Trastorno cromosómico asociado con un cromosoma 21 extra o con una trisomía efectiva para el cromosoma 21. Las manifestaciones clínicas incluyen hipotonía, baja talla, braquicefalia, fisura palpebral oblicua, epicanto, manchas de Brushfield en el iris, protrusión de la lengua, orejas pequeñas, manos cortas y anchas, clinodactilia del quinto dedo, pliegues de Simio, y DISCAPACIDAD INTELECTUAL de moderada a severa. Malformaciones cardíacas y gastrointestinales, marcado incremento en la incidencia de LEUCEMIA, y el desarrollo precoz de la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER se asocian también a esta afección. Las características incluyen el desarrollo de un ENMARAÑADO NEUROFIBRILAR en neuronas y la deposición de una BETA PROTEÍNA AMILOIDE, similar a la que se observa en la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)

Complejo de síntomas característicos.

Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO G de la clasificación de cromosomas humanos.

Determinación de la naturaleza de una condición patológica o enfermedad en la postimplantación de ESTRUCTURAS EMBRIONARIAS; FETO o embarazo antes del nacimiento.

Posesión de un tercer cromosoma de cualquier tipo en una célula diploide.

Edad de la madre en el EMBARAZO.

Grupo de factores de riesgo metabólico de ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES y DIABETES MELLITUS TIPO 2. Los principales componentes del síndrome X metabólico son: exceso de GRASA ABDOMINAL, DISLIPIDEMIAS aterogénicas, HIPERTENSIÓN, HIPERGLUCEMIA, RESISTENCIA A LA INSULINA, estado proinflamatorio y estado protrombótico (TROMBOSIS) (Adaptación del original: AHA/NHLBI/ADA Conference Proceedings, Circulation 2004; 109:551-556).

Metabolito hidroxilado del ESTRADIOL o ESTRONA, que tiene un grupo hidroxilo en posición C3-, 16-alfa y 17-beta. El estriol es un estrógeno urinario importante. Durante el EMBARAZO, la PLACENTA produce una gran cantidad de estradiol. Los isómeros con inversión del grupo o grupos hidroxilo se llaman epiestriol.

Tercera parte del EMBARAZO humano, desde el comienzo de la 15a semana hasta completar la 28a semana (días 99 al 196) de gestación.

Estado durante el que los mamíferos hembras llevan a sus crías en desarrollo (EMBRIÓN o FETO) en el útero, antes de nacer, desde la FERTILIZACIÓN hasta el NACIMIENTO.

Punción percutánea transabdominal del útero durante el embarazo para obtener líquido amniótico. Se utiliza comúnmente para la determinación del cariotipo fetal con el propósito de diagnosticar fenómenos fetales anormales.

Leucemia mieloide aguda en la que el 20-30 por ciento de las células de la médula ósea o de la sangre son de linaje megacariocítico. Es frecuente la MIELOFIBROSIS o el incremento de la RETICULINA en la médula ósea.

Afecciones fisiológicas del FETO en el ÚTERO. Algunas enfermedades fetales pueden ser tratadas con TERAPIAS FETALES.

Cromosomas humanos acrocéntricos pequeños, llamados grupo G en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 21 y 22 y el cromosoma Y.

Afección que se caracteriza por grave PROTEINURIA, o sea, superior a 3,5 g / día en un adulto promedio. La pérdida importante de proteínas en la orina resulta en complicaciones como la HIPOPROTEINEMIA, EDEMA generalizado, HIPERTENSIÓN y HIPERLIPIDEMIAS. Las enfermedades asociadas con el síndrome nefrótico en general causan disfunción renal crónica.

Aborto realizado por posibles defectos fetales.

Enfermedad crónica inflamatoria y autoinmune en la cual las glándulas salivares y lagrimales sufren destrucción progresiva por linfocitos y células plasmáticas lo que resulta en una disminución de la producción de saliva y lágrimas. La forma primaria, llamado a menudo síndrome seco, comprende la QUERATOCONJUNTIVITIS SECA y XEROSTOMÍA. La forma secundaria incluye, además, la presencia de una enfermedad del tejido conectivo, usualmente artritis reumatoide.

Funcionamiento intelectual subnormal que se origina durante el período del desarrollo. El mismo tiene múltiples etiologías potenciales, incluidos los defectos genéticos y las lesiones perinatales. El valor del cociente de inteligencia (CI) se utiliza comúnmente para determinar si un individuo es intelectualmente discapacitado. Un valor de CI entre 70 y 79 está en el rango límite. Los valores por debajo de 67 están en el rango de discapacidad. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)

Lactante durante el primer mes después del nacimiento.

