Pérdida Auditiva Sensorineural
Pérdida auditiva resultante del daño de la CÓCLEA y los elementos sensoneurales internos dispuestos internamente detrás de las ventanas oval y redonda. Estos elementos incluyen el NERVIO AUDITIVO y las conexiones del TRONCO ENCEFÁLICO.
Pérdida Auditiva
Pérdida Auditiva Provocada por Ruido
Pérdida auditiva producida por exposición a ruidos fuertes o exposición crónica a niveles de sonidos por encima de los 85 dB. A menudo, la pérdida auditiva se da en la escala de frecuencias de 4000-6000 hertz.
Pruebas Auditivas
Pérdida Auditiva Bilateral
Pérdida parcial de audición en ambos oídos.
Pérdida Auditiva Súbita
Pérdida de la audición sensorineural que se desarrolla repentinamente en un período de horas o pocos días. La gravedad varía de la sordera leve a la total. La sordera repentina puede deberse a un traumatismo en la cabeza, una enfermedad vascular o infecciones o puede aparecer sin una causa clara o de advertencia.
Audífonos
Dispositivos utilizables que amplifican el sonido que se diseñan para compensar la pérdida de audición. Estos dispositivos genéricos incluyen aditamentos para la conducción aérea y aditamentos para la conducción ósea.
Audición
La capacidad o acto de la detección y transducción de ESTIMULACIÓN ACUSTICA al SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. También se le llama audición.
Pérdida Auditiva Conductiva
Pérdida auditiva producida por la interferencia con la recepción mecánica o amplificación del sonido en la CÓCLEA. La interferencia es en el oído externo o en el medio e implica al CONDUCTO AUDITIVO, la MEMBRANA TIMPÁNICA o los OSÍCULOS DEL OIDO.
Audiometría
Evaluación de la agudeza del sentido del oido para determinar el umbral de los niveles más bajos de intensidad a los que un individuo puede oir un conjunto de tonos. Se usan las frecuencias entre 125 y 8000 Hz para evaluar los umbrales de conducción aérea y las frecuencias entre 250 y 4000 Hz para evaluar los umbrales de conducción ósea.
Pérdida Auditiva de Alta Frecuencia
Pérdida de la audición en frecuencias superiores a 1000 hertz.
Trastornos de la Audición
Afecciones que dificultan la transmisión de los impulsos auditivos y de la información desde el nivel del oído hasta la corteza temporal, incluidas las vías sensorineurales.
Audiometría de Tonos Puros
Medición de la audición basada en el uso de tonos puros de varias frecuencias e intensidades como estímulos auditivos.
Pérdida Auditiva Unilateral
Pérdida auditiva parcial o completa en un oído.
Cóclea
Parte del oído interno (LABERINTO) implicada en la audición. Forma la parte anterior del laberinto, tiene forma de caracol y está situada casi horizontalmente y anterior al LABERINTO VESTIBULAR.
Potenciales Evocados Auditivos del Tronco Encefálico
Presbiacusia
Pérdida bilateral progresiva de la audición asociada con la edad y que se debe a la degeneración progresiva de las estructuras cocleares y vías auditivas centrales. La pérdida de audición generalmente comienza con las frecuencias altas, progresando después a sonidos de frecuencias medias y bajas.
Personas con Deficiencia Auditiva
Personas con cualquier grado de pérdida de audición que tiene un impacto en sus actividades de la vida diaria y que requieren asistencia especial o intervención.
Oído Interno
El oido interno es la parte esencial del órgano de la audición y consta de dos compartimentos: el laberinto óseo y el laberinto membranoso. El laberinto óseo es un complejo de tres cavidades o espacios interconectados (CANALES SEMICIRCULARES LABERINTO VESTIBULAR y CÓCLEA) en el HUESO TEMPORAL. Dentro del laberinto óseo se encuentra el laberinto membranoso, que es un complejo de sacos y túbulos (SÁCULO Y UTRICULO, CONDUCTO COCLEAR y CONDUCTOS SEMICIRCULARES) formando un espacio continuo rodeado de EPITELIO y tejido conjuntivo. Esos espacios están llenos de LÍQUIDOS LABERÍNTICOS, de distintas composiciones.
Umbral Auditivo
El límite de audibilidad para discriminar intensidad de sonido y tono.
Emisiones Otoacústicas Espontáneas
Señales acústicas débiles auto-generadas desde el oído interno (COCLEA), sin estimulación externa. Estas señales débiles pueden ser grabadas en el CONDUCTO AUDITIVO EXTERNO y son indicaciones de activas CÉILUAS AUDITVAS EXTERNAS. Emisiones espontáneas otoacousticas se encuentran en todas las clases de vertebrados terrestres.
Dispositivos de Protección de los Oídos
Ruido
Sonido carente de calidad musical agradable o un sonido que no es deseable.
Acúfeno
Un síntoma no específico de trastorno auditivo caracterizado por la sensación de zumbidos, sonido de timbres, pulsaciones y otros ruidos en el oído. El acúfeno objetivo se refiere a ruidos generados dentro del oído o en las estructuras adyacentes que pueden oirse por otros individuos. El término acúfeno subjetivo se utiliza cuando el sonido es audible sólo por el individuo afectado. El acúfeno puede ocurrir como manifestación de ENFERMEDADES COCLEARES; ENFERMEDADES DEL NERVIO VESTIBULOCOCLEAR; HIPERTENSIÓN INTRACRANEAL; TRAUMA CRANEOCEREBRAL, entre otras afecciones.
