Síndromes Miasténicos Congénitos
Grupo heterogéneo de trastornos que se caracterizan por un defecto congénito de la transmisión neuromuscular en la UNIÓN NEUROMUSCULAR. Este incluye trastornos presinápticos, sinápticos, y postsinápticos (que no son de origen autoimmune). La mayoría de estas enfermedades son producidos por mutaciones de varias subunidades del receptor nicotínico de la acetilcolina (RECEPTORES, NICOTÍNICOS) en la superficie postsinaptica de la unión.
Síndrome Miasténico de Lambert-Eaton
Enfermedad autoinmune caracterizada por debilidad y fatigabilidad de los músculos proximales, particularmente de la cintura pélvica, extremidades inferiores, tronco, y cintura escapular. Hay una recuperación relativa de los músculos bulbares y extraoculares. El CARCINOMA DE CÉLULAS PEQUEÑAS de los pulmones es una condición que se asocia frecuentemente, aunque pueden asociarse otras enfermedades malignas y autoinmunes. La debilidad muscular se produce por trastornos de la transmisión del impulso en la UNIÓN NEUROMUSCULAR. La disfunción del canal presináptico del calcio lleva a una reducción de la cantidad de acetil colina que se libera como respuesta a la estimulación del nervio.
Miastenia Gravis
Trastorno de la transmisión neuromuscular que se caracteriza por debilidad de los músculos craneales y esqueléticos. Los autoanticuerpos dirigidos contra los receptores de acetilcolina dañan la porción de la placa motora de la UNIÓN NEUROMUSCULAR, impidiendo la transmisión de los impulsos hacia los músculos esqueléticos. Las manifestaciones clínicas pueden incluir diplopia, ptosis, y debilidad de los músculos faciales, bulbares, respiratorios y de la extremidad proximal. La enfermedad puede permanecer limitada a los músculos oculares. El TIMOMA se asocia comúnmente con esta afección. (Tradución libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1459)
Receptores Colinérgicos
Proteínas de la superficie celular que se unen con alta afinidad a la acetilcolina y que generan cambios intracelulares que influyen en el comportamiento de las células. Los receptores colinérgicos se dividen en dos clases principales, muscarínicos y nicotínicos, esta división originalmente se basa en su afinidad por la nicotina y la muscarina. Cada grupo se subdivide de acuerdo a la farmacología, localización, modo de acción, y/o biología molecular.
Placa Motora
Región postsináptica especializada de una célula muscular. La placa motora se encuentra inmediatamente después de la hendidura sináptica que sigue a la terminal presináptica del axón. Entre sus especializaciones anatómicas están los pliegues funcionales los cuales albergan una gran cantidad de receptores colinérgicos.
Enfermedades de la Unión Neuromuscular
Afecciones que se caracterizan por trastornos en la trasmisión de impulsos de la UNIÓN NEUROMUSCULAR. Este puede ser el resultado de trastornos que afectan la función del receptor, de la función de la membrana pre- o postsináptica, o de la actividad de la ACETILCOLINESTERASA. La mayoría de las enfermedades en esta categoría se asocian con afecciones autoinmunes, tóxicas o congénitas.
Síndromes Paraneoplásicos
Enfermedades Musculares
Enfermedades Neuromusculares
Término general que comprende la ENFERMEDAD DE LA NEURONA MOTORA inferior, ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO y algunas ENFERMEDADES MUSCULARES. Las manifestaciones incluyen DEBILIDAD MUSCULAR; FASCICULACIÓN; ATROFIA muscular; ESPASMO; MIOCIMIA; HIPERTONÍA MUSCULAR, mialgias e HIPOTONÍA MUSCULAR.
Debilidad Muscular
Queja vaga de debilidad, fatiga o cansancio atribuible a debilidad de varios músculos. La debilidad puede caracterizarse como subaguda o crónica, a menudo progresiva, y es manifestación de muchas enfermedades musculares y neuromusculares.
Acetilcolinesterasa
Enzima que cataliza la hidrolisis de la ACETILCOLINA en COLINA y acetato. En el SISTEMA NERVIOSO CENTRAL, esta enzima desempeña un papel en la función de las uniones neuromusculares periféricas. EC 3.1.1.7.
Carcinoma de Células Pequeñas
Colina O-Acetiltransferasa
Enzima que cataliza la formación de acetilcolina a partir de acetil-CoA y colina. EC 2.3.1.6.
Mutación
Inhibidores de la Colinesterasa
Fármacos que inhiben las colinesterasas. El neurotransmisor ACETILCOLINA se hidroliza rápidamente y, por tanto, resulta inactivado por las colinesterasas. Cuando se inhiben las colinesterasas, se potencia la acción de la acetilcolina liberada endógenamente en las sinapsis colinérgicas. Los inhibidores de la colinesterasas se usan mucho clínicamente por su potenciación de los impulsos colinérgicos al tracto gastrointestinal y a la vejiga urinaria, los ojos y los músculos esqueléticos.También se usan por sus efectos en el corazón y en el sistema nervioso central.
