Islas de CpG
Areas de densidad incrementada de la secuencia de dinucleótidos citosina-fosfato diéster-guanina. Forman superficies de ADN de varios cientos a varios miles de pares de bases de longitud. En los humanos hay cerca de 45,000 islas CpG, encontrándose la mayoría en los extremos 5' de los genes. Son desmetilados excepto los del cromosoma X inactivo y algunos asociados con genes impresos.
Metilación de ADN
Fosfatos de Dinucleósidos
Regiones Promotoras Genéticas
Azacitidina
Un análogo de la pirimidina que inhibe la ADN metiltransferasa, afectando la metilación del ADN. Es también un antimetabolito de la citidina, incorporada principalmente en el ARN. La azacitidina ha sido utilizada como antineoplásico.
Silenciador del Gen
Epigénesis Genética
El proceso genético por el cual el organismo adulto es formado por incrementos graduales en complejidad de estructuras como opuesto a un simple incremento en el tamaño de estructuras preexistentes. Incluye esos mecanismos que causan represión o de-represión selectiva del gen que restringen los posibles destinos de las células y eventualmente llevan a su estado de diferenciación.
Rhode Island
Lo siento, "Rhode Island" no es un término médico que pueda ser definido en una sola frase; se refiere al estado más pequeño de los Estados Unidos, ubicado en la región de Nueva Inglaterra. Si está buscando información médica específica sobre Rhode Island, por favor proporcione más detalles para que pueda ayudarlo mejor.
Islas del Oceano Índico
Numerosas islas en el Océano Índico situadas al este de Madagascar, al norte del már Arábico y al este de Sri Lanka. Se incluyen las COMOROS (república), MADAGASCAR (república), Maldivas (república), MAURICIO (democracia parliamentaria), Pemba (administrada por Tanzania), REUNIÓN (departmento de Francia), y SEYCHELLES (república).
Islas del Pacífico
Islas del Océano Pacífico divididas en MICRONESIA, MELANESIA, y POLINESIA (incluye NUEVA ZELANDIA). El nombre colectivo de Oceanía incluye las islas previamente mencionadas, y se añade AUSTRALIA, NUEVA ZELANDIA, y el Archipiélago Malayo (INDONESIA).
ADN (Citosina-5-) Metiltransferasa
Secuencia de Bases
Metilasas de Modificación del ADN
Enzimas que forman parte de los sistemas de restricción-modificación. Son responsables de producir un patrón de metilación característico de la especie, ya sea en el residuo de adenina o en el de citosina, en una secuencia de bases corta y específica en el propio ADN de la célula hospedera. Esta secuencia metilada se presentará muchas veces en el ADN de la célula hospedera y permanece intacta durante toda la vida de la célula. Cualquier ADN de otra especie, que tenga acceso a una célula viva y no tenga el patrón característico de metilación, será reconocido por las endonucleasas de restricción de especificidad similar, y será destruido por segmentación. La mayoría ha sido estudiada en sistemas bacterianos, pero se han encontrado algunas en organismos eucarióticos.
Genoma Humano
Análisis de Secuencia de ADN
Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.
Datos de Secuencia Molecular
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Regulación Neoplásica de la Expresión Génica
Metilación
Adición de grupos metilo. En histoquímica, la metilación se usa para esterificar grupos sulfato tratando cortes de tejido con metanol caliente en presencia de ácido clorhídrico. (Stedman, 25a ed)
Genes Supresores de Tumor
Genes que inhiben la expresión del fenotipo tumorigénico. Normalmente intervienen para mantener bajo control el crecimiento celular. Cuando los genes supresores de tumor son desactivados o se pierden, se elimina una barrera para la proliferación normal y es posible el crecimiento desordenado.
Genes p16
Genes supresores de tumor localizados en el cromosoma 9 humano en la región 9p21. Este gen se ha eliminado o está mutado en una gran variedad de enfermedades malignas (Adaptación del original:Segen, Current Med Talk, 1995).Dos productos génicos empalmados alternativamente son codificados por p16: el INHIBIDOR P16 DE LA QUINASA DEPENDIENTE DE CICLINA y la PROTEINA P14ARF SUPRESORA DE TUMOR.
Reacción en Cadena de la Polimerasa
Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.
Isla del Principe Eduardo
Isla del golfo de St. Lawrence, que constituye una provincia de Canadá en la parte oriental del país. Es muy irregular en su forma con muchas ensenadas profundas. Su capital es Charlottetown. Fue descubierta por los franceses en 1534 y originalmente se llamó Isla Saint-Jean, en 1799 se le cambió el nombre en honor al Príncipe Eduardo, el cuarto hijo de George III y futuro padre de la Reina Victoria.