Audiometría de Respuesta Evocada
Forma de audiometría electrofisiológica en la que se incluye una computadora analógica en el circuito para promediar la actividad de las ondas cerebrales espontáneas o contínuas. Entonces, puede hacerse evidente un patrón característico de respuesta a un estímulo sonoro. La audiometría de respuesta evocada se conoce también como audiometría de respuesta eléctrica.
Pérdida Auditiva Funcional
Pérdida de la audición sin una base física. Frecuentemente observada en pacientes con trastornos sicológicos o de la conducta.
Pruebas de Impedancia Acústica
Pruebas objetivas de función del oido medio basadas en la dificultad (impedancia) o facilidad (admitancia) del flujo del sonido a través del oido medio. Estas incluyen la impedancia estática y dinámica (es decir, timpanometría y pruebas de impedancia conjuntamente con la producción del reflejo del músculo intra-aural). Este término se utiliza también para varios componentes de la impedancia y admitancia (ejemplo, observancia, conductancia, reactancia, resistencia, susceptancia).
Enfermedades del Laberinto
Procesos patológicos del oído interno (LABERINTO) que contiene el aparato esencial de la audición (CÓCLEA) y del equilibrio (CONDUCTOS SEMICIRCULARES).
Pérdida Auditiva Central
Pérdida de la audición debida a enfermedades de los VÍAS AUDITIVAS (en el SISTEMA NERVIOSO CENTRAL), que se originan en el NÚCLEO COCLEAR del puente (PONS) y luego ascienden bilateralmente hasta alcanzar el cerebro medio (MESENCEFALO), el TÁLAMO y la CORTEZA AUDITIVA localizada en el LÓBULO TEMPORAL. Generalmente son necesarias lesiones bilaterales de las vías auditivas para que se produzca una sordera central. La sordera cortical se refiere a la pérdida de la audición debida a lesiones bilaterales de la corteza auditiva. Lesiones unilaterales del TRONCO ENCEFÁLICO que comprenden a los núcleos cocleares pueden producir una pérdida unilateral de la audición.
Conducción Ósea
Transmisión de ondas de sonido a través de los huesos del CRÁNEO al oído interno (CÓCLEA). Los umbrales de audición de la cóclea se pueden determinar mediante el uso de la estimulación de la conducción ósea, evitandose cualquier anomalía del OÍDO EXTERNO o del OÍDO MEDIO. La audición de conducción ósea difiere de la audición normal que se basa en la estimulación de la conducción aérea vía el CONDUCTO AUDITIVO EXTERNO y la MEMBRANA TIMPÁNICA.
Hueso Temporal
Cada uno de los dos huesos compuestos que forman las superficies laterales (derecha e izquierda) y base del cráneo y contiene los órganos de la audición. Es un hueso grande formado por la fusión de partes: la escama (parte anterosuperior aplanada), la parte timpánica (porción curva anteroinferior), la mastoides (porción irregular posterior) y el hueso petroso (en la base del cráneo).
Acueducto Vestibular
Pequeño canal óseo que comunica el vestíbulo del oído interno con la zona posterior de la superficie interna de la porción petrosa del HUESO TEMPORAL. Contiene el conducto endolinfático y dos pequeños vasos sanguíneos.
Células Ciliadas Auditivas
Células sensoriales localizadas en el órgano de Corti caracterizadas por sus estereocilios apicales (proyecciones a modo de pelos). Las capas de células ciliadas internas y externas se definen por su proximidad al núcleo del hueso esponjoso (modiolo), que cambian morfológicamente a lo largo de la CÓCLEA. Hacia el vértice coclear aumenta la longitud de los cuerpos celulares y se incrementan los ESTEREOCILIOS apicales, lo que permite respuestas diferenciadas a las diversas frecuencias del sonido.
Corrección de Deficiencia Auditiva
Los procedimientos para corregir TRASTORNOS DE LA AUDICIÓN.
Ganglio Espiral de la Cóclea
El ganglio sensorial del NERVIO COCLEAR. Las células del ganglio espiral envían fibras periféricamente hacia las células ciliadas de la cóclea y centralmente hacia el NÚCLEO COCLEAR del TRONCO ENCEFÁLICO.
Linaje
Percepción del Habla
Nervio Coclear
Parte coclear del nervio acústico (8vo par craneal). Las fibras nerviosas cocleares se originan a partir de neuronas del ganglio espiral y se proyectan periféricamente hacia las células ciliadas cocleares y centralmente hacia los núcleos cocleares del tallo cerebral. Ellos median el sentido de la audición.
Audiología
Estudio de la audición y las alteraciones auditivas.
Implantación Coclear
Inserción quirúrgica de un dispositivo auditivo electrónico(IMPLANTES COCLEARES)con electrodos en el NERVIO COCLEAR en el oido onterno, para crear la sensación de sonido en pacientes con fibras nerviosas residuales.
