DINUCLEÓTIDO, que oxida la hipoxantina, algunas otras purinas y pterinas y aldehídos. La deficiencia de esta enzima, un rasgo autosómico recesivo, causa la xantinuria.
Atetosis
Discinesia que se caracteriza por incapacidad de mantener los dedos de manos y pies, lengua u otras partes del cuerpo en una posición estable, lo que produce movimientos involuntarios contínuos, lentos, sinusoidales y fluídos. Esta enfermedad se acompaña con frecuencia de COREA y entonces se conoce como coreoatetosis. La atetosis puede ocurrir como manifestación de ENFERMEDADES DE LOS GANGIOS BASALES o de TOXICIDAD DE MEDICAMENTOS (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p76).
Gota
Enfermedad metabólica hereditaria caracterizada por artritis aguda recurrente, hiperuricemia y depósitos de uratos de sodio alrededor y en las articulaciones, algunas veces con formación de cálculos de ácido úrico.
Ácido Úrico
Producto de oxidación, vía XANTINO OXIDASA, de oxipurinas tales como la XANTINA y la HIPOXANTINA. Se trata del producto final de oxidación del catabolismo de la purina en los seres humanos y los primates, mientras que en la mayoría del resto de los mamíferos la URATO OXIDASA lo oxida para dar ALANTOÍNA.
Alopurinol
Uracilo
Un componente de ácido nucleico, específicamente una base nitrogenada pirimidínica presente en ARN pero no en ADN. (Fuente: Stedman's Medical Dictionary)
Ribosa-Fosfato Pirofosfoquinasa
Enzima que cataliza la formación del fosforribosil pirofosfato a partir de ATP y ribosa-5-fosfato. EC 2.7.6.1.