Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1
Forma de neoplasia endocrina múltiple que se caracteriza por la aparición combinada de tumores en las GLÁNDULAS PARATIROIDES, HIPÓFISIS e ISLOTES PANCREÁTICOS. Los signos clínicos resultantes incluyen HIPERPARATIROIDISMO, HIPERCALCEMIA, HIPERPROLACTINEMIA, ENFERMEDAD DE CUSHING, GASTRINOMA y SINDROME DE ZOLLINGER-ELLISON. Esta enfermedad se debe a la pérdida de función del gen MEN1, un gen supresor de tumos (GENES SUPRESORES DE TUMOR) en el CROMOSOMA 11 (locus: 11q13).
Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2a
Tipo de neoplasia endocrina múltiple caracterizada por la presencia de CARCINOMA MEDULAR de la GLÁNDULA TIROIDES, y generalmente con la aparición conjunta de FEOCROMOCITOMA, produciendo CALCITONINA y ADRENALINA, respectivamente. Menos frecuentemente, puede darse con hiperplasia o adenoma de las GLÁNDULAS PARATIROIDES. Esta enfermedad se debe a mutaciones con aumento de función del gen MEN2 en el CROMOSOMA 10 (LOcus: 10q11.2), también conocido como el proto-oncogen RET, que codifica PROTEÍNAS TIROSINA QUINASAS RECEPTORAS. Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante.
Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2b
Semejante a MEN2A, también está causada por mutaciones del gen MEN2, también conocido como el proto-ongogen RET. Sus sintomas clínicos incluyen CARCINOMA MEDULAR de la GLÁNDULA TIROIDES y FEOCROMOCITOMA de la MÉDULA SUPRARRENAL (50 por ciento). A diferencia del MEN2a, el MEN2b no implica a NEOPLASIAS DE LAS PARATIROIDES. Puede distinguirse del MEN2A por sus anormalidades neurales, como el NEUROMA mucoso de los PÁRPADOS, LABIOS y LENGUA, además de ganglioneuromatosis del TRACTO GASTROINTESTINAL, que da lugar a MEGACOLON. Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante.
Neoplasia Endocrina Múltiple
Grupo de enfermedades autosómicas dominantes, caracterizadas por la aparición combinada de tumores que implican a dos o mas GLÁNDULAS ENDOCRINAS que segregan HORMONAS PEPTÍDICAS o AMINAS. Estos tumores suelen ser benignos pero también pueden ser malignos. Se clasifican según las glándulas endocrinas implicadas y por el grado de agresividad. Las dos formas principales son MEN1 y MEN2, con mutaciones genéticas del CROMOSOMA 11 y el CROMOSOMA 10, respectivamente.
Proteínas Proto-Oncogénicas c-ret
Proteína-tirosina cinasas receptoras implicadas en la señalización de los ligandos de FACTORES NEUROTRÓFICOS DERIVADOS DE LA LÍNEA DE CÉLULAS GLIALES. Contienen un dominio cadherina extracelular y forman complejos receptores con los RECEPTORES GDNF. Las mutaciones de la proteína ret son responsables de la ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG y de la NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE DE TIPO 2.
Carcinoma Medular
Carcinoma que consiste principalmente en elementos epiteliales, con estroma escasa o inexistente. Los carcinomas medulares de la mama comprenden de 5 al 7 por ciento de todos los carcinomas medulares; los carcinomas medulares de la tiroide comprenden de 3 al 10 por ciento de todas las enfermedades malignas de la tiroide. (Traducción libre del original: Dorland, 27th ed; DeVita Jr et al., Cancer: Principles & Practice of Oncology, 3d ed, p1141; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Gastrinoma
Tumor neuroendocrino secretor de GASTRINAS de los ISLOTES PANCREÁTICOS no beta, las CÉLULAS SECRETORAS DE GASTRINA. Este tipo de tumor se localiza principalmente en el PÁNCREAS o en el DUODENO. La mayoría de los gastrinomas son malignos. Dan metástasis en HÍGADO, NÓDULOS LINFÁTICOS y HUESOS, pero raramente en otros lugares. La presencia del gastrinoma es uno de los tres requisitos para la identificación del SÍNDROME DE ZOLLINGER-ELLISON, que en ocasiones aparece en familias con NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPE 1: (MEN 1).
