Una variedad de secuencias repetidas simples que se distribuyen a lo largo del GENOMA. Se caracterizan por una unidad de repetición corta de 2-8 pares de bases que se repite hasta 100 veces. También se les conoce como repeticiones cortas en tándem.(STR).
Repeticiones en tándem más comunes de los microsatélites (REPETICIONES DE MICROSATÉLITE) diseminadas en los brazos eucromáticos de los cromosomas. Son dos nucleótidos repetidos en tándem; la que ocurre más frecuentemente es guanina y timina, (GT)n.
Secuencias altamente repetitivas de ADN que se encuentran en la HETEROCROMATINA, fundamentalmente están cerca de los centrómeros. Están compuestos por secuencias simples (muy cortas) (ver REPETICIONES MINISATÉLITE) repetidas de una en una y muchas veces para formar grandes bloques de secuencias. Adicionalmente, luego de la acumulación de mutaciones, estos bloques de repeticiones han sido repetidos ellos mismos en línea. El grado de repetición es del orden de 1000 a 10 millones en cada locus. Los locus son pocos, usualmente uno o dos por cromosoma. Se les llamó satélites ya que en gradientes de densidad, a menudo sedimentan como bandas satélite distintas separadas del grueso del ADN del genoma debido a su diferente COMPOSICIÓN DE BASES.
Repeticiones de microsatélite que consisten en tres nucleótidos diseminados en los brazos eucromáticos de los cromosomas.
Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.
Secuencias de ADN o ARN que se producen en múltiples copias. Existen varios tipos: SECUENCIAS REPETITIVAS ESPARCIDAS son copias de elementos transponibles (ELEMENTOS TRANSPONIBLES DE ADN o RETROELEMENTOS) dispersos a través del genoma. Las SECUENCIAS REPETIDAS TERMINALES flanquean ambos extremos de una otra secuencia, por ejemplo, las repeticiones terminales largas (LTRs) en los RETROVIRUS. Las variaciones pueden ser repeticiones directas, ocurriendo en la misma dirección, o repeticiones invertidas, en dirección opuesta a cada una. Las SECUENCIAS REPETIDAS EN TANDEM son copias que se encuentran adyacentes unos a otros, directas o invertidas (SECUENCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).
Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.
Rasgo genético, fenotípicamente reconocible, que puede ser utilizado para identificar un locus genético, un grupo de 'linkage' o un evento recombinante.
Ocurrencia de REPETICIONES DE MICROSATÉLITES mononucleótidos o dinucleótidos muy polimorfos en las células somáticas. Es una forma de inestabilidad del genoma que se asocia a defectos en la REPARACIÓN DE MAL APAREMIENTOS DEL ADN.
Aparición regular y simultánea de dos o más genotipos discontinuos en una sola población de entrecruzamiento. El concepto incluye diferencias en los genotipos que oscilan desde un único sitio nucleotídico (POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE) hasta grandes secuencias de nucleótidos visibles a nivel cromosómico.
Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.
Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Secuencias cortas de ADN (generalmente alrededor de 10 pares de bases) que son complementarias a las secuencias de ARN mensajero y que permiten que la transcriptasa inversa comience a copiar las secuencias adyacentes del ARNm. Las cartillas se usan con frecuencia en las técnicas de biología y genética molecular.
Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.
Complemento genético de un organismo, incluyendo todos sus GENES, representado en sus ADN o en algunos casos, sus ARN.
Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.
Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).
Diferencias genotípicas observadas entre los individuos de una población.
Copias de secuencias de ADN que se encuentran situadas una al lado de la otra con la misma orientación (repeticiones directas en tándem) o en dirección opuesta (REPETICIONES INVERTIDAS EN TÁNDEM).
Regiones específicas que se asignan dentro de un GENOMA. Los sitios genéticos son generalmente identificados con una anotación abreviada que indica el número de cromosomas y la posición de una banda específica a lo largo del brazo P o Q del cromosoma, donde se encuentran. Por ejemplo, el sitio 6p21 se encuentra dentro de la banda 21 del brazo P del CROMOSOMA 6. Se sabe que muchos sitios genéticos son también conocidos por los nombres comunes que estan asociados con una función genética o ENFERMEDAD HEREDITARIA.
Pérdida de un alelo en un lugar específico, causada por una mutación por deleción, o pérdida de un cromosoma de un par de cromosomas, que resulta en un HEMIGOCIDAD anormal. Se detecta cuando los marcadores heterocigotos para un sitio aparecen monomórfica porque uno de los ALELOS se ha eliminado.