Análisis Mutacional de ADN
Proteínas Musculares
Constituyentes protéicos de los músculos, de los que las ACTINAS y MIOSINAS son los principales. Existen más de una docena de proteínas adicionales, que incluyen la TROPONINA, TROPOMIOSINA y la DISTROFINA.
Autoanticuerpos
Receptores Nicotínicos
Una de las dos clases principales de receptores colinérgicos. Los receptores nicotínicos se distinguieron originalmente por su preferencia por la NICOTINA sobre la MUSCARINA. Ellos generalmente se dividen en tipo muscular y tipo neuronal (previamente gangliónicos) basado en la farmacología, y composición de las subunidades de los receptores.
Linaje
Electromiografía
Registro de los cambios del potencial eléctrico de los músculos por medio de electrodos de superficie o agujas electrodos.
4-Aminopiridina
Bungarotoxinas
Proteínas neurotóxicas del veneno de la cobra con bandas o de Formosa (Bungarus multicinctus, una serpiente elapídica). La alfa-Bungarotoxina bloquea los receptores nicotínicos de la acetilcolina y se han utilizado para aislarlas y estudiarlas; las beta- y gamma-bungarotoxinas actúan presinápticamente produciendo liberación y depleción de acetilcolina. Tanto la forma alfa como la beta han sido caracterizadas, la alfa es similar a las neurotoxinas Tipo II grande o larga de otros venenos elapídicos.
Acetilcolina
Síndrome de Down
Trastorno cromosómico asociado con un cromosoma 21 extra o con una trisomía efectiva para el cromosoma 21. Las manifestaciones clínicas incluyen hipotonía, baja talla, braquicefalia, fisura palpebral oblicua, epicanto, manchas de Brushfield en el iris, protrusión de la lengua, orejas pequeñas, manos cortas y anchas, clinodactilia del quinto dedo, pliegues de Simio, y DISCAPACIDAD INTELECTUAL de moderada a severa. Malformaciones cardíacas y gastrointestinales, marcado incremento en la incidencia de LEUCEMIA, y el desarrollo precoz de la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER se asocian también a esta afección. Las características incluyen el desarrollo de un ENMARAÑADO NEUROFIBRILAR en neuronas y la deposición de una BETA PROTEÍNA AMILOIDE, similar a la que se observa en la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)
Síndrome X Metabólico
Grupo de factores de riesgo metabólico de ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES y DIABETES MELLITUS TIPO 2. Los principales componentes del síndrome X metabólico son: exceso de GRASA ABDOMINAL, DISLIPIDEMIAS aterogénicas, HIPERTENSIÓN, HIPERGLUCEMIA, RESISTENCIA A LA INSULINA, estado proinflamatorio y estado protrombótico (TROMBOSIS) (Adaptación del original: AHA/NHLBI/ADA Conference Proceedings, Circulation 2004; 109:551-556).
Datos de Secuencia Molecular
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Técnicas de Placa-Clamp
Una técnica electrofisiológica para estudiar células, membranas celulares y, ocasionalmente, orgánulos aislados. Todos los métodos están basados en un sello de muy alta resistencia entre una micropipeta y una membrana; el sello generalmente se logra con una leve succión. Las cuatro variantes más comunes incluyen el de placa sobre célula, placa de dentro-afuera, placa de afuera-dentro, y placa de célula entera. Los métodos de placa-clamp generalmente se usan para voltaje-clamp, es decir, el control del voltaje a través de la membrana y medición del fluído corriente, pero también se emplean métodos de corriente-clamp, en los que se controla la corriente y se mide el voltaje.
Músculo Esquelético
Canales de Calcio
Glicoproteínas de las membranas celulares dependientes del voltaje y que son selectivamente permeables a los iones calcio. Las mismas se categorizan como tipos L, T, N, P, Q, y R basados en la cinética de activación e inactivación, especificidad iónica, y sensibilidad a los medicamentos y toxinas. Los tipos L y T están presentes en los sistemas cardiovascular y nervioso central y los tipos N, P, Q, y R están localizados en el tejido neuronal.
Transmisión Sináptica
La comunicación de una NEURONA con un blanco (neurona, músculo o célula secretora) mediante una SINAPSIS. En la transmisión sináptica química, la neurona presináptica libera un NEUROTRANSMISOR que difunde a través de la hendidura sináptica y se une a receptores sinápticos específicos. Estos receptores activados modulan los canales de iones y/o los sistemas de mensajeros secundarios para influir sobre la célula postsináptica. En la transmisión eléctrica las señales se realizan como un flujo de corriente iónica a través de las SINAPSIS ELÉCTRICAS.
Secuencia de Aminoácidos
Potenciales de Acción
Enciclopedias como Asunto
Nervio Pudendo
Células de Schwann
Anorexia Nerviosa
Alteración de la alimentación que se caracteriza por la falta o pérdida de APETITO, conocida como ANOREXIA. Otras caracteristicas son el excesivo miedo al SOBREPESO, alteraciones de la IMAGEN CORPORAL, significativa PÉRDIDA DE PESO, rechazo a mantener un peso normal mínimo y AMENORREA. Esta alteración se da con mayor frecuencia en adolescentes mujeres (Adaptación del original: APA, Thesaurus of Psychological Index Terms, 1994).