Feocromocitoma
Tumor vascular del tejido cromafín de la MÉDULA SUPRARRENAL o de los paraganglios simpáticos, generalmente benigno, bien encapsulado y lobulado. El síntoma cardinal, que refleja el aumento de la secreción de EPINEFRINA y NOREPINEFRINA, es la HIPERTENSIÓN, que puede ser contínua o intermitente. En los ataques graves puede aparecer CEFALEA, SUDORACIÓN, palpitaciones, aprensión, TEMBLOR, PALIDEZ o RUBOR de la cara, NÁUSEAS y VÓMITOS, dolor en el TÓRAX y ABDOMEN, y parestesias en las extremidades. La incidencia de malignidad es baja, de un 5 por ciento, pero la distinción patológica entre feocromocitomas benignos y malignos no está clara (Adaptación del original: Dorland, 27th ed; DeVita Jr et al., Cancer: Principles & Practice of Oncology, 3d ed, p1298).
Neoplasias de las Glándulas Suprarrenales
Tumores o cánceres de las GLÁNDULAS SUPRARRENALES.
Hiperparatiroidismo Primario
Afección en la que existe una elevada secreción de HORMONA PARATIROIDEA debida a HIPERPLASIA o NEOPLASIA de las PARATIROIDES. Se caracteriza por la combinación de HIPERCALCEMIA, fosfaturia, elevación de la síntesis renal de 1,25-DIHIDROXIVITAMINA D3 e incremento de la RESORCIÓN ÓSEA.
Neoplasias de las Paratiroides
Tumores o cánceres de las GLÁNDULAS PARATIROIDES.
Síndrome de Zollinger-Ellison
Síndrome caracterizado por la triada de ÚLCERA PÉPTICA grave, hipersecreción de ÁCIDO GÁSTRICO y tumores productores de GASTRINAS del PÁNCREAS u otros tejidos (GASTRINOMA). Este síndrome puede ser esporádico o estar asociado a NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 1.
Mutación de Línea Germinal
Neoplasias de la Tiroides
Tumores o cánceres de la GLÁNDULA TIROIDES.
Hiperparatiroidismo
Estado caracterizado por la producción anormalmente elevada de HORMONA PARATIROIDEA (HPT) que desencadenan respuestas que aumentan el CALCIO en sangre. Se caracteriza por HIPERCALCEMIA Y REABSORCIÓN ÓSEA, que eventualmente producen enfermedades óseas. El HIPERPARATIROIDISMO PRIMARIO está causado por HIPERPLASIA paratiroidea o NEOPLASIAS DE LAS PARATIROIDES. El HIPERPARATIROIDISMO SECUNDARIO es aumentado por la secreción de HPT, en respuesta a HIPOCALCEMIA, generalmente causado por NEFROPATÍAS crónicas.
Proteínas Proto-Oncogénicas
Productos de los proto-oncogenes. Normalmente no poseen propiedades oncogénicas o transformadoras, pero participan en la regulación o diferenciación del crecimiento celular. A menudo tienen actividad de proteíno quinasa.
Neoplasias Hipofisarias
Neoplasias que surgen de o que metastizan a la HIPÓFISIS. La mayoría de las neoplasias hipofisarias son adenomas, los que se dividien en formas secretoras y no secretoras. Las formas productoras de hormonas se clasifican por el tipo de hormona que segregan. Los adenomas hipofisarios pueden caracterizarse también por sus propiedades a la tinción (ver ADENOMA, BASÓFILO; ADENOMA, ACIDÓFILO; y ADENOMA, CROMÓFOBO). Los tumores hipofisarios pueden comprimir a las estructuras adyacentes, entre las que se incluyen el HIPOTÁLAMO, varios NERVIOS CRANEALES, y el QUIASMA ÓPTICO. La compresión del quiasma puede producir HEMIANOPSIA bilateral.
