Conjunto de raras afecciones que se producen por el metabolismo defectuoso de las grasas y que se caracterizan por atrofia de la grasa subcutánea. Incluyen lipodistrofia total, congénita o adquirida, parcial, abdominal infantil y localizada.
Trastornos congénitos, generalmente autosómicos recesivos, caracterizados por grave ausencia de TEJIDO ADIPOSO, extrema RESISTENCIA A LA INSULINA e HIPERTRIGLICERIDEMIA.
Trastorno metabólico que causa una mala distribución de la grasa en pacientes infectados por el VIH. Su etiología parece ser multifactorial y probablemente implica una combinación de alteraciones del metabolismo inducidas por la infección, efectos directos del tratamiento antirretrovírico y factores relacionados con el paciente.
Afecciones hereditarias caracterizadas por pérdida parcial de TEJIDO ADIPOSO, limitada a las extremidades con depósitos normales o aumentados en la cara, cuello y tronco (tipo 1), o confinada a la GRASA SUBCUTÁNEA de los miembros y tronco (tipo 2). El tipo 3 se asocia con la mutación en el gen que codifica el RECEPTOR GAMMA ACTIVADO POR PROLIFERADOR DE PEROXISOMA.
Tipo de diabetes mellitus que se caracteriza por insuficiencia de tejido adiposo (LIPODISTROFIA)y grave RESISTENCIA A LA INSULINA. Existen distintas formas que contienen alguno de los genes que codifican la proteina nuclear LAMINA TIPOO A, RECEPTORES ACTIVADOS DEL PEROXISOMA PROLIFERADOR u otras proteinas.
Una subclase de laminas reguladas por el desarrollo que tienen un punto isoeléctrico neutro. Desvinculanse de las membranas nucleares durante la mitosis.
Melanosis circunscrita que está constituida por una verrugosidad aterciopelada de color carmelitoso o papilomatosis fina que aparece en las axilas o en otros pliegues del cuerpo. Ocurre en asociación con trastornos endocrinos, enfermedades malignas, administración de ciertos medicamentos, o como trastorno hereditario.
Subunidades de proteínas de unión al GTP heterotriméricas muy asociadas con SUBUNIDADES BETA DE PROTEINA DE UNIÓN AL GTP. Un dímero de subunidades beta y gamma se forma cuando la SUBUNIDAD ALFA DE PROTEINA DE UNIÓN A GTP se disocia del complejo heterotrimérico de proteínas de enlace a GTP. El dímero beta-gamma puede jugar un importante rol en la transducción de señal interactuando con una variedad de mensajeros secundarios.
Enzima que cataliza la transferencia del grupo acilo del ACIL COA al 1-acil-sn-glicerol 3-fosfato para generar 1,2 diacil-sn-glicerol 3-fosfato. Esta enzima tiene subunidades alfa, beta, gamma, delta y épsilon.
Afección con formas congénitas y adquiridas que produce úlceras recurrentes en los dedos de las manos y pies. La forma congénita es hereditaria, autosómica dominante; la forma adquirida se encuentra entre los trabajadores que manipulan CLORURO DE VINILO. Cuando la acroosteólisis se acompaña de OSTEOPOROSIS generalizada y deformaciones del cráneo constituye el SÍNDROME DE HAJDU-CHENEY.
Pauta farmacológica para pacientes con INFECCIONES POR VIH, que suprimen de forma radical la replicación del VIH. Las pautas generalmente implican la administración de tres o más fármacos diferentes, incluyendo un inhibidor de proteasa.
Tejido conectivo especializado compuesto de ADIPOCITOS. Es el sitio de almacenamiento de GRASAS, generalmente en la forma de TRIGLICÉRIDOS. En los mamíferos, hay dos tipos de tejido adiposo, el TEJIDO ADIPOSO BLANCO y el TEJIDO ADIPOSO PARDO. Sus distribuciones relativas varían en diferentes especies con más predominancia del tejido adiposo blanco.
Análogo del didesoxinucleósido que inhibe a la transcriptasa inversa y que tiene actividad in vitro contra el VIH.
Incluye el espectro de infecciones por el virus de la inmunodeficiencia humana que van desde los seropositivos asintomáticos, pasa por el complejo relacionado con el SIDA (ARC), hasta el síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA).
Disminución de la efectividad de la INSULINA para reducir los niveles de azúcar en la sangre: se requiere de 200 unidades o más de insulina por día para prevenir la HIPERGLUCEMIA o la CETOSIS.
Condición congénita anormal, asociada a defectos del gen de LÁMINA TIPO A, que se caracteriza por envejecimiento prematuro en niños y donde ocurren todos los cambios del envejecimiento celular. Se manifiesta por canas prematuras, caída del cabello, pérdida de la audición (SORDERA), cataratas(CATARATA), ARTRITIS, OSTEOPOROSIS, DIABETES MELLITUS, atrofia de la grasa subcutánea, hipoplasia esquelética, ÁCIDO HIALURÓNICO elevado en orina y ATEROSCLEROSIS acelerada. Muchos individuos afectados desarrollan tumores malignos, especialmente SARCOMA.
Proteínas de la matriz nuclear que son componentes estructurales de la LÁMINA NUCLEAR. Se encuentran en la mayoría de los organismos multicelulares.
