Nucleótidos
Datos de Secuencia Molecular
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Polimorfismo de Nucleótido Simple
Nucleótidos de Adenina
Nucleótidos de Guanina
Los nucleótidos de guanina son biomoléculas constituidas por un residuo de azúcar (ribosa o desoxirribosa), un grupo fosfato y la base nitrogenada guanina, que desempeñan un papel fundamental en la síntesis de ácidos nucleicos, energía celular y señalización intracelular.
Secuencia de Aminoácidos
El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.
Nucleótidos de Purina
Secuencia de Bases
Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.
Clonación Molecular
Inserción de moléculas de ADN recombinante de fuentes procariotas y/o eucariotas en un vehículo replicador, como el vector de virus o plásmido, y la introducción de las moléculas híbridas resultantes en células receptoras sin alterar la viabilidad de tales células.
Nucleótidos Cíclicos
Factores de Intercambio de Guanina Nucleótido
Factores proteicos que promueven el intercambio del GTP por GDP unido a las PROTEÍNAS QUE UNEN GTP.
Homología de Secuencia de Ácido Nucleico
Correspondencia secuencial de nucleótidos en una molécula de ácido nucleico con los de otra molécula de ácido nucleico. La homología de secuencia es una indicación de la relación genética de organismos diferentes y la función del gen.
Nucleótidos de Pirimidina
Análisis de Secuencia de ADN
Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.
ADN
Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).
Conformación de Ácido Nucleico
Escherichia coli
Especie de BACILOS GRAMNEGATIVOS ANEROBIOS FACULTATIVOS que suelen encontrarse en la parte distal del intestino de los animales de sangre caliente. Por lo general no son patógenos, pero algunas cepas producen DIARREA e infecciones piógenas. Las cepas patógenos (viriotipos) se clasifican según sus mecanismos patógenos específicos, como toxinas (ESCHERICHIA COLI ENTEROTOXÍGENA).
Adenosina Trifosfato
Mutación
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Genes
Transcripción Genética
Sitios de Unión
Adenosina Difosfato
Adenosina 5'-(triidrógeno difosfato). Nucleótido de adenina que contiene dos grupos fosfato esterificados a la molécula de azúcar en la posición 5'.
Enzimas de Restricción del ADN
Enzimas que forman parte de los sistemas de restricción-modificación. Catalizan la segmentación endonucleolítica de secuencias de ADN que no poseen el patrón de metilación de la especie en el ADN de la célula hospedera. La segmentación produce fragmentos aleatorios, o específicos de doble cadena, con 5'-fosfatos terminales. La función de las enzimas de restricción es destruir cualquier ADN extraño que invada la célula hospedera. La mayoría ha sido estudiada en sistemas bacterianos, pero algunas han sido encontradas en organismos eucarióticos.También se han usado como herramientas en la disección sistemática y en el mapeo de los cromosomas, en la determinación de la secuencia de bases de ADNs y han hecho posible cortar y recombinar genes de un organismo al genoma de otro. EC 3.21.1.
Codón
Conjunto de tres nucleótidos en una secuencia de codificación de proteínas que especifica los aminoácidos individuales o una señal de terminación (CODÓN DE TERMINACIÓN). La mayoría de los codones son universales, pero algunos organismos no producen los ARN DE TRANSFERENCIA complementarios para todos los codones. Estos codones se conocen como codones no asignados (CODÓN SIN SENTIDO).
Plásmidos
Moléculas extracromosómicas generalmente de ADN CIRCULAR que son auto-replicantes y transferibles de un organismo a otro. Se encuentran en distintas especies bacterianas, arqueales, micóticas, de algas y vegetales. Son utilizadas en INGENIERIA GENETICA como VECTORES DE CLONACION.
Mapeo Restrictivo
Uso de endonucleasas de restricción para analizar y generar un mapa físico de los genomas, genes u otros segmentos del ADN.
Genotipo
Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).
Alineación de Secuencia
Combinación de dos o más aminoácidos o secuencias de bases de un organismo u organismos de manera que quedan alineadas las áreas de las secuencias que comparten propiedades comunes. El grado de correlación u homología entre las secuencias se pronostica por medios computarizados o basados estadísticamente en los pesos asignados a los elementos alineados entre las secuencias. Ésto a su vez puede servir como un indicador potencial de la correlación genética entre organismos.
Homología de Secuencia de Aminoácido
ARN Mensajero
Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.
Guanosina Trifosfato
Guanosina 5'-(tetrahidrógeno trifosfato). Nucleótido de guanina que contiene tres grupos fosfato esterificados a la molécula de azúcar.