Islas del Mediterráneo
Islas dispersas en el Mar Mediterráneo. Las islas principales son las Islas Baleares (pertenecen a España; Mayorca y Menorca están entre ellas), Córcega (pertenece a Francia), Creta (pertenece a Grecia), CHIPRE (una república), las Islas Ciclades, Dodecaneses y Ionianas (pertenecen a Grecia), MALTA (una república), Sardinia y and SICILIA (pertenece a Italia).
Inestabilidad de Microsatélites
Sitio de Iniciación de la Transcripción
Desoxirribonucleasa HpaII
Elementos de Nucleótido Esparcido Largo
Secuencias altamente repetidas, de 6K-8K pares de bases en longitud, que contienen promotores de la ARN polimerasa II. También tienen un marco de lectura abierta relacionado con la transcriptasa reversa de los retrovirus, pero no contienen largas repeticiones terminales (LRT). Las copias de la familia LINE 1 (L1) forman alrededor de 15.
ADN
Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).
Línea Celular Tumoral
Una línea celular derivada de células de tumor cultivadas.
Impresión Genómica
Expresión fenotípica variable de los GENES dependiendo de que sea de origen paterno o materno, lo cual es una función del patrón de METILACIÓN DE ADN. Las regiones de impresión se observan más metiladas y transcripcionalmente menos activas. (Adaptación del original: Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992).
Inhibidor p16 de la Quinasa Dependiente de Ciclina
Producto del gen supresor de tumores p16 (GENES, P16). También se le llama INK4 o INK4A porque es el miembro prototipo de los INHIBIDORES INK4 DE QUINASAS CICLINA-DEPENDIENTES. Esta proteína se produce a partir de la transcripción de ARNm alfa del gen p16. El otro producto génico, producido por la alternativa de empalme beta transcriptor, es la PROTEÍNA p14ARF SUPRESORA DE TUMOR. Ambos productos de los genes p16 tienen funciones supresoras tumorales.
Epigenómica
El estudio sistemático de la expresión génica global de los cambios debidos a la EPIGÉNESIS GENÉTICA y no debido a cambios de la secuencia de bases del ADN.
Islas Vírgenes de los Estados Unidos
Grupo de islas de las Antillas Menores en las Indias Occidentales, las tres islas principales son St. Croix, St. Thomas y St. John. La capital es Charlotte Amalie. Antes de 1917 las Islas Vírgenes de Estados Unidos estaban en poder del Gobierno danés y las llamó Indias Occidentales Danesas, pero el nombre fue cambiado cuando Estados Unidos los adquirió por compra.
5-Metilcitosina
Base de nucleótido metilado encontrado en ADN eucariótico. En ANIMALES, la METILACIÓN DE ADN de CITOSINA para formar 5-metilcitosina se encuentra primariamente en la secuencia palindrómica CpG. En PLANTAS, la secuencia metilada es CpNpGp, en donde N puede ser cualquier base.
Melanesia
Nombre colectivo para las islas del Océano Pacífico al noreste de Australia, incluye NUEVA CALEDONIA, VANUATU, Nuevas Hebridas, Islas Solomon, Islas Admiralty, Archipiélago Bismarck, FIJI, etc. Melanesia (del griego melas, negro + nesos, isla) se llaman así por el color negro de los nativos quienes son generalmente considerados originalmente descendientes de los Papuanos Negroides y de los Polinesios o Malayos.
Neoplasias Colorrectales
Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos
La hibridación de una muestra de ácido nucleico a un conjunto muy grande de SONDAS DE OLIGONUCLEÓTIDOS, que han sido unidos individualmente en columnas y filas a un soporte sólido, para determinar una SECUENCIA DE BASES, o para detectar variaciones en una secuencia de genes, EXPRESION GENÉTICA, o para MAPEO GENÉTICO.
Inhibidor p15 de las Quinasas Dependientes de la Ciclina
Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa
Células Tumorales Cultivadas
Transcripción Genética
Micronesia
Oligodesoxirribonucleótidos
Gutatión-S-Transferasa pi
Genes Relacionados con las Neoplasias
Genes cuya expresión anómala o MUTACIÓN está asociada con el desarrollo, el crecimiento o la progresión de NEOPLASIAS.
Cromatina
Exones
Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.
Histonas
Pequeñas proteínas cromosomales (aproximadamente de 12-20 kD) que poseen una estructura abierta, no doblada y que se unen al ADN en el núcleo celular por enlaces iónicos. La clasificación en los diversos tipos (denominadas histona I, histona II, etc.) se basa en las cantidades relativas de arginina y lisina de cada una.