Insulinoma
Un tumor benigno de las CELULAS PANCREATICAS BETA. Insulinoma secreta exceso de INSULINA resultando en HIPOGLUCEMIA.
Proteínas Tirosina Quinasas Receptoras
Neoplasias Pancreáticas
Tumores o cáncer del PÁNCREAS. Según los tipos de CÉLULAS DE LOS ISLOTES PANCREÁTICOS presentes en los tumores, pueden secretarse varias hormonas: GLUCAGÓN de las CÉLULAS SECRETORAS DE GLUCAGÓN, INSULINA de las CÉLULAS SECRETORAS DE INSULINA y SOMATOSTATINA de las CÉLULAS SECRETORAS DE SOMATOSTATINA. La mayoria son malignos, excepto los tumores productores de insulina (INSULINOMA).
Linaje
Cromosomas Humanos Par 11
Desmineralización Ósea Patológica
Tiroidectomía
Resección quirúrgica de la glándula tiroides. (Dorland, 28a ed)
Tumores Neuroendocrinos
Tumores cuyas células poseen gránulos secretores y que se originan del neuroectodermo, es decir, de las células del ectoblasto o del epiblasto que programan el sistema neuroendocrino. Las propiedades comunes para la mayoría de los tumores neuroendocrinos incluyen la producción ectópica de hormonas (a menudo a través de las CÉLULAS APUD), la presencia de antígenos asociados al tumor y la composición de isoenzimas.
Adenoma de Células de los Islotes Pancreáticos
Un tumor benigno de las CÉULAS DE LOS ISLOTES PANCREÁTICOS. Usualmente involucra las CÉULAS PANCREATICAS BETA productoras de INSULINA, tales como en INSULINOMA, resultando en HIPERINSULINISMO.
Calcitonina
Hormona peptídica que disminuye la concentración del calcio en la sangre. En humanos es liberada por las células de la tiroides y actúa para disminuir la formación y la actividad absorbente de los osteoclastos. Su papel en la regulación del calcio plasmático es mucho mayor en niños y en ciertas enfermedades que en adultos normales.
Neoplasias de las Glándulas Endocrinas
Tumores o cánceres de las GLÁNDULAS ENDOCRINAS.
Metanefrina
Tumor Carcinoide
Una neoplasia habitualmente pequeña, de crecimiento lento, compuesta por islas de células redondeadas, oxifílicas o fusiformes de tamaño intermedio, con núcleos vesiculares moderadamente pequeños, y cubierto por mucosa intacta con una superficie de corte amarillenta. Estas neoplasias aparecen en cualquier parte del tracto gastrointestinal (y en los pulmones y otros sitios), aproximadamente 90 por ciento en el apéndice. (Stedman, 25a ed)
Enfermedad de von Hippel-Lindau
Trastorno autosómico dominante causado por mutaciones en un gen supresor de tumores. Este síndrome se caracteriza por un crecimiento anormal de los vasos sanguíneos pequeños, lo que lleva a un gran número de neoplasias. Incluyen el HEMANGIOBLASTOMA de la RETINA, CEREBELO y MÉDULA ESPINAL, FEOCROMOCITOMA, tumores pancreáticos y carcinoma de células renales (ver CARCINOMA DE CÉLULAS RENALES). Los signos clínicos comunes incluyen HIPERTENSIÓN y disfunciones neurológicas.
Enfermedad de Hirschsprung
MEGACOLON congénito producido por la ausencia de células ganglionares (aganglionosis) en un segmento distal del INTESTINO GRUESO. El segmento aganglionar está contraído permanentemente, causando una dilatación proximal. En la mayoría de casos, el segmento aganglionar está dentro del RECTO y el COLON SIGMOIDE.