Reacción en Cadena de la Polimerasa
Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.
Sistemas de Lectura Abierta
Secuencia de tripletes de nucleótidos sucesivos que son leidos como un CODÓN especificador de AMINOÁCIDOS y que comienza con un CODÓN INICIADOR y termina con un codón de parada (CODÓN TERMINADOR).
Guanosina Difosfato
Cartilla de ADN
Secuencias cortas de ADN (generalmente alrededor de 10 pares de bases) que son complementarias a las secuencias de ARN mensajero y que permiten que la transcriptasa inversa comience a copiar las secuencias adyacentes del ARNm. Las cartillas se usan con frecuencia en las técnicas de biología y genética molecular.
Nucleótidos de Timina
Nucleótidos de Citosina
Hibridación de Ácido Nucleico
Técnica, ampliamente usada, que aprovecha la capacidad de las secuencias complementarias en cadenas únicas de ADN y ARN de emparejarse unas con otras para formar una hélice doble. La hibridación puede darse entre dos secuencias complementarias de ADN, entre un ADN con cadena única y un ARN complementario o entre dos secuencias de ARN. La técnica es usada para detectar y aislar secuencias específicas, medir la homología o definir otras características de una o dos cadenas (Adaptación del original: Kendrew, Encyclopedia of Molecular Biology, 1994, p503).
Especificidad de la Especie
Restricción de un comportamiento característico, estructura anatómica o sistema físico, tales como la respuesta inmune, respuesta metabólica, o la variante del gen o genes a los miembros de una especie. Se refiere a la propiedad que distingue una especie de otra, pero también se utiliza para los niveles filogenéticos más altos o más bajos que el de la especie.
ARN
Polinucleótido constituido esencialmente por cadenas, con un esqueleto que se repite, de unidades de fosfato y ribosa al cual se unen bases nitrogenadas. El ARN es único entre las macromoléculas biológicas pues puede codificar información genética, servir como abundante componente estructural de las células, y también posee actividad catalítica.
Unión Proteica
Regiones Promotoras Genéticas
Alelos
Haplotipos
Nucleótidos de Desoxiadenina
Nucleótidos de adenina que contienen desoxirribosa como la molécula de azúcar.
Línea Celular
Uridina Trifosfato
Mapeo Cromosómico
Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.
Reparación del ADN
La reconstrucción de una molécula de ADN de doble cadena continua sin defectos a partir de una molécula contenida en regiones dañadas. Los principales mecanismos de reparación son la reparación por extirpación, en la que las regiones defectuosas en una cadena son extirpadas y resintetizadas usando la información complementaria de pareamento de las bases que está en la cadena intacta.
Modelos Moleculares
Evolución Molecular
Composición de Base
Cantidades relativas de PURINAS y PIRIMIDINAS en un ácido nucleico.
Intrones
Secuencias no codificadoras e interventoras de ADN que son transcriptas, pero que son removidas en la transcripción génica primaria y degradadas rápidamente durante la maduración del ARN mensajero. La mayoría de los genes en los núcleos de eucariotes contienen intronas, al igual que los genes mitocondriales y del cloroplasto.
Nucleótidos de Desoxiguanina
Nucleótidos de guanina que contienen desoxirribosa como la molécula de azúcar.
Exones
Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.
Especificidad por Sustrato
Secuencias Repetitivas de Ácidos Nucleicos
Secuencias de ADN o ARN que se producen en múltiples copias. Existen varios tipos: SECUENCIAS REPETITIVAS ESPARCIDAS son copias de elementos transponibles (ELEMENTOS TRANSPONIBLES DE ADN o RETROELEMENTOS) dispersos a través del genoma. Las SECUENCIAS REPETIDAS TERMINALES flanquean ambos extremos de una otra secuencia, por ejemplo, las repeticiones terminales largas (LTRs) en los RETROVIRUS. Las variaciones pueden ser repeticiones directas, ocurriendo en la misma dirección, o repeticiones invertidas, en dirección opuesta a cada una. Las SECUENCIAS REPETIDAS EN TANDEM son copias que se encuentran adyacentes unos a otros, directas o invertidas (SECUENCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).
Adenosina Monofosfato
Nucleótido de adenina que contiene un grupo fosfato esterificado en la fracción del azúcar en la posición 2'-, 3'-, o 5'-.
ADN Complementario
ADN complementario de una sola cadena sintetizado a partir del molde del ARN por acción de la ADN polimerasa dependiente de ARN. El ADNc (es decir, ADN complementario, no ADN circular, no C-DNA) se utiliza en una variedad de experimentos de clonación molecular al igual que sirve como sonda de hibridización específica.
