Mieloproliferación de novo derivada de una célula madre anormal. Se caracteriza por el reemplazo de la médula ósea por tejido fibroso, un proceso que es mediado por CITOCINAS originadas desde un clon anormal.

Subtipo de cinasa Janus implicada en la señalización a partir de RECEPTORES DE LA HORMONA DE CRECIMIENTO, RECEPTORES DE PROLACTINA y una variedad de RECEPTORES DE CITOCINAS tales como los RECEPTORES DE ERITROPOYETINA y RECEPTORES DE INTERLEUCINAS. Las disregulaciones de la cinasa 2 Janus debida a TRANSLOCACIONES GENÉTICAS se han asociado con una variedad de TRASTORNOS MIELOPROLIFERATIVOS.

Síndrome clínico que se caracteriza por hemorragias espontáneas repetidas y marcado incremento en el número de plaquetas circulantes.

Trastorno mieloproliferativo de etiología desconocida, que se caracteriza por proliferación anormal de todos los elementos hematopoyéticos de la médula ósea y por incremento absoluto de la masa de células rojas y del volumen total de sangre, y que se asocia frecuentemente con esplenomegalia, leucocitosis, y trombocitopenia. La hematopoyesis también es reactiva en sitios extramedulares (hígado y bazo). En ocasiones ocurre mielofibrosis.

Afecciones que causan proliferación de tejidos con actividad hematopoyética o de tejidos que poseen potencial embrionario hematopoyético. Todas ellas producen alteraciones en la regulación de las CÉLULAS PROGENITORAS MIELOIDES, muy frecuentemente por causa de una mutación en la PROTEINA TIROSINA QUINASA JAK2.

Receptores de superficie celular específicos para la TROMBOPOYETINA. Inducen señal merced a su interacción con CINASAS JANUS, como la CINASA 2 JANUS.

Crecimiento del bazo.

Trastornos mieloides clonales que poseen características tanto displásicas como proliferativas pero que no se clasifican apropiadamente ni como SÍNDROMES MIELODISPLÁSICOS ni como TRASTORNOS MIELOPROLIFERATIVOS.

Aumento exagerado de las plaquetas en la sangre periférica. (Dorland, 28a ed)

Enfermedad congénita causada por un error innato con la participación de las APOLIPOPROTEÍNAS E que conducen a un anormal METABOLISMO DE LOS LÍPIDOS y acumulación de GLICOESFINGOLÍPIDOS, en particular, ESFINGOMIELINAS en los HISTIOCITOS. Este trastorno se caracteriza por ESPLENOMEGALIA e histiocitos azul marino en el bazo y la médula ósea después de la tinción de May Grunwald.

Tejido blando que llena las cavidades de los huesos. Hay dos tipos de médula ósea, la amarilla y la roja. La médula amarilla se encuentra en las cavidades grandes de los huesos largos y está constituida fundamentalmente por adipocitos y unas pocas células sanguíneas primitivas. La médula roja es un tejido hematopoyético y es el sitio de producción de los eritrocitos y leucocitos granulares. La médula ósea está constituida por una red de tejido conjuntivo que contiene fibras en forma de malla y esa malla está llena de células de la médula.

Grandes CÉLULAS DE LA MÉDULA ÓSEA que liberan las PLAQUETAS maduras de la sangre.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Predicción de las probables consecuencias de una enfermedad que se basa en las condiciones individuales y en el curso usual de la enfermedad que ha sido visto previamente en situaciones similares.

Mapeo del CARIOTIPO de una célula.

Formación y desarrollo de células sanguíneas fuera de la MÉDULA ÓSEA, como es el caso del BAZO, HÍGADO o los NÓDULOS LINFÁTICOS.

Número de PLAQUETAS por unidad de volumen en una muestra de SANGRE venosa.

Agencia especializada de las Naciones Unidas, designada como autoridad coordinadora en el trabajo internacional de salud; su objetivo es proporcionar el nivel más alto posible de salud para todos los pueblos.

Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.

Una fibrilla de escleroproteína que consiste principalmente de colágeno tipo III. Fibrillas de reticulina son extremamente delgadas, con un diámetro que varía de 0.5 a 2 um. Están involucradas con el mantenimiento de la integridad estructural en una variedad de órganos.

El reemplazo que occurre natural o inducido experimentalmente de uno o más AMINOÁCIDOS en una proteína con otra. Si un amino ácido equivalente funcional se sustituye, la proteína puede mantener el acitividad tipo salvaje. La sustitución también puede disminuir, aumentar, o eliminar la función de la proteína. La sustitución inducida experimentalmente se utiliza con frecuencia para estudiar las actividades y enlaces de las enzimas.

Endurecimiento anormal o incremento en la densidad del tejido óseo.

Empeoramiento de una enfermedad con el tiempo. Este concepto a menudo se utiliza para las enfermedades crónicas e incurables donde el estado de la enfermedad es importante determinante del tratamiento y del pronóstico.

La proporción de superviventes en un grupo por ejemplo de pacientes estudiados y seguidos en un dado periodo. La proporción de personas en un grupo específico de vivos al inicio de un intervalo de tiempo y que sobreviven al final del intervalo. É frecuentemente estudiado usando métodos de tablas de vida.