Estimulación Acústica
Uso del sonido para extraer una respuesta en el sistema nervioso.
Órgano Espiral
El EPITELIO espiral que contiene las CÉLULAS CILIADAS AUDITIVAS y células de sostén en la cóclea. El órgano espiral, situado sobre la MEMBRANA BASILAR y cubierto por una MEMBRANA TECTORIA gelatinosa, convierte las ondas mecánicas inducidas por el sonido en impulsos nerviosos hacia el cerebro.
Membrana Timpánica
Tamizaje Neonatal
Identificación de parámetros seleccionados en niños recien nacidos mediante diversos tests, exámenes u otros procedimientos. El tamizaje puede ser realizado mediante mediciones clínicas o de laboratorio. Un test de tamizaje está diseñado para distinguir los niños recien nacidos saludables de los que no están bien, pero el test de tamizaje no es considerado un dispositivo diagnóstico, sino epidemiológico.
Oído Medio
El espacio y estructuras internos a la MEMBRANA TIMPÁNICA y externos con respecto al oído interno (LABERINTO). Sus principales componentes son los OSÍCULOS DEL OIDO y la TROMPA DE EUSTAQUIO, que conecta la cavidad del oído medio (cavidad timpánica) con la parte superior de la garganta.
Educación de Personas con Discapacidad Auditiva
Conexinas
Grupo de proteínas homólogas que forman los canales intermembranas de las UNIONES COMUNICANTES (gap junctions). Las conexinas son productos de una familia de genes identificados que tiene regiones altamente conservadas y altamente divergentes. Esta variedad contribuye al amplio rango de propiedades funcionales de las uniones comunicantes.
Perdida Auditiva Conductiva-Sensorineural Mixta
Pérdida auditiva debido al daño o a la debilitación de ambos los elementos conductores (PÉRDIDA AUDITIVA CONDUCTIVA) y de los elementos sensorineurales (PÉRDIDA AUDITIVA SENSORINEURAL) del oído.
Enfermedad de Meniere
Enfermedad del oído interno (LABERINTO) caracterizada por HIPOACUSIA NEUROSENSORIAL, ACÚFENOS, VÉRTIGO episódico y sensación de ocupación del oído afectado. Es la forma más común de hidropesía endolinfática.
Ventana Redonda
Ventana de la cóclea, una abertura en la pared basal, entre el OÍDO MEDIO y el OÍDO INTERNO que conduce a la cóclea. Está cerrada por una membrana timpánca secundaria.
Genes Recesivos
Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.
Prueba del Umbral de Recepción del Habla
Prueba para determinar el menor nivel de intensidad del sonido al cual el 50 por ciento o más de las palabras acentuadas de la prueba (palabras de dos sílabas que tienen igual acentuación) se repiten correctamente.
Audiometría del Habla
Otosclerosis
Formación de hueso esponjoso en la cápsula laberíntica que puede progresar al ESTRIBO (fijación del estribo) o hacia adelante, a la CÓCLEA, lo que lleva a HIPOACUSIA de conducción, neurosensorial o mixta. Varios genes se asocian con otosclerosis familiar con signos clínicos variados.
Pruebas de Discriminación del Habla
Enfermedades del Nervio Vestibulococlear
Procesos patológicos del NERVIO VESTIBULOCOCLEAR, incluidas las ramas del NERVIO COCLEAR y del NERVIO VESTIBULAR. Los ejemplos comunes son NEURONITIS VESTIBULAR, neuritis coclear y NEUROMA ACÚSTICO. Los signos clínicos son un grado variable de PÉRDIDA AUDITIVA, VÉRTIGO y ACÚFENOS.
Células Ciliadas Auditivas Externas
Células sensoriales del órgano de Corti. En los mamíferos suelen estar dispuestas en tres o cuatro hileras, alejadas del núcleo del hueso esponjoso (el modiolo), laterales a las CÉLULAS CILIADAS AUDITIVAS INTERNAS y otras estructuras de sostén. Los cuerpos celulares y los ESTEREOCILIOS aumentan en longitud desde la base de la cóclea hacia el vértice, y lateralmente a lo largo de las hileras, lo que permite las respuestas diferenciadas a las distintas frecuencias del sonido.
Laberintitis
Inflamación del oído interno (LABERINTO).
Estría Vascular
Capa de EPITELIO estratificado que forma el borde endolinfático del conducto coclear en la pared lateral de la cóclea. La estría vascular contiene principalmente células de tres tipos (marginales, intermedias y basales) y capilares. Las células marginales están situadas directamente frente a la ENDOLINFA y son importantes en la producción de gradientes iónicos y potencial endococlear.
Vértigo
Ilusión de movimiento, bien del mundo externo que se mueve alrededor del individuo o del individuo que se mueve en el espacio. El vértigo puede estar asociado con trastornos del OIDO INTERNO, NERVIO VESTIBULAR, TRONCO ENCEFÁLICO y CORTEZA CEREBRAL. Las lesiones en el LÓBULO TEMPORAL y el LÓBULO PARIETAL pueden asociarse con CONVULSIONES focales, que pueden ocasionar vértigo como manifestación ictal (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp300-1).
