Síndromes Neoplásicos Hereditarios
La existencia de un patrón de malignidades dentro de una familia, pero cada individuo no necesariamente tiene la misma neoplasia. Característicamente el tumor tiende a ocurrir a una edad previa a la edad promedio, los individuos pueden tener más de un tumor primario, los tumores pueden ser multicéntricos, usualmente más del 25 por ciento de los individuos en línea directa descendente del probando están afectados, y la predisposición al cáncer en estas familias se manifiesta como un rasgo autosómico dominante con una penetrancia de alrededor del 60 por ciento.
Síndrome de Down
Trastorno cromosómico asociado con un cromosoma 21 extra o con una trisomía efectiva para el cromosoma 21. Las manifestaciones clínicas incluyen hipotonía, baja talla, braquicefalia, fisura palpebral oblicua, epicanto, manchas de Brushfield en el iris, protrusión de la lengua, orejas pequeñas, manos cortas y anchas, clinodactilia del quinto dedo, pliegues de Simio, y DISCAPACIDAD INTELECTUAL de moderada a severa. Malformaciones cardíacas y gastrointestinales, marcado incremento en la incidencia de LEUCEMIA, y el desarrollo precoz de la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER se asocian también a esta afección. Las características incluyen el desarrollo de un ENMARAÑADO NEUROFIBRILAR en neuronas y la deposición de una BETA PROTEÍNA AMILOIDE, similar a la que se observa en la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)
Síndrome X Metabólico
Grupo de factores de riesgo metabólico de ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES y DIABETES MELLITUS TIPO 2. Los principales componentes del síndrome X metabólico son: exceso de GRASA ABDOMINAL, DISLIPIDEMIAS aterogénicas, HIPERTENSIÓN, HIPERGLUCEMIA, RESISTENCIA A LA INSULINA, estado proinflamatorio y estado protrombótico (TROMBOSIS) (Adaptación del original: AHA/NHLBI/ADA Conference Proceedings, Circulation 2004; 109:551-556).
Síndrome Nefrótico
Afección que se caracteriza por grave PROTEINURIA, o sea, superior a 3,5 g / día en un adulto promedio. La pérdida importante de proteínas en la orina resulta en complicaciones como la HIPOPROTEINEMIA, EDEMA generalizado, HIPERTENSIÓN y HIPERLIPIDEMIAS. Las enfermedades asociadas con el síndrome nefrótico en general causan disfunción renal crónica.
Síndrome de Sjögren
Enfermedad crónica inflamatoria y autoinmune en la cual las glándulas salivares y lagrimales sufren destrucción progresiva por linfocitos y células plasmáticas lo que resulta en una disminución de la producción de saliva y lágrimas. La forma primaria, llamado a menudo síndrome seco, comprende la QUERATOCONJUNTIVITIS SECA y XEROSTOMÍA. La forma secundaria incluye, además, la presencia de una enfermedad del tejido conectivo, usualmente artritis reumatoide.
Síndrome de Turner
Síndrome de desarrollo gonadal defectuoso en el fenotipo femenino asociado con el cariotipo 45,X (o 45,XO). Generalmente, los pacientes tienen talla baja, GÓNADAS indiferenciadas (gónadas rayadas), INFANTILISMO SEXUAL, HIPOGONADISMO, cuello membranoso, cúbito valgo, GONADOTROPINAS elevadas y disminución del nivel sanguíneo de ESTRADIOL y CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS. El SÍNDROME DE NOONAN (también llamado Pseudo-Síndrome de Turner y Síndrome de Turner masculino) se parece a este trastorno, sin embargo, se da en hombres y mujeres con un cariotipo normal y se hereda como autosómico dominante.
Anomalías Múltiples
Síndromes Mielodisplásicos
Trastornos de las células madre hematopoyéticas clonales que se caracterizan por displasia en uno o más linajes de células hematopoyéticas. Afectan preferentemente a pacientes mayores de 60 años, se consideran estados pre-leucémicos, y poseen una alta probabilidad de transformarse en LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA.