Glucagonoma
Proteínas de Drosophila
Pruebas Genéticas
Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.
Glándulas Paratiroides
Dos pequeñas glándulas endocrinas ovales, que se encuentran en la parte frontal de la base del CUELLO y adyacentes a los dos lóbulos de la GLÁNDULA TIROIDES. Secretan HORMONA PARATIROIDEA que regula el equilibrio corporal del CALCIO, FÓSFORO y MAGNESIO.
Ganglioneuroma
Neoplasia benigna que surge usualmente a partir del tronco simpático en el mediastino. Las características histológicas incluyen proliferación de células en huso (recuerdan a un neurofibroma) y la presencia de grandes células ganglionares. El tumor puede estar presente clínicamente con el SÍNDROME DE HORNER o diarrea originada por la producción ectópica del péptido intestinal vasoactivo.
Prolactinoma
Paraganglioma
Neoplasia [de la cresta neural] generalmente derivada del tejido cromorreceptor de un paraganglio, como el cuerpo carotídeo o de la médula de la glándula suprarrenal (se la llama en general cromafinoma o feocromocitoma). Es más común en la mujer que en el hombre. (Stedman, 25a ed; Traducción libre del original: Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Mutación
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Proto-Oncogenes
Genes celulares normales homólogos a los oncogenes virales. Los productos de los protooncogenes son importantes reguladores de procesos biológicos y parecen intervenir en los eventos que sirven para mantener la procesión ordenada a lo largo del ciclo celular. Los protooncogenes tienen nombres con la forma c-onc.
Pérdida de Heterocigocidad
Inhibidor p18 de las Quinasas Dependientes de la Ciclina
Vipoma
Tumor que secreta PÉPTIDO INTESTINAL VASOACTIVO, un neuropéptido que causa VASODILATACION; relajación de los músculos lisos; DIARREA acuosa; HIPOPOTASEMIA; y HIPOCLORHIDRIA. Vipomas, derivados de las CELULAS DE ISLOTES pancreáticas, habitualmente son malignas y pueden secretar otras hormonas. In gran parte de los casos, los vipomas se localizan en el PANCREAS pero pueden ser encontrados en sitios extrapancreáticos.
Cromosomas Humanos Par 10
Normetanefrina
Análisis Mutacional de ADN
Síndromes Neoplásicos Hereditarios
La existencia de un patrón de malignidades dentro de una familia, pero cada individuo no necesariamente tiene la misma neoplasia. Característicamente el tumor tiende a ocurrir a una edad previa a la edad promedio, los individuos pueden tener más de un tumor primario, los tumores pueden ser multicéntricos, usualmente más del 25 por ciento de los individuos en línea directa descendente del probando están afectados, y la predisposición al cáncer en estas familias se manifiesta como un rasgo autosómico dominante con una penetrancia de alrededor del 60 por ciento.
Mutación Missense
Acromegalia
Afección causada por la exposición prolongada a un exceso de HORMONA DE CRECIMIENTO HUMANA en adultos. Se caracteriza por alargamiento óseo de la CARA, mandibula (PROGNATISMO), manos, PIE, CABEZA y TÓRAX. La etiologia mas común es un ADENOMA HIPOFISARIO SECRETOR DE HORMONA DEL CRECIMIENTO (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch36, pp79-80).
Enfermedades de las Paratiroides
Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple
Variación dentro de una especie al formarse fragmentos de ADN desnaturalizados. Estos fragmentos de ADN de una sola cadena se permite que se renaturalicen parcialmente de manera que se impida la formación de ADN de doble cadena. Los fragmentos se corren en gel de poliacrilamida bajo diferentes condiciones para detectar variaciones sútiles en la migración debidas a alteraciones de la estructura secundaria. Las bandas resultantes se alínean si los fragmentos son iguales, pero no lo harán o lo harán mal si están presentes mutaciones puntuales. Los PCSC han sido utilizados para detectar mutaciones en varios genes, tales como los oncogenes, genes supresores de tumores y genes responsables de enfermedade genéticas.