Enfermedades del Oído
Enfermedades Vestibulares
Procesos patológicos del LABERINTO VESTIBULAR que contiene parte del aparato del equilibrio. Los pacientes con enfermedades vestibulares muestran inestabilidad y se hallan en riesgo de frecuentes caídas.
Células Ciliadas Auditivas Internas
Células sensoriales auditivas del órgano de Corti, generalmente localizadas en una hilera medial al núcleo del hueso esponjoso (modiolo). Las células ciliadas internas son más escasas en número que las CÉLULAS CILIADAS AUDITIVAS EXTERNAS y sus ESTEREOCILIOS tienen un grosor aproximadamente el doble que el de las células ciliadas externas.
Mutación
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Enmascaramiento Perceptual
Neuroma Acústico
SCHWANNOMA benigno del octavo par craneal (NERVIO VESTIBULOCOCLEAR), la mayoría de las veces en la rama vestibular (NERVIO VESTIBULAR), en la quinta o sexta década de la vida. Las manifestaciones clínicas son HIPOACUSIA, CEFALEA, VÉRTIGO, ACÚFENOS y DOLOR FACIAL. Los neurinomas acusticos bilaterales se asocian a NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p673)
Implantes Cocleares
Dispositivos auditivos electrónicos utilizados habitualmente en pacientes con un funcionamiento del oido medio y externo normal, pero con defecto en el funcionamiento del oido interno. En la CÓCLEA, las células ciliadas (CÉLULAS CILIADAS VESTIBULARES) pueden estar ausentes o dañadas pero existen fibras nerviosas residuales. El dispositivo estimula electricamente el NERVIO COCLEAR para crear una sensación de sonido.
Conducto Coclear
Tubo espiral firmemente suspendido en la parte ósea en forma de concha de la cóclea. Este conducto rrelleno de ENDOLINFA comienza en el vestíbulo y realiza 2,5 vueltas alrededor de un centro de hueso esponjoso (el modiolo) dividiendo así el canal espiral óseo relleno de PERILINFA en dos canales, la RAMPA VESTIBULAR y la RAMPA TIMPÁNICA.
Análisis Mutacional de ADN
Percepción Auditiva
Genes Dominantes
Genes que influyen en el FENOTIPO tanto en estado homocigótico como heterocigótico.
Potenciales Evocados Auditivos
Respuesta eléctrica en la corteza cerebral causada por estimulación acústica o estimulación de las vías auditivas.
Espectrografía del Sonido
Enfermedades Cocleares
Procesos patológicos de la estructura en forma de caracol (CÓCLEA) del oído interno (LABERINTO) que puede afectar al tejido nervioso, vasos sanguíneos o líquido (ENDOLINFA).
Oído
Sistema auditivo y del equilibrio del cuerpo. Consta de tres partes: OIDO EXTERNO, OIDO MEDIO y OIDO INTERNO. Las ondas sonoras son transmitidas a través de este órgano, donde la vibración es transducida a señales nerviosas que pasan a través del NERVIO ACUSTICO al SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. El oido interno también contiene el órgano vestibular que mantiene el equilibrio transduciendo señales al NERVIO VESTIBULAR.
Hiperacusia
Incremento anormalmente desproporcionado en la sensación de la intensidad del sonido en respuesta al estímulo auditivo de volumen normal. ENFERMEDADES COCLEARES; ENFERMEDADES DEL NERVIO VESTIBULOCOCLEAR; ENFERMEDADES DEL NERVIO FACIAL; CIRUGÍA DEL ESTRIBO; y otros trastornos pueden asociarse con esta afección.
Fonética
Síndromes de Usher
Trastornos hereditarios, autosómicos recesivos, caracterizados por PÉRDIDA AUDITIVA NEUROSENSORIAL y RETINITIS PIGMENTOSA. Las formas clínicas, genética y sintomáticamente heterogéneas, se clasifican en tipo I, tipo II y tipo III. La gravedad, la edad de comienzo de la retinitis pigmentosa y el grado de disfunción vestibular son variables.
Pruebas de Función Vestibular
Una serie de pruebas para determinar si la parte del cerebro o el equilibrio del oído interno están causando mareos.
Otitis Media con Derrame
Inflamación del oído medio con un trasudado pálido y claro de color amarillo.
Vías Auditivas
VÍAS NERVIOSAS y conexiones dentro del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL, que comienza en las células ciliadas del ÓRGANO DE CORTI, que continúan a lo largo del octavo par craneal, y que terminan en la CORTEZA AUDITIVA.
Procedimientos Quirúrgicos Otológicos
Cirugía que se realiza en el oído externo, medio o interno.
Síndrome de Alstrom
Rara enfermedad autosómica recesiva caracterizada por disfunción orgánica múltiple. Las principales características clínicas incluyen degeneración de la retina (NISTAGMO PATOLÓGICO; RETINITIS PIGMENTOSA y eventual ceguera ), obesidad infantil, pérdida auditiva sensorineural, y desarrollo mental normal. Complicaciones endocrinológicas incluyen DIABETES MELLITUS TIPO 2, HIPERINSULINEMIA; ACANTOSIS NIGRICANS; HIPOTIROIDISMO; e insuficiencias renales y hepáticas progresivas. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen ALMS 1.
