Grupo heterogéneo de ENFERMEDADES DEL COLÁGENO hereditarias autosómicas, causadas por defectos en la síntesis o en la estructura de las COLÁGENOS FIBRILARES. Existen numerosos subtipos: clásico, hipermovilidad, vascular, y otros. Entre las manifestaciones clínicas más comunes se encuentra la laxitud o hiperextensibilidad de la piel y las articulaciones, fragilidad cutánea, y una reducción de la capacidad de cicatrización de las heridas.

Colágeno fibrilar constituido por tres cadenas alfa 1 (III) idénticas. Se distribuye ampliamente en muchos tejidos que contienen COLÁGENO TIPO I. Es particularmente abundante en los VASOS SANGUÍNEOS y puede desempeñar una función en los tejidos con características elásticas.

Colágeno fibrilar que se distribuye ampliamente como componente menor de los tejidos que contienen COLÁGENO TIPO I y COLÁGENO TIPO III. Es una molécula heterotrimérica compuesta de subunidades alfa 1 (V), alfa 2 (V) y alfa 3 (V). Existen varias formas de colágeno de tipo V dependiendo de la composicón de las subunidades que forman el trímero.

Oxigenasa de función mixta que cataliza la hidroxilación de peptidinil-lisina, generalmente en el protocolágeno, a peptidilhidroxilisina. La enzima utiliza oxígeno molecular con la descarboxilación oxidativa concominante del cosubstrato 2-oxoglutarato a succinato. EC 1.14.11.4.

Precursor biosintético del colágeno que contiene secuencias adicionales de aminoácidos en los extremos amino-terminal de las tres cadenas polipeptídicas. El protocolágeno, que es precursor del procolágeno está constituido por cadenas peptídicas de procolágeno en las que la prolina y la lisina no se han hidroxilado aún.

Complejo de síntomas característicos.

Una variación del número de copia que se traduce en reducción de la DOSIS GÉNICA debido a una mutación de pérdida de función. La pérdida de heterocigosidad se asocia con fenotipos anormales o estados de enfermedad porque el gen que queda es insuficiente.

Sustancia polipeptídica que representa alrededor de un tercio de la proteína total en los mamíferos. Es el constituyente principal de la PIEL, TEJIDO CONJUNTIVO y la sustancia orgánica de HUESOS y DIENTE.

Cubierta externa del cuerpo y que lo proteje del ambiente. Se compone de DERMIS y EPIDERMIS.

Endopeptidasa extracelular que segmenta un bloque de péptidos en la región amino terminal, no helicoidal, de la molécula de procolágeno, con la formación de colágeno. La ausencia o deficiencia de la enzima provoca el almacenamiento de procolágeno, provocando el trastorno hereditario del tejido conjuntivo, la dermatosparaxis. EC 3.4.24.14.

Prolapso o desplazamiento hacia abajo de las VÍSCERAS.

El segmento del TRACTO GASTROINTESTINAL que comprende el INTESTINO DELGADO por debajo del DUODENO y el INTESTINO GRUESO.

Alteraciones o desviaciones de la forma o tamaño normal las que resultan en una desfiguración de la mano.

Matriz glicoproteica hexamérica extracelular expresada en muchos órganos en desarrollo y que a menudo se re-expresa en tumores. Se presenta en los sistemas nervioso central y periférico así como en el músculo liso y tendones.

Desgarro o ruptura de un órgano, vaso u otra parte blanda del cuerpo, que ocurre en ausencia de una fuerza externa.

Colección de aire y sangre en la cavidad pleural.

Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.

Extravasación de sangre en la piel, que produce un parche no elevado, redondeado o irregular, azul o púrpura, mayor que una petequia.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Células del tejido conjuntivo las cuales se diferencian en condroblastos, colagenoblastos y osteoblastos.

Un derivado hidroxilado del aminoácido LISINA que está presente en ciertos colágenos.

Abertura o penetración a través de la pared de los INTESTINOS.

Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.

Exlusión final de secuencias sin sentido o secuencias interventoras (intrones) antes de que la última transcripción de ARN sea enviada al citoplasma.

