Rasgo genético, fenotípicamente reconocible, que puede ser utilizado para identificar un locus genético, un grupo de 'linkage' o un evento recombinante.

Parámetros biológicos medibles y cuantificables (ejemplo, concentración específica de enzimas, concentración específica de hormonas, distribución fenotípica de un gen específico en una población, presencia de sustancias biológicas) que sirven como índices para la evaluación relacionada con la salud y la fisiología, como son riesgos de enfermedades, trastornos psiquiátricos, exposición ambiental y sus efectos, diagnóstico de enfermedades, procesos metabólicos, abuso de sustancias, embarazo, desarrollo de líneas celulares, estudios epidemiológicos, etc.

Una variedad de secuencias repetidas simples que se distribuyen a lo largo del GENOMA. Se caracterizan por una unidad de repetición corta de 2-8 pares de bases que se repite hasta 100 veces. También se les conoce como repeticiones cortas en tándem.(STR).

Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.

Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).

Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.

Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.

Variación de un único nucleótido en una secuencia genética que aparece con apreciable frecuencia en la población.

Aparición regular y simultánea de dos o más genotipos discontinuos en una sola población de entrecruzamiento. El concepto incluye diferencias en los genotipos que oscilan desde un único sitio nucleotídico (POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE) hasta grandes secuencias de nucleótidos visibles a nivel cromosómico.

Diferencias genotípicas observadas entre los individuos de una población.

Productos moleculares metabolizados y segregados por el tejido neoplásico y que se caracterizan bioquímicamente en células o líquidos corporales. Son indicadores de la etapa del tumor y de su grado, así como utiles para monitorear la respuesta al tratamiento y para predecir las recurrencias. Muchos grupos químicos están representados, entre los que se incluyen hormonas, antígenos, aminoácidos y ácidos nucleicos, enzimas, poliaminas, y proteínas y lípidos específicos de las membranas celulares.

Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de los procesos o fenómenos genéticos. Incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otro equipamiento electrónico.

Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.

Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.

Proporción de un alelo particular en el total de todos los ALELOS de un locus genético en una POBLACIÓN en reproducción.

Constitución genética de los individuos con relación a un miembro de un par de genes alélicos, o conjunto de genes íntimamente ligados y que tienden a heredarse juntos, tales como los del COMPLEJO MAYOR DE HISTOCOMPATIBILIDAD.

Disciplina que estudia la composición genética de poblaciones y los efectos de factores tales como la SELECCIÓN GENÉTICA, tamaño de la población, MUTACIÓN, migración y FLUJO GENÉTICO sobre las frecuencias de varios GENOTIPOS y FENOTIPOS, utilizando distintas TÉCNICAS GENÉTICAS.

Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.

Variación en la presencia o longitud de un fragmento de ADN que tiene lugar dentro de una especie, generada por una endonucleasa específica en un sitio específico del genoma. Tales variaciones se generan por mutaciones que crean o eliminan sitios de reconocimiento de estas enzimas o cambian la longitud del fragmento.

Sitios genéticos asociados con un CARÁCTER CUANTITATIVO.

Susceptibilidad latente a una enfermedad genética, la cual puede activarse bajo ciertas circunstancias.

Crianza deliberada de dos individuos diferentes que se traduce en descendencia que lleva parte del material genético de cada progenitor. Los organismos progenitores deben ser compatibles genéticamente y pueden ser de diferentes variedades o especies estrechamente relacionadas.

Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.

Relaciones entre grupos de organismos en función de su composición genética.

Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.

Asociación no aleatoria de genes ligados. Es la tendencia de los alelos de dos loci separados, pero ligados, de encontrarse juntos con más frecuencia de lo que podría esperarse únicamente por la casualidad.

Producción de nuevos ordenamientos del ADN por varios mecanismos tales como variación y segregación, INTERCAMBIO GENÉTICO, CONVERSIÓN GÉNICA, TRANSFORMACIÓN GENÉTICA, CONJUGACIÓN GENÉTICA, TRANSDUCCIÓN GENÉTICA o infección mixta por virus.

Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.

Mapeo del orden lineal de los genes en un cromosoma, con unidades que indican sus distancias mediante el uso de métodos distintos a la recombinación. Estos métodos incluyen la secuenciación de nucleótidos, la sobreposición de deleciones en cromosomas politenos y la micrografía electrónica del ADN heteroduplex.

Un análisis que compara las frecuencias de los alelos de todos los marcadores polimórficos disponibles (o un conjunto representativo del GENOMA completo), en pacientes no relacionados con un síntoma específico o afección y controles saludables para identificar marcadores asociados con una enfermedad específica o afección.

Secuencias cortas de ADN (generalmente alrededor de 10 pares de bases) que son complementarias a las secuencias de ARN mensajero y que permiten que la transcriptasa inversa comience a copiar las secuencias adyacentes del ARNm. Las cartillas se usan con frecuencia en las técnicas de biología y genética molecular.

Subtipo específico de antígeno de superficie HLA-B. Miembros de este subtipo contienen cadenas alfa que son codificadas por la familia del alelo HLA-B*15.

Secuencias parciales de ADNc (ADN COMPLEMENTARIO) que son únicas a los ADNc, de los que derivan.

