Condiciones congénitas en individuos con un cariotipo femenino, en el que el desarrollo del sexo gonadal o anatómico es atípico.

Condiciones congénitas en individuos con cariotipo masculino, en el que el desarrollo del sexo gonadal o anatómico es atípico.

Condiciones congénitas en los organismos gonocóricos en la que el desarrollo sexual cromosómico, gonadal o anatómico es atípico. Se incluyen efectos por la exposición a niveles anormales de HORMONAS GONADALES en el ambiente materno, o interrupción de la función de esas hormonas por DISRUPTORES ENDOCRINOS.

Procesos de cambios fisiológicos y anatómicos relacionados con funciones sexuales o reproductivas durante el ciclo de vida de un humano o un animal desde la FERTILIZACION a la MUERTE. Estos incluyen DETERMINACIÓN DE LOS PROCESOS DEL SEXO; DIFERENCIACIÓN SEXUAL; MADURACION SEXUAL y cambios durante el ENVEJECIMIENTO.

Defectos en los PROCESOS DE DETERMINACIÓN DEL SEXO en individuos 46, XY que dan como resultado un anormal desarrollo gonadal y deficiencias de TESTOSTERONA y posteriormente de las HORMONAS ANTIMULLERIANAS u otros factores necesarios para el desarrollo normal del sexo masculino. Esto conduce al desarrollo de fenotipos femeninos (reversión sexual masculino a femenino), estatura normal, y líneas bilaterales o gónadas disgénicas que son susceptibles a NEOPLASIAS DE TEJIDO GONADAL. Una disgenesia gonadal XY es asociada con anomalías estructurales en el CROMOSOMA Y, una mutación en el GEN SRY, o una mutación en otros genes autosomales que se ven envueltos en la determinación sexual.

La disgenesia gonadal 46,XX puede ser esporádica o familiar. La disgenesia gonadal XX familiar se transmite de forma autosómica recesiva y su locus se ha ubicado en el cromosoma 2. Se ha detectado la mutación del gen para el receptor HFE (RECEPTORES DE HFE). La disgenesia gonadal XX esporádica es heterogénea y se ha asociado con la trisomía 13 y la trisomía 18. Este fenotipo femenino se caracteriza por una estatura normal, infantilismo sexual, cintillas gonadales bilaterales, amenorrea, concentraciones plasmáticas elevadas de HORMONA LUTEINIZANTE y HFE.

Tratamientos clínicos utilizados para cambiar las características fisiológicas sexuales de un individuo.

Condiciones congénitas en individuos, en el cual las GÓNADAS masculinas se desarrollan en un genotipo femenino (reversión sexual femenino a masculino).

Desarrollo de CARACTERÍSTICAS SEXUALES secundarias masculinas en las MUJERES. Es debido a los efectos de metabolitos androgénicos de precursores de procedencia endógena o exógena, como las GLÁNDULAS SUPRARRENALES o sustancias farmacológicas.

Tumor complejo compuesto por una mezcla de elementos gonadales, como las CÉLULAS GERMINATIVAS primordiales, CÉLULAS DE SERTOLI o CÉLULAS DE LA GRANULOSA inmaduras de la cuerda sexual y células del estroma gonadal. Los gonadoblastomas generalmente están asociados con gisgenesia gonadal 46, XY.

Factor de transcripción y miembro de la familia de receptores nucleares NR5 que se expresa, durante el desarrollo, a través de los sistemas suprarrenal y reproductor. Juega un importante papel en la diferenciación sexual, en la de los tejidos esteroidogénicos primarios y sus funciones en las fases postnatal y adulta de la vida. Regula la expresión de enzimas esteroidogénicos esenciales.

Afección de ambigüedad sexual en la que el individuo posee tejido gonadal de ambos sexos, tejidos del OVARIO y del TESTÍCULO. Puede haber un testículo en un lado y un ovario en el otro (lateral) o puede haber tejido ovárico y testicular combinados (ovotestes) a cada lado (bilateral). El cariotipo puede ser 46,XX, 46,XY, o un mosaico de 46, XX/46, XY. Estos trastornos históricamente han sido llamados hermafroditismo verdadero.

Afección heredada caracterizada por múltiples malformaciones del CARTÍLAGO y hueso, incluyendo CRANIOSINOSTOSIS hipoplasia mediofacial; SINOSTOSIS radiohumeral; ATRESIA COANAL; curvatura femoral; fracturas neonatales y múltiples CONTRACTURAS articulares y, ocasionalmente defectos urogenitales, gastrointestinales o cardiacos. La exposición dentro del útero a FLUCONAZOL, así como mutaciones en al menos dos genes están asociados con esta afección - POR (codificante de P450 (citocromo) óxidoreductasa (NADPH-FERRIHEMOPROTEÍNA REDUCTASA)) y FGFR2 (codificante de el RECEPTOR DEL FACTOR DE CRECIMIENTO DE FIBROBLASTOS DE TIPO 2).