Ligamiento Genético
Mutación Missense
Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.
Chinchilla
Anomalías Múltiples
Hueso Petroso
Porción densa, a modo de roca del hueso temporal que contiene el OÍDO INTERNO. El hueso petroso está localizado en la base del cráneo. Combinado con la APÓFISIS MASTOIDES se denomina porción petromastoidea del hueso temporal.
Otolaringología
Vibración
Vestíbulo del Laberinto
Una pequeña cámara ósea ovalada del oído interno, parte del laberinto óseo. Se continua con la CÓCLEA ósea anteriormente y con los CANALES SEMICIRCULARES posteriormente. Ell vestíbulo contiene dos sacos comunicados (el utrículo y el sáculo) que forman parte del aparato del sentido del equilibrio. En su pared lateral la ventana oval está ocupada por la base del ESTRIBO del OÍDO MEDIO.
Cirugía del Estribo
Procedimiento quirúrgico en cual parte del ESTRIBO, un hueso del oído medio, es removido, implantando una prótesis para ayudar a transmitir sonido entre el oído medio y el oído interno.
Prótesis Osicular
Implante utilizado para reemplazar uno o más de los huesecillos del oído. Usualmente se hacen de plástico, Gelfoam, cerámica, o acero inoxidable.
Nefritis Hereditaria
Grupo de enfermedades heredadas que se caracteriza inicialmente por HEMATURIA y que progresa lentamente hacia INSUFICIENCIA RENAL. La forma mas común es el sindrome de Alport (nefritis hereditaria con PÉRDIDA AUDITIVA) que es causado por mutaciones genéticas en el COLÁGENO TIPO IV y defectos en la MEMBRANA BASAL GLOMERULAR.
Hipoparatiroidismo
Estado causado por una deficiencia de la HORMONA PARATIROIDEA (o HPT). Se caracteriza por HIPOCALCEMIA e hiperfosfatemia. La hipocalcemia conduce a TETANIA. La forma adquirida se debe a extirpación o lesiones de las GLÁNDULAS PARATIROIDES. La forma congénita se debe a mutación de los genes, como el TBX1 (ver SINDROME DE DIGEORGE), CASR codificador de RECEPTORES SENSIBLES AL CALCIO o HPT codificador de la hormona paratiroidea.
Psicoacústica
La ciencia que estudia la interrelación de los fenómenos psicológicos con la respuesta del individuo a las propiedades físicas del sonido.
Nervio Vestibulococlear
Octavo par craneal. El nervio acústico (o vestíbulococlear) presenta una porción coclear (NERVIO COCLEAR) que está relacionada con la audición y una porción vestibular (NERVIO VESTIBULAR) la que media el sentido del balance y de la posición de la cabeza. Las fibras del nervio coclear se originan de las neuronas del GANGLIO ESPIRAL DE LA CÓCLEA y se proyectan hacia los núcleos cocleares (NUCLEO COCLEAR). Las fibras del nervio vestibular nacen de las neuronas del ganglio de Scarpa y se proyectan hacia los NÚCLEOS VESTIBULARES.
Siderosis
Reproductor MP3
Síndrome de Cogan
Mapeo Cromosómico
Escala de Lod
Exposición Profesional
Otitis Media
Enfermedades Profesionales
Fenotipo
Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.
Canales de Potasio KCNQ
Familia de canales de potasio rectificadores tardíos activados por voltaje que comparten homología con su miembro fundador, la PROTEÍNA KCNQ1. Los canales de potasio KCNQ han sido implicados en diversas enfermedades, como el SÍNDROME DE QT PROLONGADO, SORDERA Y EPILEPSIA.
Lenguaje de Signos
Parálisis Bulbar Progresiva
Enfermedad de la neurona motora que se caracteriza por debilidad progresiva de los músculos inervados por los nervios craneales del tronco cerebral inferior. Las manifestaciones clínicas incluyen disartria, disfagia, debilidad facial, debilidad lingual y fasciculaciones de los músculos de la lengua y faciales. La forma adulta de la enfermedad se caracteriza inicialmente por debilidad bulbar que progresa hasta afectar las neuronas motoras a través del neuroeje. Eventualmente este estado puede ser indistinguible de la ESCLEROSIS AMIOTRÓFICA LATERAL. El síndrome de Fazio-Londe es una forma hereditaria de esta enfermedad y se presenta en niños y adultos jóvenes (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1091; Brain 1992 Dec;115(Pt 6):1889-1900).
ADN Mitocondrial
Síndrome por Vibración de la Mano y el Brazo
Síndrome que se caracteriza por indiferencia al DOLOR a pesar de la capacidad de distinguir los estímulos nocivos de los no nocivos. Puede asociarse ausencia del reflejo corneal y DISCAPACIDAD INTELECTUAL. Se han descrito formas familiares con patrones de herencia autosómicos recesivos y autosómicos dominantes.(Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1343)
Saco Endolinfático
La bolsa ciega al final del conducto endolinfático. Es un reservorio de almacenamiento del exceso de ENDOLINFA, formada por los vasos sanguíneos del laberinto membranoso.