Síndrome de Cushing
Trastorno causado por exposición prolongada a niveles altos de cortisol (HIDROCORTISONA) u otros GLUCOCORTICOIDES procedentes de fuentes endógenas o exógenas. Se caracteriza por OBESIDAD, OSTEOPOROSIS, HIPERTENSIÓN, DIABETES MELLITUS, HIRSUTISMO, AMENORREA y exceso de líquido corporal. El sindrome de Cushing endógeno o hipercortisolismo espontáneo se divide en dos grupos: los debidos a un exceso de ADRENOCORTICOTROPINA y los independientes del ACTH.
Síndrome Coronario Agudo
Síndrome del Ovario Poliquístico
Trastorno complejo caracterizado por infertilidad, HIRSUTISMO, OBESIDAD y algunas alteraciones menstruales como OLIGOMENORREA, AMENORREA y ANOVULACIÓN. El síndrome del ovario poliquístico generalmente se asocia con ovarios agrandados bilaterales con folículos atrésicos, no con quistes. El término, ovario poliquístico, es engañoso.
Síndrome de Williams
Trastorno causado por una microsupresión hemicigótica de aproximadamente 28 genes del cromosoma 7q11.23, incluido el gen de la ELASTINA. Las manifestaciones clínicas incluyen ESTENOSIS AÓRTICA SUPRAVALVULAR, RETRASO MENTAL, cara de elfo, trastorno de las capacidades constructivas visuespaciales e HIPERCALCEMIA transitoria en la infancia. La afección afecta a ambos sexos, con comienzo al nacimiento o en la primera infancia.
Síndrome de DiGeorge
Síndrome de Horner
Síndrome que se asocia con inervación simpática defectuosa en un lado de la cara, incluyendo al ojo. Las características clínicas incluyen MIOSIS; BLEFAROPTOSIS ligera; y ANHIDROSIS hemifacial (disminución de la sudoración) (ver HIPOHIDROSIS). Las lesiones en el TRONCO CEREBRAL, MÉDULA ESPINAL cervical, raíz del primera nervio torácico, lóbulo apical del PULMÓN, ARTERIA CARÓTIDA, SENO CAVERNOSO y del ápice de la órbita pueden originar esta afección.
Síndrome de Prader-Willi
Trastorno autosómico dominante causado por una deleción de la porción proximal del brazo largo del cromosoma 15 paterno (15q11-q13) o por herencia de ambos pares de cromosomas 15 maternos (DISOMÍA UNIPARENTAL)que son impresos (IMPRESIÓN GENÓMICA) y silenciados. Las manifestaciones clínicas incluyen RETRASO MENTAL, HIPOTONÍA MUSCULAR, HIPERFAGIA, OBESIDAD, corta estatura, HIPOGONADISMO, ESTRABISMO e HIPERSOMNOLENCIA (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229).
Síndrome de QT Prolongado
Afección caracterizada por episodios de desmayo (SÍNCOPE) y un grado variado de arritmia ventricular que viene indicada por un intervalo QT prolongado. Las formas hereditarias están causadas por mutación de genes que codifican proteínas de los canales iónicos cardiacos. Las dos formas principales son el SÍNDROME DE ROMANO-WARD y el SÍNDROME DE JERVELL-LANGE NIELSEN.
Síndrome de Guillain-Barré
ANeuritis aguda inflamatoria autoinmune ocasionada por una respuesta inmune celular mediada por las células T dirigida contra la mielina periférica. En los nervios periféricos y en las raíces nerviosas ocurre desmielinización. El proceso a menudo es precedido por una infección viral o bacteriana, cirugía, inmunización, linfoma o exposición a toxinas. Las manifestaciones clínicas comunes incluyen debilidad progresiva, perdida de la sensibilidad, y pérdida de los reflejos tendinosos profundos. Puede ocurrir debilidad de los músculos respiratorios y disfunción autonómica. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1312-1314)
Síndrome Hemolítico-Urémico
Síndromes Compartimentales
Afecciones en las que el aumento de presión dentro de un espacio limitado compromete la CIRCULACIÓN SANGUÍNEA y la función de los tejidos localizados en dicho espacio. Algunas de las causas de aumento de presión son los TRAUMATISMOS, vendajes apretados, HEMORRAGIA y ejercicio. Las secuelas incluyen compresión nerviosa (SÍNDROMES DE COMPRESIÓN NERVIOSA), PARÁLISIS y CONTRACTURA ISQUÉMICA.