Biosíntesis de Proteínas
Biosíntesis de PÉPTIDOS y PROTEÍNAS en los RIBOSOMAS, dirigida por ARN MENSAJERO, a través del ARN DE TRANSFERENCIA, que se encarga del estándard proteinogénico de los AMINOÁCIDOS.
Nucleótidos de Desoxicitosina
Nucleótidos de Inosina
Oligonucleótidos
Polímero constituido por pocos nucleótidos (de 2 a 20). En genética molecular, secuencia pequeña sintetizada para igualar a una región donde se sabe que ocurre una mutación y luego usada como detector (SONDA DE OLIGONUCLEÓTIDO). (Dorland, 28a ed)
ARN Ribosómico
La forma más abundante de ARN; junto con las proteínas, constituye los ribosomas, desempeñando un papel estructural y un papel en la unión ribosómica del ARNm y los ARNt. Las cadenas individuales se designan, de forma convencional, por sus coeficientes de sedimentación. En los eucariotas existen cuatro cadenas grandes, sintetizadas en el nucleolo y que constituyen aproximadamente el 50 por ciento del ribosoma. (Dorland, 28a ed)
Ribonucleótidos
Predisposición Genética a la Enfermedad
2',3'-Nucleótido Cíclico Fosfodiesterasas
2',3'-Nucleósido cíclico fosfato nucleotidohidrolasa. Enzimas que catalizan la hidrólisis de los enlaces 2'- o 3'- fosfato de los 2',3'- nucleótidos cíclicos. También hidroliza nucleósidos monofosfatos. Incluye EC 3.1.4.16 y EC 3.1.4.37. EC 3.1.4.-.
Frecuencia de los Genes
Proporción de un alelo particular en el total de todos los ALELOS de un locus genético en una POBLACIÓN en reproducción.
Factores de Intercambio de Guanina Nucleótido Rho
Señalización de las proteínas que funcionan como interruptores moleculares maestros mediante la activación de las GTPasas Rho a través de la conversión de los nucleótidos de guanina. Las GTPasas Rho a su vez controlan muchos aspectos del comportamiento de las células a través de la regulación de múltiples vías de transducción de señales descendentes.
Modelos Genéticos
Polimorfismo Genético
Aparición regular y simultánea de dos o más genotipos discontinuos en una sola población de entrecruzamiento. El concepto incluye diferencias en los genotipos que oscilan desde un único sitio nucleotídico (POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE) hasta grandes secuencias de nucleótidos visibles a nivel cromosómico.
Proteínas de Unión al ADN
Análisis Mutacional de ADN
Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.
Oligorribonucleótidos
Grupo de ribonucleótidos (hasta 12) en el que los residuos de fosfato de cada ribonucleótido actúan como puentes en la formación de enlaces diéster entre las moléculas de ribosa.
Mutación Puntual
Mutación causada por la sustitución de un nucleótido por otro. Esto causa que una molécula de ADN tenga un cambio en un solo par de bases.
Conformación Proteica
Forma tridimensional característica de una proteína, incluye las estructuras secundaria, supersecundaria (motivos), terciaria (dominios) y cuaternaria de la cadena de péptidos. ESTRUCTURA DE PROTEINA, CUATERNARIA describe la conformación asumida por las proteínas multiméricas (agregados de más de una cadena polipeptídica).
Saccharomyces cerevisiae
Proteínas de Transporte de Nucleótidos
Proteínas implicadas en el transporte de NUCLEÓTIDOS a través de las membranas celulares.
Bovinos
Animales bovinos domesticados del género Bos, que usualmente se mantienen en una granja o rancho y se utilizan para la producción de carne o productos lácteos o para trabajos pesados.
Oligodesoxirribonucleótidos
Grupo de desoxirribonucleótidos (hasta 12) en los que los residuos de fosfato de cada desoxirribonucleótido actúan como puentes en la formación de uniones diéster entre las moléculas de desoxirribosa.
Proteínas Recombinantes
Proteínas preparadas por la tecnología del ADN recombinante.
Desequilibrio de Ligamiento
Hidrolasas Diéster Fosfóricas
Clase de enzimas que catalizan la hidrólisis de uno de los dos enlaces éster en un compuesto fosfodiéster. EC 3.1.4.
Translocador 1 del Nucleótido Adenina
Mapeo Nucleótido
Separación bidimensional y análisis de nucleótidos.
