Proceso de compensación de dosis que tiene lugar en un estadio embrionario precoz del desarrollo de los mamíferos en el cual, al azar, un CROMOSOMA X del par es anulado en las células somáticas de las hembras.

Cromosoma sexual femenino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en todos los gametos femeninos de los seres humanos y otras especies con machos heterogaméticos.

Mecanismo genético que permite a los GENES su expresión a un nivel similar, con independencia de su DOSIFICACIÓN DE GEN. Este término se usa generalmente al tratar de genes que se encuentran en los CROMOSOMAS SEXUALES. A causa de que los cromosomas sexuales son solo parcialmente homólogos, hay un número de copia diferente, es decir, dosis, de esos genes en el sexo masculino vs. femenivo. En la DROSOPHILA, la compensación de dosis es proporcionada por hipertranscripción de genes localizados en el CROMOSOMA X. En los mamíferos, la compensación de dosis de los genes del cromosoma X es proporcionada por INACTIVACIÓN DEL CROMOSOMA X aleatoria de uno o los dos cromosomas X de la hembra.

Cromosoma sexual femenino de los humanos, siendo el cromosoma sexual diferencial. En los humanos, lo lleva la mitad de los gametos masculinos y la totalidad de los gametos femeninos.

Clase de moléculas de ARN no traducidas que son generalmente mayores a 200 nucleótidos de longitud y que no codifican para las proteínas. Miembros de esta clase se ha encontrado que desempeñan un papel en la regulación transcripcional, procesamiento post-transcripcional, REMODELACIÓN DE LA CROMATINA y en el control epigenético de la cromatina.

Genes que estan localizados en el CROMOSOMA X.

ARN que no codifica para proteína pero que tiene alguna función enzimática, estructural o regulatoria. Aunque el ARN ribosómico (ARN RIBOSÓOMICO) y ARN de transferencia;(ARN DE TRANSFERENCIA) son también ARNs no traducidos, ellos no están incluidos en este alcance.

Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.

Cromosomas homólogos que no son iguales en el sexo heterogamético. Existe el CROMOSOMA X, el CROMOSOMA Y y los cromosomas W, Z (en animales en los que la hembra es del sexo heterogamético, la mariposa nocturna Bombyx mori, por ejemplo). En dichos casos el cromosoma W determina el sexo femenino y el masculino es ZZ. (King & Stansfield, a Dictionary of Genetics 4th ed.).

Estructuras de las células procariotas o del núcleo de las células eucariotas que consisten en o contienen ADN el cual porta la información genética esencial de la célula. (Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)

Una de las desoxirribonucleasas del Tipo II sitio-específicas (EC 3.1.21.4). Reconoce y divide las secuencias C/CGG y GGC/C. HpaII proviene del Haemophilus parainfluenzae. Varios isosquizómeros han sido identificados. EC 3.1.21.-.

Anormalidades en el número o en la estructura de los CROMOSOMAS SEXUALES. Algunas aberraciones de los cromosomas sexuales están asociadas con TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES y TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES DEL DESARROLLO SEXUAL.

Tipo de HIBRIDACION IN SITU en que las secuencias dianas se tiñen con colorante fluorescente de manera que se pueda determinar su localización y tamaño mediante el empleo de microscopía fluorescente. Esta coloración es lo suficientemente distintiva como para que la señal de hibridización pueda ser vista tanto en las difusiones de la metafase como en los núcleos de la interfase.

Cromosoma sexual masculino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en ninguno de los gametos femeninos en la especie humana y en algunas otras especies con machos heterogaméticos, en los que se ha retenido el homólogo del cromosoma X.

Enfermedades genéticas que estan ligadas a mutaciones en genes del CROMOSOMA X de los seres humanos (CROMOSOMA X HUMANO) o al CROMOSOMA X de otras especies. En este concepto se incluyen los modelos animales de enfermedades humanas ligadas al cromosoma X.