Disciplina que estudia la composición genética de poblaciones y los efectos de factores tales como la SELECCIÓN GENÉTICA, tamaño de la población, MUTACIÓN, migración y FLUJO GENÉTICO sobre las frecuencias de varios GENOTIPOS y FENOTIPOS, utilizando distintas TÉCNICAS GENÉTICAS.
Ácido desoxirribonucleico que constituye el material genético de las plantas.
Matrices en tándem de secuencias cortas (10-60 bases) y moderadamente repetitivas de ADN, que se encuentran dispersos por todo el GENOMA, en los extremos de los cromosomas (TELÓMEROS), y agrupados cerca de los telómeros. Su grado de repetición es de dos a varios cientos en cada lugar. El número de sitios va en los miles pero cada sitio muestra una unidad de repetición característica.
Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).
Aumento del número de trinucleótidos contíguos repetidos en la secuencia de ADN de una generación a otra. La presencia de estas regiones se asocia con enfermedades tales como el SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL y la DISTROFIA MIOTÓNICA. Algunos SITIOS FRÁGILES DEL CROMOSOMA contienen secuencias en las que se producen expansiones repetidas de trinucleótidos.
Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.
La proteína 2 homóloga a MutS se encuentra en los eucariotas y es un homólogo de la PROTEÍNA MUTS DE UNIÓN A APAREAMIENTOS INCORRECTOS DE ADN. Tiene un papel esencial en la RECOMBINACIÓN meiótica y REPARACIÓN DEL ADN de NUCLEÓTIDOS incorrectamente apareados.
Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.
Especies de animales o plantas en peligro de extinción. Las causas pueden incluir la actividad humana, cambios climáticos, o cambios en la relación presa/predador.
ADN presente en el tejido neoplásico.
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Presencia de una base no complementaria en el ADN de doble cadena, causada por desaminación espontánea de la citosina o la adenina. El pareo incorrecto ocurre durante la recombinación homóloga o por errores en la replicación del ADN. Múltiples errores secuenciales de apareamiento llevan a la formación de un heterodúplex de ADN (ÁCIDOS NUCLEICOS HETERODÚPLEX).
Motivo proteico que contiene una secuencia larga de 33 aminoácidos que a menudo se presenta en alineamientos en tándem. Esta secuencia de repetición de 33 aminoácidos fue descubierta en la ANQUIRINA, donde interviene en la interacción con el intercambiador de aniones (PROTEÍNA DE INTERCAMBIO ANIÓNICO 1 ERITROCÍTICA ). Las repeticiones de la anquirina se doblan cooperativamente en dominios que intervienen en el reconocimiento molecular a través de interacciones proteína-proteína.
Tumores o cánceres del COLON o del RECTO o de ambos. Los factores de riesgo para el cáncer colorrectal incluyen la COLITIS ULCEROSA crónica, poliposis familiar del colon, exposición a ASBESTO y la irradiación del CUELLO UTERINO.
Proporción de un alelo particular en el total de todos los ALELOS de un locus genético en una POBLACIÓN en reproducción.
Constitución genética de los individuos con relación a un miembro de un par de genes alélicos, o conjunto de genes íntimamente ligados y que tienden a heredarse juntos, tales como los del COMPLEJO MAYOR DE HISTOCOMPATIBILIDAD.
Vía de reparación del ADN que interviene en la corrección de errores introducidos durante la replicación del ADN cuando una base incorrecta, que no puede formar enlaces de hidrógeno con la base correspondiente en la hebra original, se incorpora en la hebra nueva. Las excinucleasas reconocen los MAL APAREAMIENTOS DE PARES DE BASES y hacen que un segmento de una cadena de polinucleótidos se separe de la hebra nueva, eliminando en consecuencia la base mal apareada. (Oxford Dictionary of Biochemistry and Molecular Biology, 2001)
Un patrón secuencial de aminoácidos que se presenta más de una vez en la misma secuencia protéica.
Difusión lenta de genes a través de una barrera de población, proceso que implica una población grande y un cambio gradual de las frecuencias génicas; por el contrario, la deriva génica produce una variación aleatoria de las frecuencias alélicas en poblaciones pequeñas.