Síndrome de desarrollo gonadal defectuoso en el fenotipo femenino asociado con el cariotipo 45,X (o 45,XO). Generalmente, los pacientes tienen talla baja, GÓNADAS indiferenciadas (gónadas rayadas), INFANTILISMO SEXUAL, HIPOGONADISMO, cuello membranoso, cúbito valgo, GONADOTROPINAS elevadas y disminución del nivel sanguíneo de ESTRADIOL y CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS. El SÍNDROME DE NOONAN (también llamado Pseudo-Síndrome de Turner y Síndrome de Turner masculino) se parece a este trastorno, sin embargo, se da en hombres y mujeres con un cariotipo normal y se hereda como autosómico dominante.

Mapeo del CARIOTIPO de una célula.

"Anomalías múltiles se refiere a la presencia de tres o más anomalías estructurales congénitas que afectan diferentes sistemas corporales, ocurriendo en un individuo como resultado de una alteración en el desarrollo embrionario."

Primeras alfa globulinas en aparecer en el suero de mamíferos durante el DESARROLLO FETAL y las proteínas séricas dominantes en el comienzo de la vida embrionaria.

Cualquiera de los dos pequeños huesos rectangulares y alargados que unidos forman el puente de la nariz.

Una medida de ultrasónica prenatal de los tejidos blandos detrás del cuello del feto. Cualquiera de la zona translúcida por debajo de la piel en la parte posterior del cuello del feto (translucencia nucal) o la distancia entre el hueso occipital hasta la línea exterior de la piel (pliegue nucal) se mide.

Fallo de los CROMOSOMAS homólogos o CROMÁTIDES de segregarse durante la MITOSIS o la MEIOSIS, dando por resultado que una célula hija tenga dos cromosomas parentales o dos cromátides y que la otra no tenga ninguno.

Visualización de tejidos durante el embarazo por medio del registro del eco de ondas ultrasónicas dirigidas dentro del cuerpo. El procedimiento puede aplicarse con referencia a la madre o al feto y con referencia a los órganos o la detección de enfermedades maternas o fetales.

Embarazo en el que la madre y/o el FETO tienen un riesgo de MORBILIDAD o MORTALIDAD superior al normal. Las causas incluyen inadecuados ATENCIÓN PERINATAL, historia obstétrica previa (ABORTO ESPONTÁNEO), enfermedad materna preexistente o inducida por el embarazo (HIPERTENSIÓN GESTACIONAL) y EMBARAZO MÚLTIPLE, así como avanzada edad materna, por encima de los 35.

Primer tercio del EMBARAZO humano, desde el primer día del último período menstrual normal (MENSTRUACIÓN) hasta completar las 14 semanas (98 días) de gestación.

Trastorno causado por una microsupresión hemicigótica de aproximadamente 28 genes del cromosoma 7q11.23, incluido el gen de la ELASTINA. Las manifestaciones clínicas incluyen ESTENOSIS AÓRTICA SUPRAVALVULAR, RETRASO MENTAL, cara de elfo, trastorno de las capacidades constructivas visuespaciales e HIPERCALCEMIA transitoria en la infancia. La afección afecta a ambos sexos, con comienzo al nacimiento o en la primera infancia.

Trastornos de las células madre hematopoyéticas clonales que se caracterizan por displasia en uno o más linajes de células hematopoyéticas. Afectan preferentemente a pacientes mayores de 60 años, se consideran estados pre-leucémicos, y poseen una alta probabilidad de transformarse en LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA.

Producto de la PLACENTA y DECIDUA, secretado dentro de la circulación materna durante el EMBARAZO. Ha sido identificado como una proteína 4-proteasa de unión a IGF (IGFBP) que proteoliza la IGFBP-4, incrementando la biodisponibilidad de IGF. También se encuentra en los FIBROBLASTOS humanos, LÍQUIDO FOLICULAR ovárico y CÉLULAS DE LA GRANULOSA. La enzima es un heterotetrámero de aproximadamente 500 kDa.

Subunidad beta de la GONADOTROPINA CORIÓNICA humana. Su estructura es similar a la estructura de la unidad beta de la HORMONA LUTEINIZANTE, excepto en los 30 aminoácidos adicionales en la terminación carboxi con los carbohidratos residuales asociados. La GCH beta se usa como marcador diagnóstico para la detección precoz del embarazo, el ABORTO ESPONTÁNEO, el EMBARAZO ECTÓPICO, la MOLA HIDATIFORME, el CORIOCARCINOMA y el SÍNDROME DE DOWN.