Cualquier célula, que no sea un cigoto, que contiene elementos (tales como CITOPLASMA y NÚCLEOS) a partir de dos o más células diferentes, por lo general producidos por la FUSIÓN CELULAR artificial.

Masa condensada de cromatina (en la interfase nuclear) que constituye un cromosoma X inactivado. Cada CROMOSOMA X que sobrepase la cifra de uno forma un cuerpo de cromatina sexual (corpúsculo de Barr) en el núcleo de los mamíferos. (Traducción libre del original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed).

Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.

Enzima que cataliza la conversión de 5-fosforribosil-1-pirofosfato e hipoxantina, guanina o 6-mercaptopurina, en los 5'-mononucleótidos correspondientes y pirofosfato. La enzima es importante en la biosíntesis de purina, así como en las funciones del sistema nervioso central. La ausencia completa de actividad enzimática está asociada al SINDROME DE LESCH-NYHAN, mientras que la deficiencia parcial provoca la superproducción de ácido úrico. EC 2.4.2.8.

Expresión fenotípica variable de los GENES dependiendo de que sea de origen paterno o materno, lo cual es una función del patrón de METILACIÓN DE ADN. Las regiones de impresión se observan más metiladas y transcripcionalmente menos activas. (Adaptación del original: Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992).

Adición de grupos metilo al ADN. Las metiltransferasas ADN (metilasas DNA) metilasas realizan esta reacción utilizando S-ADENOSILMETIONINA como donante del grupo metilo.

Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.

Mapeo del CARIOTIPO de una célula.

Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.

Trastorno neurológico hereditario del desarrollo que se asocia a GENES LIGADOS A X y que puede ser letal en el útero para hombres homocigotos. La mujer afectada es normal hasta la edad de 6-25 meses, cuando se produce una pérdida progresiva del control voluntario de los movimientos de la mano y de las habilidades de comunicación, ATAXIA, CONVULSIONES, comportamiento autista, HIPERVENTILACIÓN intermitente y aparece HIPERAMONEMIA (Adaptación del original:Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p199).

Coloración de las bandas, o segmentos cromosómicos, que permite la identificación precisa de cromosomas individuales o partes de cromosomas. Entre las aplicaciones están la determinación de reordenamientos cromosómicos en síndromes de malformación y cáncer, la química de los segmentos cromosómicos, cambios cromosómicos durante la evolución y, junto con los estudios de hibridización celular, el mapeo cromosómico.

Interrupción o supresión de la expresión de un gen en los niveles transcripcionales o translacionales.

Proteínas, generalmente encontradas en el CITOPLASMA, que se unen específicamente a los ANDRÓGENOS y que median sus acciones celulares. El complejo del andrógeno con el receptor migra hacia el NÚCLEO CELULAR donde induce la transcripción de segmentos específicos de ADN.

La alineación de CROMOSOMAS en las secuencias homólogas.

Proteína unión al ADN que interactúa con ISLAS DE CPG metiladas. Tiene una función en reprimir la TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA y está frecuentemente mutada en el SÍNDROME DE RETT.

Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.

Células derivadas de la MASA CELULAR INTERNA DEL BLASTOCISTO que se forma antes de la implantación en la pared uterina. Mantienen la capacidad de dividirse, proliferar y proporcionar células progenitoras que pueden diferenciarse para formar células especializadas.

Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.

Enzima que cataliza la transferencia de un grupo fosfato del 3-fosfo-D-glicerato en presencia de ATP, para formar 3-fosfo-D-gliceroil fosfato y ADP. EC 2.7.2.3.

El proceso genético por el cual el organismo adulto es formado por incrementos graduales en complejidad de estructuras como opuesto a un simple incremento en el tamaño de estructuras preexistentes. Incluye esos mecanismos que causan represión o de-represión selectiva del gen que restringen los posibles destinos de las células y eventualmente llevan a su estado de diferenciación.

