Contracciones involuntarias de un músculo o grupo de músculos que tienen forma semejante a un shock, con ritmo y amplitud irregular, seguidas por relajación. Esta afección se presenta en algunas ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL (ejemplo, EPILEPSIA, MIOCLÓNICA). La mioclonia nocturna puede representar un evento fisiológico normal u ocurrir como el evento principal del SÍNDROME DE MIOCLONIA NOCTURNA. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp102-3)

Grupo clínicamente diverso de síndromes epilépticos que se caracteriza por convulsiones mioclónicas o por mioclonias en asociación con otros tipos de convulsiones. Los síndromes de epilepsia mioclónica se dividen en tres subtipos de acuerdo a la etiología: familiar, criptogénica, y sintomática (es decir, que es secundaria a procesos patológicos conocidos como son infecciones, lesiones hipóxico-isquémicas, trauma, etc.).

Grupo heterogéneo de trastornos, principalmente familiares, que se caracterizan por convulsiones mioclónicas, convulsiones tónico-clónicas, ataxia, deterioro mental progresivo, y degeneración neuronal. Estos incluyen la ENFERMEDAD DE LAFORA; SÍNDROME DE MERRF; LIPOFUSCINOSIS CEROIDE NEURONAL; sialidosis (ver MUCOLIPIDOSIS), y SÍNDROME DE UNVERRICHT-LUNDBORG.

Forma de epilepsia mioclónica, sensible a estímulos, que se hereda como trastorno autosómico recesivo. La característica de presentación más común es una convulsión única en la segunda década de la vida. Esta sigue con mioclonia progresiva, convulsiones mioclónicas, convulsiones tónico-clónicas, convulsiones focales occipitales, deterioro intelectual, y trastorno severo motor y de la coordinación. La mayoría de los individuos afectados no viven más allá de los 25 años. Se encuentran cuerpos concéntricos amiloides (Lafora) en las neuronas, hígado, piel, hueso y músculo.

Afección autosómica recesiva que se caracteriza por convulsiones mioclónicas y generalizadas recurrentes, ATAXIA, deterioro intelectual lentamente progresivo, disartria, y temblor intencional. Las convulsiones mioclónicas son contínuas y severas, y tienden a desencadenarse por movimientos, estrés, y estímulos sensoriales. La edad de comienzo es entre 8 y 13 años, y la afección es relativamente frecuente en la región del Báltico, especialmente en Finlandia.

Un subtipo de cistatina intracelular que se encuentra en una amplia variedad de tipos de células. Es un inhibidor de la enzima citosólica que protege la célula contra la acción proteolítica de las enzimas lisosomales, tales como las CATEPSINAS.

Un anticonvulsivante utilizado para varios tipos de atasques, incluyendo ataques miotónicos o atónicos, epilepsia fotosensible, y crisis de ausencia, aunque puede desarrollarse tolerancia. Raras veces es eficaz en ataques tónico-clónicos generalizados o parciales. Su mecanismo de acción parece involucrar un aumente en la respuesta de los receptores GABA.

Respuesta anormal a un estímulo aplicado a los componentes sensoriales del sistema nervioso. La misma puede tomar la forma de un reflejo incrementado, disminuido o ausente.

Afección que se caracteriza por ATAXIA CEREBELAR progresiva combinada con MIOCLONÍA que usualmente se presenta en la tercera década de la vida, o posteriormente. Las características clínicas adicionales pueden incluir CONVULSIONES focales y generalizadas, espasticidad, y DISQUINESIAS. Se han reportado patrones de herencia autosómicos recesivos y autosómicos dominantes. Hay atrofia del núcleo dentado y conjuntivo braquial del CEREBELO, con afectación variable de la médula espinal, corteza cerebral, y ganglios basales.

Respuesta eléctrica evocada en la CORTEZA CEREBRAL por la estimulación de VÍAS AFERENTES de los NERVIOS PERIFÉRICOS al CEREBRO.

Encefalopatía mitocondrial caracterizada clínicamente por un trastorno convulsivo mixto, mioclonias, ataxia progresiva, espasticidad, y una miopatía ligera. Puede aparecer también disartria, atrofia óptica, retraso del crecimiento, sordera y demencia. Esta afección tiende a presentarse en la niñez y se transmite por la línea materna. Las biopsias musculares revelan fibras musculares rojas rotas y defectos en las enzimas de la cadena respiratoria. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p986)

Subcategoría de proteína tirosina fosfatasas que ocurren en el CITOPLASMA. Muchas de las proteínas de esta categoría desempeñan un papel en la transducción de señales intracelulares.

Un derivado del ergot que actúa como agonista de los receptores D2 dopaminérgicos (AGONISTAS DE DOPAMINA). Puede también actuar como antagonista de los receptores D1 dopaminérgicos y como agonista de algunos de los receptores de la serotonina (AGONISTAS DE RECEPTOR DE SEROTONINA).

Contracción muscular involuntaria y sostenida que a menudo es una manifestación de una ENFERMEDAD DE LOS GANGLIOS BASALES. Cuando un músculo afectado se estira de forma pasiva, el grado de resistencia permanece constante independientemente del grado en que se estire el músculo. Esta característica ayuda a distinguir la rigidez de la ESPASTICIDAD MUSCULAR.

Registro de las corrientes eléctricas desarrolladas en el cerebro por medio de electrodos aplicados sobre el cráneo, a la superficie del cerebro, o colocados dentro de la sustancia cerebral.

Registro de los cambios del potencial eléctrico de los músculos por medio de electrodos de superficie o agujas electrodos.

Descoordinación de los movimientos voluntarios que se produce como manifestación de ENFERMEDADES CEREBELOSAS. Entre los elementos característicos se incluyen una tendencia a que los movimentos de las extremidades sobrepasen o no alcancen el objetivo (dismetría), temblor que se da mientras se intenta realizar movimientos (TEMBLOR intencional), trastornos de la fuerza y del ritmo de diadococinesia (movimientos rápidos alternantes) y ATAXIA DE LA MARCHA (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p90).

Dificultad en la capacidad de realizar movimientos coordinados voluntarios finos. Esta afección puede afectar las extremidades, tronco, ojos, faringe, laringe y otras estructuras. La ataxia puede producirse por dificultades sensoriales o de la función motora. La ataxia sensorial puede ser resultado de lesiones de la columna posterior o de ENFERMEDADES DE LOS NERVIOS PERIFÉRICOS. La ataxia motora puede estar asociada a ENFERMEDADES CEREBELOSAS; enfermedades de la CORTEZA CEREBRAL; ENFERMEDADES TALÁMICAS; ENFERMEDADES DE LOS GANGLIOS BASALES; lesiones del NÚCLEO ROJO, y otras afecciones.