Proteínas de Neoplasias
Proteínas que en las expresiones anormales (ganancia o pérdida)se asocian al desarrollo, crecimiento o progresión de las NEOPLASIAS. Algunas proteínas de neoplasias son ANTÍGENOS DE NEOPLASIAS, es decir, inducen una reacción inmune en su tumor. Muchas proteínas de neoplasias han sido caracterizadas y se utilizan como marcadores tumorales (MARCADORES BIOLÓGICOS DE TUMOR), cuando son detectables en células y líquidos corporales en el control de la presencia o crecimiento de tumores. La expresión anormal de PROTEÍNAS ONCOGÉNICAS está implicada en la transformación neoplásica, mientras que la pérdida de la expresión de las PROTEÍNAS SUPRESORAS DE TUMOR están relacionadas con la pérdida del control y progresión del crecimiento de la neoplasia.
Pancreatectomía
Extirpación quirúrgica del páncreas. (Dorland, 28a ed)
Mutación Puntual
Gastrinas
Adrenalectomía
Extirpación de una o las dos glándulas suprarrenales. (Dorland, 28a ed)
Heterocigoto
Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.
Neoplasias Primarias Múltiples
Hiperplasia
Fenotipo
Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.
Genes Supresores de Tumor
Genes que inhiben la expresión del fenotipo tumorigénico. Normalmente intervienen para mantener bajo control el crecimiento celular. Cuando los genes supresores de tumor son desactivados o se pierden, se elimina una barrera para la proliferación normal y es posible el crecimiento desordenado.
Adenoma Hipofisario Secretor de Hormona del Crecimiento
Tumor hipofisario que segrega HORMONA DEL CRECIMIENTO. En el hombre, el exceso de HORMONA DEL CRECIMIENTO da lugar a la ACROMEGALIA.
Exones
Pancreaticoduodenectomía
Extirpación de la cabeza del páncreas y del asa que envuelve el duodeno a la cual está conectado.
Reacción en Cadena de la Polimerasa
Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.
Codón
Conjunto de tres nucleótidos en una secuencia de codificación de proteínas que especifica los aminoácidos individuales o una señal de terminación (CODÓN DE TERMINACIÓN). La mayoría de los codones son universales, pero algunos organismos no producen los ARN DE TRANSFERENCIA complementarios para todos los codones. Estos codones se conocen como codones no asignados (CODÓN SIN SENTIDO).
Hormona Paratiroidea
Hormona polipeptídica (84 aminoácidos residuales) secretada por las GLÁNDULAS PARATIROIDES, que cumple la función esencial de mantener los niveles intracelulares de CALCIO en el cuerpo. La hormona paratiroidea aumenta el calcio intracelular mediante la estimulación de la liberación de CALCIO de los HUESOS, el incremento de la absorción intestinal de calcio, el incremento de la reabsorción tubular renal del calcio y el incremento de la excreción renal de fosfatos.
Glándula Tiroides
Glándula endocrina muy vascularizada que consta de dos lóbulos, uno a cada lado de la TRÁQUEA, unidos por una estrecha banda de tejido. Secreta HORMONAS TIROIDEAS a partir de las células foliculares y CALCITONINA a partir de las células parafoliculares, regulando respectivamente el METABOLISMO y el nivel de CALCIO en la sangre.
Enfermedades del Sistema Endocrino
Procesos patológicos de las GLÁNDULAS ENDOCRINAS y enfermedades resultantes del nivel anormal de HORMONAS disponibles.
Octreótido
Potente análogo sintético, de larga actividad del octapéptido de SOMATOSTATINA, que inhibe la secreción de la HORMONA DEL CRECIMIENTO y es utilizada en el tratamiento de tumores secretores de hormonas, DIABETES MELLITUS, HIPOTENSIÓN ORTOSTÁTICA, HIPERINSULINISMO, hipergastrinemia y las fístulas del intestino delgado.