Falta de estabilidad de una articulación o de una prótesis articular. Los factores que intervienen son una enfermedad intra-articular y la integridad de las estructuras extra-articulares como la cápsula articular, los ligamentos y los músculos.

ENFERMEDADES DEL COLÁGENO que se caracterizan por huesos quebradizos, osteopóroticos y que se fracturan fácilmente. Puede presentarse también con esclerótica azul, articulaciones flojas y formación imperfecta de dentina. La mayoría de los tipos son autosómicos dominantes y se asocian con mutaciones en el COLÁGENO TIPO I.

La rama más grande del tronco celíaco con distribución hacia el bazo, páncreas, estómago y el epiplón mayor.

Enzimas que catalizan la transferencia de galactosa de un nucleósido difosfato galactosa a una molécula aceptora que frecuentemente es otro carbohidrato. EC 2.4.1.-.

Aneurisma producido por un desgarro en la TÚNICA ÍNTIMA de un vaso sanguíneo, que provoca HEMORRAGIA intersticial y una separación (disección) en la pared del vaso, que suele producirse en la AORTA. La disección entre las capas íntima y media causa oclusión de la luz del vaso. La disección en la capa media o entre esta y adventicia más externa produce una dilatación aneurismática.

Mutación causada por la sustitución de un nucleótido por otro. Esto causa que una molécula de ADN tenga un cambio en un solo par de bases.

Grupo heterogéneo de trastornos, algunos hereditarios, otros adquiridos, que se caracterizan por poseer una estructura o función anormal de uno o más de los elementos del tejido conectivo, es decir, colágeno, elastina o mucopolisacáridos.

Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.

Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.

Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.

Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.

Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.

Dilatación anómala de la pared de la AORTA en forma sacular o globulosa.

Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.

Desgarro o estallido de la pared debilitada de un saco aneurismático, que suele acompañarse de súbito e intensísimo dolor. El mayor riesgo de la rotura de un aneurisma es la gran cantidad de sangre que se vierte en los tejidos y cavidades vecinas, lo que causa SHOCK HEMORRÁGICO.

Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.

Tejido que sustenta y une a otros tejidos. Está constituido por las CÉLULAS DEL TEJIDO CONECTIVO sumergidas en una gran cantidad de MATRIZ EXTRACELULAR.

Procesos patológicos en los que están involucrados VASOS SANGUÍNEOS de la circulación cardíaca o periférica. En este grupo se incluyen las enfermedades de las ARTERIAS, las VENAS y el resto del sistema vascular del organismo.

No se trata de un aneurisma sino de una colección bien definida de sangre y TEJIDO CONJUNTIVO por fuera de la pared de un vaso sanguíneo o el corazón. Constituye la contención de la ruptura de un vaso o del corazón, como la rotura del ventrículo izquierdo. Los aneurismas falsos están formados por TROMBOS organizados y HEMATOMA alrededor del tejido.

Muerte resultante de la presencia de una enfermedad en un individuo, tal y aparece en un reporte de un solo caso o un número limitado de pacientes. Debe diferenciarse de MUERTE, el cese fisiológico de la vida y de MORTALIDAD, un concepto epidemiológico o estadístico.

Secuencias no codificadoras e interventoras de ADN que son transcriptas, pero que son removidas en la transcripción génica primaria y degradadas rápidamente durante la maduración del ARN mensajero. La mayoría de los genes en los núcleos de eucariotes contienen intronas, al igual que los genes mitocondriales y del cloroplasto.

Método de hemostasia que utiliza diversos agentes como bolitas plásticas o de vidrio, Gel de espuma, silásticas, metálicas, coágulos autólogos, de grasa y músculo como émbolos. Se han utilizado en el tratamiento de MALFORMACIONES ARTERIOVENOSAS INTRACRANEALES y de la médula espinal, fístula arteriovenosa renal, sangramiento gastrointestinal, epístaxis, hiperesplenismo, ciertos tumores muy vascularizados, ruptura traumática de vasos sanguíneos, y en el control de hemorragias en las operaciones.

Células que se propagan in vitro en un medio de cultivo especial para su crecimiento. Las células de cultivo se utilizan, entre otros, para estudiar el desarrollo, y los procesos metabólicos, fisiológicos y genéticos.

El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.