Afecciones clínicas derivadas de una constitución anómala de los cromosomas sexuales (ABERRACIONES CROMOSÓMICAS SEXUALES) en los que existe material genético extra o defectuoso (bien en todo el cromosoma bien en un segmento del mismo).

Condiciones congénitas de desarrollo sexual atípico asociado con una anormal constitución cromosómica sexual incluyendo MONOSOMÍA; TRISOMÍA y MOSAICISMO.

Situaciones clínicas causadas por una constitución cromosómica anormal en la cual existe material cromosómico de más o de menos (un cromosoma entero o un segmento cromosómico). (Traducción libre del original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)

Estructuras de las células procariotas o del núcleo de las células eucariotas que consisten en o contienen ADN el cual porta la información genética esencial de la célula. (Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)

Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.

Coloración de las bandas, o segmentos cromosómicos, que permite la identificación precisa de cromosomas individuales o partes de cromosomas. Entre las aplicaciones están la determinación de reordenamientos cromosómicos en síndromes de malformación y cáncer, la química de los segmentos cromosómicos, cambios cromosómicos durante la evolución y, junto con los estudios de hibridización celular, el mapeo cromosómico.

Cromosoma sexual femenino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en todos los gametos femeninos de los seres humanos y otras especies con machos heterogaméticos.

Anormal número o estructura de los cromosomas. Aberraciones cromosómicas pueden resultar en TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS.

Cromosomas homólogos que no son iguales en el sexo heterogamético. Existe el CROMOSOMA X, el CROMOSOMA Y y los cromosomas W, Z (en animales en los que la hembra es del sexo heterogamético, la mariposa nocturna Bombyx mori, por ejemplo). En dichos casos el cromosoma W determina el sexo femenino y el masculino es ZZ. (King & Stansfield, a Dictionary of Genetics 4th ed.).

Par específico de CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.

Estructuras de los núcleos de células humanas que contienen el material hereditario, el ADN. En el hombre existen normalmente 46 cromosomas, incluyendo los dos que determinan el sexo del individuo, XX para la hembra y XY para el macho. Los cromosomas humanos se clasifican en grupos.(Dorland, 27th ed)

Estructuras dentro del núcleo de las células de bacterias que consisten en o contienen ADN el cual porta la información genética esencial de la célula.

Segregación ordenada de los CROMOSOMAS durante la MEIOSIS o la MITOSIS.

Par especifico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de cromosomas humanos.

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.

Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.

Par especifico de CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de cromosomas humanos.

Pérdida real de una porción de un cromosoma.

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.

Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO G de la clasificación de cromosomas humanos.

Estructuras complejas de nucleoproteínas que contienen el ADN genómico y forman parte del NÚCLEO CELULAR de las PLANTAS.

Estructuras dentro del núcleo de las células fungosas que consisten de o que contienen ADN y son portadoras de la información genética esencial a la célula.

Cromosomas humanos submetacéntricos de tamaño medio, llamados grupo C en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 7, 8, 9, 10, 11 y 12 y el cromosoma X.

Par específico de CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.

Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO G de la clasificación de cromosomas humanos.

Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO D de la clasificación de los cromosomas humanos.

La alineación de CROMOSOMAS en las secuencias homólogas.

Estructuras de nucleoproteínas complejas que contienen el ADN genómico y que forman parte del NÚCLEO CELULAR de los MAMÍFEROS.

Par especifico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO B de la clasificación de los cromosomas humanos.

Un trastorno afectivo mayor caracterizado por grandes oscilaciones del ánimo (episodios de manía o depresión mayor) y por una tendencia a la remisión y a la recurrencia.

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.

Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.

Cromosoma sexual masculino de los humanos, siendo el cromosoma sexual diferencial. En los humanos, lo lleva la mitad de los gametos masculinos y ninguno de los gametos femeninos.

Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO F de la clasificación de cromosomas humanos.

Cromosoma sexual femenino de los humanos, siendo el cromosoma sexual diferencial. En los humanos, lo lleva la mitad de los gametos masculinos y la totalidad de los gametos femeninos.

Uno de los dos pares de los cromosomas humanos de los CROMOSOMAS DEL GRUPO B de la clasificación de cromosomas humanos.

Construcciones de ADN que se componen de al menos un ORIGEN DE RÉPLICA, para la exitosa replicación, propagación y mantenimiento como un cromosoma extra en las bacterias. Además pueden transportar grandes cantidades (cerca de 200 kilobases) de otra secuencia para una variedad de propósitos en bioingeniería.

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.

Cromosomas humanos metacéntricos grandes, llamados grupo A en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 1, 2 y 3.

Técnica para visualizar ABERRACIONES CROMOSOMICAS que emplea sondas de ADN marcadas fluorescentemente que se hibridizan al ADN cromosomal. Múltiples fluorocromos pueden fijarse a las sondas. Tras la hibridización, se produce un efecto multicoloreado o pintado, con un sólo color en cada sitio de hibridización. Esta técnica puede emplearse también para identificar homologías de especies cruzadas marcando las sondas de una especie para la hibridización con cromosomas de otra especie.

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO D de la clasificación de los cromosomas humanos.

Mapeo del CARIOTIPO de una célula.

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO D de la clasificación de los cromosomas humanos.