Trastorno causado por exposición prolongada a niveles altos de cortisol (HIDROCORTISONA) u otros GLUCOCORTICOIDES procedentes de fuentes endógenas o exógenas. Se caracteriza por OBESIDAD, OSTEOPOROSIS, HIPERTENSIÓN, DIABETES MELLITUS, HIRSUTISMO, AMENORREA y exceso de líquido corporal. El sindrome de Cushing endógeno o hipercortisolismo espontáneo se divide en dos grupos: los debidos a un exceso de ADRENOCORTICOTROPINA y los independientes del ACTH.

Resultados positivos de las pruebas en sujetos que no poseen el atributo para el que se realiza la prueba. Denominación de personas saludables como enfermas cuando se hace el pesquizaje en la detección de la enfermedad.

Anomalías del desarrollo que afectan a las estructuras del corazón. Estos defectos se hallan presentes al nacimiento pero pueden ser descubiertos en etapas posteriores de la vida.

Enfermedades animales que se producen de manera natural o son inducidas experimentalmente, con procesos patológicos bastante similares a los de las enfermedades humanas. Se utilizan como modelos para el estudio de las enfermedades humanas.

Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.

Edad del padre biológico.

Episodio de ISQUEMIA MIOCÁRDICA que generalmente dura más de un episodio anginoso transitorio que puede conducir a INFARTO DEL MIOCARDIO.

Trastorno complejo caracterizado por infertilidad, HIRSUTISMO, OBESIDAD y algunas alteraciones menstruales como OLIGOMENORREA, AMENORREA y ANOVULACIÓN. El síndrome del ovario poliquístico generalmente se asocia con ovarios agrandados bilaterales con folículos atrésicos, no con quistes. El término, ovario poliquístico, es engañoso.

Situaciones clínicas causadas por una constitución cromosómica anormal en la cual existe material cromosómico de más o de menos (un cromosoma entero o un segmento cromosómico). (Traducción libre del original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)

Estudios que comienzan con la identificación de personas con una enfermedad de interés y um grupo control (comparación, de referencia) sin la enfermedad. La relación de una característica de la enfermedad es examinada por la comparación de personas enfermas y no enfermas cuanto a frecuencia o niveles de la característica en cada grupo.

Síndrome congénito caracterizado por diversas malformaciones entre las que se incluyen la ausencia de TIMO y GLÁNDULAS PARATIROIDES, que causa inmunodeficiencia de las células T, HIPOCALCEMIA, defectos en las vías de salida del corazón y anomalías craneofaciales.

Síndrome que se asocia con inervación simpática defectuosa en un lado de la cara, incluyendo al ojo. Las características clínicas incluyen MIOSIS; BLEFAROPTOSIS ligera; y ANHIDROSIS hemifacial (disminución de la sudoración) (ver HIPOHIDROSIS). Las lesiones en el TRONCO CEREBRAL, MÉDULA ESPINAL cervical, raíz del primera nervio torácico, lóbulo apical del PULMÓN, ARTERIA CARÓTIDA, SENO CAVERNOSO y del ápice de la órbita pueden originar esta afección.

Deformidades estructurales congénitas, malformaciones u otras anomalías de los huesos faciales y del cráneo.

Trastorno autosómico dominante causado por una deleción de la porción proximal del brazo largo del cromosoma 15 paterno (15q11-q13) o por herencia de ambos pares de cromosomas 15 maternos (DISOMÍA UNIPARENTAL)que son impresos (IMPRESIÓN GENÓMICA) y silenciados. Las manifestaciones clínicas incluyen RETRASO MENTAL, HIPOTONÍA MUSCULAR, HIPERFAGIA, OBESIDAD, corta estatura, HIPOGONADISMO, ESTRABISMO e HIPERSOMNOLENCIA (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229).

Afección caracterizada por episodios de desmayo (SÍNCOPE) y un grado variado de arritmia ventricular que viene indicada por un intervalo QT prolongado. Las formas hereditarias están causadas por mutación de genes que codifican proteínas de los canales iónicos cardiacos. Las dos formas principales son el SÍNDROME DE ROMANO-WARD y el SÍNDROME DE JERVELL-LANGE NIELSEN.

Una prueba individual de inteligencia diseñada fundamentalmente para predecir el desempeño escolar y la capacidad de ajustarse a las demandas cotidianas en niños de edad escolar.