Corteza Auditiva
Aminoglicósidos
Otitis Media Supurativa
Inflamación del oído medio con secreción purulenta.
Parálisis Facial
Pérdida severa o completa de la función motora de los músculos faciales. Esta afección puede producirse por lesiones centrales o periféricas. El daño de las vías motoras del SNC desde la corteza cerebral hasta los núcleos faciales en el puente lleva a la debilidad facial y afecta a los músculos de la frente. Las ENFERMEDADES DEL NERVIO FACIAL producen generalmente debilidad hemifacial generalizada. Las ENFERMEDADES DE LA UNIÓN NEUROMUSCULAR y las ENFERMEDADES MUSCULARES pueden causar también parálisis o paresia facial.
Síndrome de Waardenburg
Rara enfermedad autosómica dominante, con penetrancia variable y varios tipos clínicos conocidos. Entre sus características se incluyen despigmentación del cabello y piel, sordera congénita, heterocromía del iris, hiperplasia palpebral media, hipertrofia de la raíz nasal, y especialmente, distopia cantorum. La causa subyacente puede ser el desarrollo defectuoso de la cresta neural (neurocristopatía). El síndrome de Waardenburg puede estar muy relacionado con el piebaldismo. El Síndrome Klein-Waardenburg se refiere a un trastorno que incluye también anomalías de las extremidades superiores.
Enfermedades Auditivas Centrales
Trastornos de la audición o de la percepción auditiva producidos por enfermedades de las VIAS AUDITIVAS en el SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. Comprenden HIPOACUSIA CENTRAL y TRASTORNOS DE LA PERCEPCIÓN AUDITIVA.
Índice de Severidad de la Enfermedad
Síndromes Periódicos Asociados a Criopirina
Grupo poco frecuente de enfermedades autosómicas dominantes, caracterizadas usualmente por URTICARIA atípica (escozor) con síntomas sistémicos que se desarrollan un daño final al órgano. Las urticarias atípicas no involucran a las células T o autoanticuerpos. El síndrome periódico asociado a criopirina incluye tres trastornos previamente identificados: Síndrome autoinflamatorio familiar por frío; Síndrome de Muckle-Wells y el Síndrome CINCA, que ahora se considera representan un continuo de enfermedades que son causadas por mutaciones de la proteína NLRP3.
Queratodermia Palmoplantar
ARN de Transferencia de Serina
Síndrome de Susac
Trastorno poco frecuente que consiste en microangiopatía del encéfalo, retina, y ARTERIOLAS del oído interno. Se caracteriza por la tríada clínica de encefalopatía, OCLUSIÓN DE LA ARTERIA DE LA RAMA RETINIANA, VÉRTIGO y pérdida de audición.
Síndrome de Wolfram
Estado hereditario caracterizado por múltiples sintomas, incluyendo los de DIABETES INSÍPIDA,DIABETES MELLITUS, ATROFIA ÓPTICA y SORDERA. Este sindrome también se conoce como DIDMOADUA y generalmente se asocia con deficiencia de VASOPRESINAS. Está causado por mutaciones en el gen WFS1 que codifica la wolframina, una proteina transmembrana de 100-kDa.
Heterocigoto
Acidosis Tubular Renal
Grupo de trastornos genéticos de los TÚBULOS RENALES que se caracteriza por el acúmulo de ácidos producidos metabolicamente con cloruro elevado en el plasma, ACIDOSIS metabólica hiperclorémica. La acidificación renal deficiente de la ORINA (túbulos proximales) o baja excreción ácida renal (túbulos distales) pueden llevar a complicaciones secundarias como HIPOPOTASEMIA, hipercalcinuria con NEFROLITIASIS y NEFROCALCINOSIS y RAQUITISMO.
Dolor de Oído
Dolor en el oído.
Mastoiditis
Inflamación de las celdillas del HUESO MASTOIDES del cráneo, inmediatamente detrás del oído. Suele ser complicación de la OTITIS MEDIA.
Colesteatoma del Oído Medio
Masa de EPITELIO escamoso que produce QUERATINA que se asemeja a una bolsa de piel invertida en el OÍDO MEDIO. Se origina a partir de la MEMBRANA TIMPÁNICA y crece hacia el OÍDO MEDIO causando erosión de los OSÍCULOS DEL OÍDO y de la MASTOIDES que contiene el OÍDO INTERNO.
Ataxia
Dificultad en la capacidad de realizar movimientos coordinados voluntarios finos. Esta afección puede afectar las extremidades, tronco, ojos, faringe, laringe y otras estructuras. La ataxia puede producirse por dificultades sensoriales o de la función motora. La ataxia sensorial puede ser resultado de lesiones de la columna posterior o de ENFERMEDADES DE LOS NERVIOS PERIFÉRICOS. La ataxia motora puede estar asociada a ENFERMEDADES CEREBELOSAS; enfermedades de la CORTEZA CEREBRAL; ENFERMEDADES TALÁMICAS; ENFERMEDADES DE LOS GANGLIOS BASALES; lesiones del NÚCLEO ROJO, y otras afecciones.