Adenosina Trifosfatasas
Grupo de enzimas que catalizan la hidrólisis del ATP. La reacción de hidrólisis usualmente es acoplada con otra función, tal como transportar Ca(2+) a través de la membana. Estas enzimas pueden ser dependientes de Ca(2+), Mg(2+), aniones, H+, o ADN.
Operón
En las bacterias, grupo de genes metabólicamente relacionados, con un promotor común, cuya transcripción a un ARN MENSAJERO policistrónico único está bajo control de una región OPERADORA.
Nucleótidos de Desoxiuracil
Translocasas Mitocondriales de ADP y ATP
Magnesio
Estructura Terciaria de Proteína
Nivel de la estructura proteica en el cual las combinaciones de estructuras secundarias de proteína (alfa hélices, regiones lazo y motivos) están empacadas juntas en formas plegadas que se denominan dominios. Los puentes disulfuro entre cisteínas de dos partes diferentes de la cadena polipeptídica junto con otras interacciones entre cadenas desempeñan un rol en la formación y estabilización de la estructura terciaria. Las pequeñas proteínas generalmente consisten de un dominio único, pero las proteínas mayores pueden contener una cantidad de dominios conectados por segmentos de cadena polipeptídica que no tienen estructura secundaria.
Secuencia Conservada
Una secuencia de aminoácidos en un polipéptido o de nucleótidos en el ADN o ARN que es similar en múltiples especies. Un grupo de secuencias conservadas conocidas está representada por una SECUENCIA DE CONSENSO. Los MOTIVOS DE AMINOACIDOS están formados frecuentemente por secuencias conservadas.
Moldes Genéticos
Moldes macromoleculares para la síntesis de macromoléculas complementarias, como ocurre en la REPLICACIÓN DEL ADN, TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA de ADN a ARN y la TRADUCCIÓN GENÉTICA de ARN a POLIPÉPTIDOS.
ARN de Transferencia
Pequeñas moléculas de ARN, 73-80 nucleótidos de longitud, que funcionan durante la traducción (BIOSÍNTESIS DE PROTEÍNAS) para alinear AMINOÁCIDOS en los RIBOSOMAS en una secuencia determinada por el ARNm (ARN MENSAJERO). Hay alrededor de 30 diferentes ARN de transferencia. Cada uno reconoce un específico CODÓN establecido en el ARNm a través de su propia ANTICODÓN y como aminoacil-ARNt ( AMINOACIL ARN DE TRANSFERENCIA), cada uno lleva un aminoácido específico al ribosoma para añadir a la longitud en las cadenas peptídicas.
Guanosina Monofosfato
Un nucleótido de guanina que contiene un grupo fosfato esterificado a una fracción de azúcar y se encuentra ampliamente en la naturaleza.
ARN Bacteriano
Ácido ribonucleico de bacterias que desempeña funciones reguladoras y catalíticas así como participa en la síntesis de proteínas.
Virus de Plantas
Virus parásitos de plantas que son superiores a las bacterias.
Sondas de Oligonucleótidos
Oligonucleótidos sintéticos o naturales utilizados en estudios de hibridización con el propósito de identificar y estudiar fragmentos específicos de ácidos nucleicos, ejemplo, segmentos de ADN cercanos o que están dentro de locus específicos del gen o de genes. La sonda hibridiza con un ARNm específico, si está presente. Las técnicas convencionales utilizadas para evaluar el producto de hibridización incluyen el ensayo de dot blot, ensayo de Southern blot, y las pruebas de anticuerpos específicos de híbridos de ADN:ARN. Las marcas convencionales para la sonda incluyen el marcaje con radioisótopos 32P y 125I y el marcador químico biotina.
Endonucleasas
Enzimas que catalizan la hidrólisis de los enlaces internos y por lo tanto la formación de polinucleótidos u oligonucleótidos de las cadenas ribo-desoxirribonucleótidos. CE 3.1. -.
ADN Recombinante
Recombinación Genética
Producción de nuevos ordenamientos del ADN por varios mecanismos tales como variación y segregación, INTERCAMBIO GENÉTICO, CONVERSIÓN GÉNICA, TRANSFORMACIÓN GENÉTICA, CONJUGACIÓN GENÉTICA, TRANSDUCCIÓN GENÉTICA o infección mixta por virus.
Emparejamiento Base
Fosfodiesterasas de Nucleótidos Cíclicos Tipo 1
Subfamilia de fosfodiesterasas de nucleótidos cíclicos dependientes de CALCIO y de CALMODULINA. Los tres miembros de esta familia reciben la denominación de tipo 1A, tipo 1B y tipo 1C, y cada uno de ellos es producto de un gen distinto. Además, pueden producirse múltiples variantes enzimáticas de cada subtipo debido al corte y empalme alternativo múltiple del ARNm. Aunque las enzimas de tipo 1 se clasifican como fosfodiesterasas 3',5'-AMP-cíclico (EC 3.1.4.17), algunos miembros de esta clase tienen una especificidad adicional por el GMP CÍCLICO.