Geografía
Ciencia que se ocupa de los fenómenos de la superficie terrestre en su vínculación con el espacio, sus diferenciaciones locales, sus cambios temporales y sus interrelaciones causales. Se divide en general y regional. La primera estudia las leyes generales, las diferencias regionales tipificadas y las interrelaciones causales. La geografía regional presenta el caracter específico de cada espacio mediante un análisis descriptivo y explicativo de todos sus componentes geográficos y de la síntesis de todos ellos. En resumen, el centro de las perspectivas geográficas actuales lo constituye el hombre. (Diccionarios Rioduero : Geografía)
Proteínas Quinasas Asociadas a Muerte Celular
Proteínas Proto-Oncogénicas B-raf
Islas Anglonormandas
Grupo de cuatro islas británicas y varios islotes en el Canal Inglés alejadas de la costa de Francia. Se conoce que han estado ocupadas prehistóricamente. Fueron parte de Normandía en 933 pero se unieron a la corona británica en el momento de la conquista de Normandía en 1066. Guernsey y Jersey originaron las notables razas de ganado.
Mapeo Cromosómico
Fenotipo
Proteínas Supresoras de Tumor
Reunión
Una de las Islas del Océano Índico, al este de Madagascar. Su capital es Saint-Denis. Fue descubierta en 1507 por los portugueses y reclamada por Francia en 1638. Fue colonizada por vez primera en 1662 como Isla de Bourbon pero se renombró Reunión en 1793. En 1946 se convirtió en departamento de ultramar de Francia. El nombre conmemeora la reunión de los revolucionarios de Marsella con la Guardia Nacional en París en 1792.
Islas Malvinas
Colonia británica en las Islas Atlánticas, que comprenden a dos islas principales, East Falkland y West Falkland. Su capital es Stanley. Descubiertas en 1592, no fueron ocupadas hasta que los franceses se establecieron brevemente en 1764. Luego los ingleses se establecieron pero fueron expulsados por los españoles en 1770. Las Falklands fueron reclamadas por Argentina pero fueron ocupadas en 1833 por los británicos quienes, luego de una invasión en Abril de 1982 por Argentina, la reconquistaron en Junio. Las islas recibieron este nombre por el Capitán británico John Strong en 1690 por el quinto Vizconde Falkland quien financió la expedición de Strong. El nombre español para las islas, Malvinas, proviene del francés Malouins, habitantes de St. Malo quienes intentaron colonicar las islas en 1764.
Polinesia
Nombre colectivo para las islas del Océano Pacífico central, incluyendo las Islas Australes, Islas Cook, Islas Easter, HAWAII, NUEVA ZELANDIA, Islas Phoenix, ISLAS PITCAIRN, SAMOA, TONGA, Archipiélago Tuamotu, Islas Wake, e Islas Wallis y Futuna. La raza polinesia y caucasoide, pero muchas son de origen mixto. La polinesia es del griego poli, muchos + nesos, isla, con referencia a las muchas islas en el grupo.
Elementos Alu
La familia de la secuencia Alu (nombrada por la enzima endonucleasa de restricción Alu I) es el elemento repetido diseminado más altamente repetido en el ser humano (más de un millón de copias). Se deriva del componente 7SL del ARN de la PARTICULA DE RECONOCIMIENTO DE SEÑAL y contiene un promotor de la ARN polimerasa III. La transposición de este elemento a las señales de las regiones génicas codificadoras o reguladoras es responsable de muchas enfemedades hereditarias.
Cartilla de ADN
Secuencias cortas de ADN (generalmente alrededor de 10 pares de bases) que son complementarias a las secuencias de ARN mensajero y que permiten que la transcriptasa inversa comience a copiar las secuencias adyacentes del ARNm. Las cartillas se usan con frecuencia en las técnicas de biología y genética molecular.
ARN Mensajero
Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.
Perfilación de la Expresión Génica
La determinación de un patrón de genes expresados al nivel de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA bajo circunstancias específicas o en una célula específica.
Regulación de la Expresión Génica
Proteínas de Neoplasias
Proteínas que en las expresiones anormales (ganancia o pérdida)se asocian al desarrollo, crecimiento o progresión de las NEOPLASIAS. Algunas proteínas de neoplasias son ANTÍGENOS DE NEOPLASIAS, es decir, inducen una reacción inmune en su tumor. Muchas proteínas de neoplasias han sido caracterizadas y se utilizan como marcadores tumorales (MARCADORES BIOLÓGICOS DE TUMOR), cuando son detectables en células y líquidos corporales en el control de la presencia o crecimiento de tumores. La expresión anormal de PROTEÍNAS ONCOGÉNICAS está implicada en la transformación neoplásica, mientras que la pérdida de la expresión de las PROTEÍNAS SUPRESORAS DE TUMOR están relacionadas con la pérdida del control y progresión del crecimiento de la neoplasia.