Característica que muestra una herencia cuantitativa como la PIGMENTACIÓN DE LA PIEL en humanos (Adaptación del original: A Dictionary of Genetics, 4th ed).

ADN de doble cadena de la MITOCONDRIA. En los eucariotas, el GENOMA mitocondrial es circular y codifica los ARN ribosómicos, ARN de transferencia y alrededor de 10 proteínas.

Estudios que comienzan con la identificación de personas con una enfermedad de interés y um grupo control (comparación, de referencia) sin la enfermedad. La relación de una característica de la enfermedad es examinada por la comparación de personas enfermas y no enfermas cuanto a frecuencia o niveles de la característica en cada grupo.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Restricción de un comportamiento característico, estructura anatómica o sistema físico, tales como la respuesta inmune, respuesta metabólica, o la variante del gen o genes a los miembros de una especie. Se refiere a la propiedad que distingue una especie de otra, pero también se utiliza para los niveles filogenéticos más altos o más bajos que el de la especie.

Ácido desoxirribonucleico que constituye el material genético de las bacterias.

Familia de plantas del orden Capparales, subclase Dilleniidae, clase Magnoliopsida. Es una pequeña familia de plantas herbáceas o arbustivas. Algunas producen GLUCOSINOLATOS.

Establecer la relación paterna entre un hombre y un niño.

La producción de descendencia por apareamiento selectivo o HIBRIDACIÓN GENÉTICA en animales o plantas.

Proceso de cruzamiento genético entre padres genéticamente diferentes para obtener un híbrido.

Regiones específicas que se asignan dentro de un GENOMA. Los sitios genéticos son generalmente identificados con una anotación abreviada que indica el número de cromosomas y la posición de una banda específica a lo largo del brazo P o Q del cromosoma, donde se encuentran. Por ejemplo, el sitio 6p21 se encuentra dentro de la banda 21 del brazo P del CROMOSOMA 6. Se sabe que muchos sitios genéticos son también conocidos por los nombres comunes que estan asociados con una función genética o ENFERMEDAD HEREDITARIA.

La contaminación de cuerpos de agua (tales como LAGOS; RÍOS; MARES; y AGUAS SUBTERRÁNEAS).

Complemento genético completo de una planta (PLANTAS), como se representa en su ADN.

La probabilidad relativa total, expresada en una escala logarítmica, de que genes seleccionados esten ligados. LOD son las siglas de "logarithmic odds" (probabilidad logarítmica).

Ácido desoxirribonucleico que constituye el material genético de las plantas.

Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.

Detección de POLIMORFISMOS EN LA LONGITUD DE LOS FRAGMENTOS DE RESTRICCIÓN mediante amplificación selectiva por PCR de fragmentos de restricción derivados del ADN genómico seguida por análisis electroforético de los fragmentos de restricción amplificados.

Cruce de plantas o animales no humanos que están íntimamente relacionados genéticamente.

Ciencia que se ocupa de los fenómenos de la superficie terrestre en su vínculación con el espacio, sus diferenciaciones locales, sus cambios temporales y sus interrelaciones causales. Se divide en general y regional. La primera estudia las leyes generales, las diferencias regionales tipificadas y las interrelaciones causales. La geografía regional presenta el caracter específico de cada espacio mediante un análisis descriptivo y explicativo de todos sus componentes geográficos y de la síntesis de todos ellos. En resumen, el centro de las perspectivas geográficas actuales lo constituye el hombre. (Diccionarios Rioduero : Geografía)

Repeticiones en tándem más comunes de los microsatélites (REPETICIONES DE MICROSATÉLITE) diseminadas en los brazos eucromáticos de los cromosomas. Son dos nucleótidos repetidos en tándem; la que ocurre más frecuentemente es guanina y timina, (GT)n.

Procedimiento consistente en una secuencia de fórmulas algebraicas y/o pasos lógicos para calcular o determinar una tarea dada.

Un campo de estudio que se relaciona con los principios y procesos que rigen las distribuciones geográficas de los linajes genealógicos, especialmente aquellos dentro y entre especies estrechamente relacionadas. (Traducción libre del original: Avise, J.C., Phylogeography: The History and Formation of Species. Harvard University Press, 2000)

Funciones formuladas a partir de un modelo estadístico y un conjunto de datos observados que dan la probabilidad de esos datos para diversos valores de los parámetros desconocidos del modelo. Esos valores de parámetros que aumentan al máximo la probabilidad son las estimativas de verosimilitud máxima de los parámetros.

Un teorema en la teoría de probabilidades llamado así por Thomas Bayes (1702 - 1761). En epidemiología, este es usado para obtener la probabilidad de enfermedad en un grupo de personas con alguna característica sobre la base de la tasa general de aquella enfermedad y de la probabilidad aquella característica en individuos sanos y enfermos. La aplicación más familiar es en el análisis de decisión clínica en donde es usada para estimar la probabilidad de un diagnóstico en particular dada la aparición de algunos síntomas o resultados en la prueba.