Trastorno del desarrollo sexual transmitido como rasgo recesivo ligado al cromosoma X. Estos pacientes tienen un cariotipo de 46,XY con resistencia a los andrógenos en los órganos diana, debido a mutaciones en los genes (RECEPTORES ANDROGÉNICOS). La gravedad del defecto en el receptor se relaciona cuantitativa y cualitativamente con sus fenotipos. En estos machos genéticos el espectro fenotípico varía desde aquellos con genitales externos femeninos normales, pasando por aquellos con genitales ambiguos, como en el sindrome de Reifenstein, hasta los machos normales con INFERTILIDAD.

Validación del SEXO de un individuo por la inspección de las GONADAS y/o por tests genéticos.

Un factor de transcripción que juega un papel esencial en el desarrollo de los TESTICULOS. Está codificado por un gen en el cromosoma Y, y contiene un DOMINIO HMG-BOX que se encuentra dentro de los miembros de la familia SOX de factores de transcripción.

Los estadíos de desarrollo de los aspectos psicológicos de la sexualidad, desde el nacimiento hasta la edad adulta, p.e., las fases oral, anal, genital y latente.

Órganos internos y externos relacionados con la reproducción.

Condiciones congénitas de desarrollo sexual atípico asociado con una anormal constitución cromosómica sexual incluyendo MONOSOMÍA; TRISOMÍA y MOSAICISMO.

Grupo de trastornos hereditarios de las GLÁNDULAS SUPRARRENALES causados por defectos enzimáticos de la síntesis del cortisol (HIDROCORTISONA) y/o la ALDOSTERONA provocando una acumulación de precursores de los ANDRÓGENOS. Dependiendo del desequilibrio hormonal la hiperplasia suprarrenal congénita puede clasificarse como perdedora de sal, hipertensiva, virilizante o feminizante. Defectos del ESTEROIDE 21-HIDROXILASA; ESTEROIDE 11-BETA-HIDROXILASA, ESTEROIDE 17-ALFA-HIDROXILASA; 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa (3-HIDROXIESTEROIDE DESHIDROGENASAS); 3-OXO-5-ALFA-ESTEROIDE 4-DESHIDROGENASA o proteínas reguladoras agudas esteroidogénicas, entre otras, son la base de estos trastornos.

Enzima citocromo P450 mitocondrial que cataliza la hidroxilación 17-alfa de la progesterona o la pregnenolona y subsiguiente desdoblamiento de los dos carbonos residuales en C17 en presencia de oxígeno molecular y NADPH-FERRIHEMOPROTEÍNA REDUCTASA. Esta encima, codificada por el gen CYP17, produce precursores para la síntesis de glucocorticoide, andrógeno y estrógeno. Defectos en el gen CYP17 dan lugar a la HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA y una diferenciación sexual anormal.

Gónada masculina con dos partes funcionales: los TÚBULOS SEMINÍFEROS, que intervienen en la producción y transporte de las células germinales masculinas (ESPERMATOGÉNESIS) y el compartimento intersticial que que comprende las CÉLULAS DE LEYDIG, productoras de ANDRÓGENOS.

Un trastorno afectivo mayor caracterizado por grandes oscilaciones del ánimo (episodios de manía o depresión mayor) y por una tendencia a la remisión y a la recurrencia.

Mapeo del CARIOTIPO de una célula.

Usado cuando el sexo es discutido como un factor en relación a algún asunto o problema específico.

Enfermedades psiquiátricas manifestadas por rupturas en el proceso de adaptación, expresadas primariamente por anormalidades del pensamiento, sentimiento y conducta, produciendo distrés o incapacidad funcional.

Aquellas características que distinguen un SEXO de otro. Las características sexuales primarias son los OVARIOS y los TESTICULOS y las hormonas relacionadas con ellos. Las características sexuales secundarias son aquellas que son femeninas o masculinas, pero no están directamente relacionadas con la reproducción.

ANSIEDAD persistente e incapacitante.

Aquellos trastornos que tienen como principal característica alteraciones del ánimo.

Potente esteroide androgénico y principal producto producido por la CÉLULAS DE LEYDIG del TESTÍCULO. Su producción es estimulada por la HORMONA LUTEINIZANTE de la HIPÓFISIS. Por su parte, la testosterona ejerce control de retroalimentación de la secreción hipofisaria de la hormona luteinizante (LH) y la hormona folículo estimulante (FSH).Además, dependiendo de los tejidos, la testosterona puede ser convertida a DIHIDROTESTOSTERONA o ESTRADIOL.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Lactante durante el primer mes después del nacimiento.