Metilenotetrahidrofolato Deshidrogenasa (NADP)
Oxidoreductasa dependiente del NADP que cataliza la conversión del 5,10-metilenotetrahidrofolato a 5,10-meteniltetrahidrofolato. En eucariotas superiores existe una enzima trifuncional con actividad adicional de METENILTETRAHIDROFOLATO CICLOHIDROLASA y FORMIATO-TETRAHIDROFOLATO LIGASA. La enzima tiene un importante papel en la síntesis del 5-metiltetrahidrofolato, donante de metil para la remetilación de la HOMOCISTEINA dependiente de VITAMINA B 12 a METIONINA, vía METIONINA SINTETASA.
Formiato-Tetrahidrofolato Ligasa
Ligasa de carbón-nitrógeno que cataliza la formación de 10-formiltetrahidrofolato a partir de formiato y TETRAHIDROFOLATOS, en presencia de ATP. En eucariotas superiores la enzima también contiene METILENOTETRAHIDROFOLATO DESHIDROGENASA (NADP+) y actividad METENILTETRAHIDROFOLATO CICLOHIDROLASA.
Meteniltetrahidrofolato Ciclohidrolasa
Aminohidrolasas
Metilenotetrahidrofolato Reductasa (NADPH2)
5,10-Metilenotetrahidrofolato Reductasa (FADH2)
Oxidorreductasas actuantes sobre Donantes de Grupo CH-NH
Complejos Multienzimáticos
Sistemas de enzimas que funcionan secuencialmente, catalizando reacciones consecutivas conectadas por intermediarios metabólicos comunes. Pueden implicar simplemente una transferencia moléculas de agua o de átomos de hidrógeno o estar asociadas a grandes estructuras supramoleculares, como la MITOCONDRIA o los RIBOSOMAS.
NAD
Coenzima compuesta de mononucleótido de nicotinamida (NMN) unido a monofosfato de adenosina (AMP) mediante un enlace de pirofosfato. Ampliamente distribuido en la naturaleza, participa en numerosas reacciones enzimáticas en las que sirve de transportador de electrones, oscilando entre su forma oxidada (NAD+) y reducida (NADH). (Dorland, 28a ed)
Ácido Fólico
Un miembro de la familia de la vitamina B que estimula el sistema hematopoiético. Está presente en el hígado y riñón y se encuentra en hongos, espinaca, levadura, hojas verdes y gramíneas (POACEAE). El ácido fólico es utilizado en el tratamiento y prevención de las deficiencias de folato y anemia megaloblástica.
Polimorfismo Genético
Aparición regular y simultánea de dos o más genotipos discontinuos en una sola población de entrecruzamiento. El concepto incluye diferencias en los genotipos que oscilan desde un único sitio nucleotídico (POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE) hasta grandes secuencias de nucleótidos visibles a nivel cromosómico.
5-Metiltetrahidrofolato-Homocisteína S-Metiltransferasa
Enzima que cataliza la formación de metionina mediante transferencia de un grupo metilo del 5-metiltetrahidrofolato a la homocisteína. Requiere coenzima de cobamida. La enzima puede actuar sobre derivados de mono- o triglutamato. Ec 2.1.1.13.
Genotipo
Hiperhomocisteinemia
Condición en la que los niveles plasmáticos de homocisteína y metabolitos relacionados se elevan (más de 13,9 micromol / l). La hiperhomocisteinemia puede ser familiar o adquirida. El desarrollo de la hiperhomocisteinemia adquirida se asocia sobre todo con las vitaminas B y / o deficiencia de ácido fólico (por ejemplo, ANEMIA PERNICIOSA, malabsorción vitamínica). La hiperhomocisteinemia familiar a menudo resulta en una elevación más grave de la homocisteína total y excreción en la orina, lo que resulta en HOMOCISTINURIA. La hiperhomocisteinemia es un factor de riesgo para las enfermedades cardiovasculares y neurodegenerativas, fracturas osteoporóticas y complicaciones durante el embarazo.