Técnica de ampliación que utiliza la amplificación de la reacción en cadena por polimerasa de baja viscosidad (PCR) con primers únicos de secuencia arbitraria para generar ordenamientos de cadena específica de fragmentos anónimos de ADN. La técnica RAPD puede usarse para determinar la identidad taxonómica, evaluar las relaciones de parentesco, analizar muestras de genomas mezclados, y crear sondas específicas.

Difusión lenta de genes a través de una barrera de población, proceso que implica una población grande y un cambio gradual de las frecuencias génicas; por el contrario, la deriva génica produce una variación aleatoria de las frecuencias alélicas en poblaciones pequeñas.

Construcciones de ADN que se componen de al menos un ORIGEN DE RÉPLICA, para la exitosa replicación, propagación y mantenimiento como un cromosoma extra en las bacterias. Además pueden transportar grandes cantidades (cerca de 200 kilobases) de otra secuencia para una variedad de propósitos en bioingeniería.

Matrices en tándem de secuencias cortas (10-60 bases) y moderadamente repetitivas de ADN, que se encuentran dispersos por todo el GENOMA, en los extremos de los cromosomas (TELÓMEROS), y agrupados cerca de los telómeros. Su grado de repetición es de dos a varios cientos en cada lugar. El número de sitios va en los miles pero cada sitio muestra una unidad de repetición característica.

Pequeños tramos de secuencias de ADN que se usan como sitios marcadores en el mapeo del GENOMA. En la mayoría de los casos, un Sitio de Secuencia Marcada (SSM) es definida por 200 a 500 pares de bases de una secuencia y es operacionalmente único en el genoma humano (es decir, puede ser detectado específicamente con la reacción en cadena de la polimerasa en presencia de todas las demás secuencias genómicas). La inmensa ventaja de los SSM sobre los sitios marcadores definidos de otros modos consiste en que los medios de examen para buscar la presencia de un SSM determinado pueden describirse completamente como información en una base de datos.

Sobreposición de ADN clonado o secuenciado para construir una región contínua de un gen, cromosoma o genoma.

Copias de secuencias de ADN que se encuentran situadas una al lado de la otra con la misma orientación (repeticiones directas en tándem) o en dirección opuesta (REPETICIONES INVERTIDAS EN TÁNDEM).

Animales bovinos domesticados del género Bos, que usualmente se mantienen en una granja o rancho y se utilizan para la producción de carne o productos lácteos o para trabajos pesados.

Cambio producido en la composición genética de un organismo por transferencia unidireccional (TRANSFECCIÓN, TRANSDUCCIÓN, GENÉTICA, CONJUGACIÓN, GENÉTICA, etc.) y la incorporación de ADN extraño en células procariotas o eucariotas por recombinación de parte o la totalidad de ese ADN en el genoma celular.

Conjunto de métodos de estadística usados para agrupar variables u observaciones en subgrupos altamente inter-relacionados. En epidemiología, se puede usar para analizar series de grupos de eventos con gran afinidad entre si o casos de enfermedad u otros fenómenos relacionados a la salud cuyos modelos de distribución sean bien definidos con respecto a tiempo o espacio, o a ambos.

Complemento genético de un organismo, incluyendo todos sus GENES, representado en sus ADN o en algunos casos, sus ARN.

Grupos de antigenos de superficie celular localizados en las CÉLULAS SANGUÍNEAS. Generalmente hay GLICOPROTEÍNAS o GLUCOLÍPIDOS que se distinguen antigenicamente por sus partes de carbohidratos.

Complemento génico completo contenido en un juego de cromosomas de un ser humano, ya sea haploide (derivado de un progenitor) o diploide (conjunto doble, derivado de ambos progenitores). El conjunto haploide contiene de 50 000 a 100 000 genes y alrededor de 3 mil millones de pares de bases.

Predicción de las probables consecuencias de una enfermedad que se basa en las condiciones individuales y en el curso usual de la enfermedad que ha sido visto previamente en situaciones similares.

Representación de un sistema, proceso o relación a través de una forma matemática en la cual las ecuaciones se usan para inferir o estimar su funcionamiento o interrelación.

Enfermedades causadas por mutaciones genéticas que aparecen durante el desarrollo embrionario o fetal, aunque tambien pueden hacerlo después del nacimineto. Es posible que las mutaciones se hereden del genoma de los padres o pueden, tambien, adquirirse en el seno uterino.

Cualquiera de los diversos mamíferos carnívoros grandes de la familia CANIDAE, que generalmente cazan en grupos.

Estructuras dentro del núcleo de las células de bacterias que consisten en o contienen ADN el cual porta la información genética esencial de la célula.

Estructuras complejas de nucleoproteínas que contienen el ADN genómico y forman parte del NÚCLEO CELULAR de las PLANTAS.

Unidades funcionales hereditarias de las PLANTAS.

El análisis de una secuencia, tal como una región de un cromosoma, un haplotipo, un gen o un alelo por su participación en el control del fenotipo de un rasgo específico, vía metabólica, o enfermedad.

Genes que influyen en el FENOTIPO tanto en estado homocigótico como heterocigótico.

Representación por medio de la computadora de sistemas físicos y fenómenos tales como los procesos químicos.

Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).

La determinación de un patrón de genes expresados al nivel de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA bajo circunstancias específicas o en una célula específica.

Localización histoquímica de sustancias inmunorreactivas mediante el uso de anticuerpos marcados como reactivos.

