Grupo variado de enfermedades metabólicas que se caracterizan por errores en la vía biosintética del HEME en el HIGADO, la MÉDULA ÓSEA o en ambos. Se clasifican por la deficiencia de enzimas específicas, el lugar tisular del defecto enzimático o las caracteristicas clínicas de tipo neurológico (agudo) o cutáneo (lesiones de la piel). Las porfirias pueden ser hereditarias o adquiridas como resultado de toxicidad de los tejidos hepático o de la médula eritopoyética.

Grupo de enfermedades metabólicas producidas por deficit del número de enzimas del HIGADO en la vía biosintética del HEME. Se caracterizan por la acumulación y aumento de la excreción de PORFIRINAS o sus precursores. Las características clínicas incluyen sintomas neurológicos (PORFIRIA INTERMITENTE AGUDA), lesiones cutáneas debidas a fotosensibilidad (PORFIRIA CUTÁNEA TARDÍA)o ambas (COPROPORFIRIA HEREDITARIA). Las porfirias hepáticas pueden ser hereditarias o adquiridas, como consecuencia de la toxicidad en los tejidos hepáticos.

Porfiria autosómica dominante debida a deficit de la SINTASA HIDROXIMETILBILANO en el HIGADO, la tercera enzima de la vía biosintética de la 8-enzima del HEME. Las caracteristicas clínicas son alteraciones neurológicas recurrentes y que constituyen una amenaza para la vida, DOLOR ABDOMINAL y un nivel elevado de ÁCIDO AMINOLEVULÍNICO y de PORFOBILINÓGENO en orina.

Porfiria autosómica recesiva que es producida por un deficit de UROPORFIRINÓGENO III SINTASA en la MÉDULA ÓSEA y que se conoce también como porfiria eritropoyética congénita. Se caracteriza por ESPLENOMEGALIA, ANEMIA, fotosensibilidad, lesiones citáneas, acumulación de hidroximetilbilano y aumento de la excreción de UROPORFIRINAS y COPROPORFIRINAS.

Una porfiria dominante autosómica debida a una deficiencia de protoporfirinogeno oxidasa (EC 1.3.3.4) en el HÍGADO, la séptima enzima en el camino biosintético de 8 enzimas de HEME. Las características clínicas incluyen síntomas neurológicos y lesiones cutáneas. Los pacientes excretan niveles crecientes de los precursores de porfirina, COPROPORFIRINAS y protoporfirinógeno.

Porfiria autosómica dominante o adquirida debida a deficit de la UROPORFIRINÓGENO DESCARBOXILASA en el HIGADO. Se caracteriza por fotosensibilidad y lesiones cutáneas, con pocos o ningún sintoma neurológico. El Tipo I es la forma adquirida y está muy asociada a enfermedades hepáticas y toxicidad hepática causada por alcohol o esteroides estrogénicos. El Tipo II es la forma familiar.

Enzima que cataliza la tetrapolimerización del PORFOBILINÓGENO monopirrólico a hidroximetilbilano, un precursor del uroporfirinógeno (UROPORFIRINÓGENOS), en varios pasos distintos. Es la tercera enzima de la vía biosintética de 8 enzimas del HEME. En humanos, la deficiencia de esta enzima codificada por el gen HMBS (o PBGD) da lugar a un tipo de porfiria neurológica (PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE). Esta enzima fue clasificada anteriormente como EC 4.3.1.8.

El porfobilinógeno es un intermediario en la biosíntesis del grupo hemo, específicamente, el producto de la reacción catalizada por la enzima porfobilinogeno sintasa, que une cuatro moléculas de delta-aminolevulínico.

Enzima que cataliza la descarboxilación de UROPORFIRINÓGENO III a la coproporfirinógeno III por la conversión de cuatro grupos de acetato a cuatro grupos metilo. Es la quinta enzima de enzimas 8 biosintética de la vía de HEMO. Varias formas de PORFIRIAS cutáneas son el resultado de esta deficiencia enzimática como la PORFIRIA CUTÁNEA TARDÍA; y la PORFIRIA HEPATOERITROPOYÉTICA.

Flavoenzima rodeada de membrana que cataliza la aromatización del protoporfirinógeno IX (Protogén) a protoporfirina IX (Proto IX). Es la última enzima de la cadena común del HEMO y de la CLOROFILA en las plantas y es la molécula sobre la que actúan los herbicidas de tipo difenil-éter. La PORFIRIA VARIEGATA es un trastorno autosómico dominante asociado a déficit de protoporfirinógeno-oxidasa.

