Constelación de manifestaciones clínicas y de laboratorio producidas por la insuficiencia proximal tubular generalizada en presencia de filtración normal, o de filtración glomerular casi normal.
Trastorno recesivo, ligado al sexo, del transporte de aminoácidos que afecta al OJO, SISTEMA NERVIOSO y RIÑÓN. Las manifestaciones clínicas incluyen CATARATA, GLAUCOMA, retraso del desarrollo (lo que lleva eventualmente a déficits cognitivos profundos), miopatía, neuropatía periférica e hipotonía. Hay una aminoaciduria generalizada asociada del tipo del SÍNDROME DE FANCONI, ACIDOSIS TUBULAR RENAL y RAQUITISMO hipofosfatémico. Esta situación ha estado asociada con una deficiente actividad de la enzima fosfatidilinositol 4,5-bifosfato-5-fosfatasa (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p60; Am J Hum Genet 1997 Jun;60(6):1384-8).
Trastornos por depósito lisosómico cuyo defecto molecular se desconoce, caracterizados por el depósito masivo de cristales de cistina en las células reticuloendoteliales. (Dorland, 28a ed)
Alteración congénita que afecta a todos los elementos de la médula ósea, dando lugar a ANEMIA, LEUCOPENIA y TROMBOPENIA y asociandose con malformaciones cardíacas, renales y de las extremidades, así como con cambios pigmentarios dérmicos. Una característica de esta enfermedad es la ROTURA CROMOSÓMICA espontánea, junto a una predisposición a la LEUCEMIA. Al menos hay 7 grupos complementarios en la anemia de Fanconi: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG y FANCL (Adaptación del original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=227650, August 20, 2004).
Defectos genéticos en las funciones de transporte selectivo y no selectivo de los TÚBULOS RENALES.
Grupo de trastornos genéticos de los TÚBULOS RENALES que se caracteriza por el acúmulo de ácidos producidos metabolicamente con cloruro elevado en el plasma, ACIDOSIS metabólica hiperclorémica. La acidificación renal deficiente de la ORINA (túbulos proximales) o baja excreción ácida renal (túbulos distales) pueden llevar a complicaciones secundarias como HIPOPOTASEMIA, hipercalcinuria con NEFROLITIASIS y NEFROCALCINOSIS y RAQUITISMO.
Grupo de trastornos que tienen en común elevación de los niveles de tirosina en sangre y en orina, secundaria a una deficiencia enzimática. La tirosinemia tipo I de caracteriza por debilidad episódica, auto-mutilación, necrosis hepática, lesión renal tubular, y convulsiones y es producida por una deficiencia de la enzima fumarilacetoacetasa. La tirosinemia tipo II se caracteriza por DISCAPACIDAD INTELECTUAL, úlceras corneales dolorosas, y queratosis de las superficies palmares y plantares y es originada por deficiencia de la enzima TIROSINA TRANSAMINASA. La Tirosinemia tipo III se caracteriza por DISCAPACIDAD INTELECTUAL y es causada por una deficiencia de la enzima 4-HIDROXIFENILPIRUVATO DIOXIGENASA.
Grupo diverso de proteínas cuyas MUTACIONES genéticas se han asociado al síndrome de inestabilidad cromosómica de la ANEMIA DE FANCONI. Muchas de estas proteínas desempeñan funciones importantes en la protección de las CÉLULAS frente al ESTRÉS OXIDATIVO.
Complejo de síntomas característicos.
Trastorno causado por una interrupción de la mineralización de la matriz ósea que conduce a reblandecimiento de los huesos, dolor óseo y debilidad. Es la forma adulta del raquitismo, resultado de la ruptura de la homeostasis del la VITAMINA D, FÓSFORO o CALCIO. .
Proteína del grupo de complementación de la anemia de Fanconi que regula las actividades de la CITOCROMO P450 REDUCTASA y la GLUTATIÓN S-TRANSFERASA. Se encuentra preferentemente en el CITOPLASMA, aunque puede emigrar hacia el NÚCLEO CELULAR como respuesta a la acción de la PROTEÍNA FANCE.
Proteína del grupo de complementación de la anemia de Fanconi, monoubiquitinizada por la PROTEÍNA FANCL como respuesta a un DAÑO DEL ADN. En respuesta a las RADIACIONES IONIZANTES puede sufrir FOSFORILACIÓN por la acción de la proteína mutada de la ataxia teleangiectasia. La proteína FANCD2 modificada interacciona con la PROTEÍNA BRCA2 en un complejo estable con CROMATINA, y está implicada en la REPARACIÓN DEL ADN mediante RECOMBINACIÓN homóloga.
Condición de disminución anormal de la cantidad de FOSFATOS en la sangre.
Proteína del grupo de complementación de la anemia de Fanconi que es la proteína que sufre más frecuentemente mutaciones en la ANEMIA DE FANCONI. Sometida a FOSFORILACIÓN por la PROTEINCINASA B, forma un complejo con la PROTEÍNA FANCC en el NÚCLEO CELULAR.
Inflamación del tejido intersticial del riñón. Este término generalmente es usado para la inflamación primaria de los TÚBULOS RENALES y/o del intersticio alrededor. Para la inflamación primaria del interticio glomerular, vea GLOMERULONEFRITIS. La infiltración de las células inflamatorias para el intersticio causa el EDEMA, espacios aumentados entre los túbulos, y la disfunción renal tubular.
Presencia de proteínas en la orina, que es un indicador de ENFERMEDADES RENALES.
Presencia de una cantidad grande anormal de GLUCOSA en la orina, como más de 500 mg/día en adultos. Puede ser debido a HIPERGLUCEMIA o defectos genéticos en la reabsorción renal (GLUCOSURIA RENAL).
Proteína del grupo de complementación de la anemia de Fanconi que sufre FOSFORILACIÓN por la PROTEINCINASA CDC2 durante la MITOSIS. Forma un complejo con otras PROTEÍNAS DE LA ANEMIA DE FANCONI y contribuye a proteger a las CÉLULAS de los DAÑOS DEL ADN derivados de agentes genotóxicos.
Obras que contienen artículos de información sobre temas de cualquier campo del conocimiento, generalmente presentadas en orden alfabético, o una obra similar limitada a un campo o tema en especial.
Un antimetabolito antineoplásico con propiedades imunosupresoras. Interfiere con la síntesis de ácido nucleico inhibiendo el metabolismo de las purinas y es utilizado, usualmente en combinación con otras drogas, en el tratamiento o en los programas de mantenimiento de la remisión de la leucemia.