Adenilil Imidodifosfato
Ácido 5'-adenílico, monoanhídrido con ácido imidodifosfórico. Análogo del ATP, en el que el átomo de oxígeno que hace de puente entre el fosfato beta y gamma es reemplazado por un átomo de nitrógeno. Es un potente inhibidor competitivo de la ATPasa mitocondrial soluble y unida a la membrana, y tambien inhibe las reacciones de fosforilación oxidativa dependientes del ATP.
Adenina
Una base púrica y unidad fundamental de los NUCLEÓTIDOS DE ADENINA.
Fenotipo
Southern Blotting
Un método (desarrollado originalmente por E.M.Southern) para la detección del ADN que ha sido separado electroforéticamente e inmovilizado mediante secado en papel de nitrocelulosa o de otro tipo o en membrana de nylon.
Mutagénesis Sitio-Dirigida
MUTAGÉNESIS de ingeniería genética en un sitio específico de una molécula de ADN, que introduce una sustitución, una inserción o una delección de una base.
Mutagénesis
Proceso de generación de una MUTACIÓN genética. Puede darse espontáneamente o ser inducida por MUTÁGENOS.
AMP Cíclico
Nucleótido de adenina que contiene un grupo fosfato que está esterificado en las posiciones 3'- y 5'- de la molécula de azúcar. Es un segundo mensajero y un importante regulador intracelular, que funciona como mediador de la actividad para un número de hormonas, entre las que se incluyen epinefrina, glucagón, y ACTH.
Replicación del ADN
Los procesos mediante los cuales las dos cadenas de la doble hélice del ADN se separan, permitiendo que cada cadena actúe como plantilla para la síntesis de una cadena complementaria mediante el pareamiento de bases específicas. Comprende la replicación autónoma pero no la REPLICACION VIRAL.
Evolución Biológica
ADN Mitocondrial
ADN de doble cadena de la MITOCONDRIA. En los eucariotas, el GENOMA mitocondrial es circular y codifica los ARN ribosómicos, ARN de transferencia y alrededor de 10 proteínas.
Eliminación de Secuencia
ADN Polimerasa Dirigida por ADN
ADN polimerasas dependientes de ADN, que se encuentran en bacterias, animales y vegetales. Durante el proceso de replicación, estas enzimas catalizan la adición de residuos de desoxirribonucleótidos al extremo de una cadena de ADN en presencia de ADN como modelo-iniciador. También poseen actividad exonucleasa y por lo tanto funcionan en la reparación del ADN.
Proteínas de Escherichia coli
Proteínas obtenidas de ESCHERICHIA COLI.
Empalme del ARN
Proteínas de Unión al GTP
Proteínas reguladoras que actúan como interruptores moleculares. Controlan una vasta gama de procesos biológicos, que incluyen: señalización del receptor, vías de transducción de señal intracelular y síntesis protéica. Su actividad es regulada por los factores que controlan su capacidad de unirse e hidrolizar el GTP a GDP. EC 3.6.1.-.
Relación Estructura-Actividad
Factores de Intercambio de Guanina Nucleótido ras
Familia de FACTORES DE INTERCAMBIO DE LOS NUCLEÓTIDOS DE GUANINA que son específicos para las PROTEÍNAS RAS.
Receptores Purinérgicos P2
Clase de receptores de la superficie celular para las PURINAS que prefieren ADENOSINA TRIFOSFATO o ADENOSINA DISFOSFATO la ADENOSINA. Los receptores purinérgicos P2 están muy diseminados en la periferia y en el sistema nervioso central y periférico.
Ribonucleasa T1
Enzima que cataliza la segmentación endonucleolítica del ARN en la posición 3' de un residuo de guanilato. EC 3.1.27.3.
Desoxirribonucleótidos
Regulación de la Expresión Génica
Cualquiera de los procesos por los cuales factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen en el control diferencial (inducción o represión), de la acción de genes a nivel de transcripción o traducción.
Rayos Ultravioleta
La parte del espectro electromagnético que está inmediatamente debajo del rango visible y se extiende hasta las frecuencias de rayos x. Las longitudes de ondas más largas (rayos cercanos a UV, o bióticos, o vitales) son necesarias para la síntesis endógena de la vitamina D y también son conocidos como rayos antirraquíticos; las longitudes de onda más cortas, ionizantes, (rayos lejanos de UV, o abióticos, o extravitales) son viricidas, bactericidas, mutagénicos y carcinogénicos y se emplean como desinfectantes.