Disgenesia Gonadal 46 XX
La disgenesia gonadal 46,XX puede ser esporádica o familiar. La disgenesia gonadal XX familiar se transmite de forma autosómica recesiva y su locus se ha ubicado en el cromosoma 2. Se ha detectado la mutación del gen para el receptor HFE (RECEPTORES DE HFE). La disgenesia gonadal XX esporádica es heterogénea y se ha asociado con la trisomía 13 y la trisomía 18. Este fenotipo femenino se caracteriza por una estatura normal, infantilismo sexual, cintillas gonadales bilaterales, amenorrea, concentraciones plasmáticas elevadas de HORMONA LUTEINIZANTE y HFE.
Meningitis Bacterianas
Exoma
Envejecimiento
Percepción Sonora
El atributo perceptivo de un sonido, que corresponde al atributo físico de la intensidad.
Electronistagmografía
Percepción del Tono
Osículos del Oído
Cadena móvil de tres pequeños huesos (MARTILLO, YUNQUE y ESTRIBO) de la CAVIDAD TIMPÁNICA, entre la MEMBRANA TIMPÁNICA y la ventana oval en la pared del OÍDO INTERNO. Las ondas sonoras son convertidas en vibraciones por la membrana timpánica y posteriormente son transmitidas, vía estos osículos, al oído interno.
Potenciales Microfónicos de la Cóclea
Respuesta eléctrica de las células cocleares ciliadas a la estimulación acústica.
Anomalías Craneofaciales
Estereocilios
Orgánulos mecanosensores de las células ciliadas que responden al movimiento o a los cambios de presión de los fluidos. Tienen varias funciones en diferentes animales, pero primariamente son usados en la audición.
Perforación de la Membrana Timpánica
Orificio temporal o persistente en la membrana timpánica (MEMBRANA TIMPÁNICA). Los signos clínicos dependen del tamaño, localización y afeccción patológica asociada.
Gerbillinae
Estribo
Uno de los tres huesos del oído medio. Transmite las vibraciones del sonido desde el YUNQUE hacia el OÍDO INTERNO(LABERINTO es UP de OÍDO INTERNO).
Modelos Animales de Enfermedad
Betahistina
Análogo de la histamina y agonista del receptor H1 que actúa como vasodilatador. Se utiliza en la ENFERMEDAD DE MENIERE y en cefalalgias de origen vascular, aunque puede exacerbar el asma bronquial y las úlceras pépticas.
Sonido
Un tipo de radiación no ionizante en el que la energía se transmite a través de sólido, líquido o gas en forma de ondas de compresión. La radiación del sonido (acústico o sonoro) con frecuencias encima de los rangos audibles está clasificado como ultrasonido. La radiación del sonido debajo del rango audible está clasificado como infrasonido.
Adhesión en Plástico
Pruebas Genéticas
Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.
Prevalencia
Número de casos de enfermedad o de personas enfermas, o de cualquier otro fenómeno (ej.: accidentes) registrados en una población determinada, sin distinción entre casos nuevos y antiguos. Prevalencia se refiere a todos los casos tanto nuevos como viejos, al paso que, incidencia se refiere solo a nuevos casos. La prevalencia puede referirse a un momento dado (prevalencia momentánea), o a un período determinado (prevalencia durante cierto período)
National Institute for Occupational Safety and Health (U.S.)
Retinitis Pigmentosa
Factores de Edad
Edad como un componente o influencia que contribuye a la producción de un resultado. Puede ser aplicable a causa o efecto de una circunstancia. Es usado con los conceptos humano o animal pero deben ser diferenciados de ENVEJECIMIENTO, un proceso fisiológico, y FACTORES DE TIEMPO que si refiere solamente al transcurso del tiempo.
Desarrollo del Lenguaje
La expansión gradual, en complejidad y significado, de los símbolos y sonidos conforme son percibidos e interpretados por el individuo a través del proceso de maduración y aprendizaje. Las etapas de desarrollo incluyen el balbuceo, el gorjeo, la imitación de palabras con cognición y el uso de oraciones cortas.
United States Occupational Safety and Health Administration
Nafronil
Fármaco utilizado en el control de las enfermedades vasculares periféricas y cerebrales. Se considera que aumenta la capacidad oxidativa celular y que es un espasmolítico (Adaptación del original: Martindale, The Extra Pharmacopoeia, 30th ed, p1310). También puede ser un antagonista de los receptores 5HT-2 de serotonina.
Timpanoplastia
Reconstrución quirúrgica del mecanismo auditivo del oído medio, con restablecimiento de la membrana del tímpano para proteger la ventana redonda frente a la presión del sonido, y con el restablecimiento de la continuidad de los huesecillos entre la membrana del tímpano y la ventana oval. (Dorland, 28a ed)
Salud de la Familia
Carcinomatosis Meníngea
Factores de Tiempo
Mutación Puntual
Genotipo
Valores Limites del Umbral
Normas para limitar la exposición de los trabajadores a contaminantes que se encuentran en el aire. Corresponden a la concentración máxima en el aire a la cual se considera que una sustancia particular con exposición diaria repetida no producirá efectos adversos para la salud. Puede ser un promedio ponderado en el tiempo (TLV-TWA: Abreviatura de Threshold Limit Value- Time-Weighted Average), un valor a corto plazo (TLV-STEL: Abreviatura de Short-Term Value) o un valor instantáneo (TLV-Ceiling: tope o límite). Se expresan como partes por millón (ppm) o milígramos por metro cúbico (mg/m3).
