Síndrome de Marfan
Trastorno autosómico dominante del TEJIDO CONJUNTIVO con hallazgos anormales en el corazón, ojo y esqueleto. Las manifestaciones cardiovasculares incluyen PROLAPSO DE LA VÁLVULA MITRAL, dilatación de la AORTA, y disección aórtica. Otras características incluyen desplazamiento del cristalino (ectopia lentis), extremidades desproporcionadamente largas, y ensanchamiento de la DURAMADRE (ectasia dural). El síndrome de Marfan se debe a mutaciones en el gen que codifica la fibrilina, un elemento principal de las microfibrillas extracelulares del tejido conjuntivo.
Proteínas de Microfilamentos
Subunidades monoméricas compuestas principalmente de ACTINA globular y que se encuentran en la matriz citoplasmática de casi todas las células. Se asocian a menudo con los microtúbulos y pueden jugar un papel en la función citoesquelética y/o mediar en el movimiento de las células o de los organelos dentro de las células.
Aneurisma de la Aorta
Dilatación anómala de la pared de la AORTA en forma sacular o globulosa.
Desplazamiento del Cristalino
Aneurisma Disecante
Aneurisma producido por un desgarro en la TÚNICA ÍNTIMA de un vaso sanguíneo, que provoca HEMORRAGIA intersticial y una separación (disección) en la pared del vaso, que suele producirse en la AORTA. La disección entre las capas íntima y media causa oclusión de la luz del vaso. La disección en la capa media o entre esta y adventicia más externa produce una dilatación aneurismática.
Síndrome de Loeys-Dietz
Aneurisma autosómico dominante que se acompaña de anomalías multisistémicas y que es causado por el aumento de la señalización TGF-BETA debido a mutaciones en el tipo I o II de los RECEPTORES DE FTC-BETA. Características craneofaciales adicionales incluyen FISURA DEL PALADAR, CRANEOSINOSTOSIS, HIPERTELORISMO o úvula bífida. Fenotipos se asemejan estrechamente al SÍNDROME DE MARFAN, síndrome de la craneosinostosis Marfanoide (síndrome de Shprintzen Goldberg) y al SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS.
Microfibrillas
Dilatación Patológica
Aneurisma de la Aorta Torácica
Dilatación anómala, de forma sacular o globulosa, en la pared de la AORTA TORÁCICA. Esta porción proximal descendente de la aorta da lugar a ramas parietales y viscerales por encima del hiato aórtico del diafragma.
Prolapso de la Válvula Mitral
Cromosomas Humanos Par 15
Tejido Elástico
Tejido conjuntivo constituido principalmente por fibras elásticas. Estas tienen dos componentes: ELASTINA y MICROFIBRILLAS.
Linaje
Tórax en Embudo
Elastina
Enfermedades de la Aorta
Procesos patológicos que afectan a cualquier porción de la AORTA.
Síndrome de Down
Trastorno cromosómico asociado con un cromosoma 21 extra o con una trisomía efectiva para el cromosoma 21. Las manifestaciones clínicas incluyen hipotonía, baja talla, braquicefalia, fisura palpebral oblicua, epicanto, manchas de Brushfield en el iris, protrusión de la lengua, orejas pequeñas, manos cortas y anchas, clinodactilia del quinto dedo, pliegues de Simio, y DISCAPACIDAD INTELECTUAL de moderada a severa. Malformaciones cardíacas y gastrointestinales, marcado incremento en la incidencia de LEUCEMIA, y el desarrollo precoz de la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER se asocian también a esta afección. Las características incluyen el desarrollo de un ENMARAÑADO NEUROFIBRILAR en neuronas y la deposición de una BETA PROTEÍNA AMILOIDE, similar a la que se observa en la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)
Síndrome X Metabólico
Grupo de factores de riesgo metabólico de ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES y DIABETES MELLITUS TIPO 2. Los principales componentes del síndrome X metabólico son: exceso de GRASA ABDOMINAL, DISLIPIDEMIAS aterogénicas, HIPERTENSIÓN, HIPERGLUCEMIA, RESISTENCIA A LA INSULINA, estado proinflamatorio y estado protrombótico (TROMBOSIS) (Adaptación del original: AHA/NHLBI/ADA Conference Proceedings, Circulation 2004; 109:551-556).
Mutación
Implantación de Prótesis Vascular
Prolapso de la Válvula Tricúspide
Protrusión anormal de una o más valvas de la VÁLVULA TRICÚSPIDE hacia la AURÍCULA DERECHA durante la SÍSTOLE. Ello propicia que el reflujo de sangre hacia la aurícula derecha instaure una INSUFICIENCIA DE LA VÁLVULA TRICÚSPIDE y SOPLO SISTÓLICO. Sus causas más comunes no son las anomalías valvulares primarias sino, más bien, la dilatación del VENTRÍCULO DERECHO y el anillo tricuspideo.
Insuficiencia de la Válvula Aórtica
Afección caracterizada por el reflujo de sangre desde la AORTA ASCENDENTE hacia el VENTRÍCULO IZQUIERDO, que provoca regurgitación. Es causada por enfermedades de la VÁLVULA AÓRTICA o del tejido adyacente (raíz aórtica).