Los métodos utilizados para determinar ALELOS específicos o SNPs (polimorfismo del nucleótido simple).

Identificación de portadores genéticos para una característica dada.

Vacunas usadas en conjunción con tests diagnósticos para distinguir animales vacunados de animales portadores. Vacunas marcadoras pueden ser una vacuna de subunidad o una vacuna de gen eliminado.

Variantes alélicas de la cadena pesada de gammaglobulina (CADENAS GAMMA DE INMUNOGLOBULINA)codificadas por ALELOS de GENES DE LAS CADENAS PESADAS DE LAS INMUNOGLOBULINAS.

Medidas binarias de clasificación para evaluar los resultados de la prueba.Sensibilidad o su índice de repeteción es la proporción de verdaderos positivos. Especificidad es la probabilidad de determinar correctamente la ausencia de una condición. (Del último, Diccionario de Epidemiología, 2d ed)

Una técnica para identificación de individuos de una especie basada en la singularidad de sus secuencias de ADN. La singularidad se determina identificándose cual combinación de variaciones alélicas ocurren en el individuo en un número estadísticamente relevante de sitios (o lugares) diferentes. En estudios forenses, POLIMORFISMO DE LONGITUD DEL FRAGMENTO DE RESTRICCIÓN de LUGARES DE NVRT o lugares de REPETICIONES DE SATÉLITE múltiples y altamente polimórficos son analisados. El número de lugares usados para el perfil depende de la FRECUENCIA ALELICA en la población.

El proceso de cambio acumulado en el nivel de ADN, ARN; y PROTEINAS, en generaciones sucesivas.

Programas y datos operativos y secuenciales que instruyen el funcionamiento de un computador digital.

Una mutación denominada nombrada con la mezcla de la inserción y de la eliminación. Esta referida a una diferencia de la longitud entre dos ALELOS donde se desconoce si la diferencia fue causada originalmente por una INSERCIÓN DE LA SECUENCIA o por una ELIMINACION DE SECUENCIA. Si el número de nucleotidos en la inserción/eliminación no es divisible por tres, y ocurre en una región de la codificación de la proteína, es también una MUTACIÓN DEL SISTEMA DE LECTURA.

Una categoría de secuencias de ácidos nucleicos que funciona como unidades de la herencia y que codifican las instrucciones básicas para el desarrollo, reproducción y mantenimiento de los organismos.

Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.

Un filo de bacteria compuesto de tres clases: Bacteroides, Flavobacteria, y Sphingobacteria.

El estudio sistemático de las secuencias completas del ADN (GENOMA) de los organismos.

Ácido desoxirribonucleico que constituye el material genético de los protozoos.

Aspecto del comportamiento personal o estilo de vida, exposición medioambiental, o característica innata o heredada que, basándose en la evidencia epidemiológica, se sabe que está asociada con alguna afectación relacionada con la salud, que interesa prevenir.

La aplicación de la biología molecular para responder a cuestiones epidemiológicas. Ejemplos comunes son el examen de patrones de alteraciones en el ADN para implicar carcinógenos individuales y el uso de marcadores moleculares para predecir cuáles individuos tienen un mayor riesgo de enfermedades.

Reproducción diferencial y no al azar de diferentes genotipos, que opera para alterar las frecuencias génicas dentro de una población.

Antígenos determinados por locus de leucocitos que se encuentran en el cromosoma 6, que es el locus principal de la histocompatibilidad en humanos. Son polipéptidos o glicoproteínas en la mayoría de las células nucleadas y plaquetas, determinan los tipos tisulares para el trasplante, y se asocian con ciertas enfermedades.

Restricción progresiva del desarrollo potencial y la creciente especialización de la función que lleva a la formación de células, tejidos y órganos especializados.

Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.

Variantes alélicas de las CADENAS LIGERAS DE INBMUNOGLOBULINA o CADENAS PESADAS DE INMUNOGLOBULINA, codificadas por los ALELOS de los GENES DE INMUNOGLOBULINAS.

Un género de plantas herbáceas de Eurasia tóxicas de la familia Plantaginaceae que producen los GLICÓSIDOS DIGITÁLICOS cardiotónicos. Las especies más útiles son Digitalis lanata y D. purpurea.

Segmentos discretos de ADN que pueden escindirse y reintegrarse a otro sitio del genoma. La mayoría son inactivos, es decir, no se han encontrado fuera del estado integrado. Los elementos transportables de ADN incluyen los elementos SI bacterianos (secuencias de inserción), los elementos Tn, los elementos controladores del maíz Ac y Ds, Drosophila P, elementos gitanos y pogo, los elementos humanos Tigger y los elementos Tc y marinos que se encuentran en todo el reino animal.

La reproductibilidad estadística de dimensiones (frecuentemente en el contexto clínico) incluyendo la testaje de instrumentación o técnicas para obtener resultados reproducibles; reproductibilidad de mediciones fisiológicas que deben de ser usadas para desarrollar normas para estimar probabilidad, prognóstico o respuesta a un estímulo; reproductibilidad de ocurrencia de una condición y reproductibilidad de resultados experimentales.