Un grupo de compuestos que contienen la estructura porfina, cuatro anillos pirrólicos conectados por puentes de metina en una configuración cíclica a la cual se unen diversas cadenas laterales. La naturaleza de la cadena lateral se indica por un prefijo, como uroporfirina, hematoporfirina, etc. Las porfirinas, en combinación con el hierro, forman el componente heme en compuestos biológicamente importantes tales como la hemoglobina y la mioglobina.

Enzima que cataliza la ciclización del hidroximetilbilano para dar lugar a UROPORFIRINÓGENO III y agua. Es la cuarta enzima en la vía biosintética de la enzima 8 del HEME y está codificada por el gen UROS. La mutación del gen UROS da lugar a PORFIRIA ERITROPOYÉTICA CONGÉNITA.

Porfirinas con cuatro cadenas laterales de ácido acético y cuatro de ácido propiónico unidas a los anillos pirrólicos.

Porfiria cutánea autosómica recesiva producida por un deficit de UROPORFIRINÓGENO DESCARBOXILASA en el HIGADO y en la MÉDULA ÓSEA. Es semejante a la PORFIRIA CUTÁNEA TARDÍA y está causada por defectos en la quinta enzima de la vía biosintética 8-enzima del HEME, pero es un deficit de enzima homocigótica con menos del 10 por ciento de la actividad enzimática normal. Las lesiones cutáneas son graves y mutilantes.

Porfirinas con cuatro grupos metilo y cuatro cadenas laterales de ácido propiónico unidas a los anillos pirrólicos. Niveles elevados de Coporoporfirina III en orina y heces son los principales hallazgos en pacientes con COPROPORFIRIA HEREDITARIA.

Enzima de la clase transferasa que cataliza la condensación del grupo succinilo del succinil-coenzima A con glicina para formar delta-aminolevulinato. Es una proteína piridoxal-fosfato y la reacción se produce en la mitocondria como primer paso de la ruta biosintética del hem. La enzima es clave en la regulación de la biosíntesis del hem. En la retroelimentación en el hígado es inhibido por el hem. EC 2.3.1.37.

Porfiria dominante autosómica debido a una deficiencia de COPROPORFIRINÓGENO OXIDASA en el HÍGADO, la sexta enzima en el camino biosintético de 8 enzimas de HEME. Las características clínicas incluyen síntomas neurológicos y lesiones cutáneas. Los pacientes excretan niveles crecientes de precursores de porfirina, 5-AMINOLEVULINATO SINTETASA y de COPROPORFIRINAS.

Porfirinógenos que son intermediarios en la biosíntesis del heme. Tienen cuatro cadenas laterales de ácido acético y cuatro de ácido propiónico unidas a los anillos pirrólicos. Los uroporfirinógenos I y III se forman a partir del polipirril metano en presencia de la uroporfirinógeno III cosintetasa y de la uroporfirina I sintetasa, respectivamente. Pueden dar lugar a uroporfirinas mediante autooxidación o a coproporfirinógenos por descarboxilación.

Compuesto producido a partir del succinil-CoA y la GLICINA como un intermediario de la síntesis de heme. Se utiliza como FOTOQUIMIOTERAPIA en la QUERATOSIS ACTÍNICA.

Precursores reducidos incoloros de las porfirinas en los que los anillos pirrólicos están enlazados por puentes de metileno (-CH2-).

Cetoácidos que son derivados del los ácidos 4-oxopentanoicos (ácido levulínico).

Un fungicida agrícola y un agente para el tratamiento de las semillas.

Enzima que cataliza la formación de porfobilinógeno a partir de dos moléculas de ácido 5-aminolevulínico. EC 4.2.1.24.

Enzimas que catalizan la formación de un doble enlace carbono-carbono mediante la eliminación de AMONÍACO. EC 4.3.1.

Flavoproteínas son proteínas que contienen un grupo prostético flavina, jugando un rol crucial en procesos redox en células.

Enzima mitocondrial que se encuentra en una gran variedad de células y tejidos. Es la enzima final en la via biosintética de 8-enzima del HEME. La ferroquelatasa cataliza la inserción ferrosa en la protoporfirina IX para forma protoheme o heme. La deficiencia de esta enzima da lugar a la PROTOPORFIRIA ERITROPOYÉTICA.

La porción de la hemoglobina que aporta el color. Se halla libre en tejidos y como el grupo prostético en muchas hemoproteínas.

Antifúngico utilizado en el tratamiento de infecciones por TIÑA.