Secuencias Reguladoras de Ácidos Nucleicos
Secuencias de ácido nucléico que intervienen en la regulación de la expresión de genes.
GMP Cíclico
Guanosina 3',5'-(hidrógeno fosfato) cíclico. Nucleótido de guanina que contiene un grupo fosfato esterificado a la molécula de azúcar en las posiciones 3'- y 5'. Es agente regulador celular y ha sido descrito como segundo mensajero. Sus niveles se incrementan en respuesta a una variedad de hormonas, incluidas acetilcolina, insulina, y oxitocina y se ha encontrado que activan a proteino quinasas específicas. (Traducción libre del original: Merck Index, 11th ed)
Endonucleasas Específicas del ADN y ARN con un Solo Filamento
Enzimas que catalizan la segmentación endonucleolítica de las regiones monocatenarias de las moléculas de ADN o ARN, dejando las regiones bicatenarias intactas. Son particularmente útiles en el laboratorio para producir moléculas de ADN de "extremos romos"; con terminaciones monocatenarias sensibles para TÉCNICAS GENÉTICAS, tales como ENSAYOS DE PROTECCIÓN DE NUCLEASAS que involucran la detección de ADN y ARN monocatenarios.
NAD
Coenzima compuesta de mononucleótido de nicotinamida (NMN) unido a monofosfato de adenosina (AMP) mediante un enlace de pirofosfato. Ampliamente distribuido en la naturaleza, participa en numerosas reacciones enzimáticas en las que sirve de transportador de electrones, oscilando entre su forma oxidada (NAD+) y reducida (NADH). (Dorland, 28a ed)
Receptores Purinérgicos P2Y2
Electroforesis en Gel de Poliacrilamida
Ribonucleasas
Guanina
La guanina es una base nitrogenada presente en los nucleótidos de ARN y ADN, que forma un par de bases con la citosina mediante tres enlaces de hidrógeno.
Familia de Multigenes
Conjunto de genes originados por la duplicación y variación de algún gen ancestral. Tales genes pueden estar agrupados en el mismo cromosoma o dispersos en diferentes cromosomas. Ejemplos de familias multigénicas incluyen aquellas que codifican las hemoglobinas, inmunoglobulinas, antígenos de histocompatibilidad, actinas, tubulinas, queratinas, colágenos, proteínas de shock térmico, proteínas adhesivas salivares, proteínas coriónicas, proteínas de las cutículas, proteínas vitelínicas y faseolinas, así como histonas, ARN ribosómico, y genes de ARN. Los tres últimos son ejemplos de genes repetidos donde cientos de genes idénticos están presentes y ordenados en forma de tándem.
3',5'-AMP Cíclico Fosfodiesterasas
Enzimas que catalizan la hidrólisis del AMP CÍCLICO para dar lugar a adenosina 5'-fosfato. Las enzimas están ampliamente distribuidas en tejidos animales y controlan la concentración de AMP cíclico intracelular. Muchas enzimas específicas clasificadas bajo este descriptor demuestran especificidad adicional por el 3',5'-IMP cíclico y el GMP CÍCLICO.
Homología de Secuencia
Grado de semejanza entre secuencias. Los estudios de HOMOLOGIA DE SECUENCIA DE AMINOÁCIDO y HOMOLOGIA DE SECUENCIA DE ÁCIDO NUCLEICO proporcionan información útil sobre la interrelación genética de genes, productos génicos y especies.
Elementos Transponibles de ADN
Segmentos discretos de ADN que pueden escindirse y reintegrarse a otro sitio del genoma. La mayoría son inactivos, es decir, no se han encontrado fuera del estado integrado. Los elementos transportables de ADN incluyen los elementos SI bacterianos (secuencias de inserción), los elementos Tn, los elementos controladores del maíz Ac y Ds, Drosophila P, elementos gitanos y pogo, los elementos humanos Tigger y los elementos Tc y marinos que se encuentran en todo el reino animal.
Células HeLa
Poli A
Grupo de ribonucleótidos de adenina en los que los residuos de fosfato de cada ribonucleótido de adenina actúan como puentes en la formación de enlaces diéster entre las moléculas de ribosa.