Secuencias de ADN o ARN que se producen en múltiples copias. Existen varios tipos: SECUENCIAS REPETITIVAS ESPARCIDAS son copias de elementos transponibles (ELEMENTOS TRANSPONIBLES DE ADN o RETROELEMENTOS) dispersos a través del genoma. Las SECUENCIAS REPETIDAS TERMINALES flanquean ambos extremos de una otra secuencia, por ejemplo, las repeticiones terminales largas (LTRs) en los RETROVIRUS. Las variaciones pueden ser repeticiones directas, ocurriendo en la misma dirección, o repeticiones invertidas, en dirección opuesta a cada una. Las SECUENCIAS REPETIDAS EN TANDEM son copias que se encuentran adyacentes unos a otros, directas o invertidas (SECUENCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).

Campo de las ciencias biológicas que se ocupa con los fenómenos y los mecanismos de la hereditariedad. Problemas genéticos pueden ocurrir después de desastres tóxicos y radiactivos.

La hibridación de una muestra de ácido nucleico a un conjunto muy grande de SONDAS DE OLIGONUCLEÓTIDOS, que han sido unidos individualmente en columnas y filas a un soporte sólido, para determinar una SECUENCIA DE BASES, o para detectar variaciones en una secuencia de genes, EXPRESION GENÉTICA, o para MAPEO GENÉTICO.

Cualquier célula, que no sea un cigoto, que contiene elementos (tales como CITOPLASMA y NÚCLEOS) a partir de dos o más células diferentes, por lo general producidos por la FUSIÓN CELULAR artificial.

Rama de la genética que se ocupa de la variabilidad genética de las respuestas individuales a los fármacos y al metabolismo farmacológico (BIOTRANSFORMACIÓN).

Secuencias altamente repetitivas de ADN que se encuentran en la HETEROCROMATINA, fundamentalmente están cerca de los centrómeros. Están compuestos por secuencias simples (muy cortas) (ver REPETICIONES MINISATÉLITE) repetidas de una en una y muchas veces para formar grandes bloques de secuencias. Adicionalmente, luego de la acumulación de mutaciones, estos bloques de repeticiones han sido repetidos ellos mismos en línea. El grado de repetición es del orden de 1000 a 10 millones en cada locus. Los locus son pocos, usualmente uno o dos por cromosoma. Se les llamó satélites ya que en gradientes de densidad, a menudo sedimentan como bandas satélite distintas separadas del grueso del ADN del genoma debido a su diferente COMPOSICIÓN DE BASES.

Individuos cuyos orígenes ancestrales están en el continente Europeo.

Mapeo del CARIOTIPO de una célula.

Inserción de moléculas de ADN recombinante de fuentes procariotas y/o eucariotas en un vehículo replicador, como el vector de virus o plásmido, y la introducción de las moléculas híbridas resultantes en células receptoras sin alterar la viabilidad de tales células.

Elementos de intervalos de tiempo limitados, que contribuyen a resultados o situaciones particulares.

Género de la familia SALMONIDAE (salmones y truchas). Se denominan por su nariz curva (onco) nariz (rhynchus). Usualmente son anadromos y ocasionalmente habitan en agua dulce. Pueden encontrarse en las áreas costeras del Pacífico Norte desde Japón a California y en las partes adyacentes del Océano Ártico. El salmón y la trucha son peces populares para alimento y para el deporte. Varias especies se utilizan mucho en investigaciones genéticas, del metabolismo y de hormonas.

Materiales utilizados como puntos de referencia para estudios de imagen.

En pruebas de tamizaje y de diagnóstico, la probabilidad de que una persona con un test positivo sea un real positivo (es decir, tenga la enfermedad) se le llama valor predictivo de una prueba positiva; mientras que el valor predictivo de una prueba negativa es la probabilidad de que la persona con una prueba negativa no tenga la enfermedad. El valor predictivo está asociado a la sensibilidad y especificidad de la prueba.

Secuencias de ADN que codifican al ARN RIBOSÓMICO y los segmentos de ADN que separan a los genes individuales del ARN ribosomico, que se conocen como ADN ESPACIADOR RIBOSÓMICO.

La fluctuación de la frecuencia de alelos (v. FRECUENCIA DE LOS GENES) de una generación a la siguiente.

Isoantígenos eritrocitarios del sistema de grupo sanguíneo Rh (Rhesus), que es el más complejo de todos los grupos sanguíneos humanos. El antígeno principal Rh o D es la causa más común de eritroblastosis fetalis.

Familia compuesta por los esposos y sus hijos.

Personas cuyos orígenes ancestrales están en las zonas sureste y éste del continente Asiático.

Un método (desarrollado originalmente por E.M.Southern) para la detección del ADN que ha sido separado electroforéticamente e inmovilizado mediante secado en papel de nitrocelulosa o de otro tipo o en membrana de nylon.

Gran colección de fragmentos de ADN clonados (CLONACIÓN MOLECULAR)de un determinado organismo, tejido, órgano o tipo celular. Puede contener secuencias genómicas completas (BIBLIOTECA GENÓMICA) o secuencias complementarias de ADN, éstas formadas a partir de ARN mensajero y sin secuencias intrónicas.