Autoanticuerpo IgG contra la C3 CONVERTASA DE LA VÍA ALTERNATIVA DEL COMPLEMENTO, encontrado en el suero de pacientes con GLOMERULONEFRITIS MESANGIOCAPILAR. La unión de este autoanticuerpo a la C3bBb estabiliza la enzima y reduce las acciones de los inactivadores C3b (FACTOR H DE COMPLEMENTO, FACTOR I DE COMPLEMENTO). Esta estabilización anormal de la enzima induce una ACTIVACIÓN DE COMPLEMENTO contínua y generación de C3b, induciendo de ese modo la conjunción del COMPLEJO DE ATAQUE A MEMBRANA DE COMPLEMENTO y citolisis.
Depósitos de TEJIDO ADIPOSO en el organismo. El patrón de depósitos de grasa en las regiones del organismo constituye un indicador del estado de salud. El exceso de GRASA ABDOMINAL incrementa los riesgos para la salud más que el exceso de grasa en la zona de las caderas o los muslos, por lo que a menudo se utiliza el ÍNDICE CINTURA-CADERA para determinar los riesgos para la salud.
Hormona peptídica de 16 kD segregada por los ADIPOCITOS BLANCOS. La leptina actúa como señal de retroalimentación entre los adipociitos y el SISTEMA NERVIOSO CENTRAL, regulando la ingesta de alimentos, el equilibrio energético y el almacenamiento de grasa.
Situación en la que existe una concentración elevada de triglicéridos en sangre; una forma hereditaria ocurre en la hiperlipoproteinemia familiar IIb y el la HIPERLIPOPROTEINEMIA TIPO IV. Se ha vinculado a un mayor riesgo de enfermedad cardíaca y arterioesclerosis.
Término general para la inflamación del tejido adiposo, usualmente de la piel, que se caracteriza por la presencia de nódulos subcutáneos enrojecidos.
Cantidades relativas de varios componentes en el cuerpo, tales como porcentaje de grasa corporal.
Grupo heterogéneo de distrofia muscular hereditaria, sin implicación del sistema nervioso. La enfermedad se caracteriza por ATROFIA MUSCULAR, DEBILIDAD MUSCULAR, CONTRACTURA de los codos, TENDÓN DE AQUILES y músculos cervicales posteriores; con o sin manifestaciones cardíacas. Hay distintos patrones hereditarios (PATRÓN DE HERENCIA)incluido el ligado al X (CROMOSOMA X), mutaciones genéticas autosómicas dominantes y autosómicas recesivas.
Inhibidores de la PROTEASA DEL VIH, una enzima necesaria para la producción de proteínas requeridas para el montaje viral.
Acortamiento prolongado del músculo u otro tejido blando alrededor de una articulación, que impide el movimiento de dicha articulación.
Fosfomonoesterasa que interviene en la síntesis de triacilgliceroles. Cataliza la hidrólisis de fosfatidatos con la formación de diacilgliceroles y ortofosfato. EC 3.1.3.4.
Fármacos utilizados para tratar el SIDA y/o la diseminación de la infección por VIH. Estos no incluyen os fármacos utilizados para tratar los síntomas o las infecciones oportunistas asociadas con el SIDA.
Factor de transcripción nuclear. La heterodimerización con RECEPTOR ALFA X RETINOIDE es importante en la regulación del metabolismo de la GLUCOSA y en los PROCESOS DE CRECIMIENTO CELULAR. Es un objetivo de las TIAZOLIDINEDIONAS para el control de la DIABETES MELLITUS.
Células del cuerpo que almacenan GRASAS, generalmente en la forma de TRIGLICÉRIDOS. Los ADIPOCITOS BLANCOS son los tipos encontrados, en la mayoría de las veces en la cavidad abdominal del tejido subcutáneo. Los ADIPOCITOS MARRONES son células termogénicas que pueden ser encontradas en recién nacidos de algunas especies de mamíferos que hibernan.
Diferenciación de los preadipocitos para convertirse en ADIPOCITOS maduros.
Sultanato en la costa sudeste de la península arábica. Su capital es Masqat. Antes del siglo XVI fue gobernada por emires independientes pero fue capturada y controlada por los portugueses entre 1508-1648. En 1741 fue redescubierta por un descendiente del imán de Yemen. Luego de su caída en el siglo XIX, virtualmente se convirtió en una dependencia económica y política del Gobierno Británico de la India, mantuvo estrechos vínculos con Gran Bretaña por medio de un tratado entre 1939 a 1970 cuando alcanzó la autonomía. El nombre se registró por Pliny en el primer siglo d.C. como Omana, que se dice que deriva del fundador del estado, Oman ben Ibrahim al-Khalil.
Tejido graso situado bajo la PIEL de todo el cuerpo.
Menstruación anormalmente infrecuente.
Procesos fisiológicos de la biosíntesis (anabolismo) y degradación (catabolismo) de los LÍPIDOS.
Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.
Planta de la familia ARECACEAE. Es una palmera tropical que produce que produce un gran fruto comestible con cáscara dura del que se obtienen aceite y fibra.
Tejido conectivo laxo que se extiende por debajo de la DERMIS, el cual une la PIEL con los tejidos subyacentes. Puede contener una almohadilla de ADIPOCITOS, la cual varía en número según el área corporal y varía en tamaño de acuerdo con el estado nutricional.