Enfermedad mitocondrial caracterizada por convulsiones focales o generalizadas, episodios de disfunción neurológica transitoria o persistente que recuerdan a accidentes cerebrovasculares, y fibras musculares rojas rotas en la biopsia muscular. Los individuos afectados tienden a ser normales al nacer y a lo largo de las primeras etapas de la infancia, luego experimentan un retraso en el crecimiento, vómitos episódicos, e insultos cerebrales recurrentes que llevan a pérdida de la visión y a hemiparesias. Las lesiones corticales tienden a presentarse en los lóbulos parietales y occipitales y no se asocian a oclusión vascular. Con frecuencia se asocia CEFALEA VASCULAR y la enfermedad tiende a ser familiar.

Engrosamiento de las paredes de las ARTERIAS pequeñas y ARTERIOLAS debida a proliferación celular o depósito de HIALINA.

ARN de transferencia que es específico para transportar leucina hacia los sitios del ribosoma en preparación para la síntesis de proteínas.

ADN de doble cadena de la MITOCONDRIA. En los eucariotas, el GENOMA mitocondrial es circular y codifica los ARN ribosómicos, ARN de transferencia y alrededor de 10 proteínas.

Complejo de síntomas característicos.

Encefalopatía mitocondrial caracterizada clínicamente por un trastorno convulsivo mixto, mioclonias, ataxia progresiva, espasticidad, y una miopatía ligera. Puede aparecer también disartria, atrofia óptica, retraso del crecimiento, sordera y demencia. Esta afección tiende a presentarse en la niñez y se transmite por la línea materna. Las biopsias musculares revelan fibras musculares rojas rotas y defectos en las enzimas de la cadena respiratoria. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p986)