Grupo heterogéneo de trastornos que se caracterizan por un defecto congénito de la transmisión neuromuscular en la UNIÓN NEUROMUSCULAR. Este incluye trastornos presinápticos, sinápticos, y postsinápticos (que no son de origen autoimmune). La mayoría de estas enfermedades son producidos por mutaciones de varias subunidades del receptor nicotínico de la acetilcolina (RECEPTORES, NICOTÍNICOS) en la superficie postsinaptica de la unión.
Enfermedad autoinmune caracterizada por debilidad y fatigabilidad de los músculos proximales, particularmente de la cintura pélvica, extremidades inferiores, tronco, y cintura escapular. Hay una recuperación relativa de los músculos bulbares y extraoculares. El CARCINOMA DE CÉLULAS PEQUEÑAS de los pulmones es una condición que se asocia frecuentemente, aunque pueden asociarse otras enfermedades malignas y autoinmunes. La debilidad muscular se produce por trastornos de la transmisión del impulso en la UNIÓN NEUROMUSCULAR. La disfunción del canal presináptico del calcio lleva a una reducción de la cantidad de acetil colina que se libera como respuesta a la estimulación del nervio.
Trastorno de la transmisión neuromuscular que se caracteriza por debilidad de los músculos craneales y esqueléticos. Los autoanticuerpos dirigidos contra los receptores de acetilcolina dañan la porción de la placa motora de la UNIÓN NEUROMUSCULAR, impidiendo la transmisión de los impulsos hacia los músculos esqueléticos. Las manifestaciones clínicas pueden incluir diplopia, ptosis, y debilidad de los músculos faciales, bulbares, respiratorios y de la extremidad proximal. La enfermedad puede permanecer limitada a los músculos oculares. El TIMOMA se asocia comúnmente con esta afección. (Tradución libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1459)
Complejo de síntomas característicos.
Proteínas de la superficie celular que se unen con alta afinidad a la acetilcolina y que generan cambios intracelulares que influyen en el comportamiento de las células. Los receptores colinérgicos se dividen en dos clases principales, muscarínicos y nicotínicos, esta división originalmente se basa en su afinidad por la nicotina y la muscarina. Cada grupo se subdivide de acuerdo a la farmacología, localización, modo de acción, y/o biología molecular.
Región postsináptica especializada de una célula muscular. La placa motora se encuentra inmediatamente después de la hendidura sináptica que sigue a la terminal presináptica del axón. Entre sus especializaciones anatómicas están los pliegues funcionales los cuales albergan una gran cantidad de receptores colinérgicos.
Afecciones que se caracterizan por trastornos en la trasmisión de impulsos de la UNIÓN NEUROMUSCULAR. Este puede ser el resultado de trastornos que afectan la función del receptor, de la función de la membrana pre- o postsináptica, o de la actividad de la ACETILCOLINESTERASA. La mayoría de las enfermedades en esta categoría se asocian con afecciones autoinmunes, tóxicas o congénitas.
En pacientes con enfermedades neoplásicas una gran variedad de cuadros clínicos son usualmente efectos remotos e indirectos producidos por metabolitos de las células tumorales o por otros productos.
Sinapsis entre una neurona y un músculo.
Enfermedades adquiridas, familiares, y congénitas de los músculos esqueléticos MÚSCULOS ESQUELÉTICOS y MÚSCULO, LISO.
Término general que comprende la ENFERMEDAD DE LA NEURONA MOTORA inferior, ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO y algunas ENFERMEDADES MUSCULARES. Las manifestaciones incluyen DEBILIDAD MUSCULAR; FASCICULACIÓN; ATROFIA muscular; ESPASMO; MIOCIMIA; HIPERTONÍA MUSCULAR, mialgias e HIPOTONÍA MUSCULAR.
Queja vaga de debilidad, fatiga o cansancio atribuible a debilidad de varios músculos. La debilidad puede caracterizarse como subaguda o crónica, a menudo progresiva, y es manifestación de muchas enfermedades musculares y neuromusculares.
Enzima que cataliza la hidrolisis de la ACETILCOLINA en COLINA y acetato. En el SISTEMA NERVIOSO CENTRAL, esta enzima desempeña un papel en la función de las uniones neuromusculares periféricas. EC 3.1.1.7.
Carcinoma anaplásico altamente maligno y generalmente broncogénico formado por pequeñas células ovoides con muy poca neoplasia. Es caracterizado por un núcleo dominante profundamente basofílico y con nucleolos ausentes o indistintos. (Traducción libre del original: Stedman, 25th ed.
Enzima que cataliza la formación de acetilcolina a partir de acetil-CoA y colina. EC 2.3.1.6.
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Fármacos que inhiben las colinesterasas. El neurotransmisor ACETILCOLINA se hidroliza rápidamente y, por tanto, resulta inactivado por las colinesterasas. Cuando se inhiben las colinesterasas, se potencia la acción de la acetilcolina liberada endógenamente en las sinapsis colinérgicas. Los inhibidores de la colinesterasas se usan mucho clínicamente por su potenciación de los impulsos colinérgicos al tracto gastrointestinal y a la vejiga urinaria, los ojos y los músculos esqueléticos.También se usan por sus efectos en el corazón y en el sistema nervioso central.
Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.
Constituyentes protéicos de los músculos, de los que las ACTINAS y MIOSINAS son los principales. Existen más de una docena de proteínas adicionales, que incluyen la TROPONINA, TROPOMIOSINA y la DISTROFINA.
Anticuerpos que reaccionan con autoantígenos (AUTOANTÍGENOS) del organismo que los produce.