Sustitución de Aminoácidos
El reemplazo que occurre natural o inducido experimentalmente de uno o más AMINOÁCIDOS en una proteína con otra. Si un amino ácido equivalente funcional se sustituye, la proteína puede mantener el acitividad tipo salvaje. La sustitución también puede disminuir, aumentar, o eliminar la función de la proteína. La sustitución inducida experimentalmente se utiliza con frecuencia para estudiar las actividades y enlaces de las enzimas.
Northern Blotting
Detección del ARN que ha sido separado electroforéticamente e inmovilizado mediante secado en papel de nitrocelulosa u otro tipo de papel o membrana de nylon.
Transfección
Incorporación de ADN desnudo o purificado dentro de las CÉLULAS, usualmente eucariotas. Es similar a la TRANSFORMACION BACTERIANA y se utiliza de forma rutinaria en las TÉCNICAS DE TRANSFERENCIA DE GEN.
Catálisis
Regiones no Traducidas 5'
Secuencia en el extremo 5' del ARN mensajero que no codifica producto. Esta secuencia contiene el sitio de unión del ribosoma y otras secuencias que regulan la transcripción y la traducción.
Biblioteca de Genes
Gran colección de fragmentos de ADN clonados (CLONACIÓN MOLECULAR)de un determinado organismo, tejido, órgano o tipo celular. Puede contener secuencias genómicas completas (BIBLIOTECA GENÓMICA) o secuencias complementarias de ADN, éstas formadas a partir de ARN mensajero y sin secuencias intrónicas.
Translocador 2 del Nucleótido Adenina
Pirofosfatasas
Grupo de enzimas dentro de la clase EC 3.6.1.- que catalizan la hidrólisis de enlaces difosfato, principalmente en los nucleósidos di y trifosfatos. Pueden liberar mono- o difosfato. EC 3.6.1.-.
Secuencia de Consenso
Secuencia teórica de nucleótidos o aminoácidos en la cual cada nucleótido o aminoácido es él que se presenta más frecuentemente en ese sitio en las diferentes secuencias que ocurren en la naturaleza. La frase tambien se refiere a una secuencia real que se aproxima al consenso teórico. Un grupo de secuencias conservadas conocidas es representado por una secuencia de consenso. Las estructuras proteicas supersecundarias comúnmente observadas (MOTIVOS DE AMINOÁCIDOS) están frecuentemente formadas por secuencias conservadas.
Proteína de la Xerodermia Pigmentosa del Grupo A
Proteína MOTIVO DEDO DE ZINC que reconoce el ADN dañado e interacciona con él. Se trata de una proteína de unión al ADN que desempeña un papel esencial en el proceso de REPARACIÓN DEL ADN. Las mutaciones en esta proteína se asocian a las formas más graves de XERODERMIA PIGMENTOSA.
Factores de Transcripción
Sustancias endógenas, usualmente proteínas, que son efectivas en la iniciación, estimulación, o terminación del proceso de transcripción genética.
Purinas
Una serie de compuestos heterocíclicos sustituídos de varias maneras en la naturaleza y que se conocen como bases púricas. Ellas incluyen la ADENINA y la GUANINA, constituyentes de los ácidos nucleicos, así como muchos alcaloides tales como CAFEINA y TEOFILINA. El ácido úrico es el rpoducto final del metabolismo de las purinas.
Proteínas
Guanilil Imidodifosfato
Análogo no-hidrolizable del GTP, en el que el átomo de oxígeno que hace puente entre el fosfato beta y gamma se reemplaza por un átomo de nitrógeno. Éste se une fuertemente a la proteína G en presencia de Mg2+. El nucleótido es un inhibidor potente de la ADENOSINA CICLASA.
Genes Reguladores
Genes que regulan o circunscriben la actividad de otros genes, específicamente genes que codifican para PROTEINAS o ARNs, que tienen funciones de REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA.
Hígado
Código Genético
Acepción aplicada a la SECUENCIA DE BASES con respecto a cómo es transformada en SECUENCIA DE AMINOÁCIDOS. El inicio, parada y orden de los aminoácidos de una proteína se especifica por tripletes consecutivos de nucleótidos denominados codones (CODON).
Sustancias Macromoleculares
Compuestos y complejos moleculares consistentes en un gran número de átomos generalmente sobre 500 kD de tamaño. En los sistemas biológicos las substancias macromoleculares se pueden visualizar generalmente usando MICROSCOPIO ELECTRÓNICO y se distinguen de los ORGANELOS por la carencia de estructura membranosa.