Síndrome de Jervell-Lange Nielsen
Células Laberínticas de Soporte
Células que forman una trama de sostén a las CÉLULAS CILIADAS AUDITIVAS del órgano de Corti. Laterales con respecto a las células ciliadas más internas y mediales, están las células de los pilares internas, las células de los pilares externas, las células Deiters, de Hensen, de Claudius, de Boettchers y otras.
Estudios de Casos y Controles
Estudios que comienzan con la identificación de personas con una enfermedad de interés y um grupo control (comparación, de referencia) sin la enfermedad. La relación de una característica de la enfermedad es examinada por la comparación de personas enfermas y no enfermas cuanto a frecuencia o niveles de la característica en cada grupo.
Proteínas de la Matriz Extracelular
Compuestos orgánicos macromoleculares que contienen carbono, hidrógeno, oxígeno, nitrógeno y, generalmente, azufre. Estas macromoléculas (proteínas) forman una intrincada malla en la que se sumergen las células para construir los tejidos. Las variaciones en los tipos relativos de macromoléculas y su organización determinan el tipo de matriz extracelular, adaptada cada una a los requerimientos funcionales del tejido. Los dos tipos principales de macromoléculas que forman la matriz extracelular son: glicosaminoglicanos, unidos usualmente a proteínas (proteoglicanos) y proteínas fibrosas (por ejemplo, COLÁGENO, ELASTINA, FIBRONECTINAS y LAMININA).
Haplotipos
Neoplasias del Oído
Tumores o cánceres de cualquier parte de la audición y del sistema de equilibrio del cuerpo (el OÍDO EXTERNO, el OÍDO MEDIO y el OÍDO INTERNO).
Proteínas de Transporte de Membrana
Macrocefalia
Anomalía congénita en la que la circunferencia occipitofrontal es mayor a dos desviaciones estándar por sobre la media para una determinada edad. Se asocia con HIDROCEFALIA; EFUSIÓN SUBDURAL; QUISTES ARACNOIDOS o es parte de una condición genética (por ejemplo ENFERMEDAD DE ALEXANDER; SÍNDROME DE SOTOS).
Atresia de las Coanas
Endolinfa
Líquido linfático que se encuentra en el laberinto membranoso del oído.
Enfermedades Otorrinolaringológicas
Procesos patológicos del oído, nariz y garganta, conocidas también como enfermedades ORL.
Microcefalia
Sáculo y Utrículo
Dos sacos membranosos dentro del laberinto vestibular del OÍDO INTERNO. El sáculo se comunica con el CONDUCTO COCLEAR mediante el conducto reuniens y con el utrículo a través del conducto utriculosacular, del cual surge el CONDUCTO ENDOLINFÁTICO. El utrículo y el sáculo tienen áreas sensitivas (mácula acústica) inervadas por el NERVIO VESTIBULAR.
Coloboma
Estudios Transversales
Imagen por Resonancia Magnética
Método no invasivo para demostrar la anatomía interna basado en el principio de que los núcleos atómicos bajo un campo magnético fuerte absorben pulsos de energía de radiofrecuencia y la emiten como radioondas que pueden reconstruirse en imágenes computarizadas. El concepto incluye las técnicas tomografía del spin del protón.
Núcleo Coclear
El núcleo del tallo cerebral que recibe aferencias centrales del nervio coclear. El núcleo coclear se encuentra en posición lateral y dorsolateral a los pedúnculos cerebelares inferiores y está dividido funcionalmente en las porciones dorsal y ventral. Está organizado tonotópicamente, realiza la primera etapa del procesamiento central de la audición y se proyecta (directa o indirectamente) hacia áreas auditivas superiores incluyendo los núcleos olivares superiores, los geniculados medianos, los colículos inferiores y la corteza auditiva.
Datos de Secuencia Molecular
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Cerumen
Membrana Tectoria
Membrana unida a la LÁMINA ESPIRAL ósea, que cubre a las células ciliadas del ÓRGANO DE CORTI en el oído interno. Es una capa de tipo queratina rica en glicoproteína que contiene fibrillas embebidas en una sustancia densa amorfa.
Edad de Inicio
Sistema de la Línea Lateral
Discapacidad Intelectual
Funcionamiento intelectual subnormal que se origina durante el período del desarrollo. El mismo tiene múltiples etiologías potenciales, incluidos los defectos genéticos y las lesiones perinatales. El valor del cociente de inteligencia (CI) se utiliza comúnmente para determinar si un individuo es intelectualmente discapacitado. Un valor de CI entre 70 y 79 está en el rango límite. Los valores por debajo de 67 están en el rango de discapacidad. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)
Factor de Transcripción Brn-3C
Factor contienendo el dominio POU que activa, en la célula neuronal, la TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA de los GENES que codifican las PROTEÍNAS DE NEUROFILAMENTOS, internexina alfa y la PROTEÍNA 25 ASOCIADA A SINAPTOSOMAS. Las mutaciones en el gen Brn-3c se han asociado a SORDERA.