Anomalías en cualquier parte del TABIQUE CARDIACO que dan lugar a una comunicación anormal entre las cavidades cardiacas izquierdas y derechas. El flujo de sangre anormal en el interior del corazón puede estar causado por defectos en el TABIQUE AURICULAR, TABIQUE VENTRICULAR o ambos.

Aspecto del comportamiento personal o estilo de vida, exposición medioambiental, o característica innata o heredada que, basándose en la evidencia epidemiológica, se sabe que está asociada con alguna afectación relacionada con la salud, que interesa prevenir.

ANeuritis aguda inflamatoria autoinmune ocasionada por una respuesta inmune celular mediada por las células T dirigida contra la mielina periférica. En los nervios periféricos y en las raíces nerviosas ocurre desmielinización. El proceso a menudo es precedido por una infección viral o bacteriana, cirugía, inmunización, linfoma o exposición a toxinas. Las manifestaciones clínicas comunes incluyen debilidad progresiva, perdida de la sensibilidad, y pérdida de los reflejos tendinosos profundos. Puede ocurrir debilidad de los músculos respiratorios y disfunción autonómica. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1312-1314)

Síndrome que está asociado con enfermedades microvasculares del RIÑON, como las NECROSIS DE LA CORTEZA RENAL. Es caracterizada por ANEMIA HEMOLÍTICA, TROMBOCITOPENIA y FALLO RENAL.

Enfermedad degenerativa del CEREBRO que se caracteriza por el comienzo insidioso de DEMENCIA. Se dan alteraciones de la MEMORIA y del juicio, falta de atención y problemas en el desempeño de habilidades, seguido por APRAXIAS severas y pérdida global de las capacidades cognitivas. Ocurre sobre todo después de los 60 años de edad y se caracteriza patologicamente por una atrofia cortical severa y por la triada conformada por PLACA AMILOIDE, OVILLOS NEUROFIBRILARES y HILOS DEL NEURÓPILO. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1049-57).

Obstrucción al paso de los contenidos de la luz del DUODENO. La obstrucción duodenal puede ser parcial o completa y estar causada por factores intrinsecos o extrinsecos. La obstrucción simple está asociada a la disminución o la detención del flujo del contenido luminal. La obstrucción oclusiva está asociada a la alteración del flujo sanguíneo en el duodeno junto a la obstrucción del flujo del contenido luminal.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.

Afecciones en las que el aumento de presión dentro de un espacio limitado compromete la CIRCULACIÓN SANGUÍNEA y la función de los tejidos localizados en dicho espacio. Algunas de las causas de aumento de presión son los TRAUMATISMOS, vendajes apretados, HEMORRAGIA y ejercicio. Las secuelas incluyen compresión nerviosa (SÍNDROMES DE COMPRESIÓN NERVIOSA), PARÁLISIS y CONTRACTURA ISQUÉMICA.

Factor de transcripción GATA que se expresa específicamente en los linajes hematopoyéticos y desempeña una función importante en la DIFERENCIACIÓN CELULAR de las CÉLULAS ERITROIDES y los MEGACARIOCITOS.

Trastorno neuropsicológico relacionado con alteraciones en el metabolismo de la DOPAMINA y de la neurotransmisión, en el que participan circuitos neuronales frontales-subcorticales. Es necesario que se den tanto tics motores múltiples como uno o más tics vocales, con TICS que se den muchas veces al día, casi diariamente, durante un período de más de un año. El inicio ocurre antes de los 18 años y el trastorno no es producido por efectos fisiológicos directos de una sustancia o situación médica general. El trastorno produce malestar importante o una significativa alteración en importantes áreas del funcionamiento social, laboral o de otro tipo. (Traducción libre del original: DSM-IV, 1994; Neurol Clin 1997 May;15(2):357-79)

Parámetros biológicos medibles y cuantificables (ejemplo, concentración específica de enzimas, concentración específica de hormonas, distribución fenotípica de un gen específico en una población, presencia de sustancias biológicas) que sirven como índices para la evaluación relacionada con la salud y la fisiología, como son riesgos de enfermedades, trastornos psiquiátricos, exposición ambiental y sus efectos, diagnóstico de enfermedades, procesos metabólicos, abuso de sustancias, embarazo, desarrollo de líneas celulares, estudios epidemiológicos, etc.