Tipo de división del NÚCLEO CELULAR, que se produce durante la maduración de las CÉLULAS GERMINATIVAS. A la duplicación de un único cromosoma (FASE S)le siguen dos divisiones sucesivas del núcleo celular, dando lugar a células hermanas con la mitad del número de CROMOSOMAS de las células paternas.

Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.

Anormal número o estructura de los cromosomas. Aberraciones cromosómicas pueden resultar en TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS.

Identificación de portadores genéticos para una característica dada.

Pequeñas proteínas cromosomales (aproximadamente de 12-20 kD) que poseen una estructura abierta, no doblada y que se unen al ADN en el núcleo celular por enlaces iónicos. La clasificación en los diversos tipos (denominadas histona I, histona II, etc.) se basa en las cantidades relativas de arginina y lisina de cada una.

La etapa en la primera profase meiótica, siguiente a la etapa ZIGOTENICA, cuando comienza el ENTRECRUZAMIENTO de los CROMOSOMAS homólogos.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Cromosoma sexual masculino de los humanos, siendo el cromosoma sexual diferencial. En los humanos, lo lleva la mitad de los gametos masculinos y ninguno de los gametos femeninos.

Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.

Células germinales masculinas que se derivan de los ESPERMATOGONIOS. Los espermatocitos euploides primarios sufren la MEIOSIS, dando lugar a los espermatozitos haploides secundarios, que a su vez dan lugar a las ESPERMÁTIDES.

Adición de grupos metilo. En histoquímica, la metilación se usa para esterificar grupos sulfato tratando cortes de tejido con metanol caliente en presencia de ácido clorhídrico. (Stedman, 25a ed)

El material de los CROMOSOMAS. Es un complejo del ADN, HISTONAS y proteinas no histona (PROTEÍNAS CROMOSÓMICAS NO HISTONA)que se encuentran dentro del núcleo celular.

Estructuras de los núcleos de células humanas que contienen el material hereditario, el ADN. En el hombre existen normalmente 46 cromosomas, incluyendo los dos que determinan el sexo del individuo, XX para la hembra y XY para el macho. Los cromosomas humanos se clasifican en grupos.(Dorland, 27th ed)

Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de los procesos o fenómenos genéticos. Incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otro equipamiento electrónico.

Par específico de CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.

Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).

Proceso de desarrollo de las células germinales masculinas a partir de las células germinales primordiales, a través de los ESPERMATOGONIOS, ESPERMATOCITOS y ESPERMÁTIDES hasta el ESPERMATOZOIDES haploide maduro.

Segregación ordenada de los CROMOSOMAS durante la MEIOSIS o la MITOSIS.

Genes que están localizados en el CROMOSOMA Y.

Pérdida real de una porción de un cromosoma.

Embrión de los mamíferos en la etapa posterior a la de MÓRULA y antes de producirse su implantación; comprende desde el estadio de 32 células al de formación de una estructura redondeada, rellena de líquido de más de cien células. El blastocisto consta de dos tejidos diferentes. La capa externa de trofoblastos da lugar a los tejidos extraembronarios. La capa de células internas da lugar al disco embrionario y finalmente al propio embrión.

Sustancias endógenas, usualmente proteínas, que son efectivas en la iniciación, estimulación, o terminación del proceso de transcripción genética.

Familia de proteínas que desempeñan un papel en la REMODELACIÓN DE CROMATINA. Son mejor conocidos por silenciar los GENES HOX y en la regulación de los PROCESOS EPIGENÉTICOS.

Cultivos celulares establecidos que tienen el potencial de multiplicarse indefinidamente.

Estructuras dentro del núcleo de las células de bacterias que consisten en o contienen ADN el cual porta la información genética esencial de la célula.

Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.

Biosíntesis del ARN dirigida por un patrón de ADN. La biosíntesis del ADN a partir del modelo de ARN se llama TRANSCRIPCIÓN REVERSA.

Cromosomas humanos submetacéntricos de tamaño medio, llamados grupo C en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 7, 8, 9, 10, 11 y 12 y el cromosoma X.

Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.

Par especifico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de cromosomas humanos.

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.

Cualquiera de los procesos mediante los cuales los factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen sobre el control diferencial del gen durante las etapas de desarrollo de un organismo.

Par especifico de CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de cromosomas humanos.

Areas de densidad incrementada de la secuencia de dinucleótidos citosina-fosfato diéster-guanina. Forman superficies de ADN de varios cientos a varios miles de pares de bases de longitud. En los humanos hay cerca de 45,000 islas CpG, encontrándose la mayoría en los extremos 5' de los genes. Son desmetilados excepto los del cromosoma X inactivo y algunos asociados con genes impresos.

Aparición regular y simultánea de dos o más genotipos discontinuos en una sola población de entrecruzamiento. El concepto incluye diferencias en los genotipos que oscilan desde un único sitio nucleotídico (POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE) hasta grandes secuencias de nucleótidos visibles a nivel cromosómico.

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.

Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO G de la clasificación de cromosomas humanos.

Variación en la presencia o longitud de un fragmento de ADN que tiene lugar dentro de una especie, generada por una endonucleasa específica en un sitio específico del genoma. Tales variaciones se generan por mutaciones que crean o eliminan sitios de reconocimiento de estas enzimas o cambian la longitud del fragmento.

Estructuras complejas de nucleoproteínas que contienen el ADN genómico y forman parte del NÚCLEO CELULAR de las PLANTAS.

Cualquiera de los procesos por los cuales factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen en el control diferencial (inducción o represión), de la acción de genes a nivel de transcripción o traducción.

Técnica para visualizar ABERRACIONES CROMOSOMICAS que emplea sondas de ADN marcadas fluorescentemente que se hibridizan al ADN cromosomal. Múltiples fluorocromos pueden fijarse a las sondas. Tras la hibridización, se produce un efecto multicoloreado o pintado, con un sólo color en cada sitio de hibridización. Esta técnica puede emplearse también para identificar homologías de especies cruzadas marcando las sondas de una especie para la hibridización con cromosomas de otra especie.

Etapa inicial del desarrollo de los MAMÍFEROS. Generalmente se define como el periodo que va desde la fase de segmentación del CIGOTO hasta el final de la diferenciación embrionaria de las estructuras básicas. En el embrión humano, representa los dos primeros meses del desarrollo intrauterino y precede a los estadios de FETO.

Estructuras de nucleoproteínas complejas que contienen el ADN genómico y que forman parte del NÚCLEO CELULAR de los MAMÍFEROS.

Desarrollo morfológico y fisiológico de los EMBRIONES.

Proteínas que mantienen la inactividad de la transcripción de GENES específicos u OPERONES. Las clásicas proteínas represoras son proteínas de unión a ADN que normalmente están vinculados a la REGIÓN OPERADORA de un operon, o las SEQUENCIAS DE POTENCIADOR de un gen hasta que ocurre una señal que causa su liberación.

Dos descendientes procedentes del mismo EMBARAZO. Proceden de un único ÓVULO fertilizado que se divide en dos embriones (EMBRIÓN). Generalmente, estos gemelos son geneticamente idénticos y del mismo sexo.

Estructuras dentro del núcleo de las células fungosas que consisten de o que contienen ADN y son portadoras de la información genética esencial a la célula.

Grupo de células genéticamente idénticas que descienden de una única célula ancestral común, producida por mitosis en eucariotas o por fisión binaria en procariotas. Las células clonales incluyen también poblaciones de moléculas de ADN recombinante portadores todas de la misma secuencia original. (King & Stansfield, Dictionary of Genetics, 4th ed; http://ec.europa.eu/translation/bulletins/puntoycoma/46/pyc465.htm; http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0716-58111997001000005&script=sci_arttext&tlng=en)

Secuencias de ADN que son reconocidas (directa o indirectamente) y enlazadas por una ARN polimerasa dependiente de ADN durante la iniciación de la transcripción. Entre las secuencias altamente conservadas dentro del promotor están la caja de Pribnow en las bacterias y la TATA BOX en los eucariotes.