Glándulas Endocrinas
Sistema Endocrino
Inhibidor p27 de las Quinasas Dependientes de la Ciclina
Inhibidor de quinasas dependientes de la ciclina que coordina la activación de la CICLINA y de las QUINASAS CICLINA-DEPENDIENTES durante el CICLO CELULAR. Interactúa con la CICLINA D activa acomplejada con la QUINASA 4 DEPENDIENTE DE LA CICLINA en las células en proliferación, mientras que en las células no proliferantes se une e inhibe la CICLINA E acomplejada con la QUINASA 2 DEPENDIENTE DE LA CICLINA.
Mutación del Sistema de Lectura
Tipo de mutación en la que algunos NUCLEÓTICOS eliminados de o insertados en una secuencia codificadora de proteínas no es divisible por tres, lo que causa una alteración en los MARCOS DE LECTURA de toda la secuencia de codificación a partir de la mutación. Estas mutaciones pueden ser inducidas por ciertos tipos de MUTÁGENOS o pueden surgir espontáneamente.
Marcadores Genéticos
Glándulas Suprarrenales
Mapeo Cromosómico
Eliminación de Gen
Reordenamiento genético por la pérdida de segmentos de ADN o ARN, que acerca secuencias que normalmente están separadas aunque en vecindad próxima. Esta eliminación puede detectarse usando técnicas de citogenética y también pueden inferirse por el fenotipo, que indica la eliminación en un locus específico.
Carcinoma
Tomografía Computarizada por Rayos X
Secuencia de Bases
Japón
No puedo proporcionar una definición médica de 'Japón' ya que Japón no es un término médico, sino un país geográfico ubicado en Asia Oriental.
Alelos
Salud de la Familia
Somatostatina
Hormona polipeptídica producida en el hipotálamo y en otros tejidos y órganos. Inhibe la liberación de la hormona del crecimiento humano y también modula acciones fisiológicas importantes del riñón, páncreas y tracto gastrointestinal humano. Los receptores de la somatostatina están ampliamente extendidos en el cuerpo. La somatostatina también actúa como un neurotransmisor en los sistemas nervioso central y periférico.
Ligamiento Genético
Células 3T3
Líneas celulares cuyo procedimiento original de crecimiento consistia en seren transferidas (T) a cada 3 días e placadas a 300.000 células por placa (cápsula o disco de Petri). Las líneas se desarrollaron utilizando varias cepas diferentes de ratones. Los tejidos son generalmente fibroblastos derivados de embriones de ratones pero otros tipos y fuentes también ya fueron desarrollados. Las líneas 3T3 son sistemas de hospederos in vitro valiosos para los estudios de transformación de virus oncogénicos ya que las células 3T3 poseen una elevada sensibilidad a la INIBICION DE CONTACTO.
Transformación Celular Neoplásica
Cambios celulares que se manifiestan por el escape de los mecanismos de control, incremento del potencial de crecimiento, alteraciones en la superficie celular, anomalías en el cariotipo, desviaciones morfológicas y bioquímicas de lo normal, y otros atributos que le confieren la capacidad de invadir, metastizar y matar.
Estudios de Seguimiento
Análisis de Secuencia de ADN
Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.
Datos de Secuencia Molecular
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Páncreas
Órgano nodular en el ABDOMEN que contiene una mezcla de GLÁNDULAS ENDOCRINAS y GLÁNDULAS EXOCRINAS.La pequeña parte endocrina está constituida por los ISLOTES DE LANGERHANS,secretoras de distintas hormonas en la corriente sanguínea. La amplia parte exocrina (PÁNCREAS EXOCRINO) es una glándula acinar compleja que segrega distintas enzimas digestivas en el sistema ductal pancreático que desemboca en el DUODENO.
Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción
Variación en la presencia o longitud de un fragmento de ADN que tiene lugar dentro de una especie, generada por una endonucleasa específica en un sitio específico del genoma. Tales variaciones se generan por mutaciones que crean o eliminan sitios de reconocimiento de estas enzimas o cambian la longitud del fragmento.
Genotipo
Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).
Células PC12
Una LINEA CELULAR derivada a partir de un FEOCROMOCITOMA de la MEDULA SUPRARRENAL de la rata. Las células PC12 detienen su división y experimentan una diferenciación terminal cuando se tratan con el FACTOR DE CRECIMIENTO NERVIOSO, lo que hace que la línea sea un sistema modelo útil para la diferenciación de CELULAS NERVIOSAS.
Estudios de Asociación Genética
El análisis de una secuencia, tal como una región de un cromosoma, un haplotipo, un gen o un alelo por su participación en el control del fenotipo de un rasgo específico, vía metabólica, o enfermedad.
Inmunohistoquímica
Imagen por Resonancia Magnética
Método no invasivo para demostrar la anatomía interna basado en el principio de que los núcleos atómicos bajo un campo magnético fuerte absorben pulsos de energía de radiofrecuencia y la emiten como radioondas que pueden reconstruirse en imágenes computarizadas. El concepto incluye las técnicas tomografía del spin del protón.
Paraganglioma Extraadrenal
Neoplasia relativamente rara y generalmente benigna que se origina en el tejido quimiorreceptor del CUERPO CAROTÍDEO, GLOMO YUGULAR, GLOMO TIMPÁNICO, CUERPOS AÓRTICOS y en el tracto genital femenino. Consiste histológicamente de células hipercromáticas redondeadas u ovoides que tienden a agruparse en un patrón similar a alveólos, en una cantidad entre escasa y moderada de estroma fibrosa y pocos canales vasculares grandes de paredes delgadas. (Desde Stedman, 27th ed)
Predisposición Genética a la Enfermedad
Grupo de Ascendencia Continental Asiática
Disruptores Endocrinos
Agentes exógenos, sintéticos y de origen natural que son capaces de alterar las funciones del SISTEMA ENDOCRINO, incluyendo el mantenimiento de la HOMEOSTASIS y la regulación de los procesos de desarrollo. Los disruptores endocrinos son compuestos que pueden imitar a las HORMONAS, o mejorar o bloquear la unión de las hormonas a sus receptores, o de otro modo conducir a la activación o la inhibición de la vías de señalización endocrina y metabolismo de la hormona.
Regulación Neoplásica de la Expresión Génica
Carcinoma Neuroendocrino
Grupo de carcinomas que comparten una característica morfológica, compuestos a menudo por conglomerados y láminas trabeculares de "células azules" redondas, cromatina granular, y de un reborde de citoplasma atenuado y mal demarcado. Los tumores neuroendocrinos incluyen a los carcinoides, carcinomas de células pequeñas ("avena"), carcinoma medular del tiroides, tumor de células de Merkel, carcinoma neuroendocrino cutáneo, tumores de células de los islotes pancreáticos, y feocromocitoma. Los gránulos neurosecretores se encuentran dentro de las células tumorales.
Neoplasia Intraepitelial Cervical
Tumor maligno que se origina en el epitelio del cuello uterino y que se confina a él, representa una contínuidad de cambios histológicos que van desde el CIN 1 bien diferenciado (previamente, displasia ligera) a la displasia severa/carcinoma in situ, CIN 3. La lesión surge en la unión de las células escamosas columnares en la zona de transformación del canal endocervical, con una tendencia variable a desarrollar carcinoma epidermoide invasivo, tendencia que se eleva por la infección concomitante con la infección por papilomavirus humano.
Polimorfismo Genético
Aparición regular y simultánea de dos o más genotipos discontinuos en una sola población de entrecruzamiento. El concepto incluye diferencias en los genotipos que oscilan desde un único sitio nucleotídico (POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE) hasta grandes secuencias de nucleótidos visibles a nivel cromosómico.