Una de las dos clases principales de receptores colinérgicos. Los receptores nicotínicos se distinguieron originalmente por su preferencia por la NICOTINA sobre la MUSCARINA. Ellos generalmente se dividen en tipo muscular y tipo neuronal (previamente gangliónicos) basado en la farmacología, y composición de las subunidades de los receptores.
Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.
Registro de los cambios del potencial eléctrico de los músculos por medio de electrodos de superficie o agujas electrodos.
Uno de los BLOQUEADORES DE LOS CANALES DE POTASIO, con efecto secundario sobre el flujo de calcio, que se utiliza principalmente como una herramienta de investigación y para caracterizar los subtipos de canales.
Proteínas neurotóxicas del veneno de la cobra con bandas o de Formosa (Bungarus multicinctus, una serpiente elapídica). La alfa-Bungarotoxina bloquea los receptores nicotínicos de la acetilcolina y se han utilizado para aislarlas y estudiarlas; las beta- y gamma-bungarotoxinas actúan presinápticamente produciendo liberación y depleción de acetilcolina. Tanto la forma alfa como la beta han sido caracterizadas, la alfa es similar a las neurotoxinas Tipo II grande o larga de otros venenos elapídicos.
Un neurotransmisor que se encuentra en las uniones neuromusculares, ganglios autonómicos, uniones efectoras parasimpáticas y en muchos sitios del sistema nervioso central.
Trastorno cromosómico asociado con un cromosoma 21 extra o con una trisomía efectiva para el cromosoma 21. Las manifestaciones clínicas incluyen hipotonía, baja talla, braquicefalia, fisura palpebral oblicua, epicanto, manchas de Brushfield en el iris, protrusión de la lengua, orejas pequeñas, manos cortas y anchas, clinodactilia del quinto dedo, pliegues de Simio, y DISCAPACIDAD INTELECTUAL de moderada a severa. Malformaciones cardíacas y gastrointestinales, marcado incremento en la incidencia de LEUCEMIA, y el desarrollo precoz de la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER se asocian también a esta afección. Las características incluyen el desarrollo de un ENMARAÑADO NEUROFIBRILAR en neuronas y la deposición de una BETA PROTEÍNA AMILOIDE, similar a la que se observa en la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)
Grupo de factores de riesgo metabólico de ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES y DIABETES MELLITUS TIPO 2. Los principales componentes del síndrome X metabólico son: exceso de GRASA ABDOMINAL, DISLIPIDEMIAS aterogénicas, HIPERTENSIÓN, HIPERGLUCEMIA, RESISTENCIA A LA INSULINA, estado proinflamatorio y estado protrombótico (TROMBOSIS) (Adaptación del original: AHA/NHLBI/ADA Conference Proceedings, Circulation 2004; 109:551-556).
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Una técnica electrofisiológica para estudiar células, membranas celulares y, ocasionalmente, orgánulos aislados. Todos los métodos están basados en un sello de muy alta resistencia entre una micropipeta y una membrana; el sello generalmente se logra con una leve succión. Las cuatro variantes más comunes incluyen el de placa sobre célula, placa de dentro-afuera, placa de afuera-dentro, y placa de célula entera. Los métodos de placa-clamp generalmente se usan para voltaje-clamp, es decir, el control del voltaje a través de la membrana y medición del fluído corriente, pero también se emplean métodos de corriente-clamp, en los que se controla la corriente y se mide el voltaje.
Subtipo de músculo estriado que se inserta mediante los TENDONES al ESQUELETO. Los músculos esqueléticos están inervados y sus movimientos pueden ser controlados de forma consciente. También se denominan músculos voluntarios.
Glicoproteínas de las membranas celulares dependientes del voltaje y que son selectivamente permeables a los iones calcio. Las mismas se categorizan como tipos L, T, N, P, Q, y R basados en la cinética de activación e inactivación, especificidad iónica, y sensibilidad a los medicamentos y toxinas. Los tipos L y T están presentes en los sistemas cardiovascular y nervioso central y los tipos N, P, Q, y R están localizados en el tejido neuronal.
La comunicación de una NEURONA con un blanco (neurona, músculo o célula secretora) mediante una SINAPSIS. En la transmisión sináptica química, la neurona presináptica libera un NEUROTRANSMISOR que difunde a través de la hendidura sináptica y se une a receptores sinápticos específicos. Estos receptores activados modulan los canales de iones y/o los sistemas de mensajeros secundarios para influir sobre la célula postsináptica. En la transmisión eléctrica las señales se realizan como un flujo de corriente iónica a través de las SINAPSIS ELÉCTRICAS.
Tumores o cánceres del PULMÓN.
El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.
Tejido contráctil que produce movimiento en los animales.
Cambios abruptos en el potencial de membrana que atraviesan la MEMBRANA CELULAR de las células excitables en respuesta a los estímulos excitatorios.
Obras que contienen artículos de información sobre temas de cualquier campo del conocimiento, generalmente presentadas en orden alfabético, o una obra similar limitada a un campo o tema en especial.
Nervio que se origina en la médula espinal sacra (S2 a S4) e inerva el PERINEO, los GENITALES externos, el ESFINTER ANAL externo y el esfínter uretral externo. Tiene tres ramas principales: el nervio perineal, el nervio anal inferior y el nervio dorsal del pene o del clítoris.
Células neurogliales del sistema nervioso periférico que forman las vainas de mielina aislantes de los axones periféricos.
Alteración de la alimentación que se caracteriza por la falta o pérdida de APETITO, conocida como ANOREXIA. Otras caracteristicas son el excesivo miedo al SOBREPESO, alteraciones de la IMAGEN CORPORAL, significativa PÉRDIDA DE PESO, rechazo a mantener un peso normal mínimo y AMENORREA. Esta alteración se da con mayor frecuencia en adolescentes mujeres (Adaptación del original: APA, Thesaurus of Psychological Index Terms, 1994).