Grupo de enfermedades hereditarias autosómicas dominantes, donde el CÁNCER DEL COLON aparece como adenomas discretos. A diferencia de la POLIPOSIS FAMILIAR DEL COLON, con centenares de pólipos, los tumores colorrectales hereditarios sin poliposis se dan mucho más tarde, en la cuarta o quinta década. Las HNPCC se han asociado a mutaciones germinales de genes reparadores incorrectos. Se han subdividido en el síndrome de Lynch I o cáncer de colon de sitio específico, y SÍNDROME DE LYNCH II, que incluye formas extracolónicas de cáncer.
Relaciones entre grupos de organismos en función de su composición genética.
Tipo de mutación en la que algunos NUCLEÓTICOS eliminados de o insertados en una secuencia codificadora de proteínas no es divisible por tres, lo que causa una alteración en los MARCOS DE LECTURA de toda la secuencia de codificación a partir de la mutación. Estas mutaciones pueden ser inducidas por ciertos tipos de MUTÁGENOS o pueden surgir espontáneamente.
Una región del ADN que es altamente polimórfica y es propensa a quebraduras, reordenamiento u otras MUTACIONES por la naturaleza de su secuencia. Estas regiones a menudo guardan secuencias palindrómicas o repetitivas (SECUENCIAS REPETITIVAS DEL ACIDO NUCLEICO). La variabilidad en la estabilidad de la secuencia del ADN se ve en los SITIOS FRAGILES DE CROMOSOMA.
Ciencia que se ocupa de los fenómenos de la superficie terrestre en su vínculación con el espacio, sus diferenciaciones locales, sus cambios temporales y sus interrelaciones causales. Se divide en general y regional. La primera estudia las leyes generales, las diferencias regionales tipificadas y las interrelaciones causales. La geografía regional presenta el caracter específico de cada espacio mediante un análisis descriptivo y explicativo de todos sus componentes geográficos y de la síntesis de todos ellos. En resumen, el centro de las perspectivas geográficas actuales lo constituye el hombre. (Diccionarios Rioduero : Geografía)
Restricción de un comportamiento característico, estructura anatómica o sistema físico, tales como la respuesta inmune, respuesta metabólica, o la variante del gen o genes a los miembros de una especie. Se refiere a la propiedad que distingue una especie de otra, pero también se utiliza para los niveles filogenéticos más altos o más bajos que el de la especie.
La probabilidad relativa total, expresada en una escala logarítmica, de que genes seleccionados esten ligados. LOD son las siglas de "logarithmic odds" (probabilidad logarítmica).
Copias de la secuencia de ácido nucleico que se organizan en la orientación opuesta. Ellos pueden estar adyacentes entre sí ( tándem) o estar separadas por una secuencia que no es parte de la repetición (guión). Pueden ser verdaderas repeticiones palindrómicas, es decir, leer el mismo hacia atrás como hacia adelante, o complementarios que lee como el complemento de base en la orientación opuesta. Repeticiones complementarias invertidas tienen el potencial para formar estructuras de bucle en horquilla o lo que resulta en estructuras cruciformes (tales como ADN CRUCIFORME) cuando se producen las repeticiones invertidas complementarias ocurren en las regiones de doble cadena.
Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de los procesos o fenómenos genéticos. Incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otro equipamiento electrónico.
Un número creciente de repeticiones de una secuencia genómica de ADN repetida en tandem desde una generación a la siguiente.
Una tendencia creciente del GENOMA de adquirir MUTACIONES cuando varios procesos involucrados en la mantención y replicación del genoma son disfuncionales.
Una amplia categoría de proteínas trasportadoras que juegan un rol en TRANSDUCCION DE SEÑAL. Contienen generalmente varios dominios modulares, cada uno de los cuales tiene su propia actividad de enlace, y actúa formando complejos con otras moléculas de señalización intracelular. Las proteínas adaptadoras transductoras de señales carecen de actividad enzimática, sin embargo su actividad puede ser modulada por otras enzimas de transducción de señal.
Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.
Proteínas que se encuentran en los núcleos de las células. No se confunden con las NUCLEOPROTEÍINAS que son proteínas conjugadas con ácidos nucleicos, que no están necesariamente presentes en el núcleo.
Par específico de los CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.
Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.
Establecer la relación paterna entre un hombre y un niño.
Asociación no aleatoria de genes ligados. Es la tendencia de los alelos de dos loci separados, pero ligados, de encontrarse juntos con más frecuencia de lo que podría esperarse únicamente por la casualidad.
El proceso de cambio acumulado en el nivel de ADN, ARN; y PROTEINAS, en generaciones sucesivas.