Construcciones de ADN que se componen de al menos un ORIGEN DE RÉPLICA, para la exitosa replicación, propagación y mantenimiento como un cromosoma extra en las bacterias. Además pueden transportar grandes cantidades (cerca de 200 kilobases) de otra secuencia para una variedad de propósitos en bioingeniería.

Clase inferior de MAMIFEROS, también llamada Metatheria, en la que las crias nacen en una etapa temprana del desarrollo y continuan el desarrollo en una bolsa (marsupio). En contraste con los Eutheria (placentales), los marsupiales tienen una PLACENTA incompleta.

Rasgo genético, fenotípicamente reconocible, que puede ser utilizado para identificar un locus genético, un grupo de 'linkage' o un evento recombinante.

Reordenamiento genético por la pérdida de segmentos de ADN o ARN, que acerca secuencias que normalmente están separadas aunque en vecindad próxima. Esta eliminación puede detectarse usando técnicas de citogenética y también pueden inferirse por el fenotipo, que indica la eliminación en un locus específico.

Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).

Par específico de CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.

Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.

Situaciones clínicas causadas por una constitución cromosómica anormal en la cual existe material cromosómico de más o de menos (un cromosoma entero o un segmento cromosómico). (Traducción libre del original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)

Secuencias cortas de ADN (generalmente alrededor de 10 pares de bases) que son complementarias a las secuencias de ARN mensajero y que permiten que la transcriptasa inversa comience a copiar las secuencias adyacentes del ARNm. Las cartillas se usan con frecuencia en las técnicas de biología y genética molecular.

Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO G de la clasificación de cromosomas humanos.

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO D de la clasificación de los cromosomas humanos.

Cromosomas aberrantes sin extremos, es decir, circulares.

Estructuras al interior del NÚCLEO CELULAR de células de insecto que contienen ADN.

Par especifico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO B de la clasificación de los cromosomas humanos.

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.

Cromosomas en los cuales los fragmentos de ADN exógeno, cuyo tamaño puede llegar a varios cientos de pares de kilobases, se han clonado en la levadura a través de la ligadura a secuencias de vectores. Estos cromosomas artificiales se utilizan ampliamente en la biología molecular para la construcción de amplias bibliotecas genómicas de organismos superiores.

Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.

Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO F de la clasificación de cromosomas humanos.

Crianza deliberada de dos individuos diferentes que se traduce en descendencia que lleva parte del material genético de cada progenitor. Los organismos progenitores deben ser compatibles genéticamente y pueden ser de diferentes variedades o especies estrechamente relacionadas.

Especie de mosca de fruta muy utilizada en genética debido al gran tamaño de sus cromosomas.

Uno de los dos pares de los cromosomas humanos de los CROMOSOMAS DEL GRUPO B de la clasificación de cromosomas humanos.

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.

Cromosomas humanos metacéntricos grandes, llamados grupo A en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 1, 2 y 3.

Aberración en la que falta un segmento de un cromosoma y el mismo se reinserta en el mismo lugar pero con un giro de 180 grados con respecto a su orientación original, de modo que la secuencia del gen para el segmento está invertida con respecto a la del resto del cromosoma.

Síndrome de desarrollo gonadal defectuoso en el fenotipo femenino asociado con el cariotipo 45,X (o 45,XO). Generalmente, los pacientes tienen talla baja, GÓNADAS indiferenciadas (gónadas rayadas), INFANTILISMO SEXUAL, HIPOGONADISMO, cuello membranoso, cúbito valgo, GONADOTROPINAS elevadas y disminución del nivel sanguíneo de ESTRADIOL y CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS. El SÍNDROME DE NOONAN (también llamado Pseudo-Síndrome de Turner y Síndrome de Turner masculino) se parece a este trastorno, sin embargo, se da en hombres y mujeres con un cariotipo normal y se hereda como autosómico dominante.