Modelos Genéticos
Subunidad alfa 3 del Factor de Unión al Sitio Principal
Factor de transcripción que dimeriza con el cofactor SUBUNIDAD BETA DEL FACTOR DE UNIÓN AL SITIO PRINCIPAL para formar el factor de unión al sitio principal. Contiene un dominio de unión al ADN muy conservado, denominado dominio runt.
Repeticiones de Microsatélite
Una variedad de secuencias repetidas simples que se distribuyen a lo largo del GENOMA. Se caracterizan por una unidad de repetición corta de 2-8 pares de bases que se repite hasta 100 veces. También se les conoce como repeticiones cortas en tándem.(STR).
Cromosomas Humanos Par 21
Línea Celular
Genoma
Complemento genético de un organismo, incluyendo todos sus GENES, representado en sus ADN o en algunos casos, sus ARN.
Cromosoma X
Mapeo Restrictivo
Uso de endonucleasas de restricción para analizar y generar un mapa físico de los genomas, genes u otros segmentos del ADN.
Receptor Toll-Like 9
Receptor de reconocimiento de patrones que se une a los AGRUPACIONES CPG no metiladas. Interviene en las respuestas celulares frente a bacterias patógenas merced a la distinción entre el ADN propio y el bacteriano.
Intrones
Secuencias no codificadoras e interventoras de ADN que son transcriptas, pero que son removidas en la transcripción génica primaria y degradadas rápidamente durante la maduración del ARN mensajero. La mayoría de los genes en los núcleos de eucariotes contienen intronas, al igual que los genes mitocondriales y del cloroplasto.
Mutación
Alelos
Cadherinas
Grupo de glicoproteínas que se relacionan desde el punto de vista funcional y que son responsables de los mecanismos de adhesión célula a célula dependientes del calcio. Ellas se dividen en subclases de caderinas E, P, y N, las que se diferencian en su especificidad inmunológica y en la distribución tisular. Ellas promueven la adhesión celular a través de un mecanismo homofílico. Estos compuestos pueden jugar un papel en la construcción de tejidos y de todo el cuerpo animal.
Inmunoprecipitación de Cromatina
Técnica para identificar secuencias de ADN que se enlazan, en vivo, a proteínas de interés. Involucra fijación formaldehido de CROMATINA para entrelazar el ADN PROTEINAS DE ENLACE DE ADN. Después de cortar el ADN en pequeños fragmentos, los complejos de proteína ADN específicos se aislan por inmunoprecipitación con proteínas específicas de ANTICUERPOS. Luego, el ADN aislado del complejo puede ser identificado por amplificación y secuencia de RCP.
Marcadores Biológicos de Tumor
Productos moleculares metabolizados y segregados por el tejido neoplásico y que se caracterizan bioquímicamente en células o líquidos corporales. Son indicadores de la etapa del tumor y de su grado, así como utiles para monitorear la respuesta al tratamiento y para predecir las recurrencias. Muchos grupos químicos están representados, entre los que se incluyen hormonas, antígenos, aminoácidos y ácidos nucleicos, enzimas, poliaminas, y proteínas y lípidos específicos de las membranas celulares.
Proteínas Nucleares
Southern Blotting
Un método (desarrollado originalmente por E.M.Southern) para la detección del ADN que ha sido separado electroforéticamente e inmovilizado mediante secado en papel de nitrocelulosa o de otro tipo o en membrana de nylon.
Región de Flanqueo 5'
Región del ADN que bordea el extremo 5' de una unidad de transcripción y en la que se localizan diversas secuencias reguladoras.
Proteína 2 de Unión a Metil-CpG
Proteína unión al ADN que interactúa con ISLAS DE CPG metiladas. Tiene una función en reprimir la TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA y está frecuentemente mutada en el SÍNDROME DE RETT.
Factores de Transcripción
Sustancias endógenas, usualmente proteínas, que son efectivas en la iniciación, estimulación, o terminación del proceso de transcripción genética.
Adenina Fosforribosiltransferasa
Proteínas Represoras
Proteínas que mantienen la inactividad de la transcripción de GENES específicos u OPERONES. Las clásicas proteínas represoras son proteínas de unión a ADN que normalmente están vinculados a la REGIÓN OPERADORA de un operon, o las SEQUENCIAS DE POTENCIADOR de un gen hasta que ocurre una señal que causa su liberación.
Proteínas de Unión al ADN
Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales
Una amplia categoría de proteínas trasportadoras que juegan un rol en TRANSDUCCION DE SEÑAL. Contienen generalmente varios dominios modulares, cada uno de los cuales tiene su propia actividad de enlace, y actúa formando complejos con otras moléculas de señalización intracelular. Las proteínas adaptadoras transductoras de señales carecen de actividad enzimática, sin embargo su actividad puede ser modulada por otras enzimas de transducción de señal.