Campo de la biología relacionada con el desarrollo de técnicas para la recolección y manipulación de datos biológicos, y la utilización de estos datos para hacer descubrimientos biológicos o predicciones. Este campo abarca todos los métodos computacionales y teorías para la solución de problemas biológicos, incluyendo la manipulación de modelos y conjuntos de datos.

Disciplina que estudia los fenómenos biológicos atendiendo a las interacciones químicas y físicas de las moleculas.

Par específico de CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.

Estructuras de las células procariotas o del núcleo de las células eucariotas que consisten en o contienen ADN el cual porta la información genética esencial de la célula. (Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)

Variación de la técnica PCR en la que el cADN se hace del ARN mediante transcripción inversa. El cADN resultante se amplifica usando los protocolos PCR estándares.

Intercambio recíproco de segmentos que se encuentran en las correspondientes posiciones a lo largo de pares de CROMOSOMAS homólogos por rotura simétrica y nueva unión cruzada formando lugares de intercambio (ADN CRUCIFORME) que son determinados durante la SEGREGACIÓN CROMOSÓMICA. El intercambio se da normalmente durante la MEIOSIS pero también puede darse en ausencia de ésta, por ejemplo, en cromosomas bacterianos, cromosomas de organelas o cromosomas nucleares de células somáticas.

Técnica, ampliamente usada, que aprovecha la capacidad de las secuencias complementarias en cadenas únicas de ADN y ARN de emparejarse unas con otras para formar una hélice doble. La hibridación puede darse entre dos secuencias complementarias de ADN, entre un ADN con cadena única y un ARN complementario o entre dos secuencias de ARN. La técnica es usada para detectar y aislar secuencias específicas, medir la homología o definir otras características de una o dos cadenas (Adaptación del original: Kendrew, Encyclopedia of Molecular Biology, 1994, p503).

Orden compuesta por tres familias de virus eucarióticos que tienen genomas de ARN lineales, no segmentados, de sentido positivo. Las familias son: CORONAVIRIDAE, ARTERIVIRIDAE y RONIVIRIDAE.

Enfermedad hereditaria de las articulaciones de la cadera en perros. Los signos de la enfermedad pueden ser evidentes en cualquier momento después de las 4 semanas de edad.

Aplicación del análisis genético y TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO MOLECULAR en el campo legal y análisis criminalístico.

Bases de datos dedicadas al conocimiento de genes específicos y productos de los genes.

Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.

Enzimas que forman parte de los sistemas de restricción-modificación. Catalizan la segmentación endonucleolítica de secuencias de ADN que no poseen el patrón de metilación de la especie en el ADN de la célula hospedera. La segmentación produce fragmentos aleatorios, o específicos de doble cadena, con 5'-fosfatos terminales. La función de las enzimas de restricción es destruir cualquier ADN extraño que invada la célula hospedera. La mayoría ha sido estudiada en sistemas bacterianos, pero algunas han sido encontradas en organismos eucarióticos.También se han usado como herramientas en la disección sistemática y en el mapeo de los cromosomas, en la determinación de la secuencia de bases de ADNs y han hecho posible cortar y recombinar genes de un organismo al genoma de otro. EC 3.21.1.

Uso de endonucleasas de restricción para analizar y generar un mapa físico de los genomas, genes u otros segmentos del ADN.

Tipo de HIBRIDACION IN SITU en que las secuencias dianas se tiñen con colorante fluorescente de manera que se pueda determinar su localización y tamaño mediante el empleo de microscopía fluorescente. Esta coloración es lo suficientemente distintiva como para que la señal de hibridización pueda ser vista tanto en las difusiones de la metafase como en los núcleos de la interfase.

Total de información genética que poseen los miembros reproductores de una POBLACIÓN de organismos que se reproducen sexualmente.

Constitución cromosómica de las células, en las que cada tipo de CROMOSOMAS está representado dos veces. Símbolo: 2N o 2X.

Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.

Residuo o excremento del tracto digestivo formado en el intestino y expulsado por recto. Las heces están compuestas por agua, residuos alimenticios, bacterias y secreciones del intestino y del hígado. (Diccionario Mosby. 5a ed. Madrid: Harcourt España, 2000, p.615).

Complicación del embarazo en la que el CORDÓN UMBILICAL se enrolla alrededor del cuello fetal una o más vueltas. En algunos casos las vueltas del cordón alrededor del cuello fetal pueden no afectar significativamente al porvenir del embarazo. En otros casos pueden producir restricciones al flujo sanguíneo, al transporte de oxígeno, al desarroollo y a los movimientos fetales y causar complicaciones en el parto.

La genealogía se refiere al estudio sistemático de la historia y descendencia de familias, mientras que la heráldica es la práctica y estudio de los escudos de armas y símbolos familiares, aunque a menudo sus caminos se entrelazan en el registro y representación visual de linajes y tradiciones históricas.

Unidades hereditarias funcionales de las BACTERIAS.

Complemento genético de la MITOCONDRIA tal como se representa en su ADN.

El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.