Tipo de aberración cromosómica que involucra ROTURAS DEL ADN. La rotura cromosómica puede resultar en TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA; INVERSIÓN CROMOSÓMICA; o ELIMINACIÓN DE SECUENCIA.

Restricción progresiva del desarrollo potencial y la creciente especialización de la función que lleva a la formación de células, tejidos y órganos especializados.

Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO D de la clasificación de los cromosomas humanos.

Manifestación fenotípica de un gen o genes a través de los procesos de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA y .TRADUCCIÓN GENÉTICA.

Células germinales masculinas que derivan de los ESPERMATOCITOS. Sin divisiones adicionales, las espermátides sufren cambios estructurales y dan lugar a los ESPERMATOZOIDES.

Gónada masculina con dos partes funcionales: los TÚBULOS SEMINÍFEROS, que intervienen en la producción y transporte de las células germinales masculinas (ESPERMATOGÉNESIS) y el compartimento intersticial que que comprende las CÉLULAS DE LEYDIG, productoras de ANDRÓGENOS.

Tipo de aberración cromosómica que se caracteriza por ROTURA CROMOSÓMICA y transferencia de la porción fragmentada a otro lugar, a menudo a un cromosoma diferente.

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO D de la clasificación de los cromosomas humanos.

Cromosomas humanos acrocéntricos de tamaño medio, llamados grupo D en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 13, 14, y 15.

Células del tejido conjuntivo las cuales se diferencian en condroblastos, colagenoblastos y osteoblastos.

Cromosomas humanos submetacéntricos pequeños, llamados grupo E en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 16, 17, y 18.

Nucleoproteínas, que en contraste con las HISTONAS, son insolubles en ácido. Participan en las funciones cromosómicas; por ejemplo, se unen selectivamente al ADN, estimulan la transcripción que produce la síntesis de ARN específico de los tejidos y sufre cambios específicos en respuesta a distintas hormonas o fitomitógenos.

Células que se propagan in vitro en un medio de cultivo especial para su crecimiento. Las células de cultivo se utilizan, entre otros, para estudiar el desarrollo, y los procesos metabólicos, fisiológicos y genéticos.

Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO F de la clasificación de cromosomas humanos.

Estado durante el que los mamíferos hembras llevan a sus crías en desarrollo (EMBRIÓN o FETO) en el útero, antes de nacer, desde la FERTILIZACIÓN hasta el NACIMIENTO.

Número de copias de un determinado gen presente en la célula de un organismo. Un aumento en la dosis génica, por ejemplo, por COMPENSACIÓN DE DUPLICACIÓN (GENÉTICA), puede provocar altos niveles de producto génico. Los mecanismos de COMPENSACIÓN DE DOSIFICACIÓN (GENÉTICA)provocan un ajuste del nivel de EXPRESIÓN GÉNICA, cuando hay cambios o diferencias en la dosis génica.

Variación de la técnica PCR en la que el cADN se hace del ARN mediante transcripción inversa. El cADN resultante se amplifica usando los protocolos PCR estándares.

Parte estrangulada del cromosoma en la que se unen las cromátides y mediante la cual el cromosoma se une al huso durante la división celular.

Células relativamente indiferenciadas que conservan la capacidad de dividirse y proliferar a lo largo de la vida posnatal para proporcionar células progenitoras que puedan diferenciase en células especializadas.

Células reproductoras en los organismos multicelulares en diversas etapas durante la GAMETOGÉNESIS.

Producción de nuevos ordenamientos del ADN por varios mecanismos tales como variación y segregación, INTERCAMBIO GENÉTICO, CONVERSIÓN GÉNICA, TRANSFORMACIÓN GENÉTICA, CONJUGACIÓN GENÉTICA, TRANSDUCCIÓN GENÉTICA o infección mixta por virus.

Cromosomas humanos acrocéntricos pequeños, llamados grupo G en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 21 y 22 y el cromosoma Y.