Daño del ADN
Lesiones en el ADN que introducen distorsiones de su estructura normal intacta y que puede, si no se restaura, dar lugar a una MUTACIÓN o a un bloqueo de la REPLICACIÓN DEL ADN. Estas distorsiones pueden estar causadas por agentes físicos y químicos y se producen por circunstancias introducidas, naturales o no. Estas incluyen la introducción de bases ilegítimas durante la replicación o por desaminación u otra modificación de las bases; la pérdida de una base del ADN deja un lugar abásico; roturas de filamentos únicos; roturas de filamentos dobles; intrafilamentoso (DÍMEROS DE PIRIMIDINA) o uniones cruzadas interfilamentosas. El daño con frecuencia puede ser reparado (REPARACIÓN DEL ADN). Si el daño es grande, puede inducir APOPTOSIS.
Expresión Génica
Manifestación fenotípica de un gen o genes a través de los procesos de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA y .TRADUCCIÓN GENÉTICA.
Plantas
Formas de vida multicelular, eucariótica del reino Plantae (sensu lato), comprende las VIRIDIPLANTAE, RHODOPHYTA y GLAUCOPHYTA, todas las cuales adquieren cloroplastos mediante endosimbiosis directa de las CIANOBACTERIAS. Se caracterizan por tener un modo de nutrición fundamentalmente fotosintético; crecimiento esencialmente ilimitado en regiones localizadas de división celular (MERISTEMO); la celulosa en el interior de las células les aporta rigidez; la ausencia de órganos de locomoción; ausencia de nervios y sistema sensorial; y una alteración de generaciones haploides y diploides.
ARN Polimerasas Dirigidas por ADN
Enzimas que catalizan la extensión dirigida por el molde de ADN, del terminal 3' de una cadena de ARN, un nucleótido cada vez. Pueden iniciar una cadena de nuevo. En eucariotes, se han distinguido tres formas de la enzima en base a la sensibilidad a la alfa-amanitina y al tipo de ARN sintetizado. (Adaptación del original: Enzyme Nomenclature, 1992).
Análisis de Secuencia
Células Cultivadas
Uridina Difosfato
Guanosina
Nucleósido de purina, guanina unida por su nitrógeno N9 al carbono C1 de la ribosa. Es un componente del ácido ribonucleico y sus nucleótidos desempeñan funciones importantes en el metabolismo. Símbolo, G. (Dorland, 28a ed)
Proteínas Portadoras
Temperatura Ambiental
ADN de Cadena Simple
Cadena única de desoxirribonucleótidos que se encuentra en algunas bacterias y virus. Usualmente existe como un círculo covalentemente cerrado.
Disparidad de Par Base
Presencia de una base no complementaria en el ADN de doble cadena, causada por desaminación espontánea de la citosina o la adenina. El pareo incorrecto ocurre durante la recombinación homóloga o por errores en la replicación del ADN. Múltiples errores secuenciales de apareamiento llevan a la formación de un heterodúplex de ADN (ÁCIDOS NUCLEICOS HETERODÚPLEX).
Adenosina
Estudios de Casos y Controles
Estudios que comienzan con la identificación de personas con una enfermedad de interés y um grupo control (comparación, de referencia) sin la enfermedad. La relación de una característica de la enfermedad es examinada por la comparación de personas enfermas y no enfermas cuanto a frecuencia o niveles de la característica en cada grupo.
Prueba de Complementación Genética
Regiones no Traducidas 3'
Secuencia en el extremo 3' del ARN mensajero que no codifica producto. Esta región contiene secuencias reguladoras de la transcripción y de la traducción.
Guanosina 5'-O-(3-Tiotrifosfato)
Guanosina 5'-(trihidrógeno difosfato), monoanhidrido con el ácido fosfórico. Análogo estable del GTP que ejerce una variedad de acciones fisiológicas como son la estimulación de las proteínas que unen al nucleótido guanina, hidrólisis de fosfoinositido, acumulación de AMP cíclico, y activación de proto-oncogenes específicos.
Estudio de Asociación del Genoma Completo
Un análisis que compara las frecuencias de los alelos de todos los marcadores polimórficos disponibles (o un conjunto representativo del GENOMA completo), en pacientes no relacionados con un síntoma específico o afección y controles saludables para identificar marcadores asociados con una enfermedad específica o afección.
Inosina Monofosfato
Aductos de ADN
Productos de reacciones químicas que conllevan la adición al ADN de grupos químicos exógenos.
Nucleótido Desaminasas
Virus del Mosaico
Virus que le dan apariencia moteada a las hojas de las plantas.
Conejos
Estudios de Asociación Genética
El análisis de una secuencia, tal como una región de un cromosoma, un haplotipo, un gen o un alelo por su participación en el control del fenotipo de un rasgo específico, vía metabólica, o enfermedad.