Animales que se han adaptado, a través de la alimentación en cautiverio, a una vida íntimamente asociada al hombre. Incluyen animales domesticados por el hombre para vivir y alimentarse en condiciones domésticas en granjas o ranchos por razones económicas, incluyendo el GANADO (específicamente BOVINOS; OVEJAS; CABALLOS, etc.), AVES DE CORRAL y los criados o mantenidos para placer y compañía, por ejemplo, MASCOTAS; o específicamente PERROS; GATOS; etc.

Cromosoma sexual masculino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en ninguno de los gametos femeninos en la especie humana y en algunas otras especies con machos heterogaméticos, en los que se ha retenido el homólogo del cromosoma X.

Seguimientos intergénicos de ADN que están entre los genes de ARN ribosómico (espaciadores transcriptos internos) y entre las unidades de repetición en tandem de ADNr (espaciadores transcriptos externos y espaciadores no transcriptos)

Uno de los primeros análogos de la purina que presentó actividad antineoplásica. Funciona como un antimetabolito y es fácilmente incorporada en los ácidos ribonucleicos.

Respuesta reducida o ausencia de respuesta en un organismo, enfermedad o tejido con relación a la efectividad prevista para una sustancia química o fármaco. Debe distinguirse de la TOLERANCIA A FÁRMACOS que consiste en la disminución progresiva de la susceptibilidad de un ser humano o animal a los efectos de un fármaco como resultado de su administración continuada.

Forma de interacción génica por la que la expresión de un gen interfiere o enmascara la expresión de otro u otros genes diferentes. Los genes cuya expresión interfiere o enmascara los efectos de otros genes se les dice epistáticos para los genes afectados. Los genes cuya expresión es afectada (bloqueada o enmascarada)son hipostáticos para los genes que interfieren.

Métodos cromosómicos, bioquímicos, intracelulares y otros, empleados en el estudio de la genética.

Combinación de dos o más aminoácidos o secuencias de bases de un organismo u organismos de manera que quedan alineadas las áreas de las secuencias que comparten propiedades comunes. El grado de correlación u homología entre las secuencias se pronostica por medios computarizados o basados estadísticamente en los pesos asignados a los elementos alineados entre las secuencias. Ésto a su vez puede servir como un indicador potencial de la correlación genética entre organismos.

Genes que están localizados en el ADN MITOCONDRIAL. La herencia mitocondrial a menudo se concibe como una herencia materna, aunque se diferencia de esta en que se transmite cromosómicamente.

Subdisciplina de la genética que se ocupa de los mecanismos y procesos genéticos en los microorganismos.

Aplicación de procedimientos estadísticos para analizar hechos observados o adoptados de un estudio particular.

Gramíneas de cereales anuales de la família POACEAE y su grano de almidón comestible, arroz, que es el alimento básico principal de aproximadamente la mitad de la población mundial.

Individuo que contiene poblaciones celulares derivadas de zigotos diferentes.

Sistemas enzimáticos que contienen una subunidad única y sólo requieren magnesio para la actividad endonucleolítica. Las metilasas de modificación correspondientes son enzimas separadas. Los sistemas reconocen pequeñas secuencias específicas de ADN y quiebran, ya sea dentro o a una determinada distancia pequeña de la secuencia de reconocimiento, produciendo fragmentos específicos de cadena doble con 5'-fostafos terminales. Las enzimas de microorganismos diferentes con la misma especificidad se denominan isosquizómeras EC 3.1.21.4.

Protozoo parásito que produce la malaria malaria (MALARIA, VIVAX). Esta especie se encuentra casi en todos los sitios donde la malaria es endémica y es la única que tiene un rango de extensión a las regiones templadas.

Grupo de antígenos HLA D-relacionados que difieren de los antígenos DR en el locus genético y, por tanto, en la herencia. Estos antígenos son glicoproteínas polimórficas constituidas por cadenas alfa y beta y que se encuentran en las células linfoides y de otros tipos, se asocian a menudo con ciertas enfermedades.

Un país que se extiende de Asia central hasta el Océano Pacífico.

Procedimientos para identificar tipos y cepas de bacterias. Los sistemas de tipificación más frecuentemente empleados son los de TIPIFICACION DE BACTERIOFAGOS y la SEROTIPIFICACION, así como la tipificación de bacteriocina y la biotipificación.

BVariantes alélicas de las cadenas ligeras kappa (CADENAS KAPPA DE INMUNOGLOBULINA)codificadas por ALELOS de GENES DE LAS CADENAS LIGERAS DE LAS INMUNOGLOBULINAS.

Un país al norte de Africa entre ALGERIA y LIBIA. Su capital es Túnez.

Una subclase de los antígenos HLA-D que consiste en cadenas alfa y beta. La herencia de los antígenos HLA-DR difiere de la de los ANTÍGENOS HLA-DQ y HLA-DP.

Células que se propagan in vitro en un medio de cultivo especial para su crecimiento. Las células de cultivo se utilizan, entre otros, para estudiar el desarrollo, y los procesos metabólicos, fisiológicos y genéticos.

Subdisciplina de la genética que se ocupa de la base genética de la respuesta inmune (INMUNIDAD).

Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.

Proceso total por el cual los organismos producen descendientes. (Stedman, 25a ed)

Anormal número o estructura de los cromosomas. Aberraciones cromosómicas pueden resultar en TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS.