Hormona glicoproteínica gonadotrópica producida principalmente por la PLACENTA. Es similar a la HORMONA LUTEINIZANTE hipofisaria en cuanto a su estructura y función y está implicada en el mantenimiento del CUERPO LÚTEO durante el embarazo. La CG está constituida por dos subunidades, alfa y beta, sin unión covalente. En cada especie, la subunidad alfa es virtualmente identica a las tres hormonas glicoproteínias hipofisarias (TSH, LH y FSH), pero la subunidad beta es única y confiere especificidad biológica (SUBUNIDAD BETA DE GONADOTROPINA CORIÓNICA HUMANA).

Estudios en los cuales los datos pertenecen a hechos del pasado.

Presencia de anticuerpos dirigidos contra los fosfolípidos (ANTICUERPOS, ANTIFOSFOLÍPIDOS). La afección se asocia con una variedad de enfermedades, principalmente el lupus eritematoso sistémico y otras enfermedades del tejido conectivo, trombopenia, y trombosis arterial o venosa. En el embarazo puede originar aborto. De los fosfolípidos, las cardiolipinas muestran niveles muy elevados de anticuerpos anticardiolipinas (ANTICUERPOS, ANTICARDIOLIPINAS). También están presentes altos niveles de anticoagulante del lupus (INHIBIDOR DE LA COAGULACIÓN DEL LUPUS).

Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.

Aparición en un individuo de dos o más poblaciones celulares de constituciones cromosómicas diferentes derivadas de un único CIGOTO, en contraposición al QUIMERISMO, en el que las diferentes poblaciones celulares derivan de más de un cigoto.

La duración de la gestación se mide a partir del primer día del último período menstrual normal. La edad gestacional se expresa en días o en semanas completas (por ejemplo los hechos que hayan ocurrido entre los 280 y 286 días completos después del comienzo del último período menstrual normal se consideran como ocurridos a las 40 semanas de gestación). Frecuentemente la edad gestacional es una fuente de confusión, cuando los cálculos se basan en las fechas de la menstruación. Para los propósitos de calcular la edad gestacional a partir del primer día del último período de menstruación normal y la fecha del parto, debe tenerse presente que el primer día es el dia cero (0) y no el día uno (1); por lo tanto, los días 0 a 6 corresponden a la "semana cero completa", los días 7 a 13 a la "semana uno completa", y la 40a. semana de la gestación es sinónimo de "semana 39 completa". Cuando no se dispone de la fecha de la última menstruación normal, la edad gestacional debe basarse en la mejor estimación clínica. Para evitar confusiones, las tabulacines deben indicar tanto las semanas como los días. (CIE-10, vol.2, ed. 2008)

Parte del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL contenida dentro del CRÁNEO. Procedente del TUBO NEURAL, el encéfalo embrionario consta de tres partes principales: PROSENCÉFALO (cerebro anterior), MESENCÉFALO (cerebro medio) y ROMBENCÉFALO (cerebro posterior). El encéfalo desarrollado consta de CEREBRO, CEREBELO y otras estructuras del TRONCO ENCEFÁLICO.

Síndrome caracterizado por brotes de abortos tardíos, alto número de recién nacidos muertos y momificados o cerdos recién nacidos débiles, y por enfermedad respiratoria en cerdos jóvenes destetados y sin destetar. Es producida por el VIRUS DEL SÍNDROME RESPIRATORIO Y REPRODUTIVO PORCINO.

Forma de HIPOGONADISMO masculino, caracterizado por la presencia de un CROMOSOMA X extra, TESTICULOS pequeños, disgenesia de los túbulos seminíferos, niveles elevados de GONADOTROPINAS, bajo nivel sérico de TESTOSTERONA, caracteres sexuales secundarios subdesarrollados e INFERTILIDAD MASCULINA. Los pacientes tienden a tener largas piernas y alta estatura. Muchos de los pacientes presentan GINECOMASTIA. La forma clásica tiene el cariotipo 47,XXY. Algunas variantes del cariotipo son 48,XXYY, 48,XXXY, 49,XXXXY y formas de mosaico (46,XY/47,XXY, 47,XXY/48,XXXY, etc.).

Número de casos de enfermedad o de personas enfermas, o de cualquier otro fenómeno (ej.: accidentes) registrados en una población determinada, sin distinción entre casos nuevos y antiguos. Prevalencia se refiere a todos los casos tanto nuevos como viejos, al paso que, incidencia se refiere solo a nuevos casos. La prevalencia puede referirse a un momento dado (prevalencia momentánea), o a un período determinado (prevalencia durante cierto período)

La parte del cuerpo humano u otro animal que conecta la CABEZA con el resto del cuerpo