Enzima que cataliza la descarboxilación oxidativa del coproporfirinógeno III a protoporfirinógeno IX mediante la conversión de dos grupos propionato en dos grupos vinilo. Es la sexta enzima en la vía de la biosíntesis de la 8-enzima del HEME y es codificada por el gen CPO. Las mutaciones del gen CPO dan lugar a COPROPORFIRIA HEREDITARIA.

Porfirógenos que son intermediarios en la biosíntesis del heme. Tienen cuatro cadenas laterales de grupos metilo y cuatro de ácido propiónico unidas a los anillos pirrólicos. Los coproporfirinógenos I y III se forman en presencia de la uroporfirinógeno descarboxilasa del uroporfirinógeno correspondiente. Pueden dar lugar a coproporfirinas mediante autooxidación o a protoporfirina mediante descarboxilación oxidativa.

Ácido 1,4-dihidro-2,4,6-trimetil-3,5-piridinodicarboxílico dietil éster.

Las enfermedades de la piel se refieren a un grupo diverso de condiciones que afectan la estructura y función normal de la piel, causando síntomas que varían desde erupciones cutáneas y picazón hasta cáncer y trastornos inmunológicos graves.

Una subclase de enzimas que incluyen todas las deshidrogenasas que actúan en la unión carbón-carbón. Esta enzima incluye a todas las enzimas que introducen doble unión en los sustratos por deshidrogenación directa de la unión simple carbón-carbón.

Porfiria autosómica dominante debida a deficiencia en el HÍGADO y en la MÉDULA ÓSEA de FERROQUELATASA (hemosintetasa), la última de las enzimas de la vía biosintética de 8 enzimas del HEMO. Las características clínicas comprenden principalmente síntomas neurológicos, con poca frecuencia lesiones cutáneas, y concentraciones elevadas de protoporfirina y COPROPORFIRINAS en las heces.

Respuesta anormal a la luz solar o artificial producida por reactividad extrema de las moléculas que absorben la luz en los tejidos. Se refiere, casi exclusivamente, a la fotosensibilidad cutánea, incluyendo quemaduras solares, reacciones producidas por exposición repetida y prolongada en ausencia de factores fotosensibilizantes y de ciertas enfermedades. Está restringida a los tejidos cutáneos, no incluye la fotosensibilidad del ojo a la luz, como ocurre en la fotofobia o en la epilepsia fotosensible.

Punción de una vena para extraer sangre para el diagnóstico o tratamiento. Se ha conocido como procedimiento terapéutico desde la medicina del Talmud donde se mencionó con frecuencia y en la medicina de la India se prescribió con frecuencia. La sangría se usó comúnmente en la medicina medieval y del Renacimiento y se practicó ampliamente aún en los siglos XVIII y XIX. Su contrapartida moderna es la FLEBOTOMÍA.

Porfirinas con cuatro cadenas laterales de grupos metilo, dos de vinilo y dos de ácido propiónico unidas a los anillos pirrólicos. La protoporfirina IX está presente en la hemoglobina, la mioglobina y la mayoría de los citocromos.

Un compuesto alílico que actúa como un inactivador suicida del SISTEMA ENZIMÁTICO DEL CITOCROMO P-450 mediante su unión covalente a la parte heme o proteínas adyacentes.

Factores asociados a una etapa crucial o desiciva de una enfermedad, accidente, reacción de comportamiento o conducta, u otro tipo de actividad. Generalmente, uno de los factores es siempre más importante o facilmente reconocible que los otros cuando hay varios involucrados, y uno frecuentemente se considera como "necesario". Como ejemplo se pueden citar la exposición a determinadas enfermedades, cantidad o nivel de infección, drogas, o agentes nocivos, etc. existentes en un organismo.

Trastorno del metabolismo del hierro caracterizado por una triada de HEMOSIDEROSIS, CIRROSIS HEPÁTICA y DIABETES MELLITUS. Es causada por depósitos de hierro macizo en las células parenquimatosas que se pueden desarrollar después de un prolongado aumento de la absorción de hierro. (Traducción libre del original: Jablonski's Dictionary of Syndromes & Eponymic Diseases, 2d ed)

Células rojas de la sangre. Los eritrocitos maduros no presentan núcleos y son discos bicóncavos que contienen HEMOGLOBINA, cuya función es transportar el OXÍGENO.

Procesos patológicos del HÍGADO.

Enzimas que catalizan la adición de un grupo carboxilo a un compuesto (carboxilasas) o la remoción de un grupo carboxilo de un compuesto (descarboxilasas). EC 4.1.1.