Síndrome de Tourette
Trastorno neuropsicológico relacionado con alteraciones en el metabolismo de la DOPAMINA y de la neurotransmisión, en el que participan circuitos neuronales frontales-subcorticales. Es necesario que se den tanto tics motores múltiples como uno o más tics vocales, con TICS que se den muchas veces al día, casi diariamente, durante un período de más de un año. El inicio ocurre antes de los 18 años y el trastorno no es producido por efectos fisiológicos directos de una sustancia o situación médica general. El trastorno produce malestar importante o una significativa alteración en importantes áreas del funcionamiento social, laboral o de otro tipo. (Traducción libre del original: DSM-IV, 1994; Neurol Clin 1997 May;15(2):357-79)
Síndrome Antifosfolípido
Presencia de anticuerpos dirigidos contra los fosfolípidos (ANTICUERPOS, ANTIFOSFOLÍPIDOS). La afección se asocia con una variedad de enfermedades, principalmente el lupus eritematoso sistémico y otras enfermedades del tejido conectivo, trombopenia, y trombosis arterial o venosa. En el embarazo puede originar aborto. De los fosfolípidos, las cardiolipinas muestran niveles muy elevados de anticuerpos anticardiolipinas (ANTICUERPOS, ANTICARDIOLIPINAS). También están presentes altos niveles de anticoagulante del lupus (INHIBIDOR DE LA COAGULACIÓN DEL LUPUS).
Síndrome Respiratorio y de la Reproducción Porcina
Síndrome caracterizado por brotes de abortos tardíos, alto número de recién nacidos muertos y momificados o cerdos recién nacidos débiles, y por enfermedad respiratoria en cerdos jóvenes destetados y sin destetar. Es producida por el VIRUS DEL SÍNDROME RESPIRATORIO Y REPRODUTIVO PORCINO.
Síndrome de Klinefelter
Forma de HIPOGONADISMO masculino, caracterizado por la presencia de un CROMOSOMA X extra, TESTICULOS pequeños, disgenesia de los túbulos seminíferos, niveles elevados de GONADOTROPINAS, bajo nivel sérico de TESTOSTERONA, caracteres sexuales secundarios subdesarrollados e INFERTILIDAD MASCULINA. Los pacientes tienden a tener largas piernas y alta estatura. Muchos de los pacientes presentan GINECOMASTIA. La forma clásica tiene el cariotipo 47,XXY. Algunas variantes del cariotipo son 48,XXYY, 48,XXXY, 49,XXXXY y formas de mosaico (46,XY/47,XXY, 47,XXY/48,XXXY, etc.).
Síndrome del Túnel Carpiano
Atrapamiento del NERVIO MEDIANO en el túnel carpal, el cual está formado por el retináculum flexor y los HUESOS CARPALES. Este síndrome puede asociarse con trauma ocupacional repetido (TRASTORNOS TRAUMÁTICOS ACUMULATIVOS); lesiones de la muñeca; NEUROPATÍA AMILOIDE; artritis reumatoide (ver ARTRITIS, REUMATOIDE); ACROMEGALIA; EMBARAZO; y otras afecciones. Los síntomas incluyen dolor quemante y parestesias que afectan la superficie ventral de la mano y los dedos el que puede irradiarse proximalmente. También pueden haber trastornos en la sensibilidad en la distribución del nervio mediano y atrofia del músculo tenar. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1995, Ch51, p45)
Síndrome de Werner
Trastorno autosómico recesivo que origina envejecimiento prematuro en adultos, se caracteriza por cambios esclerodérmicos de la piel, cataratas, calcificación subcutánea, atrofia muscular, tendencia a la diabetes mellitus, apariencia de viejo en la cara, calvicie, y alta incidencia de enfermedad neoplásica.
Síndrome de Reye
Forma de encefalopatía con infiltración grasa del HIGADO, caracterizado por EDEMA cerebral y VÓMITOS, que puede progresar rápidamente a CONVULSIONES, COMA y MUERTE. Éstá causado por una pérdida generalizada de la función miticondrial que da lugar a trastornos de los ác idos grasos y del metabolismo de la CARNITINA.