Clase de BIBLIOTECA DE GENES que contiene las secuencias de ADN completas presentes en el genoma de un organismo determinado. Contrasta con una biblioteca de ADNc que contiene solamente secuencias utilizadas en la codificación de proteínas (con ausencia de intrones).

Tumores o cáncer de la PRÓSTATA.

Antígenos de superficie de histocompatibility (HLA) humanos pertenecientes a la clase I codificados por más de 30 alelos detectables en el locus B del complejo HLA, que es el más polimórfico de todas las especificidades de HLA. Varios de estos antígenos (ejemplo, HLA-B27, -B7, -B8) están fuertemente asociados con la predisposición a enfermedades reumáticas y a otras enfermedades autoinmunes. Como otros determinantes HLA de la clase I, participan en la reactividad inmune celular de los linfocitos T citolíticos.

Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.

Manifestación fenotípica de un gen o genes a través de los procesos de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA y .TRADUCCIÓN GENÉTICA.

Cromosoma sexual masculino de los humanos, siendo el cromosoma sexual diferencial. En los humanos, lo lleva la mitad de los gametos masculinos y ninguno de los gametos femeninos.

Métodos utilizados para detectar los productos amplificados de ADN a partir de la reacción en cadena de la polimerasa a medida que se van acumulando en vez de al final de la reacción.

Tumores o cáncer de la MAMA humana.

ADN específico de especies o subespecies (incluyendo ADN COMPLEMENTARIO; genes conservados, cromosomas enteros, o genomas enteros) utilizado en estudios de hibridación con el fin de identificar los microorganismos, para medir homologías ADN-ADN, agrupar subespecies, etc. La sonda de ADN se hibrida con un ARNm específico, si está presente. Entre las técnicas convencionales que se utilizan para determinar el producto de hibridación se encuentran ensayos de "dot blot" (o inmunotransferencia por puntos), ensayos de "Southern blot" (o inmunotransferencia de Southern), y pruebas de anticuerpos específicos de híbridos ADN:ARN. Entre los marcadores convencionales de las sondas de ADN se encuentran los marcadores radioactivos 32P y 125I y el marcador químico biotina. El empleo de sondas de ADN proporciona un sustituto específico, sensible, rápido, y barato de técnicas de cultivo celular para el diagnóstico de las infecciones.

Estructuras de los núcleos de células humanas que contienen el material hereditario, el ADN. En el hombre existen normalmente 46 cromosomas, incluyendo los dos que determinan el sexo del individuo, XX para la hembra y XY para el macho. Los cromosomas humanos se clasifican en grupos.(Dorland, 27th ed)

Individuos genéticamente idénticos desarrollados a partir del pareamiento, por veinte generaciones o más, de hermanos y hermanas, o por el pareamiento, con ciertas restricciones, de padres con hijos. Todos los animales de una camada retienen un rasgo común de los ancestros en la vigésima generación.

Par especifico de CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de cromosomas humanos.

Moléculas extracromosómicas generalmente de ADN CIRCULAR que son auto-replicantes y transferibles de un organismo a otro. Se encuentran en distintas especies bacterianas, arqueales, micóticas, de algas y vegetales. Son utilizadas en INGENIERIA GENETICA como VECTORES DE CLONACION.

Par especifico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de cromosomas humanos.

Constitución o afección del cuerpo que hace que los tejidos reaccionen en forma especial a ciertos estímulos extrínsecos y que tienden así a hacer al individuo más susceptible que lo usual a ciertas enfermedades. (Traducción libre del original: MeSH) Afección en la que existe una disminución de la resistencia de un individuo frente a determinada enfermedad o intoxicación y que se experimenta con dosis a exposiciones inferiores a las habitualmente nocivas para el resto de la población. (Fuente: Tesauro REPIDISCA, CEPIS/OPS/OMS, para el concepto Susceptibilidad)

El estudio de los procesos de posibilidad de ocurrir o la relativa frecuencia que caracteriza los procesos de posibilidad de ocurrir.

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.

Género de plantas de la familia OLEACEAE. Sus miembros contienen suspensasida.

El patrón de EXPRESIÓN GÉNICA a nivel de la transcripción genética en un organismo específico o bajo circunstancias específicas en las células específicas.

Cultivos celulares establecidos que tienen el potencial de multiplicarse indefinidamente.

Procedimiento matemático que transforma un número de variables correlacionadas posible en un número menor de variables no correlacionadas denominadas componentes principales.

La parte de un programa interactivo de computadora que emite mensajes a un usuario y recibe órdenes de éste.

O-2-Deoxi-2-(metilamino)-alfa-L-glucopiranosil-(1-2)-O-5- deoxi-3-C-formil-alfa-L-lixofuranosil-(1-4)-N,N'-bis- (aminoiminometil)-D-streptamina. Sustancia producida por el actinomycete Streptomyces griseus de la tierra. Actúa a través de la inhibición de los procesos de iniciación y elongación durante la síntesis de proteínas.

Capacidad de los microorganismos, en especial las bacterias, de resistir o hacerse tolerantes a fármacos quimioterapéuticos, antimicrobianos o antibióticos. Esta resistencia puede ser adquirida a través de mutación génica o ADN extraño en plásmidos transmisibles (FACTORES R).