Síndrome de Bartter
Grupo de alteraciones causadas por la reabsorción defectuosa de sal en el ASA DE HENLE ascendente. Se caracteriza por pérdida grave de sal, HIPOPOTASEMIA, HIPERCALCIURIA, ALCALOSIS metabólica y HIPERALDOSTERONISMO hiperreninémico sin HIPERTENSIÓN. Hay muchos subtipos incluidos los debidos a mutaciones de los SIMPORTADORES DE CLORURO DE SODIO-POTASIO renales específicos.
Virus del Síndrome Respiratorio y Reproductivo Porcino
Síndrome HELLP
Síndrome de Bloom
Trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por ERITEMA telangiectásico de la cara, fotosensibilidad, ENANISMO y otras anomalías, y una predisposición para el desarrollo de cáncer. El gen del síndrome de Bloom (BLM) codifica una helicasa del ADN similar a RecQ.
Síndrome de Brugada
Defecto autosómico dominante de la conducción cardiaca que se caracteriza por un segmento ST anormal en las derivaciones V1-V3 del ELECTROCARDIOGRAMA, que se asemeja a BLOQUEO DE RAMA derecha, riesgo elevado de TAQUICARDIA VENTRICULAR o FIBRILACIÓN VENTRICULAR, EPISODIO SINCOPAL y posible muerte súbita. Este síndrome se asocia con mutaciones del gen codificador de la subunidad alfa del CANALES DE SODIO cardiaco.
Síndrome de Ehlers-Danlos
Grupo heterogéneo de ENFERMEDADES DEL COLÁGENO hereditarias autosómicas, causadas por defectos en la síntesis o en la estructura de las COLÁGENOS FIBRILARES. Existen numerosos subtipos: clásico, hipermovilidad, vascular, y otros. Entre las manifestaciones clínicas más comunes se encuentra la laxitud o hiperextensibilidad de la piel y las articulaciones, fragilidad cutánea, y una reducción de la capacidad de cicatrización de las heridas.
Síndrome de Dificultad Respiratoria del Adulto
Síndrome de Angelman
Síndrome que se caracteriza por múltiples anomalías, RETRASO MENTAL, y trastornos del movimiento. Usualmente existen anomalías craneales y de otro tipo, hay espasmos infantiles frecuentes (ESPASMOS INFANTILES); paroxismos de risa prolongados y que se provocan fácilmente (de ahí "feliz"); movimientos en forma de muñeco inestable (de aquí "títere"); protrusión contínua de la lengua; retraso motor; ATAXIA; HIPOTONÍA MUSCULAR; y una facie peculiar. Se asocia con deleciones en el cromosoma materno 15q11-13 y otras anomalías genéticas.
Linaje
Síndrome Respiratorio Agudo Grave
Acantosis Nigricans
Melanosis circunscrita que está constituida por una verrugosidad aterciopelada de color carmelitoso o papilomatosis fina que aparece en las axilas o en otros pliegues del cuerpo. Ocurre en asociación con trastornos endocrinos, enfermedades malignas, administración de ciertos medicamentos, o como trastorno hereditario.
Hiperpigmentación
Pigmentación excesiva de la piel, usualmente se produce como resultado del incremento de la melanización de la epidermis más que por el incremento en el número de melanocitos. La etiología es variada y la afección puede originarse por exposición a la luz, productos químicos u otras sustancias, o por un trastorno metabólico primario.
Enciclopedias como Asunto
Hirsutismo
Afección observada en MUJERES y el NIÑO cuando hay un exceso de pelo corporal con un patrón de distribución adulto masculino, como en áreas faciales y pectorales. Es el resultado de la elevación de ANDRÓGENOS de los OVARIOS, las GLÁNDULAS SUPRARRENALES o de fuentes exógenas. El concepto no incluye la HIPERTIRCOSIS, que es un crecimiento excesico de pelo, independiente de los andrógenos.
Resistencia a la Insulina
Síndromes Paraneoplásicos
Lipodistrofia Generalizada Congénita
Trastornos congénitos, generalmente autosómicos recesivos, caracterizados por grave ausencia de TEJIDO ADIPOSO, extrema RESISTENCIA A LA INSULINA e HIPERTRIGLICERIDEMIA.